syndrome d'Ehlers-Danlos classique (SED) l.m.
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. . 1 – D. Germain, généticien français (2006) 2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998) 3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome du canal tarsien l.m.
tarsal tunnel syndrome
Compression des branches terminales du nerf tibial postérieur, les nerfs plantaires interne et externe, dans le tunnel tarsien correspondant à la gouttière rétromalléolaire interne.
Individualisé en 1962, il est responsable de paresthésies et de douleurs de la plante du pied. Il peut être primitif ou apparaître secondairement à une entorse ou une fracture du cou-de-pied, à des déformations du pied et de la cheville ou à des synovites. La pression du nerf tibial postérieur rétromalléolaire peut provoquer une douleur irradiant dans le territoire de distribution (signe de Tinel).
J. Tinel, neurologue français (1915)
Syn. syndrome du tunnel tarsien
[H1]
syndrome L1 l.m.
L1syndrome
Anomalie congénitale du développement de gravité variable, liée à l'X, caractérisé par une hydrocéphalie, un déficit intellectuel, une spasticité des jambes et des pouces en adduction.
Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X, le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
La HSAS est la forme génétique la plus commune d'hydrocéphalie congénitale, avec une prévalence d'environ 1/30 000. La prévalence et l'incidence des autres maladies du spectre ne sont pas connues.
Affectant majoritairement les hommes, le syndrome L1 présente des degrés variables d'hydrocéphalie allant de sous-clinique à sévère. Le déficit intellectuel est léger à sévère. Les patients développent une hypotonie généralisée ainsi qu'une spasticité des jambes à un âge précoce. La maladie semble progresser avec le temps, conduisant à l'atrophie des muscles des jambes, causant une démarche traînante. L'adduction des pouces est un signe caractéristique du syndrome, présent dans environ 50% des cas. Certains patients présentent aussi des convulsions.
L'absence bilatérale des pyramides détectée par l’imagerie à résonance magnétique est pathognomonique du syndrome. Le diagnostic peut être confirmé par test génétique moléculaire.
L’affection est causée par des mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées expliquant le large spectre clinique. Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo.
Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012)
Réf. Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012)
→ L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
syndrome pariétal l.m.
parietal pattern
En radiologie thoracique, ensemble des signes qui permettent d'évoquer l'origine pariétale d'une opacité : limites nettes, raccordement en pente douce à la paroi, atteinte osseuse, signe du liseré pleural.
En radiologie conventionnelle, seule l'incidence tangentielle du rayonnement par rapport à la lésion permet son analyse. C'est dire la supériorité de la scanographie et de l'imagerie par résonance magnétique.
On comprend également dans le syndrome pariétal la diminution localisée de l'épaisseur des parties molles qui, si elle est étendue, peut entraîner une asymétrie de transparence des deux hémithorax (ex. mammectomie totale).
→ hyperclarté hémithoracique, syndrome extrapleural
syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.
generalized continuous muscular activity syndromes
Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Syn. neuromyotonie
[H1,I4]
syndrome vestibulaire périphérique l.m.
vestibular peripheral syndrome
Ensemble des symptômes et signes d’examen liés à une lésion du labyrinthe postérieur (ou vestibule) ou du nerf vestibulaire.
Les symptômes sont le vertige rotatoire ou linéaire avec nausées et vomissements. Les signes d’examen associent un nystagmus dont la composante lente dévie du côté lésé et une ataxie. Typiquement, le syndrome vestibulaire périphérique est harmonieux, c’est-à-dire que tous les signes déficitaires battent dans le même sens : ainsi une atteinte du vestibule droit provoque-t-il un nystagmus gauche (mais dont la composante lente pathologique bat vers la droite), une déviation des index et de la marche aveugle vers la droite, un signe de Romberg vers la droite.
M.H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. lat. vestes : vêtement (le vestibule était la pièce où le visiteur laissait ses vêtements d’extérieur)
→ vertige, nystagmus, Romberg (signe de), vestibulaire (exploration instrumentale), équilibre, nerf vestibulaire
télomère n.m.
telomer
Segment d'ADN situé à l'extrémité d'un chromosome, qui ne porte aucun gène et qui protège le chromosome contre les dégradations qui peuvent se produire à chaque réplication.
