rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
retinitis pigmentosa, and mental retardation
Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).
S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)
Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)
rétinite pigmentaire et surdité congénitale l.f.
retinitis pigmentosa and congenital deafness
rétinite pigmentaire inverse l.f.
retinitis pigmentosa inversa
Rétinopathie pigmentée centrale avec pigmentations au pôle postérieur plus ou moins ostéoblastiques (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), centrées sur la macula avec une périphérie rétinienne normale.
Les vaisseaux sont normaux, l'acuité est normale au début. Il existe un scotome périfovéolaire et une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune. L'adaptation à l'obscurité est normale. L'ERG photopique est altéré et l'ERG scotopique normal au début. L'EOG est altéré. En fluorographie il existe une atrophie de l'épithélium pigmenté au pôle postérieur. L’affection est autosomique récessive.
S. Duke-Elder, Sir, ophtalmologiste britannique (1967)
Syn. rétinite pigmentaire centrale
→ angiofluorographie, électrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG
rétinite pigmentaire inverse avec surdité l.f.
retinitis pigmentosa inversa with deafness
Syndrome de rétinite pigmentaire inverse, hypogénitalisme et surdité neurosensorielle.
Elle est caractérisée par une pigmentation prédominant autour de la papille et de la macula. L’affection est autosomique récessive (MIM 268010).
N. M. Reinstein et A. I. Chalfin, ophtalmologistes américains (1971)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.
retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.
retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.
retinitis pigmentosa peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)
[P2, Q3]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.
peripherin-related retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa, rhodopsin-related
→ rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
rétinite pigmentaire paraveineuse l.f.
pigmented paravenous chorioretinal atrophy
Dégénérescence choriorétinienne bilatérale avec atrophie rétinienne le long des gros troncs veineux et en péripapillaire.
Les patients sont asymptomatiques, l’atrophie est bien limitée, parsemée d'ostéoblastes et parfois de taches jaunâtres sous rétiniennes, les vaisseaux sont normaux sans vascularite, l'ERG est altéré en photopique, et bon en scotopique. L'évolution est très lente et le pronostic bon. L’affection est autosomique dominante (MIM 172870) ou liée au sexe récessive ou sporadique.
H.W. Skalka, ophtalmologiste américain (1979)
→ électrorétinogramme, ERG , scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire péricentrale dominante l.f.
retinopathy, pericentral pigmentary dominant
Dystrophie rétinienne péricentrale qui a été décrite dans quatre familles du nord de la Norvège.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire péricentrale avec héméralopie débutant dans l'adolescence et donnant une cécité vers la sixième ou septième décade de la vie avec la classique pigmentation ostéoblastique, une atrophie optique et des artères rétrécies. L'aspect est cependant entièrement différent de la rétinopathie décrite par Traboulsi en 1988 et qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987) ; E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1988)
rétinite pigmentaire péricentrale récessive l.f.
retinopathy pericentral pigmentary recessive
Dystrophie rétinienne péricentrale peu évolutive.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire avec héméralopie débutant dans l'enfance avec la classique pigmentation ostéoblastique péricentrale mais sans atrophie optique et avec des vaisseaux normaux. Il existe également, associée à cette dégénérescence rétinienne, une hypermétropie, un astigmatisme et un strabisme. L’affection semble, pour Traboulsi, ne pas s'être modifiée sur une dizaine d'années d'observation, elle est donc de bon pronostic. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987)
rétinite pigmentaire sénile l.f.
retinitis pigmentosa, "senile"
→ rétinite pigmentaire d'apparition tardive
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
neuro-rétinite stellaire idiopathique de Leber l.m.
Leber's idiopathic stellate neuroretinitis
Syndrome caractérisé par une baisse unilatérale de l'acuité visuelle, un œdème papillaire et des exsudats maculaires en étoile.
Affection survenant chez le sujet jeune, se marque par une baisse d'acuité visuelle brutale unilatérale précédée habituellement d'un syndrome pseudo-grippal. Le fond d'œil retrouve un œdème papillaire ainsi qu'une étoile maculaire, visualisés à l'angiographie à la fluorescéine.
L’évolution est le plus souvent favorable
T. Leber, ophtalmologiste allemand (1916)
rétinite à cytomégalovirus l.f.
cytomegalovirus retinitis
Rétinite provoquée par le cytomégalovirus, survenant chez les sujets immunodéprimés (transplantation d’organes, infection par le virus de l’immunodéficience acquise) et caractérisée par des plages rétiniennes nécrotico-hémorragiques d’évolution centrifuge.
→ Cytomegalovirus, virus de l'immunodéficience humaine
rétinite à Toxocara l.f.
Toxocara retinitis
Rétinite développée au cours d'une infestation par un nématode du genre Toxocara (T. canis ou T. cati) donnant lieu à un foyer inflammatoire rétinien accompagné d'une inflammation endo-oculaire et notamment vitréenne (endophtalmie).
rétinite nécrosante aigüe l.f.
acute retinal necrosis
Nécrose inflammatoire aigüe de la rétine, prenant la forme de multiples foyers rétiniens nécrotiques en doigts de gant, situés en avant de l’équateur et progressant vers le pôle postérieur.
Elle survient dans un contexte d’infection virale chez un sujet immunocompétent (virus herpétique le plus souvent).
Syn. nécrose rétinienne aigüe
rétinite nécrosante progressive l.f.
progressive retinal necrosis
Foyers rétiniens nécrotiques apparaissant au pôle postérieur et progressant de façon centrifuge.
Ce tableau clinique, dont le pronostic visuel est sombre, est le plus souvent rencontré chez des sujets immunodéprimés. Il est lié au virus VZV (varicelle-zona) dans la plupart des cas.
rétinite ponctuée albescente l.f.
retinitis punctata albescens
Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).
K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)
→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)
rétinite zostérienne l.f.
→ rétinite nécrosante progressive
Civatte (poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de) l.f.
A. Civatte, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1923)
→ poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte
[J1]