hérédodégénération neuro-radiculaire l.f.
spinocerebellar heredodegenerations, hereditary spinocellular degenerations
Regroupement nosologique de l’acropathie ulcéro-mutilante de Thévenard, du syndrome de Charcot-Marie et du syndrome de Dejerine-Sottas.
A. Thévenard, neurologue français (1942) ; J-M. Charcot, neuropsychiatre français, et P. Marie, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1886) ; J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologue français (1893)
Syn. Dejerine-Sottas (maladie de)
→ acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (syndrome de)
[ H1, Q2]
Édit. 2018
Hess-Kaveggia-Opitz (syndrome de) l.m.
Hess-Kaveggia-Opitz’s syndrome
Syndrome associant un retard mental sévère et des anomalies congénitales multiples dont chevauchement des paupières supérieures, mégalocornée, anomalie des oreilles, cryptorchidie, hypospadias et spasticité.
Autres signes observés, petite taille, microcéphalie, surdité, face longue, anodontie, retard osseux, anomalies métaphysaires, arachnodactylie, pouce mal implanté, gros orteil large et décès par leucémie. Au niveau des yeux, on peut aussi trouver il peut être observé hypotélorisme, fente palpébrale antimongoloide, synophris, nystagmus, épicanthus et cécité. Il existe, dans ce syndrome, une fragilité chromosomique qui laisse supposer une mutation de l'α-ADN polymérase. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310465).
R. O. Hess, pédiatre, Elizabeth G. Kaveggia, pédiatre généticienne et J. M. Oppitz, pédiatre généticien américains (1974)
Étym. noms de famille des patients
[H4,P2,P1,M2,H1]
Édit. 2015
H19 gene s igle angl. pour 9, imprinted maternally expressed transcript (non-protein coding)
Gène localisé en 11p15.5 codant pour la formation d’un RNA non codant qui pourrait agir sur les cellules à croissance et le développement rapides ou engagées dans une voie indépendante et serait très actif avant la naissance et au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer bronchique, le syndrome de Silver-Russel.
Syn. ASM, D11S813E, H19, imprinted maternally expressed transcript, LINC00008, MGC4485, PRO2605
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer bronchique, Silver-Russel (syndrome de)
von Hippel-Lindau (maladie de) (VHL) l.f.
von Hippel-Lindau's disease
Affection héréditaire autosomique dominante, à pénétrance quasi complète, phacomatose angiomateuse multisystémique, dont l'élément caractéristique est surtout l'hémangioblastome, (tumeur vasculaire riche en réticuline, souvent multiple), associée à une composante principalement kystique, parfois prédominante et à de fréquentes lésions viscérales.
Les localisations les plus fréquentes sont la rétine (dans deux tiers des cas) et le cervelet (90% des hémangioblastomes sont infratentoriels). Avec un début clinique vers 30 à 40 ans, l'hémangioblastome cérébelleux peut se traduire par un syndrome de la fosse postérieure et une hypertension intracrânienne, ou même par un syndrome frontal d'emprunt. Une polyglobulie est évocatrice. Une syringomyélie est parfois associée mais une localisation médullaire est plus rare. Elle aggrave le pronostic par un risque paraplégique de causes variées, hémorragique p. ex. Des lésions viscérales surtout kystiques, se rencontrent assez souvent, notamment rénales, pancréatiques et hépatiques. Les phéochromocytomes, paragangliomes et les carcinomes rénaux sont fréquents. On relève aussi des tumeurs du sac endolymphatique entraînant une surdité, et des cystadénomes épididymaires.
L'affirmation du diagnostic nécessite la présence soit de deux hémangioblastomes, soit d'un hémangioblastome et d'une lésion viscérale, soit la notion d'une atteinte familiale en cas de lésion unique. Un grand nombre de ces lésions peut rester asymptomatique. Les fréquentes localisations multiples ont été confirmées par l'IRM encéphalique et abdominale.
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénotypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain. Un dépistage des sujets à risque est primordial.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1904), A. Lindau, anatomo-pathologiste suédois (1926)
→ angiomatose rétino-cérébelleuse, von Hippel-Lindau (syndrome de), hémangioblastome, phacomatose, phéochromo cytome, cérébelleux (syndrome), hypertension intracrânienne, frontal (syndrome), polyglobulie, syringomyélie, cystadénome épididymaire,
[P2,H1,Q2,F1,N3,O4]
Édit. 2015
histiocytose sinusale avec adénomégalie l.f.