Les télomères dans le génome humain sont constitués d'un enchaînement de nombreuses copies (250 à 1500) d'un hexanucléotide TTAGGG.
Les télomères jouent un rôle indispensable en empêchant les fusions chromosomiques au niveau de leurs extrémités, en permettant leur séparation et leur migration aux pôles à l'anaphase, et en facilitant leur positionnement sur la membrane à l'anaphase. Les télomères raccourcissent avec l’âge et sous l’influence du stress oxydatif. Leur raccourcissement est considéré comme un signe de sénescence. Les télomères courts sont associés à un risque plus élevé de maladies liées à l’âge.
Étym. gr. telos : fin, but ; meros : partie
Terrier (signe de) l.m.
Terrier’s sign
Disparition du thrill et du souffle continu d’une fistule artérioveineuse par la compression exacte de son siège.
Ce signe clinique très caractéristique n’est pas toujours facile à mettre en évidence (fistules larges, fistules profondes).
L. Terrier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1837-1908)
tétanie n.f.
tetany
Ensemble de sensations douloureuses et de contractures musculaires localisées à un territoire (particulièrement extrémités des membres, bouche), puis éventuellement généralisées, par accès plus ou moins brefs.
Le signe de Chvostek s’observe, des signes électromyographiques sont constants, l’hyperexcitabilité neuromusculaire est confirmée par des signes objectifs et des anomalies du métabolisme du calcium ionisé (ou du magnésium).
Toutefois ce terme ne fait pas l'objet d'un consensus dans la communauté médicale : par assimilation aux accidents liés à l'hyperparathyroïdie, il désigne également les manifestations somatiques survenues lors d'une attaque de panique ou dans le cadre d'un accident hystérique.
F. Chvostek, médecin militaire autrichien (1876)
thrombose de la veine porte l. f.
portal vein thrombosis
La thrombose de la veine porte avec ou sans extension aux branches portales droite et gauche est caractérisée par l’existence d’un thrombus d’apparition récente ou ancienne.
La thrombose peut s’étendre aux veines splénique, mésentérique et aux segments intrahépatiques.
La thrombose récente ou aigüe peut être asymptomatique ou se manifester par des douleurs abdominales aspécifiques, de la fièvre. Lorsque le foie est normal, non cirrhotique, la fonction hépatique est préservée, par l’augmentation compensatrice du flux sanguin artériel. Lorsque la thrombose concerne aussi la veine mésentérique, une ischémie intestinale peut survenir.
La thrombose ancienne est découverte devant une hypertension portale et un hypersplénisme.
Le thrombus peut être cruorique, néoplasique ou infecté.
Les causes les plus fréquentes, chez l’adulte, sont le carcinome hépatocellulaire dans le territoire porte concerné, la cirrhose à un stade le plus souvent avancée et chez l’enfant une omphalite néonatale ou une canulation de la veine ombilicale néonatale. Les autres causes sont un foyer inflammatoire intra-abdominal dans les thromboses récentes ou aigues. Dans tous les cas, il faut rechercher une thrombophilie : syndrome myéloprolifératif, une mutation du facteur V Leiden, un déficit en protéine C ou S, en antithrombine III, un syndrome des antiphospholipides, la présence d’un anticoagulant circulant, une mutation du gène JAK2. Les causes pouvant être associées, le bilan de thrombophilie doit être fait dans tous les cas.
Le diagnostic repose sur l’imagerie qui permet de dater la survenue de la thrombose, de rechercher une cause locale et de faire le bilan d’extension. L’échographie, examen de première intention, montre dans la veine porte un matériel échogène hyperdense. Le scanner est l’examen de référence qui met en évidence la thrombose veineuse et un signe très évocateur l’hyper-artérialisation à la phase artérielle avec une augmentation du calibre de l’artère hépatique. Lorsque la thrombose est récente, il n’y a pas de cavernome portal. Celui-ci se développe très rapidement, pouvant apparaître une semaine après la thrombose. Le traitement anticoagulant, une urgence thérapeutique, est poursuivi pendant 6 mois en cas de thrombose aigüe ou chronique, prolongé toute la vie en cas d’état prothrombotique ou d’extension à la veine mésentérique supérieure. Il faut y associer le traitement de la cause. Pour l’hypertension portale le traitement est celui des cirrhotiques.
tonus néonatal l.m.
neonatal tone
Etat de tension des muscles des membres et du tronc du nouveau-né témoin de sa vitalité, l’hypotonie étant le signe d’une souffrance neurologique néonatale.
