hypertension portale de l'enfant l.f.
children's portal hypertension
Augmentation de la pression dans le système veineux porte, pouvant se développer précocement dès les premières semaines de la vie de l'enfant.
L’hypertension portale peut être pré-hépatique, intrahépatique ou beaucoup plus rarement post-hépatique.
L’hypertension portale pré-hépatique se manifeste par une splénomégalie isolée en l’absence d’hépatomégalie, une biologie hépatique souvent normale et une circulation veineuse collatérale éventuellement associées à une ascite. Elle survient au cours d'une phlébite de la veine porte consécutive à une omphalite ou à un cathétérisme veineux ombilical infecté ou prolongé au-delà de 48 heures. Cette cause représente 40 % des obstructions porte laquelle est idiopathique dans 60 % des cas. La sclérose hépato-portale ou l’hyperplasie nodulaire régénérative sont les conséquences d’une veinopathie oblitérante responsable d’un bloc présinusoidal.
La fibrose hépatique congénitale et les cirrhoses sont les principales causes de bloc intra-hépatique. Dans ces cas il existe souvent une hépatomégalie ferme. Les cirrhoses sont des cirrhoses biliaires (atrésie des voies biliaires) ou syndrome de déficit en alpha -antitrypsine, (maladie de Byler).
Les principales causes de bloc sus-hépatique sont :
- la thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) exceptionnelle chez l’enfant de diagnostic échographique simple ;
- une maladie veino-occlusive, définie par une oblitération des veinules centrales dont le diagnostic est histologique ; les causes sont en majorité toxiques et
- les causes cardiaques (péricardite constrictive).
Des accidents hémorragiques peuvent émailler l'évolution : les hémorragies digestives viennent de varices du bas œsophage ou de la grosse tubérosité gastrique.
La mise en place d'une sonde de Blakemore de taille adaptée et l'administration de lysine-vasopressine sont à faire en urgence. La ligature élastique des varices œsophagiennes est à réaliser sous endoscopie. Le traitement chirurgical (anastomose portocave pour éviter les hémorragies) ou la pose d’un TIPS (trans intrahepatic porto-systemic shunt) sont à discuter au cas par cas.
Les accidents d'encéphalopathie portocave sont rares si les précautions habituelles sont prises. Les hémorroïdes sont rares à cet âge.
Dans tous les cas il faut rechercher un syndrome hépatopulmonaire ou une hypertension artérielle pulmonaire associés.
Étym. : Byler : maladie décrite chez des descendants Amish de Jacob Byler
→ cathéter veineux ombilical, hémorragie digestive grave, omphalite, cirrhose biliaire secondaire, atrésie des voies biliaires, maladie de Byler, Budd-Chiari (syndrome de), péricardite constrictive, sonde de Blackmore, lysine-vasopressine, encéphalite portocave, syndrome hépatopulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire
[O1,L1]
hyperthyroïdie n.f.
hyperthyroidism
L’hyperthyroïdie désigne l’augmentation de l’activité thyroïdienne, conduisant à une hyperproduction des hormones thyroïdiennes dont l’expression clinique est la thyrotoxicose.
Cette situation affecte environ 1-2% de la population féminine adulte, mais n’épargne pas l’homme et l’enfant. Elle est ordinairement découverte en raison d’un amaigrissement, de palpitations, de tachycardie, de sueurs, de diarrhée, de nervosité… ou à l’occasion de complications cardiaques (troubles du rythme, asystolie) ou osseuses (ostéoporose), ou lors de l’évaluation d’un goitre ou d’une atteinte oculaire. Typiquement les concentrations des formes libres des hormones thyroïdiennes circulantes actives (FT4, FT3) sont accrues coïncidant avec une baisse du taux de la thyrostimuline (TSH).
Cependant beaucoup des hyperthyroïdies actuellement repérées sont dites « infracliniques », sans évidence clinique, sans accroissement des concentrations des hormones thyroïdiennes, se marquant simplement par un abaissement isolé de la TSH, marqueur sensible de l’imprégnation par les hormones thyroïdiennes.
