oculo-cérébro-articulo-squelettique (syndrome) l.m.
Matsoukas syndrome
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973)
Édit. 2017
oculo-cérébro-cutané (syndrome) l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
J. W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
→ syndrome oculo-cérébro-cutané
Édit. 2017
oculo-cérébro-facial (syndrome) de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. L. Kaufman, pédiatre et généticien américain (1971)
Édit. 2017
oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
→ syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)
Édit. 2017
syndrome cérébro-hépatorénal l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Maladie récessive autosomique caractérisée par l'absence de peroxysomes et de leurs enzymes.
L'atteinte hépatique apparaît aux premières semaines de la vie (fibrose périportale modérée), puis s'installe une cirrhose micronodulaire avec ictère dans 50% des cas. La mort survient avant l'âge de deux ans. Une surcharge hépatique en fer est souvent notée.
Un certain nombre d'anomalies constitutionnelles s'y rencontrent : arriération mentale profonde, kystes rénaux, dégénérescence rétinienne, surdité, anomalies faciales.
Les affections voisines sont : les adrénoleucodystrophies néonatales liées à l'X et les trois formes de la maladie de Refsum (infantile, juvénile et classique).
P. Bowen, généticien et pédiatre canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. syndrome de Zellweger
→ peroxysomes, surcharges hépatiques en fer
syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique l.m.
cerebrooculofacioskeletal syndrome
Association de malformations comprenant principalement microcéphalie, hypotonie, dysmorphie faciale, arthrogrypose, et cataracte.
Il s'y ajoute de nombreux autres signes: racine du nez en avant, larges oreilles, arrêt du développement, contractures en flexion des épaules et des genoux, camptodactylie, ostéoporose, scoliose, et pied en piolet. Au niveau des yeux, en plus de la cataracte, on peut également trouver un blépharophimosis et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 214150).
S. Peña, généticien canadien et M. Shokeir, généticien canadien (1974)
Syn. Peña-Shokeir syndrome type II
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-musculaire l.m.]
cerebroocular dysplasia-muscular syndrome
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
→ Korinthenberg-Palm (syndrome de)
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-urogénital l.m.
cerebrooculourogenitous syndrome
J. S. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
→ Duker-Weiss-Siber (syndrome de)
[Q2]
syndrome oculo-cérébro-acral l.m.
oculocerebroacral syndrome
Syndrome avec malformations cérébrales (Dandy-Walker), oculaires (microphtalmie), squelettiques (oligodactylie et fusions osseuses) et cutanées (pterygium colli et nævus flammeus).
Il faut ajouter à ces principaux signes : un cou court, des malformations des oreilles (ourlet et implantation), une fente palatine, une ectopie testiculaire et une cardiopathie congénitale. On trouve également des opacités de la cornée. Le syndrome est létal avec décès néonatal. Affection à hérédité indéterminée (Gendiag 5568).
J. C. Atkin, généticien américain (1984)
syndrome oculo-cérébro-cutané l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
Affection polymalformante avec kyste orbitaire et colobome palpébral, associée à des malformations cérébrales et à une hypoplasie ou aplasie cutanée en plages sur l'aile du nez et ailleurs.
On trouve également un retard de croissance, des anomalies squelettiques, des crises d’épilepsie et des convulsions, et parfois une anophtalmie. Tous les cas sont sporadiques ; l'anomalie doit être létale car seules les mosaïques sont viables (MIM 164180).
J. W. Delleman ophtalmologue et généticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. Kaufman, pédiatre américain (1971)
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
système nerveux cérébro-spinal l.m.
→ axe cérébro-spinal, système nerveux central
Benckiser (hémorragie de) l.f.
Benckiser's haemorrhage
R. Benckiser, obstétricien allemand (1831) ; J. Lobstein, chirurgien et anatomlopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1777-1835)
Édit. 2017
hémorragie n.f.
hemorrhage
Saignement entraînant parfois une perte importante de sang.
On distingue les hémorragies artérielles où le sang coule à flot par saccades, les hémorragies dites capillaires où le sang coule «en nappe» et les hémorragies veineuses où l'écoulement, qui peut être très important, n'est pas pulsé. Le débit dépend de la pression dans le vaisseau, de la surface de la brèche et de la fluidité du sang (inverse de la viscosité en régime de Poiseuille).
Les lymphorragies par lésions de vaisseaux lymphatiques (curages ganglion
Il existe dans les vaisseaux un équilibre entre la pression et le produit de la tension par la courbure de la paroi (inverse du rayon, loi de Laplace). Diminuant la tension des fibres musculaires des parois vasculaires, les vasoplégiques abaissent les pressions veineuses et artérielles réduisant ainsi les saignements. Comme les plaies artérielles sont maintenues béantes par la tension des fibres musculaires, la vasoplégie réduit la surface de la brèche et diminue aussi le saignement. La baisse de cette tension joue sur le régime circulatoire : des parois artérielles détendues amortissent plus vite le régime pulsatoire, ce qui réduit encore le saignement. Enfin les processus de coagulation diminuent la fluidité du sang et finissent par arrêter une hémorragie d'importance moyenne.
Le traitement d'urgence, immédiat, d'une hémorragie externe peut se faire par compression locale ou aux points de compression artérielle à la racine des membres. S'il n'est pas possible de maintenir la compression, la pose d'un garrot (hémorragie artérielle d'un membre) est, faute de mieux, une solution provisoire. La mise en position couchée tête basse, jambes levées, favorise le retour du sang veineux vers le cœur et remet en circulation le volume sanguin contenu dans les membres inférieurs (1 L chez l'adulte), ce qui repousse le délai fatal : le temps de demi-survie dépend de l'importance du débit de saignement. Pour une hémorragie abondante il est de l'ordre d'une vingtaine de minutes (dans les statistiques, toutes choses égales d'ailleurs, ce délai suit une loi de probabilité logarithmiconormale en fonction du temps).
En chirurgie, selon le diamètre du vaisseau, on utilise l’électrocoagulation, la forcipressure (pinces de Kocher, etc.) ou la ligature du vaisseau qui saigne. Des applications de solutions dites hémostatiques, peuvent favoriser la constitution du caillot en cas de saignement en nappe. Le traitement d'une hémorragie interne est plus difficile car le site n'est souvent pas accessible directement : il faut alors recourir d'urgence à la chirurgie, à l'embolisation, à la sonde de Blakemore pour les varices œsophagiennes ou éventuellement à l'endoscopie si le site est abordable.
La compensation d'une hémorragie de grande abondance doit se faire précocement par perfusion de liquide «de remplissage», puis par transfusion pour maintenir une circulation efficace et éviter le désamorçage du cœur, ce qui retarde l'apparition du choc.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ embolisation pulmonaire, garrot, hématémèse, hémoptysie, Laplace (loi de), logarithmiconormale (distribution), pantalon anti-G, pression, tension, solution de remplissage, saignement périopératoire,
[G2]
hémorragie cérébrale l.f.
cerebral hemorrhage
Saignement au sein du parenchyme cérébral par suite de la rupture d'un vaisseau, constituant un accident pathologique majeur, dont le pronostic est le plus souvent grave, sinon réservé.
Représentant environ 10% des accidents vasculaires cérébraux, l’épanchement sanguin peut envahir les espaces sous-arachnoïdiens (hémorragie cérébroméningée) ou les cavités cérébrales (inondation ventriculaire).
Prenant naissance dans les noyaux gris centraux, la grande hémorragie cérébrale détruit les structures profondes de l'hémisphère et détermine par effet de masse un engagement temporal et fronto-cingulaire. Des hémorragies limitées peuvent détruire les noyaux (hémorragies caudée, putaminale, thalamique) ou la substance blanche (hémorragie capsulaire, hématomes lobaires frontal, temporal, occipital). Le tronc cérébral peut être le siège d'hémorragies étendues ou limitées et il subit le retentissement de l'engagement temporal ou d'une hémorragie cérébelleuse.
L'hypertension est la principale cause. Elle fragilise le dispositif artériel en déterminant la lipohyalinose des artères de petit calibre et la constitution d'anévrismes de Charcot-Bouchard. La rupture survient à l'occasion d'un accès hypertensif. Soumises à un régime de pression particulièrement élevé, les artères perforantes irriguant le territoire profond de l'artère sylvienne sont responsables des hémorragies cérébrales survenant dans ces circonstances.
L'angiopathie amyloïde qui intéresse avec prédilection les petits vaisseaux des méninges et du cortex est responsable d'hémorragies lobaires dont la fréquence croît avec la durée de vie pour devenir chez les sujets âgés, une cause d'hémorragie cérébrale aussi fréquente que l'hypertension artérielle.
Si l'on exclut les traumatismes, les malformations vasculaires sont responsables de la plupart des hémorragies du sujet jeune : 20% des cas sont dus à des anévrismes et 50% à des angiomes. Bon nombre d'hémorragies relèvent de malformations cryptiques (télangiectasies, cavernomes) échappant à l'angiographie lors de l'accident vasculaire ; l'IRM en a confirmé la fréquence.
