cataracte syndermatotique l.f.
syndermatotic cataract
Association d’une dermatose et d’une cataracte soit congénitale soit acquise.
La cataracte syndermatotique prend les aspects les plus variables et peut être poussiéreuse, sous-capsulaire antérieure, corticale postérieure, en écusson, en bouclier. Elle est parfois présente à la naissance dans la progeria de Hutchinson-Gilford, la kératose palmoplantaire de Schäfer, les syndromes de Bloch-Sulzberger, d’Ullrich et Fremerey-Dohna, de Sjögren-Larsson, l’ichtyose congénitale lamellaire, et le syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Elle peut apparaître secondairement dans les syndromes de Rothmund-Thomson, de Werner, la dermatite atopique, la koïlonychie héréditaire, la kératose folliculaire de Darier. On la trouve aussi plus rarement au décours des télangiectasies, des alopécies, de la sclérodermie, de la dysplasie ectodermique congénitale, du psoriasis, de l’ichtyose, du pemphigus foliacé, de la pellagre, et du xeroderma pigmentosum
J. Hutchinson, Sir, anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirugien britannique (1897) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. B. Sulzberger, dermatologiste américain (1927) ; O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; Helga Fremery-Dohna, médecin allemande (1951) ; K. G. T Sjögren psychiatre et T. K. Larsson, statisticien suédois (1957) ; J. Christ, médecin dentiste allemand (1913) ; H. W. Siemens (1937) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1936) ; A. von Rothmund, Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1916)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte, progeria de Hutchinson-Gilford, Schäfer (kératose palmoplantaire de), Bloch-Sulzberger (maladie de), Ullrich et Fremerey-Dohna (syndrome d’), Sjögren-Larsson (syndrome de), ichtyose congénitale lamellaire, Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund-Thomson, Werner (syndrome de), dermatite atopique, koïlonychie héréditaire, kératose pilaire
[P2,Q2,J1]
couteau à cataracte l.m.
cataract knife
Couteau chirurgical destiné électivement à la chirurgie de la cataracte.
Suivant les étapes opératoires ou les protocoles pratiqués, le chirurgien dispose de différents types de couteaux à cataracte :
-couteau droit dont le tranchant apporte une obliquité d'angle variable ;
-couteau Crescent : couteau métallique spatulé permettant de délaminer la sclère dans son épaisseur lors de la tunnellisation des incisions sclérales ;
-couteau diamant : couteau à lame diamant, de préférence à réglage de coupe micrométrique, à garde variable, offrant une qualité de coupe parfaite et dont l'usage est indiqué dans des incisions cornéennes tunnellisées auto-étanches.
[P2,B3]
dysgénésie du segment antérieur oculaire l.f.
anterior segment ocular dysgenesis
Dysgénésie du mésenchyme du segment antérieur de l'œil avec ligne de Schwalbe anormalement visible associée à une cataracte importante ou à des opacités cornéennes importantes et à une cataracte modérée.
Syndrome d'expression variable, l'acuité visuelle pouvant aller de la perception de la main à 10/10ème. L’affection est autosomique dominante (MIM 107250).
Helen M. Hittner, ophtalmologiste américaine (1981)
Étym. gr. dus : difficulté ; genesis : génèse
Syn. dysgénésie du mésenchyme du segment antérieur
embryopathie herpétique l.f.
herpetic embryopathy
Infection de l'embryon au cours du premier trimestrede la grossesse par le virus de l'herpès, pouvant provoquer diverses malformations dont une microcéphalie et une microphtalmie avec dysplasie rétinienne et cataracte.
Les lésions cérébrales varient selon le stade de développement du cerveau fœtal lors de l'infestation, peuvent être observées des zones nécrotiques disséminées qui laissent ultérieurement une microcéphalie et des calcifications cérébrales. La microphtalmie est accompagnée d'une choriorétinite qui passe par un stade de plages exsudatives blanc jaunâtre puis de plages plus ou moins pigmentées grisâtres à l'équateur et enfin d'aires d'atrophie blanche jouxtant des plages d'hyperplasie, d'hyperpigmentation ou d'atrophie de l'épithélium pigmentaire. Les zones atrophiques peuvent être ultérieurement à l'origine d'une néovascularisation. Il existe également une kératite épithéliale, une conjonctivite, des opacités du cristallin et assez rarement une cataracte. La nécrose rétinienne est exceptionnelle et peut donner une cécité. On peut aussi observer une cécité d'origine corticale.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
Syn. infection anténatale à herpesvirus, herpès
→ embryopathie, Herpes simplex virus, microcéphalie, microphtalmie, dysplasie rétinienne, cataracte, choriorétinite
[A4, D1, H1, P2]
Édit. 2019
maladie des épiphyses ponctuées l.f.