La maladie de Basedow constitue l’étiologie la plus fréquente, la plus riche et séméiologiquement la plus impressionnante de toutes les causes d’hyperthyroïdie. Typiquement elle se marque à des degrés divers par un goitre (d’apparition récente, hypervasculaire), une atteinte oculaire (rétraction palpébrale, exophtalmie, troubles de l’oculomotricité) et un état thyrotoxique de sévérité variable. Elle est liée à l’apparition d’auto-anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH qui constituent un marqueur diagnostique et pronostique de la maladie. L’affection peut bénéficier très remarquablement d’un traitement médical par antithyroïdiens de synthèse, de la thyroïdectomie ou de l’application d’une dose thérapeutique d’iode 131.
L’hyperthyroïdie constitue aussi une complication des goitres plurinodulaires. Elle résulte également de nodules toxiques, de certaines variétés de thyroïdites subaigües ou silencieuses notamment dans le postpartum, de prises médicamenteuses (amiodarone et autres surcharges iodées, lithium, cytokines, thérapeutiques moléculaires ciblées), d’adénomes thyréotropes ou d’états de résistance aux hormones thyroïdiennes.
K. von Basedow, médecin allemand (1840)
→ thyrotoxicose, Basedow (maladie de)
[O4]
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hypobêtalipoprotéinémie familiale l.f.
hypobetalipoproteinemia familial
Hypobêtalipoprotéinémie avec diminution du cholestérol sans présence d'acanthocytes dans le sang.
Les homozygotes du gène ont les signes d'une maladie de Bassen-Kornzweig mais un peu moins sévère, leurs parents hétérozygotes ont un taux de cholestérol plasmatique réduit. Deux gènes différents donnent donc le phénotype de la maladie de Bassen-Kornzweig : l'un est dominant (hypobêtalipoprotéinémie familiale) et seuls les homozygotes ont l'affection complète, l'autre est récessif (abêtalipoprotéinémie) et l'atteinte est moins sévère. Locus du gène ApoB en 2p24. L’affection est autosomique dominante (MIM 107730).
F. A. Bassen et A. L. Kornzweig, médecins américains (1950) ; D. Steinberg, biochimiste américain (1988)
→ apoB, abêtalipoprotéinémie normotriglycéridémique de type Steinberg
ichtyose acquise l.f.
acquired ichthyosis
Variété d'ichtyose non congénitale, apparaissant à distance de la naissance, marquée par une hyperkératose généralement diffuse mais épargnant les paumes, les plantes et les grands plis.
Cette ichtyose plus ou moins tardive doit faire rechercher une affection néoplasique : hémopathie maligne telle que maladie de Hodgkin, lymphome, mycosis fongoïde; cancer du sein, du poumon ou digestif; mais aussi sida avec ou sans maladie de Kaposi. Elle peut être un effet secondaire de certains médicaments : hypolipémiants, clofazimine. Une récidive de l'état ichtyosique doit faire redouter une reprise évolutive de l'affection qu'elle accompagne. Le marqueur histologique est l'absence en microscopie optique de kératohyaline au niveau de la granuleuse, contrastant avec sa présence en microscopie électronique.
T. Hodgkin, médecin britannique (1832) ; M. Kaposi, dermatologue hongrois, membre de l’Académie de médecine (1872)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Hodgkin (maladie de), lymphome malin, mycosis fongoïde, sida, Kaposi (maladie de)
ictère hémolytique congénital l.m.
congenital haemolytic jaundice
Ictère hémolytique secondaire soit à une anomalie des protéines de la membrane des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), soit à une anomalie métabolique des hématies (maladie de Thompson), soit encore à une hémoglobinopathie.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), Thompson (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
Ida Mann (pli selon) l.m.
Ida Mann (fold according to)
Pli tendu de la pupille vers une masse blanchâtre située à la périphérie rétinienne, en général temporale.
Pour certains, ce serait une forme particulière de persistance du vitré primitif. Mais on peut aussi l'observer dans la rétinopathie du prématuré, la maladie de Norrie, l'incontinentia pigmenti, la vitréorétinopathie exsudative dominante (ou maladie de Criswick Shepens) et la dysplasie rétinienne de Reese.
Ida Mann, ophtalmologiste britannique (1935) ; G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; V. G. Criswick, ophtalmologiste canadien et C. L. Schepens, ophtalmologiste américain (1969)
→ rétinopathie du prématuré, Norrie(maladie de), incontinentia pigmenti, vitréorétinopathie exsudative dominante de Criswick Schepens, dysplasie rétinienne de Reese
[P2]
Édit. 2018
idiopathie n.f.
Maladie qui existe par elle-même sans dépendre d’une autre maladie.