Exceptionnellement, une hémorragie cérébrale révèle une tumeur, une vascularite, un réseau moya-moya. Les médications anticoagulantes, les agents responsables d'une poussée d'hypertension (amphétamines, phénylpropanolamine, cocaïne) interviennent comme facteurs favorisants.
La survenue d’une hémorragie cérébrale est marquée par une céphalée d’installation brutale avec un vomissement, suivi rapidement par un certain degré d'obnubilation pouvant aboutir à un coma apoplectique. La sémiologie déficitaire se précise en quelques heures. Elle est fonction du siège, du volume et du retentissement de l'épanchement à distance. Dans la moitié des cas, il est difficile de faire la distinction avec un accident ischémique. Le scanner X montre l'hémorragie comme une image hyperdense, mesure l'effet de masse et décèle l'atteinte méningée ou ventriculaire. L'IRM est d'interprétation plus délicate car les caractères de l'image varient à la mesure de la dégradation de l'hémoglobine.
L'évacuation chirurgicale d'une hémorragie cérébelleuse est indiquée s'il existe des signes de compression du tronc ou une hydrocéphalie. Ce geste est également justifié par l’aggravation avec menace d’engagement des hémorragies lobaires. En dehors de ces éventualités, le traitement vise à réduire l'hypertension artérielle, à maintenir l'équilibre hydroélectrolytique et à contrôler l'hypertension intracrânienne.
La grande hémorragie cérébrale est mortelle en quelques heures ou quelques jours. Il en est de même des hémorragies graves du tronc cérébral. Les autres hémorragies sont compatibles avec une survie après une période critique de deux à trois semaines. Les hématomes lobaires peuvent guérir en ne laissant subsister qu'un minimum de séquelles.
angiome cerebral, anévrismes de Charcot-Bouchard
J-M. Charcot, neuropsychiatre français, membre de l’Académie de médecine et C. J Bouchard, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1867)
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ angiopathie amyloïde cérébrale moya moya (syndrome) anévrisme artériel intracrânien
[H1]
Édit. 2015
hémorragie de Benckiser l.f.
Benckiser's hemorrhage
Hémorragie fœtale imprévisible se traduisant, en cas d'insertion vélamenteuse du cordon, par une souffrance aigüe du fœtus, presque toujours rapidement mortelle, qui se produit au moment de l'accouchement, lors de la rupture des membranes.
Elle est due à la rupture d'un vaisseau funiculaire cheminant à la surface des membranes de l'œuf, souvent en situation praevia. Cette éventualité est rarement prévue en cours de grossesse. Elle pourrait être suspectée en cas d’insertion basse ou latérale du placenta, de cotylédon placentaire bas situé et vérifiée par une échographie avec Doppler ; dans ce cas une césarienne serait programmée. Lors de l’accident aigu, la césarienne d’urgence est nécessaire.
R. Benckiser, obstétricien allemand (1831) ; J. Lobstein, médecin interniste et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1777-1835)
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[O3]
Édit. 2015
hémorragie de la délivrance l.f.
placenta delivery hemorrhage
Saignement utérin de plus de 500 mL se produisant avant, pendant ou dans les 24 heures suivant l'accouchement par les voies naturelles ou par césarienne.
Elle est localisée au niveau de l'utérus, du vagin, des organes génitaux externes ou encore, elle peut être généralisée. La délivrance (expulsion du placenta et des membranes hors des voies génitales), dernier temps de l'accouchement est la cause de l'hémorragie. L'hémostase est normalement assurée par la rétraction de l'utérus après l'expulsion du placenta.
Les principales causes d'hémorragie du prae partum sont le placenta prævia, la toxémie gravidique (notamment le HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelet count) et l'hématome utéroplacentaire). Ces hémorragies s'accompagnent souvent de troubles majeurs de la coagulation à type de coagulopathie intravasculaire disséminée. La diminution importante et précoce du fibrinogène (par un mécanisme de fibrinolyse primitive ou secondaire) a fait utiliser le terme de syndrome de défibrination.
Les hémorragies du post partum ont de très nombreuses causes : rétention placentaire et anomalies du placenta (placenta acreta); inertie, inversion ou rupture utérine; lésion du vagin ; mort fœtale in utero; embolie amniotique.
Les hémorragies obstétricales peuvent aussi être dues à une anomalie congénitale de l'hémostase (maladie de von Willebrand) ou à des troubles acquis de l'hémostase (thrombopénie, traitement antithrombotique, anticoagulants circulants).
En dehors du traitement symptomatique comportant l'apport de facteurs de coagulation, le traitement local dépend de la cause. Il peut nécessiter une révision utérine ou l'administration de médicaments visant à renforcer la contraction utérine. En cas d'échec il faut envisager l'embolisation ou la ligature des artères utérines ou hypogastriques. L'hystérectomie, dite d'hémostase, est souvent nécessaire.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ coagulopathie de consommation, fibrinolyse, HELLP syndrome, hématome utéroplacentaire, toxémie gravidique, placenta praevia, placenta accreta
[O3]
hémorragie de la grossesse l.f.
pregnancy hemorrhage
Saignement génital de la femme enceinte, parfois abondant, quelquefois mortel, dû en général à une fausse couche ou à une grossesse extra-utérine au premier trimestre, à un placenta prævia ou à un hématome rétroplacentaire aux deux derniers trimestres.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ grossesse extra-utérine, placenta praevia, hématome rétroplacentaire
[O3]
hémorragie de privation l.f.
withdrawal bleeding
Saignement utérin qui survient quand l'endomètre cesse d'être imprégné par les œstrogènes et la progestérone, en fin de cycle menstruel ou après l'arrêt d'un contraceptif œstroprogestatif.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[O3]
hémorragie des suites de couches l.f.
post-partum hemorrhage
Hémorragie survenant plus de 24 heures après l'accouchement et jusqu'au 42ème jour des suites de couches, le plus souvent par rétention placentaire.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[O3]
hémorragie digestive l.f.
severe gastrointestinal hemorrhage
Hémorragie dont l'origine se situe dans le tube digestif.
On distingue les hémorragies hautes qui proviennent de l'œsophage, de l'estomac ou de la partie haute de l'intestin grêle (en amont de l'angle de Treitz) et les hémorragies basses issues de l'intestin grêle, du colon ou du rectum.
Le saignement gastro-intestinal est en général cliniquement évident (hématémèse ou melæna), il peut être accompagné d'un collapsus voire d'un état de choc ou seulement d'une hypotension orthostatique et d'une baisse de 6%, parfois plus importante, de l'hématocrite. Les hémorragies graves comportent un risque vital et nécessitent la transfusion et la prise en charge en unité de soins intensifs. Le pronostic même immédiat, est moins lié au débit du saignement et à son caractère qu'aux circonstances de survenue (âge, morbidité associée, intolérance hémodynamique) et surtout à la lésion causale avec son potentiel de rechute à brève échéance. Il convient de toujours rechercher une origine médicamenteuse. L'endoscopie en urgence localise le site et précise le stade (saignement en cours ou arrêté avec haut risque de récidive). Elle peut être associée à un geste d'hémostase. Elle permet de poser une indication opératoire.
Les principales causes d'hémorragie digestive haute, œsophagogastriques, sont les varices œsophagiennes (hypertension portale), l'ulcère peptique (surtout duodénal), l'ulcère de stress et l'exulceratio simplex de Dieulafoy, les gastrites éthyliques, le syndrome de Mallory-Weiss. Ces saignements sont favorisés par la prise d’antiinflammatoires non stéroïdiens ou d’aspirine.
Les causes d’hémorragies basses sont les ectasies vasculaires (hémorroïdes) et les diverticules coliques.
P. Dieulafoy, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1898) ;
G. K. Mallory, anatomopathologiste américain et S. Weiss, médecin interniste américain (1929)
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ hématémèse, melæna, varices ɶsophagiennes, ulcère duodénal, exulératio simplex, gastrite, Mallory-Weiss (syndrome de)
[L1]
hémorragie digestive occulte (mesure radio isotopique d'une) l.f.
digestive bleeding (radioisotopic measurement)
Confirmation et mesure d'un saignement digestif occulte, effectuées par méthode isotopique.
On prélève quelques millilitres de sang du patient ; les globules rouges sont alors marqués par 51Cr puis réinjectés au patient. Connaissant l'activité du millilitre de sang marqué réinjecté et celle des selles (du jour de l'administration des globules marqués et des jours suivants), on calcule l'élimination fécale quotidienne de sang.
Il a également été proposé d'administrer directement des colloïdes marqués. En cas d'hémorragie digestive importante, on peut déceler un foyer radioactif intraabdominal.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[L1]
hémorragie d'implantation l.f.
implantation hemorrhage
Métrorragie contemporaine de l'implantation de l'embryon six à sept jours après l'ovulation, rare et de faible abondance.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[O3]
hémorragie du vitré l.f.
vitreous hemorrhage
Hémorragie du vitré d'origines très variées qui peut opacifier ce milieu au point de réduire la vision et d'empêcher l'accès au fond d'œil.
Des séquelles sont inévitables dans les hémorragies abondantes, avec liquéfaction, condensation et organisation du vitré.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[P2]