chondrodysplasia punctata
Désordre héréditaire du développement osseux qui se traduit à la naissance par la présence de petites calcifications visibles sur les radiographies de l’extrémité des os longs ou des vertèbres.
La maladie regroupe un ensemble hétérogène d’affections dont la traduction clinique est variable telles par exemùle la brièveté ou l'asymétrie des membres dont le déterminisme obéit à des mécanismes différents, génétiques ou acquis (prise d’ un anticoagulant pendant la grossesse).
Le diagnostic repose sur la radiographie des os longs qui montre au niveau des épiphyses des calcifications de la taille d'une tête d'épingle de quelques millimètres.
Deux formes cliniques sont décrites : la forme rhizomélique, autosomique récessive avec nanisme sévère et cataracte quasi constante, le type Conradi-Hunermann, avec un aspect particulier du visage, ichtyose fréquente et cataracte plus rare.
La transmission est habituellement autosomique récessive; les filles sont plus souvent atteintes; les cas familiaux sont rares.
E. Conradi (1882-1968) C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
→ Conradi-Hünermann (syndrome de)
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
érisiphaque n.m.
erisophake, erisiphake
Appareil désuet constitué d’une ventouse spéciale reliée à une pompe à vide destinée à la phacoérisis ou extraction extracapsulaire de la cataracte par ventouse.
La qualité d'adhérence de la ventouse, suivant les caractéristiques anatomiques de la cataracte, peut être modulée suivant l'intensité du vide créé. La rareté de l'indication de l'extraction intracapsulaire du cristallin en a fait disparaître l'usage.
[B3,P2]
Édit. 2018
Flynn-Aird (syndrome de) l.m.
Flynn-Aird’s syndrome
Syndrome neuro-ectodermique associé à une cataracte, une rétinite pigmentaire et une surdité.
La surdité neurosensorielle débute avant 10 ans, puis apparaissent ataxie, neuropathie périphérique et enfin démence. On trouve, au niveau cutané, une atrophie du derme, une calvitie, des ulcères chroniques et une alopécie ; au niveau oculaire, une myopie, une cataracte bilatérale et une rétinite pigmentaire atypique. Il existe également des modifications ostéo-articulaires. Ce syndrome peut être rapproché du syndrome de Cockayne et du syndrome de Werner. L’affection a été décrite sur 10 membres d'une famille et sur cinq générations. Elle est autosomique dominante (MIM 136300).
P. Flynn et R. B. Aird, neurologistes américains (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904)
→ Cockayne (syndrome de), Werner (syndrome de)
[J1,P2]
Édit. 2018
galactose (intolérance au) l.f.
galactose intolerance
Génopathie transmise sur le mode autosomique récessif, due au déficit de l’enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase, responsable d'une atteinte toxique du foie par le galactose non métabolisé.
Les manifestations apparaissent dès les premiers jours de la vie, dès que le nouveau-né ingère du lait (de femme ou de vache) dont le lactose est le sucre principal : gros foie, ictère, signes hémorragiques par insuffisance hépatique. Si le diagnostic est retardé apparaissent une cataracte et un retard de développement psychomoteur. À plus long terme, on peut observer une insuffisance ovarienne chez les filles. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les globules rouges. Le traitement consiste en la suppression de tous les aliments contenant du lactose et du galactose (lait, laitages, etc) et prise de médicaments en contenant avec une supplémentation en calcium. Malgré un diagnostic et un régime précoces, on observe assez souvent une discrète atteinte neurologique, même si la mère a été placée pendant la grossesse sous régime sans galactose. Le régime peut être supprimé à la fin de l'adolescence, à condition de contrôler régulièrement l'état des cristallins dans la crainte d’une cataracte.