Étym. gr. idios : particulier, isolé ; pathos : affection
Syn. protopathie
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
image en verre dépoli l.f.
ground glass pattern
En radiologie pulmonaire, zones d'opacités discrètes du parenchyme, sans effacement des contours bronchiques ou vasculaires.
Aspect de brouillard à limite floue, localisé ou diffus, non systématisé, lié à une hypertrophie du tissu interstitiel pulmonaire qui entraîne une augmentation de sa densité.
Cet aspect correspond à un stade de début de l'atteinte de l'interstitium intralobulaire. L'image n'est analysable correctement qu'en tomodensitométrie.
Ces zones, localisées ou diffuses, traduisent soit un comblement alvéolaire partiel, soit un épaississement de la paroi alvéolaire, soit enfin une augmentation localisée du flux sanguin pulmonaire. Elles ne sont donc pas caractéristiques d'une cause particulière. Elles s'observent dans les bronchiolites oblitérantes idiopathiques ou secondaires à un reflux gastro-œsophagien. Elles sont rares au cours :
- des bronchiolites oblitérantes secondaires,
- des pneumopathies d'hypersensibilité des professions agricoles : stade aigu du poumon du fermier, de la maladie des éleveurs de pigeons et des colombophiles, des champignonnistes, de la bagassose et de la maladie des minotiers et des grainetiers, etc.
Étym. lat. imago : image, représentation
→ poumon de fermier (maladie du), éleveurs de pigeons (maladie des), bagassose
imidazole aminoacidurie l.f.
imidazole aminoaciduria
Idiotie amaurotique de type juvénile de type maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt.
Dégénérescence maculaire associée à des remaniements périphériques rétiniens pigmentés. Les porteurs hétérozygotes ont une amino-acidurie à l'imidazole mais pas de lésion rétinienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 204200).
S. P. Bessman, pédiatre américain (1962) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Syn. Batten (maladie de), Spielmeyer-Vogt (maladie de)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
immunomarqueurs en dermatopathologie l.m.p.
immunological stains in dermatopathology
Anticorps utilisés pour l’immunomarquage, servant à reconnaître l’immunophénotype de certaines cellules et donc à apprécier le type de différenciation de processus tumoraux.
Surtout utiles pour identifier les tumeurs peu différenciées, ceux qui sont actuellement le plus utilisés appartiennent à plusieurs groupes.
Parmi ceux qui marquent la différenciation épithéliale les principaux sont ceux qui reconnaissent la cytokératine, composant structural du cytosquelette des cellules épithéliales, tels les anticorps CK7 et CK20, l’antigène épithélial de membrane (EMA) qui marque les éléments glandulaires eccrines, apocrines et sébacés, et l’antigène carcino-embryonnaire (CEA) qui identifie les tumeurs eccrines et la maladie de Paget extra-mammaire.
La mise en évidence d’une différenciation mésenchymateuse a recours à différents anticorps : aux CD31 et CD34 pour les tumeurs d’origine endothéliale ; à la desmine pour le tissu musculaire, aussi bien squelettique que lisse et cardiaque, à l’actine, plus sensible, qui marque aussi les cellules myoépithéliales et les myofibroblastes et dont une variété (HHF35) est spécifique du muscle tandis que l’autre (7GFA1) l’est du seul muscle lisse ; au CD34 qui est également utilisé pour identifier les lipomes à cellules fusiformes, certains sarcomes des tissus mous et le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand, ce qui permet de le différencier du dermatofibrome qui, lui, est CD34 négatif mais, en revanche réagit avec le facteur XIIIa.
Les marqueurs neuro-ectodermiques sont la Protéine S-100 qui reconnaît les tumeurs mélanocytaires et nerveuses, les cellules de Langerhans et les glandes eccrines et apocrines, ainsi que l’anticorps monoclonal HMB-45 utilisé pour identifier les mélanomes et certains types de naevus, de même que le MelaA et le MART-1 pour les mélanocytes.
L’identification des éléments du système hématopoïétique fait appel à plusieurs marqueurs : au CD3 ou antigène leucocytaire commun (ALC), au CD20 ou Pan-leucocyaire B, au CD43 (Leu-22) ou Pan-leucocyaire T, au CD30 (Ki-1) qui est utile pour identifier des lésions de maladie de Hodgkin, des lymphomes anaplasiques et la papulose lymphomatoïde, ainsi qu’au CD68 (Kp-1) qui reconnaît les macrophages et histiocytes mais peut-être aussi les mélanocytes tumoraux.
