peptide amyloïde A-bêta l.m.
amyloid A-beta peptide
Peptide obtenu par clivages successifs de la protéine précurseur d'amyloïde par les enzymes bêta-secrétase et gamma-secrétase.
En fonction du site de clivage par la gamma-secrétase, la longueur du peptide amyloïde A-bêta est variable, de 38 à 42 amino-acides (A-bêta 38 à A-bêta 42), les deux formes principales étant A-bêta 40 et A-bêta 42. Le peptide A-bêta 42 adopte une conformation facilitant la formation d’agrégats qui vont précipiter dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer. Après dosages immuno-enzymatiques de ces deux formes principales dans le liquide cérébrospinal, on peut calculer le rapport peptide A-bêta 42/peptide A-bêta 40. Une valeur de ce rapport inférieure à 0,06 est fortement en faveur d'une maladie d'Alzheimer.
Syn. peptide A-bêta
→ protéine précurseur d'amyloïde, maladie d’Alzheimer, bêta-secrétase, gamma-secrétase
[C1, H1]
Édit. 2019
LEAP-1 (Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1) l.angl. m
Syn. hepcidine, hepatic bacteriocidal protein
[C1, L1]
Édit. 2019
Alport-like (syndrome) l.m.
Alport-like syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, APSM
Association d’une néphropathie familiale héréditaire avec surdité et cataracte (symptômes du syndrome d’Alport) et d’une macrothrombocytopénie qui caractérise le syndrome MYH 9.
Cette hémopathie avec hématurie par néphrite interstitielle est à rapprocher du syndrome de Fechtner. Les inclusions cytoplasmiques sont cependant moins constantes. L’affection, très souvent sporadique est à transmission autosomique dominante. C’est une variante allélique d’une mutation du gène MYH 9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine II A non musculaire alors que le syndrome d’Alport est lié à une mutation de gènes codant pour le collagène 4 : COL4A5 sur le chromosome X ou COL4A4 sur le ch. 2.
C. L. Atkin, médecin américain (1986)
→ syndrome d’Alport, macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), MYH 9 (maladies liées à), Alport (syndrome d'), MYH9 gene
[F1, M1, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.
ataxia telangiectasia-like syndrome
Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).
J. Aicardi, neurologue français (1988)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
cyclin dependent kinase-like 5 gene l.m.
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
Doucas et Kapetanakis (eczematide-like purpura de) l.f.
Doucas and Kapetanakis’eczematide-like purpura
C. Doucas et J. Kapetanakis, dermatologistes grecs (1953)
eczématide like purpura l.m.
seborrhoeic eczema like purpura
Affection prurigineuse commençant en général par les chevilles et s'étendant aux jambes, puis aux cuisses, parfois même aux membres supérieurs, formée de lésions purpuriques et de télangiectasies, ayant tendance à confluer pour réaliser des plaques irrégulières ou des réseaux de couleur ocre ou jaune orangé, accompagnant un état squameux de la peau.
L'évolution se fait en général vers la disparition spontanée parfois suivie de récidives. Un trait histologique particulier est la présence d’hématies dans l'épiderme.
C. Doucas et J. Capetanakis, dermatologues grecs (1953)
Étym. gr. ekzein : sortir, bouillonner
Syn. angiodermite disséminée prurigineuse
[F1, J1]
Édit. 2019
syndrome FMF-like avec amyloïdose l.m.
familial mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant
→ pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose
[N3]
Édit. 2018
Fraser-like (syndrome de) l.m.
Fraser-like syndrome
Syndrome malformatif avec fusion des paupières et anomalies craniofaciales, ovariennes, digitales et des voies aériennes supérieures.
Un seul cas connu, avec sténose sous-glottique, kyste ovarien, flexion articulaire interphalangienne de l'index. L’affection est autosomque récessive (MIM 299150).
G. R. Fraser, généticien britannique (1962) ; W. Mena, pédiatre américain (1991)
[I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
insulin-like Growth Factor-I l.angl.
Facteur de croissance ressemblant à l'insuline-I
→ IGF
Kniest-like avec lèvres en bourse et ectopie du cristallin (dysplasie) l.m.
Kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis
Nanisme inharmonieux métatropique de type syndrome de Kniest mais avec une microstomie, des lèvres en bourse et une ectopie du cristallin.
La bouche ressemble au syndrome du siffleur et le cristallin est luxé vers le bas. L’affection est autosomique récessive (MIM 245160).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1986)
Larsen-like létal (syndrome de) l.m.
Larsen’s-like lethal syndrome
Marfan-like avec anomalie du tissu conjonctif l.m.
Marfan-like tissue disorder
Maladie de Marfan sans l'atteinte oculaire où les anomalies osseuses, cardiaques et cutanées persistent.
La dissection aortique est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 154705).
Catherine Boileau, généticienne et biologiste française (1990)
Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren-like syndrome
Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..
Riitta Herva, pédiatre finlandaise (1987)
Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie
→ Marinesco-Sjögren (syndrome de)
molécule activin-like l.f.
→ axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6]
Pitt-Hopkins-like (syndrome) l.m.