Syndrome caractérisé cliniquement par des adénomégalies multiples, donnant dans leur localisation cervicale, un cou proconsulaire et déformant les aires axillaires et inguinales.
Le volume de ses adénopathies contraste avec le bon état du sujet. Elles s’accompagnent d’une élévation thermique, d’une accélération de la vitesse de sédimentation et d’une leucocytose modérée. Une histiocytose sinusale considérable constitue l’anomalie histologique essentielle. Elle ne modifie pas l’architecture folliculaire du nœud lymphatique. Point remarquable, les histiocytes parfois réunis en cellules géantes avalent en grand nombre des lymphocytes qui paraissent ne pas souffrir de cette situation nommée empéripolèse (vcn) Cette image est aisée à reconnaître et aide beaucoup au diagnostic des formes extra nodales. Ce syndrome affecte surtout les enfants, en particulier noirs. Bien que les auteurs qui ont décrit cette entité en présument l’origine infectieuse, probablement virale, la cause n’a pas été identifiée. L’évolution est longue mais favorable.
J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1969)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. maladie de Rosai-Dorfman
[K4,O1]
Édit. 2015
hormone antidiurétique l.f.
antidiuretic hormone
Hormone peptidique hypothalamique et posthypophysaire
- qui active la réabsorption rénale de l’eau et joue un rôle essentiel dans les mécanismes de concentration dilution de l’urine et la régulation du volume sanguin ;
- qui a également un effet vasoconstricteur et intervient dans la production du facteur VIII et du facteur de Willebrand.
L’hormone antidiurétique est un nonapeptide produit chez l’Homme et chez de nombreux mammifères sous forme d’arginine-vasopressine, mais sous forme de lysine-vasopressine chez le Porc. Elle est élaborée par les noyaux supra-optique et paraventriculaire de l’hypothalamus, conduite par voie axonale en liaison avec des neurophysines jusqu’à la posthypophyse où elle s’accumule avant d’être libérée en réponse à une élévation de l’osmolalité du plasma et/ou d’une diminution du volume plasmatique. Elle se lie à un récepteur V2 situé à la face basolatérale des cellules épithéliales du tube collecteur médullaire et cortical. Il s’ensuit une augmentation de la production d’AMP cyclique activant la protéine kinase A et entraînant ainsi une migration de l’aquaporine 2 intracellulaire vers le pôle luminal de la cellule dont elle augmente la perméabilité à l’eau, ce qui permet la réabsorption passive de l’eau le long du gradient d’osmolalité entre l’urine et les vasa-recta de la médullaire rénale créé par un mécanisme de contre-courant entre les 2 branches de l’anse de Henle.
L’effet vasoconstricteur de l’ADH dépend du récepteur V1 présent sur les cellules musculaires lisses des vaisseaux. Le système de signalisation est différent de celui des récepteurs V2. Il implique une activation de la phospholipase C suivie d’une augmentation de l’inositol triphosphate, puis du calcium cytosolique.
L’administration de desmopressine, un analogue de l’ADH, par voie parentérale et surtout nasale, constitue un traitement efficace du diabète insipide neurohypophysaire. Il existe aussi des antagonistes non peptidiques des récepteurs V2 appelés aquarétiques qui bloquent les effets de l’ADH sur la réabsorption rénale d’eau.
Une sécrétion inappropriée d’ADH est à l’origine du syndrome de Schwartz-Bartter.
Une faible activité antidiurétique est également exercée par l’ocytocine desmopressine, autre hormone posthypophysaire.L’hormone antidiurétique, peut être dosée dans le plasma par technique radio-immunologique, en particulier au cours d’épreuves dynamiques. Ce dosage est utilisé dans l’exploration biochimique des syndromes polyuro-polydipsiques ou pour le diagnostic du syndrome de Schwartz-Bartter.