J. Darier, membre de l’Académie de Médecine et M. Ferrand, dermatologues français (1924) ; T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1932)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunosuppression n.f.
immunosuppression
Inhibition d’un ou de plusieurs des composants des systèmes immunitaires innés ou adaptatifs sprovoquée par une maladie (hémopathie, cancer…), une irradiation accidentelle ou induite intentionnellement par un traitement immunosuppresseur (dans le cadre par exemple du traitement du rejet d’une homogreffe ou celui d’une maladie auto-immune).
Étym. lat. immunis : exempt de
immuns (maladie à complexes) l.f.
immune complex disease
Maladie inflammatoire due au dépôt de complexes immuns dans les tissus.
L’intervention des complexes immuns en pathologie est responsable des réactions d’hypersensibilité de type III. Il en existe deux modèles expérimentaux principaux : le phénomène d’Arthus et la maladie du sérum. En pathologie humaine, l’intervention de complexes immuns est invoquée dans un grand nombre d’affections microbiennes, parasitaires, hématologiques, malignes, auto-immunes et iatrogènes.
N. M. Arthus, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1903)
Étym. lat. immunis : exempt de
→ Arthus (réaction d'), maladie sérique, complexe immun
incidence cumulée l.f.
accumulated incidence
Probabilité ou risque qu’une personne indemne de maladie au début d’une période d’observation soit atteinte au cours de la période.
Elle se calcule en rapportant le nombre de nouveaux cas de maladie cumulés pendant la période d’observation, à l’effectif des personnes présentes au début de la période.
Étym. angl. incidence ; lat. incidere : tomber dans, sur in et cadere : arriver par hasard
Syn. incidence cumulative
inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des) l.f.
cytomegalic inclusions disease
Infection maternofœtale à cytomégalovirus, qui doit son nom à la présence de cellules géantes caractéristiques porteuses d’inclusions cytoplasmiques et nucléaires dans les principaux viscères.
Les conséquences de l’infection maternofœtale dépendent du moment de la transmission (pendant la grossesse, autour de l’accouchement ou lors de l’allaitement) et surtout du mode d’infection fœtale (gravité particulière s’il s’agit d’une primo-infection à cytomégalovirus chez la mère). La maladie du nouveau-né peut être d’emblée apparente sous forme d’une maladie sévère (hépatosplénomégalie, ictère, fièvre, purpura, pneumonie interstitielle) ou de déficit neurologique (microcéphalie, surdité). Certaines infections inapparentes se révèlent plus tard chez le nourrisson sous forme d’un retard psychomoteur ou d’une surdité.
→ cytomégalovirus, cytomégalovirus (infection congénitale à)
incontinence anale l.f.
faecal incontinence
Écoulement ou émission par l'anus d'une matière excrémentielle, liquide ou solide, malgré la volonté ou sans que l'on s'en aperçoive.
Elle résulte de l'incapacité à retenir les selles liquides ou solides, excluant l'incontinence pour les gaz. Plus largement, on groupe sous le terme d'incontinence toute plainte des patients qui se disent incapables de maîtriser parfaitement l'émission du contenu rectal, sans tenir compte de la gravité du handicap.
L'incontinence peut constituer un symptôme associé à une maladie gastroentérologique (cancer de l'anus ou du rectosigmoïde, diarrhée, défaut de compliance rectale), une maladie neurologique centrale ou périphérique, une malformation, un traumatisme, p. ex. obstétrical. L'incontinence en apparence isolée constitue les deux tiers des cas. Elle peut être associée soit à des troubles fonctionnels intestinaux (diarrhée) dans 25 % des cas, dans 10 % des cas à un fécalome rectal, dans 10 % à un prolapsus total, dans 55 % des cas à un déficit sphinctérien. Le traitement médical comprend d'abord l'évacuation d'un éventuel fécalome, le traitement de la diarrhée et la rééducation. Le traitement chirurgical est réservé aux causes sphinctériennes d'incontinence et doit être envisagé d'emblée en cas de prolapsus total extériorisé du rectum.
indice de sensibilité n.f.
sensitivity
Indice informationnel de la présence d’un signe dans une maladie existe.
La sensibilité est d’autant plus élevée que le signe est souvent présent dans la maladie.
