Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de) l.f.
Saraux’s primary autosomal recessive vitreo-retinal dysplasia
Cécité à la naissance avec dysplasie rétinovitréenne et syndrome du clivage de la chambre antérieure.
Associé à la dysplasie rétinovitréenne et au syndrome (ou anomalie) de Peters existe un bourgeon préauriculaire. La cécité se présente cliniquement avec une microphtalmie, des synéchies iridocristalliniennes et une opacification en masse bilatérale du vitré. L’intelligence et le reste de la morphologie sont normales. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
Syn. dysplasie vitréorétinienne primitive récessive
Saraux (dysplasie neuro-oculo-cutanée de) l.f.
Saraux’s neurooculocutaneous dysplasia
Affection malformative congénitale unilatérale avec épilepsie, alopécie frontopariétale en plages, nævus verruqueux ou appendice pédonculé dans le territoire du deuxième arc, colobome palpébral, dermoïdes conjonctivaux et colobome papillaire.
On observe également un retard mental. Pour les manifestations ophtalmologiques du syndrome, il faut préciser que les kystes dermoïdes peuvent être localisés dans le cul de sac supérieur où en épibulbaire, et que les nævus sont localisés sur le lobule de l'oreille ou la face latérale du cou. On peut également trouver des opacités cornéennes et une atrophie optique. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
Syn. dysplasie ectodermique oculocutanée