Coté de 0 (très perturbé) à 2 (normal) dans l’appréciation du score APGAR, il est vérifié plusieurs fois dans les minutes qui suivent la naissance. Il doit être complété par un examen neurologique comportant l’étude des réflexes archaïques et du tonus musculaire : tonus actif (la mobilité spontanée) et tonus passif, par étirement lent évaluant l’extensibilité musculaire et étirement rapide à la recherche d’une spasticité.
- Le nouveau-né normal présente une hypertonie relative des muscles fléchisseurs des membres par rapport aux extenseurs. Les segments de membre sont en légère flexion, la main est ouverte, les doigts un peu fléchis, le pouce vers la paume. Les doigts se ferment sur le doigt de l’examinateur (palmar grasp reflex). Les muscles axiaux ont un tonus très faible : la nuque et le rachis sont souples ; le nouveau-né ne peut ni tenir sa tête ni rester assis.
- En cas d’hypotonie, l’enfant paraît inerte, les membres supérieurs sont en extension, main ouverte ; les membres inférieurs sont en demi-flexion et rotation externe. L’extensibilité musculaire est excessive : les mouvements passifs sont de grande amplitude, la flexion du poignet dépasse 90° ; bras en adduction sur le thorax, le coude dépasse le milieu de la clavicule
- En cas d’hypertonie, l’extensibilité musculaire est limitée ; le membre supérieur est en hyper-flexion, la main est crispée. La raideur de la ceinture scapulaire se mesure lors de l’adduction du bras devant le thorax. Aux membres inférieurs les genoux sont en extension, l’abduction des hanches est limitée, le pied est en équin ou varus équin ; la nuque et le tronc sont raides.
Ces anomalies du tonus peuvent être uni ou bilatérales ; cette asymétrie est notée d’après les mouvements spontanés, le tonus musculaire et les signes de spasticité en particulier du triceps sural.
toux férine l.f.
Toux sèche, pénible, opiniâtre, parfois un peu rauque, incessante, pénible.
La toux férine est un signe classique de la rougeole, liée au catarrhe muqueux. Elle est presque constante, plus fréquente que les manifestations oculaires et nasales.
Étym. lat ; fera : bête sauvage
→ rougeole
[D1,P1]
Édit. 2018
trachyonychie n.f.
trachyonychia, rough nail
Anomalie de la surface de la tablette unguéale qui prend un aspect rugueux et gris opaque, l'ongle devenant fragile et fissuré à son bord libre.
Selon l'aspect de la tablette unguéale, on distingue deux types : le type 1 avec aspect grisé et le type 2 avec aspect brillant et accentuation des crêtes longitudinales. La trachyonychie peut être soit secondaire à un agent externe, notamment chimique, ou à une dermatose dont elle peut n'être que le seul signe (pelade, lichen plan, psoriasis, etc.), soit être apparemment idiopathique, congénitale ou acquise, comme dans la "dystrophie des vingt ongles".
R. Baran et A. Dupré, dermatologistes français (1977)
Étym. gr. trachus : rude ; onyx : ongle
triade de Hautant l.f.
Hautant’s set of three
Association de dysphagie douloureuse, emphysème cervical et fièvre qui signe la perforation œsophagienne.
A. Hautant, otorhinolaryngologiste français, membre de l’Académie de médecine (1877-1947)
[L1]
Édit. 2015
trismus n.m.
trismus
Contracture des muscles masticateurs, bloquant l’ouverture de la mâchoire, d’abord intermittente puis permanente et irréductible, qui représente le symptôme inaugural du tétanos avant la généralisation des contractures.
Le trismus est aussi le résultat de l’atteinte infectieuse, inflammatoire ou tumorale des muscles masticateurs : ptérygoïdien médial et masséter. Signe non spécifique, il fait partie de la crise épileptique généralisée tonicoclonique. Il s'observe également dans les affections extrapyramidales : dystonies et dyskinésies.