→ sensibilité d'une épreuve, spécificité
insomnie organique l.f.
organic insomnia
Ensemble de troubles qui se définit essentiellement comme une plainte portant notamment sur la lenteur et les difficultés d'installation du sommeil, sur de nombreux réveils et une baisse de son "efficacité".
L'enregistrement polysomnographique montre une diminution des proportions de sommeil paradoxal et lent profond, ainsi qu'une durée moyenne inférieure à celle des bons dormeurs, mais aussi un large recouvrement des courbes entre les deux populations.
Seront distinguées :
- les insomnies neurologiques, d'origine: traumatique (rupture du cycle veille-sommeil en phase aigüe, de mauvais pronostic, insomnie résiduelle, syndrome post-commotionnel) ; dégénérative (maladie de Parkinson, chorée de Huntington, démence d'Alzheimer, etc.) ; présumée infectieuse (maladie de Creutzfeldt-Jakob, insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan) ; vasculaire (insomnies sévères des lésions thalamiques et protubérantielles) ; épileptique (à l'extrême, effacement des stades du sommeil lors de crises fréquentes) ;
- les insomnies somatiques, notamment : le syndrome des jambes sans repos ; les infections à VIH (fréquence de la plainte insomniaque chez les séropositifs asymptomatiques) ; les affections douloureuses (céphalées, cancer, algies rhumatismales, en particulier) ; les troubles respiratoires (apnées du sommeil, bronchopneumopathies obstructives, etc.) ; les affections cardiovasculaires (crises nocturnes d'angor, p. ex.) ; diverses affections métaboliques et endocriniennes (dans le diabète du fait de la polyurie, de l'hypoglycémie, d'une neuropathie périphérique, dans l'hyperthyroïdie, etc.) Il est de fait que des facteurs non spécifiques (douleurs, fièvre, troubles respiratoires, toux, handicap fonctionnel, inconfort, anxiété) peuvent intervenir au moins partiellement.
J. Parkinson, médecin et paléontologue britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; A. Alzheimer, neuropathologiste allemand (1906) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921) ; A. M. Morvan, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1890)
→ polysomnographie, Parkinson (maladie de), Huntington (chorée de), Alzheimer (maladie d’), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan, épilepsie, maladie des jambes sans repos, séropositif au VIH, syndrome des apnées du sommeil, bronchopneumopathie chronique obstructive, angor de décubitus, diabète, hyperthyroïdie
insuffisance hépatocellulaire l.f.
(children's) hepatic failure
États dans lesquels les hépatocytes ne peuvent assurer convenablement leur fonction en raison d’une nécrose cellulaire ou d’une atteinte fonctionnelle.
La nécrose hépatocytaire est caractérisée par l'association d'une cytolyse majeure et d'une cholestase (augmentation de la bilirubine libre et conjuguée, de la phosphatase alcaline et des γ GT). Elle peut être de nature infectieuse ou toxique ou être l'aboutissement terminal d'une hépatopathie chronique. Le pronostic dépend de la quantité d'hépatocytes détruits. Dans les formes majeures, la seule chance de survie se trouve dans la transplantation hépatique.
Certaines insuffisances hépatocellulaires sont incomplètes et peuvent guérir. Chez l'enfant p. ex., la galactosémie ou la fructosémie congénitale provoque l’apparition d’un syndrome hémorragique grave avec effondrement du complexe prothrombinique, mais la suppression du lactose ou du fructose dans le régime amène la restauration rapide d'une situation normale.
Les troubles sont plus complexes dans la maladie de Wilson liée à une thésaurismose du cuivre. Outre l'insuffisance hépatique il existe une insuffisance rénale et des désordres cérébraux. L'administration régulière de d-pénicillamine permet d'arrêter l'évolution de la maladie.
Mais il existe des insuffisances hépatiques aigües associées à une hémolyse grave : ces malades ne peuvent être sauvés que par une transplantation hépatique.
S. A. Wilson, neurologue britannique (1912)
Étym. lat. in privatif ; sufficientia : ce qui suffit (pour assurer une tâche assignée) ; gr. hepatikos : qui concerne le foie
→ cytolyse aigüe, insuffisance hépatique aigüe, transplantation hépatique, galactosémie, fructosémie, Wilson (maladie de), d-pénicillamine
insuffisance rénale aigüe (IRA) l.f.
acute kidney failure
Syndrome consécutif à l'arrêt brutal ou du moins rapide pendant plus de 24 heures, de la fonction excrétrice de reins, qui fonctionnaient normalement auparavant.