O. Schwartz, médecin cardiologue américain, F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1957)
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. vasopressine, pitressine
Sigle angl. ADH
→ ocytocine, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH), diabète insipide neurohypophysaire, arginine-vasopressine lysine-vasopressine, hypothalamus, neurophysine, neurohypophyse, rein, AMP cyclique, protéine kinase, aquaporine, inositol triphosphate, desmopressine
[C2, M1, O4]
Édit. 2020
hormone prolactinique l.f.(PRL)
prolactin
L’ hormone prolactinique ou prolactine est une hormone polypeptidique, produite pas les cellules lactotropes de l’antéhypophyse, intervenant dans la montée laiteuse, la régulation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique et la libido.
Constituée de 199 aminoacides, la PRL est soumise surtout à un contrôle inhibiteur de l’hypothalamus par la PIH (Prolactin Inhibiting Hormone), identifiée comme la dopamine. Elle se lie à des récepteurs notamment présents au niveau de la glande mammaire, des gonades. La PRL intervient dans le déclenchement de la lactation sur une glande préalablement soumise à l’action des œstrogènes. Son effet sur le développement de la glande mammaire est discuté. En revanche l’excès de PRL détermine une inhibition des fonctions gonadiques et des altérations de la libido.
Physiologiquement la PRL s’accroît au décours de l’accouchement, en réponse à la succion mamelonnaire, et détermine la montée laiteuse. Elle explique aussi l’anovulation et l’hypo-œstrogènie, responsable de l’absence de réapparition des menstruations.
Chez la femme jeune, l’excès de PRL détermine typiquement un syndrome aménorrhée-galactorrhée, parfois une simple situation d’anovulation avec infertilité, ou une galactorrhée isolée, ou des troubles de la libido. Chez l’homme l’excès de PRL est responsable d’impuissance ou plus volontiers d’une franche diminution de la libido, mais se révèle souvent par un syndrome tumoral.
L’excès de PRL est en effet d’abord lié au développement de tumeurs hypophysaires (macro- ou microprolactinomes), accessibles au traitement dopaminergique (bromocriptine, cabergoline..), Mais l’excès de PRL est aussi lié à des médications (anti-émétiques, neuroleptiques, psychotropes, œstrogènes à fortes doses, vérapamil, réserpine, opiacés et cocaïne…), à des désordres généraux (hypothyroïdie, insuffisances hépatique et rénale), à des déconnections fonctionnelles au cours de pathologies hypothalamiques, hypophysaires ou de la tige pituitaire.
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. prolactine, prolactin inhibiting facteur, prolactinome
[O4]
HOXA13 gene l. angl.
Gène dénommé homeobox A13, localisé sur le chromosome 7p15.2, encodant pour la protéine Homeobox protein Hox-A13, facteur de transcription lié à l’ADN qui peut réguler l’expression du gène, la morphogenèse et la différentiation.
Une mutation du gène entraîne le syndrome main-pied-génital ou syndrome de Guttmacher
→ main-pied-génital (syndrome), Guttmacher (syndrome de)
HRAS gene sigle angl. pour HRas proto-oncogene, GTPase (Harvey Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
Gène localisé en 11p15.5, appartenant à la famille Ras des oncogènes, qui code la formation de la protéine H-Ras, GTPase qui est impliquée dans la croissance, la division cellulaires ainsi que dans l’apoptose.
La famille Ras des oncogènes comporte deux autres gènes KRAS and NRAS.
Les mutations de cet oncogène entraînent la transformation cancéreuse des cellules dans de nombreuses localisations : vessie, muqueuses de la bouche, du nez et de la gorge. Elles sont aussi à l’origine du syndrome de Costello, de certains naevus épidermiques et du syndrome du naevus sébacé linéaire.
Syn. C-H-RAS, Harvey murine sarcoma virus oncogene, Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog, HRAS1, Oncogene, G-RAS, RASH1, RASH_HUMAN Transformation gene: Oncogene HaMSV, Transforming protein P21/H-RAS-1 (C-H-RAS), v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene
→ cancers de la vessie, syndrome de Costello, naevus épidermique, syndrome du naevus sébacé linéaire, apoptose, GTPase, KRAS gene, NRAS gene
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hygroma cervical l.m.
hygroma colli
Epanchement sous-cutané du cou de l'embryon, réduit parfois à un épaississement de la nuque.