Étym. gr. trismos : petit bruit aigu
troponine n.f.
troponin
Protéines du muscle strié attachées à la tropomyosine et nécessaires à la contraction : la troponine C, qui fixe le calcium, la troponine T, qui est fixée sur la tropomyosine, et la troponine I, dite inhibitrice, également fixée sur la tropomyosine.
La troponine C, de masse moléculaire 18 kDa, contient 159 acides aminés formant 4 boucles capables de fixer chacune un ion calcium. Sous l'effet du calcium, la protéine subit un changement de conformation qui se transmet aux autres troponines voisines et à la tropomyosine, qui déclenche l'interaction de l'actine avec la myosine. La troponine T, de masse moléculaire 30,5 kDa, contient 259 acides aminés portant 3 sites sérine phosphorylables par l'ATP. La troponine I, de masse moléculaire 20,9 kDa contient 178 acides aminés et sa présence module les réactions de phosphorylation du système.
Dans le myocarde existent deux isoformes spécifiques des troponines T (cTnT) et I (cTnI). Le dosage plasmatique de ces isoformes spécifiques est devenu le marqueur de référence pour le diagnostic des syndromes coronariens aigüs. Toute augmentation de ce marqueur au-delà du 99ème percentile d’une population de référence chez un patient souffrant de douleurs thoraciques signe un infarctus du myocarde. Des techniques de dosage de la cTNt à haute sensibilité (TnT hs), récemment mises sur le marché, permettent une détection très précoce de son élévation, mais au prix d’une diminution de la spécificité
trouble n.m.
trouble, complaint
Déficience d'une fonction dont une personne a sujet de se plaindre, compte tenu de ses manifestations : douleur, gêne à l'accomplissement de gestes ou de fonctions usuels, etc.
La notion de trouble est essentiellement subjective, elle vise plus une fonction que l'anatomie (une amputation n'est pas un trouble) ; elle est à l'origine de la plupart des appels au médecin. Le trouble s'oppose au signe qui est objectif.
Syn. symptôme
Trousseau (signe de) l.m.
Trousseau’s sign
Contracture des muscles de la main après compression sur l’avant-bras des vaisseaux et des nerfs, observée en cas de spasmophilie./
Quelques minutes après la pose d’un garrot, le pouce se place en adduction et les doigts, légèrement fléchis, se serrent les uns contre les autres, attitude qualifiée de « main d’accoucheur ». Ce signe témoigne d’un état d’hyperexcitabilité neuromusculaire. Il peut être sensibilisé par une épreuve d’hyperpnée provoquant une hypercapnie.
Une manœuvre comparable sur le membre inférieur provoque une contracture des muscles du pied qui se place en varus équin creux avec flexion des orteils.
De telles contractures peuvent être observées au cours d’une crise de tétanie (spasme carpopédal).
A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1861)
→ tétanie, main d'accoucheur, spasme carpopédal, hyperexcitabilité neuromusculaire
Trypanosoma cruzi
Trypanosoma cruzi
Trypanosome latinoaméricain, agent de la maladie de Chagas, existant chez l’Homme sous forme amastigote, immobile, localisée dans le système lymphomonocytaire et le myocarde.
Dans le sang périphérique, il se présente sous forme trypomastigote où il a l’aspect d’un trypanosome (flagellé) mais dont la membrane ondulante est moins marquée que dans les espèces africaines.
Chez l’insecte vecteur, une réduve, Trypanosoma cruzi est absorbé sous forme trypomastigote. Dans l’estomac de l’insecte, après un passage sous forme épimastigote (également observée en culture) se produit une multiplication sous forme promastigote. La forme épimastigote réapparaît dans l’intestin moyen et, dans l’intestin postérieur, il y a transformation en forme trypomastigote métacyclique infestante qui sera déposée sur la peau avec les déjections de l’insecte. Trypanosoma cruzi n’est en effet pas transmis par piqûre de la réduve. Il pénètre activement dans la peau par l’orifice de piqûre ou au niveau des muqueuses, en particulier oculaires (d’où le signe de Romaña).
C. Romaña, médecin argentin (1935)
trypanosomose africaine l.f.
african trypanosomiasis
Parasitose très grave de l’Afrique intertropicale, provoquée par des protozoaires sanguicoles flagellés, les trypanosomes, transmis par piqûre d’une mouche piqueuse, la glossine ou mouche tsé tsé.