Le diagnostic prénatal dépiste les porteurs hétérozygotes du gène anormal. Des variants de la maladie à sévérité moindre existent dans certaines populations.
hypoparathyroïdisme n.m.
hypoparathyroidism
Forme familiale d'hypoparathyroïdisme isolée avec hypocalcémie, hyperphosphatémie, tétanie chronique, et cataracte.
Le plus souvent sporadique, mais tous les types de transmission sont possibles. La forme liée au sexe est rare, la forme avec moniliase est autosomique récessive. En ophtalmologie : cataracte avec aspect irisé comme dans la maladie de Steinert, kératite en andelette superficielle rare, et œdème papillaire plus rare. Il existe de nombreuses autres formes avec associations diverses. Locus du gène (HPXT) en Xq26-q27. L’affection est autosomique dominante (MIM 146200) ou autosomique récessive (MIM 241400) ou liée au sexe récessive (MIM 307700).
T. Aceto Jr, pédiatre américain (1966)
→ Steinert (maladie de), moniliase
[O4,P2,Q2]
ichtyose érythrodermique vulgaire l.f.
ichthyosis vulgaris
Ichtyose sèche la plus fréquente souvent associée à l'asthme, l'eczéma ou le rhume des foins.
L'éruption apparaît vers trois mois avec plante des pieds et mains touchées. Puis la peau devient squameuse et le reste dans l'enfance et chez l'adulte. Les squames sont fines et blanches. Cette forme représente 95 % de toutes les ichtyoses et 3 % de la population. Les complications oculaires sont habituellement bénignes, on peut trouver érythème palpébral, ectropion, photophobie, kératite ponctuée, pannus cornéen, plus rarement érosions de cornée, kératite, petites taches profondes grises dans le stroma, kératite en bandelette. Les modifications du cristallin sont : cataracte cunéiforme, cataracte coronaire, ou taches bleutées. L’affection est autosomique dominante (MIM 146700)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. ichtyose simple
Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren syndrome
Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale, parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.
G. Marinesco, neurologue roumain (1931), K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1950)
Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)
→ ataxie de Friedreich, épicanthus, nystagmus, dysarthrie
[H1, H3, I2, I4, J1, O1, O4, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Martsolf (syndrome de) l.m.
Martsolf's syndrome
Syndrome associant une cataracte avec retard mental sévère, un hypogonadisme primaire hypogonadotrope et des nomalies digitales et céphaliques.
L’enfant est de petite taille, avec microcéphalie et atrophie du cortex cérébral sans hydrocéphalie. On trouve également un micrognathisme, une lordose, une arachnodactylie et des pieds bots. La cataracte est constante. Un retard de myélinisation du tronc cérébral et du cortex, une atrophie cérébrale peuvent être décelés en IRM. L’affection est autosomique récessive (MIM 212720).
J. T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ cataracte , hypogonadisme primaire hypogonadotrope, micrognathisme, arachnodactylie
[H4, I2, O1, O4, P2,Q3]
Édit. 2018
myopathie mitochondriale avec cataracte l.f.
mitochondrial myopathy with cataract
Apparition précoce d’une cataracte accompagnée des signes de la myopathie mitochondriale. (ophtalmoplégie progressive avec atteinte musculaire faciale, pharyngée et du membre supérieur).
La cataracte est bilatérale et l’anomalie des fibres musculaires est de type I. L’affection est autosomique dominante.
B. Pépin, neurologue français (1980)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain ; katarractês : chute, barrage
→ cataracte, myopathie mitochondriale
myotonie atrophique l.f.
myotonic dystrophy
Myopathie avec myotonie associée à des troubles oculaires, endocriniens, cardiaques et à une détérioration mentale.
La myotonie est moins forte que dans la maladie de Thomsen et elle apparaît habituellement plus tardivement, mais il y a anticipation avec les générations et cette anticipation peut aller jusqu'à la forme néonatale. L'atrophie musculaire débute aux extrémités et sur la face et se généralise lentement. Le visage est inexpressif, avec une inertie, une apathie, souvent une calvitie, des troubles de conduction cardiaque, un hypogonadisme et une impuissance. La détérioration mentale vient progressivement. L'examen ophtalmologique montre : ptosis bilatéral, hypotonie, difficultés à relâcher une convergence forcée ou soutenue, pupillotonie, cataracte capsulaire postérieure ou cataracte de Vogt (stellaire) ou en écusson ou polychrome. L'ophtalmoplégie est exceptionnelle ; on peut trouver au fond d'œil une pigmentation réticulée de la macula.