Normalement réversible jusqu'à la fin du quatrième mois, évoquant au-delà une anomalie chromosomique, un syndrome de Turner, une trisomie 21 notamment, ou un syndrome de Noonan.
Étym. gr. hydro : humide
→ Turner( syndrome de), trisomie 21, Noonan (syndrome de)
[K4,O1]
Édit. 2015
hyperactivité vésicale l.f.
overactive bladder (OAB)
Survenue clinique d’urgenturies avec ou sans incontinence urinaire, habituellement associées à une pollakiurie ou une nycturie.
Le syndrome associant les impériosités mictionnelles et la pollakiurie" (urgency-frequency syndrome) est évocateur d'une hyperactivité détrusorienne mise en évidence par un examen urodynamique, mais non spécifique car pouvant également être du à d'autres types de dysfonctionnement du bas appareil urinaire. Par ailleurs, le diagnostic d'hyperactivité vésicale suppose qu'il n'y ait pas d'infection urinaire ou de pathologie locale organique évidente (tumeur, ...) responsables d’une symptomatologie comparable.
Syn syndrome clinique d'hyperactivité vésicale
Sigle HAV
hyper-bêta-alaninémie n.f.
hyper-β-alaninemia
1) Teneur élevée du plasma sanguin en β-alanine.
2) Syndrome correspondant à une enzymopathie due à une déficience en β-alanine-transaminase.
Ce syndrome comporte des crises convulsives et de la somnolence.
[R1]
hyperferritinémie n.f.
Elévation de la concentration sérique de la ferritine sérique au-dessus de 300 ng/ml, à interpréter en fonction de l’âge et du sexe, dont les causes sont nombreuses.
Pour l’interprétation d’une hyperferritinémie le dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST) est indispensable.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé, le diagnostic d’hémochromatose doit être évoqué et le test génétique (HFE1) prescrit. Lorsqu’il existe une mutation homozygote C 282 Y, le diagnostic d’hémochromatose HFE1 est porté.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé et que la mutation C 282 Y est absente ou à l’état hétérozygote, les causes d’hyperferritinémie sont : une maladie hépatique évoluée, une dysmyélopoièse, une hémochromatose non HFE1.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST normal, les causes d’hyperferritinémie sont : le syndrome métabolique, cause de loin la plus fréquente, un syndrome inflammatoire, une lyse cellulaire, en particulier une élévation des transaminases, une surconsommation d’alcool, des causes plus rares génétiques rares, certains cancers etc.
→ ferritine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, hémochromatose secondaire, hémosidérose, hépatosidérose dysmétabolique, syndrome métabolique
[L1]
hyperferritinémie-cataracte héréditaire l.m.
hyperferritinemia-cataract syndrome
Syndrome héréditaire caractérisé par l’association d’une cataracte et d’une hyperferritinémie avec sidérémie et coefficient de saturation de la transferrine normales (< 45%).
La cataracte peut s’observer dès la grande enfance. Elle est formée de fines opacités (cristaux de ferritine), à disposition radiaire, plus nombreuses à la périphérie, avec relative conservation de l’acuité visuelle. L’hyperferritinémie (teneur supérieure à 1000 μg/L), est secondaire à une mutation dans un élément de régulation traductionnelle du gène FTL (Ferritin Light chain) en 19q13.4-qter codant pour la sous-unité L-ferritine. La transmission est autosomique dominante.
Ce syndrome, de pronostic favorable, est distinct de l’hémochromatose où l’hyperferritinémie est secondaire à une surcharge en fer et dans laquelle il n’y a pas de cataracte.
Carole Beaumont (1995), D. Bonneau et Carole Beaumont, médecins généticiens français (1995)
→ cataracte, hyperferritinémie, sidérémie, transferrine, hémochromatose
[P2,Q3]
Édit. 2018
hyperperméabilité capillaire (syndrome d') l.m.
