Chudley (syndrome de) l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
Chudley- Lowry (syndrome de) l.m.
Chudley-Lowry’s syndrome
Retard mental lié à l’X avec dysmorphie faciale, petite taille, obésité et hypogonadisme.
L’étroitesse bitemporale, le facies allongé hypotonique, la racine du nez aplatie, les narines antéversées, le philtrum court associé à une élévation de la partie moyenne de la lèvre supérieure en accent circonflexe dégageant les incisives anormalement écartées, la macrostomie, donnent un aspect caractéristique. Les mains sont courtes, le thorax parfois déformé en carène, le rachis en cyphoscoliose. Le retard mental est sévère. La mortalité est précoce. L’affection est de transmission récessive liée à une mutation faux sens du gène ATRX en Xq13.3.
Elle est très proche d’autres types de retard mental lié à l’X qui en sont des variants alléliques.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, pédaitre généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
[Q2]
Chudley- McCullough (syndrome de) l.m.
Chudley- McCullough syndrome
Surdité neurosensorielle associée à des malformations cérébrales.
Les anomalies cérébrales sont variées : oblitération du trou de Monro avec hydrocéphalie, dilatation ventriculaire, kystes arachnoïdiens, corps calleux peu ou pas développé, anomalies des circonvolutions cérébrales et de la matière grise, dysgénésie cérébelleuse. Le développement est peu perturbé. L’affection, autosomique récessive, est liée à une mutation en 1p3.1 entraînant un trouble de la division cellulaire et du développement du cerveau.
A. E. Chudley, pédaitre généticien canadien, Carol McCullough, pédiatre et D. W. McCullough, otorhinolaryngologiste canadiens (1997)
[Q2,P2]
syndrome de Chudley l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A.E. Chudley, pédiatre généticien canadien (1985-1988-1997) ; R.B. Lowry généticien (1988) et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
syndrome de Chudley- Lowry l.m.
Chudley-Lowry’s syndrome
Retard mental lié à l’X avec dysmorphie faciale, petite taille, obésité et hypogonadisme.
L’étroitesse bitemporale, le facies allongé hypotonique, la racine du nez aplatie, les narines antéversées, le philtrum court associé à une élévation de la partie moyenne de la lèvre supérieure en accent circonflexe dégageant les incisives anormalement écartées, la macrostomie, donnent un aspect caractéristique. Les mains sont courtes, le thorax parfois déformé en carène, le rachis en cyphoscoliose. Le retard mental est sévère. La mortalité est précoce. L’affection est de transmission récessive liée à une mutation faux sens du gène ATRX en Xq13.3.
Elle est très proche d’autres types de retard mental lié à l’X qui en sont des variants alléliques.
A.E. Chudley, pédiatre généticien, R.B. Lowry, généticien et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
[Q2]
syndrome de Chudley-McCullough l.m.]
Chudley- McCullough syndrome
Surdité neurosensorielle associée à des malformations cérébrales.
Les anomalies cérébrales sont variées : oblitération du trou de Monro avec hydrocéphalie, dilatation ventriculaire, kystes arachnoïdiens, corps calleux peu ou pas développé, anomalies des circonvolutions cérébrales et de la matière grise, dysgénésie cérébelleuse. Le développement est peu perturbé. L’affectiion, autosomique récessive, est liée à une mutation en 1p3.1 entraînant un trouble de la division céllulaire et du développement du cerveau.
A. E. Chudley, généticien canadien, Carol McCullough, pédiatre et D. W. McCullough, otorhinolaryngologiste canadiens (1997)
[Q2,P2]