Pitt-Hopkins-like syndrome
Tableau clinique comparable à celui du syndrome de Pitt-Hopkins : dysmorphie craniofaciale, retard mental sévère, troubles du langage et crises d’hyperventilation suivies d’apnée.
Deux formes de transmission autosomique récessive sont décrites selon le gène en cause :
- Pitt-Hopkins-like 1, associant une épilepsie aux troubles neuropsychiatriques, est dû à une mutation du gène CNTNAP2, locus en 2p16.3, codant pour la protéine CASPR2 facteur de transcription intervenant dans les connexions synaptiques et particulièrement dans l’acquisition du langage et le développement de la parole.
- Pitt-Hopkins-like 2, pouvant évoluer vers la schizophrénie, est dû à une mutation ou délétion du gène NRXN1, locus en 2p16.3, agissant également sur le fonctionnement synaptique.
Christiane Zweier, médecin généticienne allemande (2009)
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de), épilepsie, schizophrénie
[H1, H3, I2, J1, K1, K2, M2, O1, Q3]
Édit. 2019
Prader-Willi-like (syndrome) l.m.
Prader-Willi like syndrome
Anomalies congénitales avec dysmorphies faciales, retard psychomoteur, hypotonie, retard de croissance, difficultés alimentaires, troubles du comportement, épilepsie et obésité évoquant un syndrome de Prader-Willi.
Ce syndrome est une des nombreuses formes cliniques de la délétion en 1p36 tandis que le syndrome de Prader-Willi est lié à une anomalie du chromosome 15, en 15q11.2-q12.
Carla S. D’Angelo, généticienne brésilienne (2006)
→ Prader-Willi (syndrome de), monosomie 1p36
Rubinstein-like (syndrome de) l.m.
Rubinstein’s-like syndrome
Affection comportant un élargissement des pouces, un nanisme congénital, et des malformations craniofaciales sans déficience mentale.
Elle a été observée dans une famille, touchant deux enfants et leur mère avec élargissement des pouces et gros orteils, fentes palpébrales antimongoloïdes, aspect facial du syndrome de Rubinstein et nez en bec d'oiseau. La transmission d'homme à homme n'a pas été observée ce qui laisse un doute sur la possibilité d’une forme liée au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 180850).
J. H. Rubinstein, pédiatre américain (1963), Patricia Cotsirilos, pédiatre américaine (1987)
Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de) l. angl.m.
Syndrome associant un nanisme, une microcéphalie avec des déformations faciales, des malformations rénales et un retard mental.
La microcéphalie avec un front bas, un nez fin et incurvé et un rétrognathisme donnant un aspect « en tête d’oiseau », s’accompagne de microtie avec implantation basse des oreilles ou même d’anotie, d’exophtalmie ou de buphtalmie, d’une agyrie avec retard mental, d’une agénésie rénale, parfois d’un hypospadias, d’un scrotum bifide.
L’affection est autosomique récessive (Gendiag).
Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987) ; H. Seckel, pédiatre américain (1960)
→ nanisme à tête d'oiseau, Seckel (syndrome de)
Smith-Magenis like (syndrome) l.m.
Smith-Magenis like syndrome
Ann Smith, Ellen. Magenis, généticiennes américaines (1986) ; S. K. Shapira, pédiatre et généticien américain (1997)
Smith-Magenis-like (syndrome) l.m.
1p terminal deletion disorder
Syndrome associant un retard de croissance avec petite taille, une dystrophie craniofaciale des troubles importants du comportement évoquant un syndrome de Smith-Magenis. Evoquent ce syndrome : l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, un prognatisme, des anomalies dentaires, oculaires, des oreilles, une brachydactylie, une scoliose, des troubles du comportement, un retard moteur et de la parole, des automutilations.
L’examen génétique montre une monosomie 1p36.32-p36.33 dont c’est une forme clinique particulière, différente de la délétion du syndrome de Smith-Magenis en 17q11.2
William, généticien américain (2010) Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)
→ monosomie 1p36, Smith-Magenis (syndrome)
Sotos-like (syndrome) l.m.
Sotos-like syndrome
Association d'hépatomégalie, splénomégalie, gros poids de naissance, grande taille proportionnée, anomalies craniofaciale (retard de fermeture de la fontanelle, bosse frontale, télécanthus, nystagmus, paralysies oculomotrices, nez petit ou en trompette, face allongée fine, hypoplasie maxillaire, palais ogival, anomalies du développement dentaire).
On note aussi un thorax en carène, hypotonie musculaire, retard mental. L’affection est liée à une dérégulation des gènes dans la région 11p15 (comme dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith).
J. F. Sotos, pédiatre américain (1964) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963)
→ Sotos (syndrome de), gigantisme cérébral, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)
syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
CHARGE-like syndrome X-linked
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
→ Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)
syndrome de Seckel-like type Majoor-Krakauer l.m.
H. Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)
→ Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de)
syndrome pellagra-like l.m.
pellagra-like syndrome
Syndrome ayant des symptômes analogues à ceux de la pellagre.
M. A. Salih, pédiatre soudanais, D. A. Bender, pédiatre britannique et Gwyn M. McCreanor, biochimiste britannique (1985)