Affection très rare, caractérisée par un épisode parfois réitéré, d’hyperperméabilité capillaire paroxystique responsable d’une fuite du liquide plasmatique vers le secteur interstitiel entraînant des œdèmes diffus et un choc hypovolémique
Après une phase initiale œdémateuse diffuse avec hypotension artérielle survient la restauration massive du secteur vasculaire avec polyurie, risques d’œdème pulmonaire et de décès. L’élévation de l’hématocrite s’associe paradoxalement à une hypoprotidémie. Il existe une dysglobulinémie monoclonale IgG, le plus souvent Κ. Une teneur plasmatique élevée en interleukines 1 et 6 a pu être observée. La thérapeutique est empirique. Elle associe le remplissage vasculaire avec des solutions macromoléculaires, les glucocorticoïdes, le furosémide et la terbutaline : ces thérapeutiques sont peu efficaces.
Par contre l'administration prolongée d'immunoglobulines à dose immunomodulatrice réduit nettement la fréquence et la gravité des crises.
Ce syndrome est différent des phénomènes œdémateux observés chez la femme jeune, habituellement pendant la période prémenstruelle (syndrome des œdèmes idiopathiques orthostatiques).
B. Clarkson médecin interniste américain (1960) :M. Pineton de Chambrun, médecin français (2017)
hyperplasie nodulaire régénérative du foie (HNRF) L.f.
liver nodular regenerative hyperplasia
L'hyperplasie nodulaire régénérative du foie est une maladie rare caractérisée par une transformation micronodulaire diffuse du parenchyme hépatique sans cloisons fibreuses entre les nodules.
La pathogénie est liée à des anomalies du flux sanguin hépatique. Elle fait partie des veinopathies portales oblitérantes.
Cliniquement, elle se manifeste essentiellement par une hypertension portale, présence de varices œsophagiennes. Il faut l’évoquer en présence d’une hypertension portale en l’absence de cirrhose. L’ascite est possible mais plus rare. La maladie peut être silencieuse, et sa fréquence sous-estimée.
Elle a été décrite en association avec de nombreuses affections, donc dans un contexte clinique particulier évocateur du diagnostic. Il s’agit de maladies systémiques (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie systémique, lupus érythémateux disséminé, périartérite noueuse), des maladies hématologiques (maladies lympho et myéloprolifératives, agammaglobulinémies, thrombophilie), des maladies chroniques inflammatoires des intestins, de la prise de médicaments (azathioprine, 6 thioguanine, autres chimiothérapies), des maladies auto-immunes, des anomalies vasculaires hépatiques congénitales, du déficit immunitaire commun variable, du syndrome de Turner et du syndrome de l’huile toxique …
L’imagerie peut être normale. Elle peut visualiser les micronodules en périphérie sans dysmorphie hépatique associée. Elle peut montrer un aspect pseudotumoral. Il importe de rechercher des signes d’hypertension portale.
Le diagnostic de la HNRF ne peut être confirmé que par l’histologie qui peut être difficile. La biopsie doit être de grande taille et éviter la région sous-capsulaire. Elle montre des nodules de petite taille de 2 à 3 mm de diamètre, délimités par une lame périphérique d’hépatocytes atrophiques. Fait essentiel, il n’y a pas de fibrose.
Le traitement est principalement celui de la maladie sous- jacente.
La HNRF a été diagnostiquée dans 0,52% des biopsies du foie et 0,72% des autopsies.
→ hypertension portale, varices œsophagiennes
[L1]
hypertélorisme et nez bifide l.m.
hypertelorism and bifid nose
Syndrome associant un hypertélorisme et nez bifide.
Un ptosis est souvent présent. L'association dominante peut entrer dans le cadre d'un syndrome de la fente médiane. L’affection est autosomique dominante (MIM 109740) ou autosomique récessive (MIM 210400).
Elizabeth J. Esser, chirurgien d’origine néerlandaise (1939)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
Syn. fente médiane du nez
hypertension portale l.f.
portal hypertension
Ensemble des manifestations pathologiques liées à une augmentation permanente de la pression sanguine dans la veine porte au-dessus de 12 mm Hg, ou plus précisément, à une élévation du gradient porto-cave supérieure à 5 mm Hg.
Cette définition écarte les élévations de pression portale dues à la simple transmission de l’augmentation de la pression veineuse centrale.
Le syndrome œdémato-ascitique en est la manifestation clinique essentielle.