Le gène responsable, DMPK, est situé sur le chromosome 19 (gène de la protéine kinase) en 19q13.2-q13.3. Il s'agit d'une mutation dynamique avec répétition instable au niveau du gène d'un codon CTG, et corrélation clinique entre le nombre de copies et la gravité de la maladie ; ce qui permet de dépister les porteurs par simple PCR (normal jusqu'à 35 triplets, pathologique de 90 à 500 ou plus). L'anticipation est corrélée à l'augmentation du nombre de triplets et la transmission maternelle constitue un biais défavorable puisqu'elle donne plus de risque pour l'apparition de forme néonatale. L’affection est autosomique dominante (MIM 160900) à pénétrance variable.
G. I. Rossolimo, neurologue russe (1902) ; H. G. Steinert, anatomopathologiste allemand (1909) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1875/76)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension ; atrophia (a- privatif et trophein : nourrir, développer) : atrophie
Syn. Steinert (maladie de), dystrophie myopathique myotonique de Steinert, dystrophie myotonique, myopathie myotonique
ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses l.f.
ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting and bony changes
Maladie caractérisée par une ossification du pavillon de l'oreille, une modification kystique de la tête du fémur, une fatigue musculaire des muscles distaux des jambes et des mains et une cataracte.
La cataracte peut être polaire postérieure ou totale, la cavité buccale est réduite en taille par épaississement du palais, il existe aussi des épisodes récurrents d'otite moyenne. L’affection est autosomique récessive (MIM 259050).
D. A. Primrose, neuropsychiatre britannique (1982)
Syn. Primrose (syndrome de)
Édit. 2017
poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.
congenital poikiloderma with cataract
Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.
Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante ; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)
Soemmering (anneau de) l.m.
Soemmering's ring
Prolifération capsuloépithéliale de topographie annulaire participant à la cataracte secondaire.
Formation observée dans la cataracte secondaire résultant de l'accolement de restes de la capsule antérieure rétractée à la capsule postérieure avec, entre ces deux capsules, des résidus cristalliniens.
S. von Soemmering, anatomiste allemand (1801)
Steinert (maladie de) l.f.
Steinert’s disease, myotonic dystrophy
Affection héréditaire dominante, d’expression variable, associant une myotonie marquée par une difficulté de décontraction lors des mouvements volontaires (expliquant la dysarthrie), une atrophie musculaire débutant aux extrémités et se généralisant très lentement, un syndrome dystrophique (cataracte, insuffisance testiculaire, goitre, calvitie) et, souvent, une atteinte myocardique.
C’est une des plus fréquentes dystrophies musculaires de l’adulte (incidence de 1 / 8.000) et également la forme la plus grave des syndromes myotoniques.
Les premiers symptômes apparaissent entre 20 et 50 ans. L’atteinte musculaire associe un déficit moteur touchant les muscles de la face, les muscles distaux des membres, ainsi que les muscles pharyngo-laryngés et respiratoires, à une myotonie (anomalie de la décontraction des muscles striés avec persistance d’une contraction active non douloureuse ne se relâchant que par un effort des antogonistes).
Il y a donc : amyotrophie distale des quatre membres, atteinte faciale responsable d'un faciès inexpressif, d'un ptosis et de l'impossibilité de gonfler les joues, nette atrophie des muscles sternocléidomastoïdiens, voix monotone. La myotonie est spontanée au cours du mouvement volontaire, et aggravée au froid et à la fatigue ; la myotonie électrique se traduit par des averses myotoniques et une "after-discharge".
L'atteinte systémique comprend essentiellement : calvitie précoce, cataracte (90% des cas), troubles de la conduction et du rythme cardiaque fréquents mais tardifs, respiratoires, endocriniens (atrophie testiculaire, baisse de la libido, impuissance, diabète avec insulinorésistance périphérique) et neuropsychiques (bradypsychie, dysmnésies), altérations osseuses céphaliques, effets sur la musculature lisse.
Le diagnostic fait appel aux données familiales, cliniques, électroneuromyographiques et de génétique moléculaire. Le diagnostic différentiel se pose avec les myoclonies non dystrophiques.
Cette affection peut être découverte in utero à l’occasion d’une immobilité fœtale ou d’un hydramnios et être responsable de mort fœtale ou néonatale précoce. Le diagnostic prénatal en est possible. La transmission, autosomique dominante, (locus en 19q 13.3) est uniquement maternelle.
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
Syn. myotonie dystrophique, myotonie atrophique, myopathie myotonique, dystonie myotonique de Steinert
[I4,J1,K2,O4,P2,Q2]
Édit. 2017
syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique l.m.
cerebrooculofacioskeletal syndrome
Association de malformations comprenant principalement microcéphalie, hypotonie, dysmorphie faciale, arthrogrypose, et cataracte.
Il s'y ajoute de nombreux autres signes: racine du nez en avant, larges oreilles, arrêt du développement, contractures en flexion des épaules et des genoux, camptodactylie, ostéoporose, scoliose, et pied en piolet. Au niveau des yeux, en plus de la cataracte, on peut également trouver un blépharophimosis et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 214150).
S. Peña, généticien canadien et M. Shokeir, généticien canadien (1974)
Syn. Peña-Shokeir syndrome type II
[Q2]
syndrome de Rothmund-Thomson l.m.
Rothmund-Thomson’s syndrome
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose autosomique récessive (MIM 268400 - environ 300 cas décrits dans la littérature) caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.
La peau est habituellement normale à la naissance mais un érythème des joues apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont en général épargnés. L'évolution se fait vers une atrophie cutanée avec hypo- et hyperpigmentation réticulée et le développement de télangiectasies permanentes. Les autres anomalies comprennent des anomalies dentaires, une dysplasie des ongles et des lésions hyperkératosiques palmoplantaires. Les manifestations extracutanées présentent une grande variabilité clinique.
Deux sous-formes du syndrome ont été définies :
- le syndrome Rothmund-Thomson de type 1 (RTS1) qui est caractérisé par une poïkilodermie, une dysplasie ectodermique et une cataracte précoce qui apparaît entre 4 et 7ans (75% des cas) d'abord en souscapsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale; elle s’accompagne d’une absence de cils et d’une dystrophie de cornée ;
- le syndrome de type 2 (RTS2) qui est caractérisé par une poïkilodermie, des anomalies osseuses congénitales (bosses frontales, nez concave, anomalies de l'axe radial : aplasie ou hypoplasie des pouces ou aplasie radiale) et un risque accru d'ostéosarcome durant l'enfance et de carcinome spinocellulaire à un âge plus avancé.
Chez certains patients, des symptômes gastro-intestinaux (vomissements chroniques, diarrhées), des troubles respiratoires, des manifestations hématologiques bénignes ou malignes (anémie, neutropénie et myélodysplasie), ainsi qu'un hypogonadisme et une ostéopénie ont été observés.
L'espérance de vie est normale s'il n'y a pas de cancer.
Le RTS2 est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 de la famille des RecQ-hélicases situé sur le locus chromosomique 8q24.3. Les mutations sont détectées chez 60-65% des patients.
L'étiologie reste inconnue dans le cas du RTS1.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Syn. poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne médicale française (2010)
→ RECQL4 gene, hémimélie radiale, poïkilodermie de Rothmund
[A4,J1,O6,Q1,Q4]
syndrome du clivage de la chambre antérieure l.m.
Leucome congénital bilatéral des cornées par défaut de clivage des structures embryonnaires antérieures de l'œil.
La malformation est secondaire à une anomalie de migration des cellules de la crête neurale et à un mauvais développement des structures de la chambre antérieure. Elle est bilatérale dans 80% des cas. L'opacité cornéenne centrale est due à une perte de substance et à une synéchie iridocornéenne, soit complète du bord pupillaire, soit partielle avec brides, et à une absence de membrane de Descemet et de l’endothélium au niveau du leucome. On trouve également : un embryotoxon postérieur, un colobome ou une hypoplasie irienne, une proéminence de l'anneau de Schwalbe, une cataracte polaire antérieure, la persistance de l'artère hyaloïdienne et un glaucome. Parfois d'autres anomalies sont associées: nanisme, retard mental, anomalies dentaires, fente palatine, syndactylie, dysostose craniofaciale et anomalies du système nerveux ou cardiaque. L'affection peut accompagner un syndrome chromosomique ; elle est autosomique récessive ou dominante irrégulière (MIM 261540).
