myopathie de Becker l.f.
P. E. Becker, neuropsychiatre et généticien allemand (1955)
→ dystrophie musculaire de Becker
myopathie de Duchenne l.f.
Duchenne’s myopathy
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Syn. dystrophie musculaire de Duchenne
→ Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de)
myopathie distale de Gowers l.f.
Gowers’distal myopathy
Myopathie débutant tardivement vers 40 à50 ans par l’atteinte musculaire des extrémités, à évolution très progressive ascendante vers la racine des membres.
Le début est marqué par la faiblesse et l’atrophie des petits muscles des mains et des pieds, bilatérales et symétriques. L’extension aux segments sus-jacents est lente ; les muscles de la face peuvent être atteints. L’affection est d’hérédité autosomique dominante et s’observe surtout dans les pays scandinaves.
W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1902)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
Syn. myopathie distale tardive de Gowers
myopathie distale type Nonaka l.f.
distal myopathy Nonaka type
Myopathie par atteinte progressive des muscles distaux des membres inférieurs, des membres supérieurs et des segments proximaux..
L’évolution se fait vers une perte de la marche, le muscle quadriceps peut être épargné. A l’examen histologique les fibres musculaires contiennent des vacuoles bordées. L’affection est héréditaire à transmission autosomique récessive, forme allélique de mutation du gène GNE en 9p12-13 codant pour une protéine impliquée dans la synthèse de l’acide N-acétyl-neuraminique.
I. Nonaka, neurologue japonais (1981)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. distare : être éloigné
myopathie d'Ullrich l.f.
Ullrich's myopathy
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930)
myopathie du VIH l.f.
HIV myopathy
myopathie endocrinienne l.f.
Myopathie trouvant son origine dans l'affection d'une glande endocrine majeure.
Peuvent p. par exemple donner des troubles de la contraction musculaire : les hyper ou hypothyroïdies, l'hyperparathyroïdie, le syndrome de Cushing, l'acromégalie, l'hypocorticisme, etc.
Landouzy-Dejerine (myopathie facioscapulohumérale de) l.f.
Landouzy-Déjerine's facioscapulohumeral dystrophy
L. Landouzy, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine et J. J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1884)
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH)
[I4]
Édit. 2018
myopathie laryngée l.f.
laryngeal myopathy
Maladie dégénérative des muscles pouvant atteindre le larynx.
Elle peut intéresser tout l’organe ou plus spécialement les muscles dilatateurs entraînant une dysphonie, une dyspnée, des fausses routes alimentaires.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; larynx : gorge
→ paralysie des dilatateurs, dysphonie, dyspnée
myopathie métabolique l.f.
Ensemble de myopathies encore en voie de démembrement et d'interprétation, dues à des altérations des mécanismes énergétiques de la contraction musculaire.
myopathie minicore récessive l.f.
minicore myopathy, recessive
→ myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe
myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.
mitochondrial myopathy with cataract
Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).
La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.
B. Pépin, neurologue français (1980)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain ; katarractês : chute, barrage
→ cataracte, myopathie mitochondriale
myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial l.f.
mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
A. E. Chudley, pédiatre généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)
→ Chudley- Rozdilsky (syndrome de)
myopathie myotonique l.f.
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
myopathie myofibrillaire l.f.
myofibrillar myopathy
Myopathie de l’âge adulte caractérisée par une désorganisation des fibrilles musculaires avec des inclusions par accumulation anormale de protéines musculaires en particulier de desmine, pour la forme la plus fréquente.
L’atteinte musculaire prédomine aux extrémités et aux racines des membres pouvant être associée à une atteinte cardiaque, respiratoire, de la déglutition, à une cataracte. La mutation des gènes codant pour la desmine, l’alpha-β-cristalline, la myotiline et la filamine C provoque l’accumulation de ces protéines. D’autres formes très rares ont été décrites : une forme liée à une mutation du gène ZASP, tardive après 50 ans, distale, d’évolution lente et une forme de l’enfance, grave par ses rétractions musculo-tendineuses, sa colonne vertébrale rigide, une cardiomyopathie sévère et une insuffisance respiratoire, liée à une mutation du gène BAG 3. Le diagnostic est fait sur le résultat des examens histologiques : vacuoles et inclusions et agrégats intracytoplasmiques des protéines anormales, désorganisation, nécrose et effacement des myofibrilles et par l’identification des gènes en cause. L’affection est le plus souvent à transmission autosomique dominante.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. fibrilla diminutif de fibra : fibre
myopathie myotubulaire l.f.
myotubular myopathy
Myopathie congénitale avec amyotrophie, hypotonie, faiblesse musculaire et ophtalmoplégie.
La forme grave entraîne un décès précoce dans une détresse respiratoire. La forme habituelle, précoce avec troubles de la marche et respiratoires, face figée, scoliose, hyporéflexie, ptosis, ophtalmoplégie et EMG anormal entraîne un décès dans l’enfance. Il existe des formes modérées et des formes décelées seulement à l’âge adulte.
L’affection est récessive liée à l’X ; le gène MTMX, locus en Xq28, code pour un enzyme, la myotubularine, impliquée dans la différenciation et le développement des fibres musculaires qui restent immatures avec persistence de myotubules et de noyaux centraux. D’autres localisations gèniques ont été notées (sur le chromosome 8, en 8p22-p23) et d’autres mécanismes rapportés.(MIM 255200).
Johanna H. Sher, anatomopathologiste américaine (1967)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. tubulatus, de tubus : tube
→ myopathie centronucléaire, myopathies congénitales
myopathie némaline l.f.
nemaline myopathy
myopathie oculaire avec sensibilité au curare l.f.
ocular myopathy with curare sensitivity
Une famille indienne avec myopathie oculaire ne répondant pas au tensilon ou à la prostigmine et sensible à la tubocurarine a été décrite.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257600)
N. T. Mathew, neurologue indien (1970)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myopathie oculaire basedowienne l.f.
Graves' disease, ocular myopathy
Limitation de la motilité oculaire chez des sujets atteints de la maladie de Basedow.
La limitation de l'élévation d'un ou des deux yeux (test de duction passive positif), avec ou sans exophtalmie et/ou rétraction de la paupière supérieure, est de loin, la forme clinique la plus souvent observée. On distingue une phase congestive "humide" avec exophtalmie marquée, chémosis et importante limitation de l'élévation, abduction ou adduction (signe de Ballet) liée à l'œdème et à la congestion des tissus rétrobulbaires, une phase non congestive "sèche" avec infiltration du muscle oculomoteur et perte de son élasticité.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myopathie oculopharyngée et distale l.f.
oculopharyngodistal myopathy
Myopathie lente et progressive avec ptosis, paralysie oculaire extrinsèque, fatigue du masséter, du muscle facial, et fatigue des muscles des membres débutant vers la quarantaine.
L’affection est autosomique dominante (MIM 164310).
E. Satoyoshi et M. Kinoshita, neurologues japonais (1977)
myopathie sarcotubulaire l.f.
sarcotubular myopathy
Forme rare de myopathie congénitale due à des dilatations du réticulum sarcoplasmique.
myopathie scapulopéronière l.f.
scapuloperoneal myopathy
Variété topographique de myopathie facio-scapulo-humérale respectant la face mais atteignant les loges antéro-externes de la jambe.
myopathie tunisienne l.f.
→ adhaline