L'IRA est, soit oligo-anurique, soit à diurèse conservée mais avec les conséquences sont identiques. Elle peut être de causes pré-rénales, rénales ou post-rénales. Elle peut survenir à tout âge dans un contexte médical, chirurgical ou obstétrical et répond à différentes lésions rénales (glomérules, tissu interstitiel, tubule avec ou sans réaction de l'interstitium, nécrose du cortex, des vaisseaux, des voie excrétrices ou de la papille, etc.).
On distingue divers types d'IRA :
- insuffisance fonctionnelle réversible, en principe, après correction du mécanisme causal (déshydratation extracellulaire, hypovolémie, hypotension, kaliopénie, hyper-calcémie, etc.) ;
- syndrome hépatorénal irréversible (survenant au cours des cirrhoses décompensées, mais sans lésions microscopiques) ;
- nécrose tubulaire aigüe, cause fréquente d'IRA, due à des états de choc, des hémolyses aigües, des rhabdomyolyses, des brûlures électriques, une coagulation intravasculaire disséminée, une pancréatite aigüe hémorragique, certaines intoxications (Hg, CCl4, bichromates, éthylène-glycol, champignons toxiques - amanite phalloïde, amanite proxima, cortinaire orellanus, etc.) et à l'intolérance à certains médicaments (produits de contraste radio-iodés, aminosides, cisplatine, cyclosporine, amphotéricine B, glafénine) ;
- IRA parenchymateuses micro-obstructives aigües par précipitation médicamenteuse (adiazine, acétazolamide, méthotrèxate, acyclovir) ;
- IRA par lyse tumorale post-chimiothérapie (précipitation d'acide urique, d'urates ou de phosphates) ;
- néphropathie hyperuricémique, tubulopathie myélomateuse (surtout myélome avec protéinurie de Bence-Jones) après déshydratation, administration d'antiinflammatoires non stéroïdiens (AINS) ;
- néphrites interstitielles aigües (septicémie, infection urinaire ascendante, leptospirose, fièvre hémorragique) réactions médicamenteuses immuno-allergiques (antibiotiques, AINS, phénindione - Pindione→ -, dérivés d'indanedione), infiltrations néoplasiques et lymphomateuses.
- néphropathies glomérulaires et vasculaires : glomérulo-néphrites aigües endocapillaires, glomérulonéphrites subaigües extra-capillaires parfois nécrosantes (dites malignes rapidement progressives à croissants) survenant au cours d'une infection viscérale, d'une endocardite, d'un syndrome de Goodpasture, d'une glomérulonéphrite idiopathique avec anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles, angéites aigües nécrosantes, PAN, maladie de Wegener IRA et syndromes intermédiaires ou apparentés, micro-angiopathie thrombotique, syndrome hémolytique et urémique ;
- IRA pré-rénales d'origine vasculaire par occlusion des artères rénales ou maladie athéro-embolique rénale ;
- IRA post-rénale par obstacle sur la voie excrétrice (lithiase, compression par une tumeur pelvienne, fibrose postradiothérapique, sclérose ou fibrose rétro-péritonéale).
E. W. Goodpasture, anatomopathologiste américain (1919) ; F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; H. Bence Jones, médecin et chimiste britannique (1848)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
insulino-résistance de type A (syndrome d') l.f.
insuline resistance type A
Syndrome caractérisé par la triade : hyperinsulinisme, acanthosis nigricans et signes d'hyperandrogénie chez la femme, en l'absence de surpoids ou de lipodystrophie.
Rare, de prévalence exacte inconnue, il est en général diagnostiqué chez la femme jeune, en raison des signes d'hyperandrogénie marqués. L'insulino-résistance et l'acanthosis nigricans peuvent être dépistés chez l'homme et dans l'enfance. Le syndrome peut parfois s'accompagner d'un faciès acromégaloïde ou de crampes musculaires. L'hyperinsulinémie s'associe souvent, au cours de l'évolution à un diabète. Les troubles de la fertilité sont liés à l'hyperandrogénie (associée à des syndromes des ovaires polykystiques ou des hyperthécoses ovariennes).
Le syndrome d'insulino-résistance de type A est dû classiquement à des mutations hétérozygotes du gène du récepteur de l'insuline (INSR) atteignant la région codant pour le domaine tyrosine kinase, la maladie se transmettant sur le mode autosomal dominant. Des mutations homozygotes affectant le domaine de liaison de l'insuline du récepteur ont aussi été décrites. Lorsque ces mutations ne sont pas retrouvées, la maladie est de cause inconnue et parfois considérée comme un syndrome HAIR-AN.
Le syndrome d'insulino-résistance de type A fait partie des syndromes d'insulino-résistance extrême comprenant aussi le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, les syndromes lipodystrophiques généralisés ou partiels et le syndrome d'insulino-résistance de type B Le diagnostic différentiel avec le syndrome d'insulino-résistance de type B repose sur l'absence d'auto-anticorps anti-récepteurs de l'insuline.
Le traitement utilise des mesures hygiéno-diététiques et/ou médicamenteuses (metformine, glitazones, autres anti-diabétiques) pour réduire l'insulino-résistance et traiter le diabète. Le pronostic est lié aux complications du diabète insulino-résistant.
C. R Kahn, médecin diabétologue américain (1976) ; S. M. Rabson et E. N. Mendenhall, anatomopathologistes américains (1956)
Étym. lat. insula : île
→ acanthosis nigricans, hyperandrogénie, ovaires polykystiques (syndrome des), hyperplasie thécale adénomatoïde, HAIR-AN (syndrome), lépréchaunisme, lipodystrophies, Rabson-Mendenhall (syndrome de), INSR gene
Isaacs (syndrome d') l.m.
Isaacs' syndrome
Maladie sporadique (75 % des cas) ou héréditaire (souvent associée alors à une maladie de Charcot-Marie-Tooth), débutant par une raideur localisée permanente et indolore qui diffuse à la musculature axiale, périphérique et respiratoire, et s'associe à des difficultés de relaxation après contraction musculaire, sans myotonie de percussion.
Une hyperidrose et des fasciculations sont fréquentes. Une neuropathie périphérique, une dysglobulinémie ou un cancer sont parfois associés.
Des potentiels de fasciculations et des décharges myokimiques et myotoniques, mis en évidence à l'électromyogramme, peuvent revêtir un aspect de décharge continue, même au repos. Ils sont augmentés par la contraction, disparaissent après curarisation, mais persistent pendant le sommeil et sous anesthésie générale. Lors de la contraction volontaire, il existe souvent des doublets et des multiplets, puis une "after-discharge" persistante malgré l'arrêt de la contraction.
Le traitement repose principalement sur les antiépileptiques du type de la carbamazépine ou de la diphénylhydantoïne, ou sur les échanges plasmatiques, voire les immunoglobulines intraveineuses.
H. Isaacs, neurophysiologiste sud-africain (1961) ; J. M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, médecin britannique (1886)
→ activité musculaire continue généralisée (syndromes d')
Jadassohn (phénomène de) l.m.
Jadassohn's phenomenon
Présence dans l'épiderme d'ilots cellulaires qui tranchent nettement sur le tissu épithélial normal.
Les cellules y sont de type soit baso- soit spinocellulaire, ont des formes variées et sont disposées sans ordre, en tourbillon ou en "bulbes d'oignons". Primitivement interprété comme un carcinome basocellulaire intra-épidermique d'origine multicentrique par Jadassohn, ce phénomène est actuellement considéré comme une altération peu spécifique, qui peut s'observer dans diverses affections, telles la verrue séborrhéique, la maladie de Bowen, l'hidroacanthome intra-épidermique, la maladie de Paget, l'invasion de l'épiderme par un mélanome ou par un carcinome épidermotrope d'origine extra-cutanée.
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1863-1936)
→ épithélioma intra-épidermique
jéjuno-iléite ulcéreuse l.f.
protein losing enteropathy
Lésion d’allure inflammatoire du jéjunum et de l’iléon responsable de fuite protéique.
Cliniquement : œdème des membres inférieurs, douleurs abdominales, diarrhée (éventuellement stéatorrhée).
Des jéjuno-iléites ulcéreuses peuvent être dues :
1) à une anomalie primitive du revêtement cellulaire macroscopique (ulcération, cancer, entérocolite) ou microscopique (augmentation de la desquamation, maladie cœliaque, etc.)
2) à une hyperpression lymphatique primitive (lymphangiectasie intestinale primitive ou maladie de Waldmann), ou secondaire à un obstacle lymphatique
T. A. Waldmann, médecin américain (1961)