Le traitement du leucome cornéen congénital est chirurgical mais difficile: en effet, l'opacité cornéenne est souvent associée à un glaucome congénital par dysgénésie de l'angle irido-cornéen. Le plus urgent sera souvent d'opérer le glaucome pour ne pas obérer l'avenir visuel de cet œil. En cas de cataracte il faudra également l'opérer. Dans un temps ultérieur il faudra envisager une greffe de cornée, en sachant que cette chirurgie est toujours délicate et moins facile que chez l'adulte. Les résultats post-opératoires sont fonctions des lésions oculaires, du retentissement d'un éventuel glaucome et de la réussite de la greffe de cornée. L'acuité visuelle obtenue n'est jamais excellente, mais permet de gagner un peu de vision.
E. von Hippel (1897) et A. Peters, ophtalmologues allemands (1906) ; H. Saraux, ophtalmologiste français (1969 et 1973) ; Margaret Rutherfurd, médecin britannique (1931)
Syn. Peters (syndrome de), leucome congénital bilatéral des cornées
→ Peters plus, Saraux, Peters et nanisme, Rutherfurd (syndrome de)
Werner (syndrome de) l.m.
Werner’s syndrome
Syndrome caractérisé par un vieillissement prématuré, une scléropoïkilodermie des extrémités, un hypogonadisme avec stérilité et une cataracte.
Il s’agit d’une dysplasie ectodermique apparaissant après l'adolescence (contrairement au syndrome de Rothmund-Thompson), avec une petite taille, une canitie, pas de cils, une ostéoporose, des calcifications sous-cutanées, une artériosclérose, un diabète sucré, une atrophie du tissu sous-cutané et des muscles, et des ulcérations des jambes. Pour les yeux, il peut exister une cataracte à caractère sénile, ou sous-corticale postérieure, ou sous-capsulaire ; une dégénérescence rétinienne pigmentée (de type rétinite pigmentaire atypique ou dégénérescence maculaire sénile).
Le locus du gène (WRN) est en 8p12-p11. L’affection est autosomique récessive (MIM 277700).
C. W. O. Werner, ophtalmologiste allemand (1904) ; G. Arndt, dermatologiste allemand (1874-1929) ; K. Jaffé, dermatologiste allemand (1930)
Syn. Arndt-Jaffé ((scléropoïkilodermie d'), progéria de l'adulte (désuet)
Peters (anomalie de) l.f.
Le glaucome congénital de Peters est dû à une anomalie du développement embryologique, d'origine génétique, survenant lors de la migration des crêtes neurales mésencéphaliques à la fin de la troisième semaine de vie intra-utérine.
Cette anomalie provoque un glaucome par trabéculodysgénésie. L'atteinte est le plus souvent bilatérale. On constate une absence de développement de la membrane de Descemet et de l'endothélium au centre de la cornée entraînant une opacification de la cornée centrale avec synéchie irido-cornéenne partant de la collerette irienne et allant jusqu'à l'opacité centrale. La chambre antérieure est étroite avec parfois un accolement au cristallin. Une cataracte peut donc être associée. On retrouve également des dysmorphies faciales et des hypospadias. Cette affection est autosomique récessive, transmise par le gène FOXC1 situé sur le locus 6p25.3, c. Le traitement du glaucome et de la cataracte, si elle est présente, doit être complété par une kératoplastie transfixiante en raison de l'atteinte cornéenne.
A. Peters, ophtalmlogiste allemand (1906) ; O. Roche ophtalmologiste français (2005)
Réf. Orphanet, O. Roche (2005)
→ glaucome, membrane de Descemet, cataracte, hypospadias, kératoplastie
[M2, P2]
Édit. 2018
abaissement de la cataracte
reduction in the cataract
Technique historique de cure chirurgicale de la cataracte, consistant en une bascule vers l’arrière et par pression sur le cristallin dans le corps vitré.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2]
Édit. 2020
absence de jambe avec cataracte congénitale l.f.
leg (absence of) with congenital cataract
Association d'une cataracte congénitale, de l'absence d'une jambe et d'une scoliose progressive.
Deux observations dans une famille. L’affection est autosomique récessive (MIM 245000).
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1968)
[Q2]
Édit. 2016