Seules les formes accompagnées d’une augmentation du gradient porto-cave sont à l’origine d’une splénomégalie, d’anastomoses entre les systèmes veineux porte et cave, entraînant un effet shunt (faisant gagner la circulation générale à des substances normalement confinées au territoire splanchnique) et la formation de varices avec pour celles situées dans la couche sous muqueuse de l'œsophage, un risque de rupture responsable d'une hémorragie digestive grave.
Les causes d'hypertension portale avec augmentation du gradient, sont les blocs infrahépatiques (obstruction de la veine porte d’origines thrombotique, tumorale ou malformative), les blocs intrahépatiques (cirrhose et fibrose hépatiques, hémochromatose, bilharziose, atteinte primitive des petites veines portes ou hépatiques) et les blocs suprahépatiques (obstruction des veines hépatiques par une thrombose, une tumeur ou d’origine congénitale : syndrome de Budd- Chiari)
Le traitement de l'hypertension portale vise à prévenir ou à arrêter les hémorragies dues aux ruptures des varices digestives. Peuvent être mis en œuvre des agents pharmacologiques (béta-bloquants adrénergiques, analogues de la vasopressine et de la somatostatine), des techniques endoscopiques de suppression des varices, des anastomoses portocaves chirurgicales ou l’installation endoscopique d’un shunt porto-systémique intra-hépatique.
G. Budd, médecin interniste britannique (1845) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1898)
Étym. lat. porta : aux portes (d’entrée du foie)
→ varices œsophagiennes, hypersplénisme, hypertension portale de l'enfant, syndrome oedémato-ascitique
[L1]
hypertonie musculaire l.f.
muscular hypertonia
Résistance excessive ressentie par l'examinateur lors de la mobilisation passive d'un segment de membre du patient.
Trois catégories sont distinguées :
- la rigidité, augmentation constante et uniforme de la résistance ressentie pendant la mobilisation passive d'un segment de membre. C’est le signe de la roue dentée mise en évidence par la manœuvre de Froment. La rigidité ne s'accompagne pas du phénomène de la "lame de canif", ne tendant pas à un retour à la position antérieure (hypertonie plastique) et les réflexes ostéotendineux sont normaux ou faibles. Elle se rencontre dans diverses affections du système nerveux central atteignant surtout les noyaux gris centraux, avec notamment la maladie de Parkinson et les syndromes parkinsoniens (secondaires à la prise de neuroleptiques, p. ex.) ou le syndrome de l'homme raide;
- la spasticité, où la résistance à la mobilisation passive s'accroit selon la vitesse de déplacement du membre testé et s'accompagne notamment d'une hyperréflectivité ostéotendineuse. Une hyperexcitabilité du réflexe myotatique est en cause. Elle relève d'un syndrome pyramidal chronique, quelle qu'en soit l'étiologie ;
- la paratonie ou oppositionnisme ("Gegenhalten"), hypertonie plastique avec résistance augmentée par incapacité du patient à relâcher sur commande le membre examiné. Ce trouble mal connu sur le plan physiopathologique a été inclus par E. Dupré (1907) dans le cadre de la débilité motrice. Fréquent chez le vieillard, supposé lié à une atteinte frontale p. ex., il peut alors aboutir à une paraplégie en flexion.
E. Dupré, neuropsychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1862-1921), J. Froment, neurologue français (1926)
→ contracture musculaire, homme raide (syndrome de l'), parkinsonien (syndrome)
hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
"L’hyperplasie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est une lésion bénigne du fond d’œil et qui apparaît comme une tache pigmentée arrondie, plate, sous-rétinienne, dont la dimension peut aller de 1 à 10 diamètres papillaires avec parfois en surface quelques zones dépigmentées."
Les vaisseaux rétiniens qui la surplombent sont normaux. En angiographie masquage de la fluorescence sauf sur le halo dépigmenté. En histologie, hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de même au niveau du halo dépigmenté où ces mêmes cellules sont hypertrophiques mais hypopigmentées. Les cellules visuelles en regard sont altérées et donnent un déficit au champ visuel qui correspond à la zone d'hypertrophie. Elle peut être isolée (idiopathique) ou accompagner la polypose adénomateuse familiale (PAF), le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot. Plus de quatre lésions pour les deux yeux est significatif d'un lien avec le gène codant l'oncogène APC. Dans la PAF les lésions sont bilatérales, rondes ovalaires ou linéaires, les bords sont irréguliers et entourés de la dépigmentation, la pigmentation peut être forte pour les lésions petites et absente pour les plus grandes.