La maladie évolue en deux phases : lymphaticosanguine puis neuroméningée, caractérisée par des paresthésies et des hyperesthésies (douleurs à la mastication, signe de Kérandel), des fibrillations musculaires puis des troubles du sommeil (troubles du rythme nyctéméral plus qu’hypersomnie).
À la phase la plus avancée, le malade est plongé dans un état de torpeur allant jusqu’à la léthargie. En l’absence de traitement, l’évolution est habituellement fatale. Des éléments aussi bien cliniques que thérapeutiques séparent les 2 formes de la trypanosomose africaine, dues respectivement, à Trypanosoma brucei gambiense (en Afrique occidentale ou centrale) ou à T. brucei rhodesiense (à l’est des Grands Lacs).
J-F. Kérandel, médecin militaire français (1873-1934)
tumeur du glomus carotidien l.f.
carotid body tumor
Paragangliome développé aux dépens du glomus carotidien .
Il se présente cliniquement comme une tuméfaction cervicale moyenne, transmettant les battements carotidiens. Rarement, la compression des nerfs crâniens X et XII, du sympathique cervical (signe de Claude Bernard Horner), de la veine jugulaire interne entraînent une sémiologie spécifique. Le diagnostic repose sur le scanner, l’IRM, l’artériographie. Le traitement est chirurgical.
Les tumeurs du corpuscule carotidien s’observent dans les cas d’hypoxémie chronique d’altitude ou d’hypoxémie secondaire à une bronchopneumopathie chronique, ou bien dans les observations d’hypertension artérielle systémique primitive. L’angiographie montre la tumeur hypervascularisée de la bifurcation carotidienne. L’évolution dépend de la permanence des causes, des régressions ont été décrites aprés retour au niveau de la mer ou traitement prolongé à l’oxygène.
Étym. lat. tumor : gonflement, glomus : pelote
→ paragangliome du corpuscule carotidien
Tzanck (cellule de) l.f.
Tzanck's cell
Cellule épidermique, ou kératinocyte, dystrophique, à cytoplasme basophile et à noyau monstrueux, dont la présence, en association avec une acantholyse intraépidermique, constitue un signe histocytologique fondamental des pemphigus auto-immuns.
Elle s'observe sur les frottis obtenus par raclage au vaccinostyle du plancher des bulles de pemphigus après coloration de May-Grünwald-Giemsa. Cette technique, appelée cytodiagnostic de Tzanck, permet un diagnostic rapide de pemphigus en montrant des plages de kératinocytes monstrueux et dissociés.
A. Tzanck, dermatologiste français (1947)
uréthrorrhée n.f.
urethrorrhea
Écoulement liquide non sanguin par l'urèthre en dehors de la miction.
Le liquide est plus ou moins épais, filant, visqueux et peut représenter du pus, des sécrétions des glandes uréthrales ou de la prostate, une sécrétion anormale de la muqueuse uréthrale, s'accompagnant ou non de douleurs uréthrales. C'est un signe d'uréthrite, aigüe ou chronique, vénérienne ou non.
→ uréthrite aigüe, uréthrite chronique, prostate
urgence médicale (stades de gravité de l') l.m.
medical emergency severity scale
L'un des quatre stades de gravité de l'état d'un patient permettant de faire un diagnostic sur le degré d'urgence d'une intervention médicale.
I) Période de latence ou urgence potentielle où il y a peu de signes attirant l'attention.
II) Apparition de signes cliniques, la douleur est souvent un signe d'alerte, on peut alors faire une approche diagnostique qui permet d'estimer un délai maximum tolérable avant d'entreprendre les soins.
III) Signes nets, la douleur est en général très présente, c'est souvent elle qui incite à donner l'alerte.
IV) Phase terminale de détresse, la douleur peut être très atténuée, mais si l'on ne fait pas les soins efficaces extrêmement rapidement (ex. 3 minutes pour un arrêt cardiocirculatoire), la mort (ou la perte de l'organe - ex. l'œil) est inéluctable.
Étym. lat. urgens : pressant (participe présent adjectivé d'urgeo : presser, insister avec opiniâtreté)