fente palatine-synéchies latérales l.f.
cleft palate-lateral synechia syndrome
Fente palatine et synéchies de la langue au palais et au plancher de la bouche.
D'autres signes accompagnent ce syndrome : nanisme, fente palatine, rétro/micrognathisme, philtrum court, lèvres proéminentes, nez en bec d'oiseau. Il peut également exister cryptorchidie, et hypotonie. Pour les yeux on peut trouver télécanthus et voies lacrymales anormales. L’affection est héréditaire autosomique dominante (MIM 119550).
W. Fuhrmann, médecin généticien allemand (1972)
Syn. CPLS syndrome
[A1,P3]
Édit. 2018
Martsolf (syndrome de) l.m.
Martsolf's syndrome
Syndrome associant une cataracte avec retard mental sévère, un hypogonadisme primaire hypogonadotrope et des nomalies digitales et céphaliques.
L’enfant est de petite taille, avec microcéphalie et atrophie du cortex cérébral sans hydrocéphalie. On trouve également un micrognathisme, une lordose, une arachnodactylie et des pieds bots. La cataracte est constante. Un retard de myélinisation du tronc cérébral et du cortex, une atrophie cérébrale peuvent être décelés en IRM. L’affection est autosomique récessive (MIM 212720).
J. T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ cataracte , hypogonadisme primaire hypogonadotrope, micrognathisme, arachnodactylie
[H4, I2, O1, O4, P2,Q3]
Édit. 2018
dégenerscence spinocérébelleuse et dystrophie de cornée l.f
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Dégénérescence spinocérébelleuse lente avec dystrophie cornéenne majeure.
Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination. L’EEG est anormal et le muscle également histologiquement anormal. L’examen oculaire, montre un ptosis et une opacification cornéenne ayant nécessité une kératoplastie transfixiante (cornée présentant histologiquement un œdème, avec épaississement de la membrane de Descemet, et un pannus dégénératif). L’affection est autosomique récessive (MIM 271310).
V.M. Der Kaloustian, pédiatre, N.I. Jarudi, ophtalmologue, M.J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Der Kaloustian-Jarudi-Khoury (syndrome de)
[H1, P2]
Édit. 2018
trisomie 8 l.f.
trisomy 8, Warkany’s syndrome
Aberration chromosomique avec dysmorphie craniofaciale, lésions ostéoarticulaires et retard mental, cette trisomie, presque toujours en mosaïque étant surtout observée chez les garçons (4M/1F).
Dans sa forme totale, rare, elle est létale in utéro ou dans la première année.
Dans la trisomie 8 en mosaïque (T8M) l’importance des malformations et leur localisation est fonction de la répartition du mosaïcisme : dysmorphie faciale avec des bosses frontales saillantes, la lèvre inférieure épaisse et éversée, plis palmo-plantaires profonds avec une peau épaisse. Les anomalies ostéo-articulaires sont plus ou moins sévères. Le tronc semble trop long avec des vertèbres surnuméraires et déformées et une scoliose évolutive ; il existe des anomalies thoraciques, génitales et rénales. Le retard mental peut être modéré.
Quand la trisomie concerne seulement une partie du bras long, elle résulte d'une translocation parentale avec un risque de récurrence élevé. Les malformations osseuses dominent le tableau clinique avec des malformations du thorax, du bassin et des extrémités. Le retard mental est moyen.
Quand la trisomie concerne le bras court du chromosome 8, la dysmorphie faciale est caractérisée par une microcéphalie, une grande bouche, un micrognathisme et des dysplasies osseuses graves. Le retard mental est sévère et s'accompagne de troubles du comportement.
J. Warkany, pédiatre et généticien austro-américain (1961)
Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps
Syn. syndrome de Warkany
trisomie 18 l.f.
trisomy 18
Anomalie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 18 surnuméraire, fréquente avec microcéphalie, microphtalmie, fontanelles béantes, et malformations cardiaques.
Elle est caractérisée par l'hypotrophie, la scaphocéphalie, le micrognathisme, l'aspect faunesque du pavillon des oreilles, l'attitude de suppliant des membres supérieurs et la flexion permanente des doigts, la brièveté du sternum. Responsable de syndromes polymalformatifs variés, cette affection est en général rapidement mortelle après la naissance. Les signes d'appel échographiques les plus fréquents qui doivent conduire à un diagnostic prénatal sont le retard de croissance intra-utérin et l'hydramnios, les malformations cardiaques, l'omphalocèle et l'absence d'ouverture des mains. Sa fréquence est de 1/8 000 avec un sex-ratio de 4F/1M. Le risque de récurrence est pratiquement nul si cette trisomie est libre. Elle peut être en mosaïque ou limitée à une partie du chromosome. Dans ces cas, le pronostic est moins sévère.
J.H. Edwards, généticien britannique (1960)
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps
Syn. syndrome d'Edwards
trisomie du tiers distal du bras long du chromosome 11 l.f.
trisomy chromosome 11 (long arm)
Trisomie d'abord décrite comme trisomie 22, presque toujours conséquence d'une translocation t (11 ; 22) (q23 ; q21) maternelle qui est la translocation réciproque la plus fréquente de l'espèce humaine.
Le retard mental et staturo-pondéral est sévère. Le phénotype est remarquable : microcéphalie, philtrum long et profond, tubercules préauriculaires, micrognathisme, fente palatine ; des cardiopathies, anomalies rénales et anales sont fréquentes.