Ira S. Jones et A. B. Reese, ophtalmologistes américains (1956) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle HCEPR)
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de)
[P2,L1]
hypoaccommodation n.f.
Syndrome d'insuffisance accommodative et d'insuffisance de convergence idiopathique de von Noorden observé chez des sujets en bonne santé apparente : hypoaccommodation de l'œil amblyope avec diminution d'amplitude, hypoaccommodation décrite dans certains syndromes tels que la trisomie 21, l'occlusion de l'artère cérébrale moyenne.
Il s'agit d'un syndrome encore mal connu.
G. K. von Noorden, ophtalmologiste américain (2002) ; F. K. Costenbader, ophtalmologiste pédiatrique américain (1905-1978)
Syn. presbytie juvénile de Costenbader
hypoalbuminémie n.f.
hypoalbuminemia
Diminution de la teneur plasmatique en albumine au-dessous de 30 g/L souvent associée, en fonction de la cause, à des anomalies des autres fractions protidiques.
La diminution de la pression oncotique du plasma qu’elle entraîne expose à la constitution d'œdèmes généralisés.
Les causes sont multiples et diverses : syndrome néphrotique, brûlures étendues, carence protidique sévère, insuffisance hépatique, etc.
Lorsque l’hypoalbuminémie est secondaire à une insuffisance hépatocellulaire telle qu’on peut l’observer au cours de la cirrhose, les œdèmes sont absents ou discrets, l’épanchement liquidien prédomine dans la cavité péritonéale constituant une ascite.
L’hypoalbuminémie est un élément essentiel de la définition du syndrome néphrotique.
[M1,L1,R1]
hypothalamiques (syndromes) l.m.p.
hypothalamic syndromes
Ensemble de perturbations neuroendocriniennes qui sont à la base des syndromes hypothalamo-hypophysaires.
En relation avec une atteinte du système hypothalamo-antéhypophysaire, on relève seulement un tableau de puberté précoce et probablement des galactorrhées non puerpérales.
Lors d'une atteinte du système hypothalamo-post-hypophysaire, les perturbations de l'hormone antidiurétique (HAD) ont seules été bien mises en évidence : diabète insipide, lié à une insuffisance de la sécrétion ou de la mise en circulation de l'HAD ; syndrome de Schwartz-Bartter, dû à sa sécrétion excessive.
Des troubles majeurs de la régulation thermique sont provoqués principalement par des lésions hypothalamiques aigües, d'ordre traumatique ou vasculaire. A contrario, parmi les lésions chroniques, le syndrome de Shapiro comporte une association d'hypothermie paroxystique, de crises épileptiques et d'une agénésie du corps calleux.
Les perturbations des conduites alimentaires peuvent concerner la soif (adipsie, souvent latente et parfois détectée par une hypernatrémie, polydipsies primaires organiques, bien plus rares que les potomanies) ou la faim (hyperphagie ou anorexie, en fait exceptionnelles).
W. B. Schwartz et F. C. Bartter, médecins américains (1957) ; W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
hypoxémie réfractaire l.f.
refractory hypoxemia
Hypoxémie rebelle à tout traitement : une ventilation à l'oxygène pur pendant 20 minutes n'entraîne qu'une élévation modeste ou nulle de la Pa O2 alors que normalement celle-ci doit atteindre ou dépasser 450mm de Hg.
Chez l'adulte, on l'observe au cours du syndrome de détresse respiratoire aigu d'un syndrome de Mendelson, d'une inhalation massive d'eau ou d'un gaz toxique, d'une grippe maligne p. ex.
Chez le nourrisson, souvent un prématuré, elle s'observe au cours de la maladie des membranes hyalines.
Si l'on ne remédie pas rapidement à cette situation, des lésions fibreuses se développent.
C.L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
→ détresse respiratoire aigüe de l'adulte (syndrome de), Mendelson (syndrome de)maladie des membranes hyalines