rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.
retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.
retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.
retinitis pigmentosa peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)
[P2, Q3]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.
peripherin-related retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa, rhodopsin-related
→ rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
rétinite pigmentaire paraveineuse l.f.
pigmented paravenous chorioretinal atrophy
Dégénérescence choriorétinienne bilatérale avec atrophie rétinienne le long des gros troncs veineux et en péripapillaire.
Les patients sont asymptomatiques, l’atrophie est bien limitée, parsemée d'ostéoblastes et parfois de taches jaunâtres sous rétiniennes, les vaisseaux sont normaux sans vascularite, l'ERG est altéré en photopique, et bon en scotopique. L'évolution est très lente et le pronostic bon. L’affection est autosomique dominante (MIM 172870) ou liée au sexe récessive ou sporadique.
H.W. Skalka, ophtalmologiste américain (1979)
→ électrorétinogramme, ERG , scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire péricentrale dominante l.f.
retinopathy, pericentral pigmentary dominant
Dystrophie rétinienne péricentrale qui a été décrite dans quatre familles du nord de la Norvège.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire péricentrale avec héméralopie débutant dans l'adolescence et donnant une cécité vers la sixième ou septième décade de la vie avec la classique pigmentation ostéoblastique, une atrophie optique et des artères rétrécies. L'aspect est cependant entièrement différent de la rétinopathie décrite par Traboulsi en 1988 et qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987) ; E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1988)
rétinite pigmentaire péricentrale récessive l.f.
retinopathy pericentral pigmentary recessive
Dystrophie rétinienne péricentrale peu évolutive.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire avec héméralopie débutant dans l'enfance avec la classique pigmentation ostéoblastique péricentrale mais sans atrophie optique et avec des vaisseaux normaux. Il existe également, associée à cette dégénérescence rétinienne, une hypermétropie, un astigmatisme et un strabisme. L’affection semble, pour Traboulsi, ne pas s'être modifiée sur une dizaine d'années d'observation, elle est donc de bon pronostic. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987)
rétinite pigmentaire sénile l.f.
retinitis pigmentosa, "senile"
→ rétinite pigmentaire d'apparition tardive
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
rétinite ponctuée albescente l.f.
retinitis punctata albescens
Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).
K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)
→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)
rétinite zostérienne l.f.
→ rétinite nécrosante progressive
Usher (syndrome de) l.m.
Usher’s syndrome
Association autosomique récessive, liée au chromosome 4, d'une rétinite pigmentaire et d'une surdité.
Surdité associée à une rétinite pigmentaire typique.
Il en existe plusieurs types :
- selon la classification de H. Forsiu :
type I, surdité sévère congénitale, troubles vestibulaires et rétinite pigmentaire à la fin de la première décennie ;
type II avec surdité congénitale moins importante, pas de troubles vestibulaires et rétinite pigmentaire moins marquée au départ ;
- selon la classification de S.L.H. Davenport :
type III, correspond à une rétinite pigmentaire apparaissant à la puberté puis une surdité progressive ;
type IV peut être lié au sexe.
Pour le type I, le QI est normal ou subnormal, la surdité est congénitale, sévère et non évolutive, on peut trouver des lacunes crâniennes, parfois des troubles du comportement, une ataxie, et une incoordination.
De nombreux gènes sont localisés, locus en 14q32.1-32.3 pour USH1A (MIM 276900) ; locus en 11q13.5 pour USH1B (MIM 276903), locus en 11p15.1 pour USH1C (MIM 276904 ; 10q pour USH1D (MIM 601067) ; 21q21 pour USH1E ; 1q41 pour USH2A, chromosome 1 exclu pour USH2B (MIM 276905), 3q21-q25 pour USH3 (MIM 276902). L’affection est autosomique récessive.
Ch. Usher, ophtalmologiste britannique (1914) ; H. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1971) ; Sandra L. H. Davenport, pédiatre américaine (1978)
Syn. rétinite pigmentaire et surdité congénitale
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire l.f.
metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa
Affection associant chondrodysplasie métaphysaire avec métacarpiens et phalanges terminales courts et rétinite pigmentaire sévère.
Petite taille, anomalies des diaphyses et des métaphyses, brachydactylie. Au niveau oculaire strabisme, rétinite pigmentaire et cécité. Une famille, un frère et une sœur. L’affection est autosomique récessive (MIM 250410).
C. I. Phillips, ophtalmologiste britannique (1981)
[Q2,P2]
choriorétinite n.f.
chorioretinitis
Atteinte inflammatoire ou infectieuse de la choroïde et de la rétine.
Ex. choriorétinite toxoplasmique.
Syn. rétinochoroïdite
[P2]
choriorétinite exsudative sérofibrineuse de Coats-Leber l.f.
Leber-Coats’ disease
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908) ; T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1912)
[P2]
choroïdite séreuse centrale l.f.
central serous retinopathy
Œdème de la région maculaire, d'apparition brutale, ayant l'aspect d'une bulle et survenant le plus souvent chez un sujet jeune de sexe masculin.
Étiologie encore mal précisée.
Syn. choriorétinite séreuse centrale, choriorétino
[P2]
déficit en vitamine E l.f.
familial isolated deficiency of vitamine E
Déficience en vitamine E avec, dégénérescence spinocérébelleuse (ataxie de Friedreich-like), augmentation des triglycérides des bêtalipoprotéines, xanthélasma et xanthomes des tendons.
La stéatorrhée est inconstante, il y a atteinte du faisceau pyramidal, neuropathie périphérique et diminution de la sensibilité proprioceptive et vibratoire, dysarthrie, et hyporéflexie. Au niveau oculaire, on trouve papille pâle, rétrécissement artériel et rétinite pigmentaire (T. Yokota). L'altération rétinienne est probablement de même type que dans le syndrome d'Alagille. Mutation du gène de la protéine de transfert de l'alpha-tocophérol. L’affection est autosomique récessive (MIM 277460).
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) A. E. Harding neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)
Syn. VED, ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E, ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire
dégénérescence progressive du pallidum et rétinite pigmentaire l.f.
pallidal degeneration, progressive, with retinitis pigmentosa
Dysarthrie progressive, rigidité extrapyramidale et rétinite pigmentaire d'apparition précoce.
L’affection est autosomique récessive (MIM 260200).
N. W. Winkelman, neuropathologiste américain (1932)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.
microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma
Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).
P. Hermann ophtalmologiste français (1958)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre
→ hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte