Förster (Foerster) (maladie de) l.m.
Maladie congénitale caractérisée par la survenue chez un nouveau-né d’un accès convulsif suivi d’une atonie musculaire avec hyperlaxité ligamentaire à l’origine d’une ataxie et de troubles statiques.
Il existe souvent des troubles intellectuels. Un traumatisme obstétrical pourrait être à l’origine de la maladie.
O. Förster (ou Foerster), neurochirurgien allemand (1929)
→ ataxie
[H1, H3, Q3]
Édit. 2018
Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.
Friedreich ataxia and congenital glaucoma
Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
O. Combarros, neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
galactosylcéramidose n.f.
galactosylceramidosis
Affection congénitale très rare du nouveau-né caractérisée par une dégénérescence du système nerveux central, des contractures et une régression mentale.
Des dépôts lipidiques essentiellement constitués de cérébrosides sont localisés dans des cellules globoïdes, d'où le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes donné à cette maladie dite maladie de Krabbe. Paradoxalement la teneur du cerveau en cérébrosides et en sulfatides est diminuée. Les mutations responsables de la déficience en cérébroside-bêta-galactosidase touchent le gène GALC (pour Galactosylceramidase). Ce syndrome est autosomique récessif.
Syn. maladie de Krabbe
→ cérébroside, Krabbe (maladie de)
ganglioneurome n.m.
ganglioneuroma
Tumeur du système nerveux central ou périphérique correspondant à plusieurs entités, toutes très rares.
Au niveau central, le gangliocytome dysplasique ou maladie de Lhermitte-Duclos de l'adulte, est une tumeur cérébelleuse malformative d'un lobe, formée de lamelles hyperplasiques anormalement riches en neurones dans la couche des grains, qui envoient d'épais prolongements myélinisés vers la surface. Révélé par des signes d'hypertension intracrânienne, son traitement est chirurgical. Le gangliogliome cérébral est une tumeur de l'enfant appelée aussi gangliocytome ou neuro-astrocytome. Il siège principalement dans les hémisphères cérébraux, essentiellement le lobe temporal, mais aussi dans les structures médianes, tronc cérébral ou moelle. Il associe une double composante cellulaire, faite de neurones matures regroupés sans ordre, parfois binucléés, et d'astrocytes accompagnés de microcalcifications, d'infiltrats lymphocytaires et de corps éosinophiles. Les mitoses sont rares. La microscopie électronique peut aider au diagnostic. Souvent révélée par des crises comitiales, la tumeur guérit après exérèse. Quand celle-ci n'est pas possible ou incomplète, une transformation maligne peut survenir. Le gangliogliome desmoplastique de l'enfant vient d'être identifié. Le très exceptionnel ganglioneuroblastome cérébral associe neurones peu matures et neuroblastes.
Au niveau périphérique, il s'agit de ganglioneuromes (ou sympathicocytomes) développés principalement à partir des neurones du système sympathique dans l'abdomen, le thorax, le cou. Ces tumeurs bénignes bien encapsulées, souvent de grande taille, associent de volumineuses cellules ganglionnaires et des filets disposés en faisceaux entrelacés. Leur traitement est chirurgical. La ganglioneuromatose intestinale diffuse est isolée, non intégrée dans le syndrome des néoplasies endocriniennes multiples ni dans la maladie de von Recklinghausen.
J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
ganglioside n.m.
ganglioside
Glycolipide de la classe des sphingosidolipides caractérisé par la présence d'une molécule d'acide neuraminique (le plus souvent N-acétylé, c'est-à-dire acide sialique), attachée à une molécule de galactose d'une chaîne oligosidique d'un sphingolipide.
Parmi les gangliosides des tissus animaux, on connaît des dérivés monosialiques de diosidocéramides (GM3), de triosidocéramides (GM2), de tétraosidocéramides (GM1), de penta- et hexaosidocéramides (MG5, 6), des dérivés disialiques (GD3, GD2, GD1a et b, DG3, 4, 6), des dérivés trisialiques (GT1a et b) et tétrasialiques (GQ1). Le GM3, qui constitue le squelette de base des autres gangliosides, a pour structure : Sial-3-Gal b-4-Glc b-1-céramide. Les autres molécules d'acide sialique s'attachent soit au C4 d'une autre molécule de galactose, soit au C8 d'une première molécule d'acide sialique.
Les gangliosides sont spécialement abondants dans la substance grise du cerveau (10 bmoles/g poids sec), 10 à 100 fois plus que dans les autres tissus. Le GM1, de formule Gal b-3-GalNAc b-4-(Sial-3-)Gal b-4-Glc b-1-céramide, est le ganglioside qui s'accumule au cours de la gangliosidose généralisée (maladie de Norman-Landing) par défaut de ganglioside-b-galactosidase. Le GM2, de formule GalNAc b-4-(Sial-3-)Gal b-4-Glc b-1-céramide s'accumule au cours de la maladie de Tay-Sachs (idiotie amaurotique infantile) par défaut d'une N-acétylhexosaminidase. Les sialosyl-8-sialosyl-di- ou tétraosidocéramides sont des récepteurs pour la toxine tétanique, pour la sérotonine et pour certains virus. La sialidase ou neuraminidase, en hydrolysant la liaison de l'acide sialique, est un enzyme "détruisant le récepteur".
Gaucher (cellule de) l.f.
Gaucher’s cell
Cellule dont le cytoplasme est surchargé par une accumulation de glucocérébrosides, présente dans les prélèvements de moelle osseuse, de foie, de rate dans la maladie de Gaucher.
On considère que leur présence est insuffisante pour un diagnostic de certitude de maladie de Gaucher, celui-ci devant être confirmé par la diminution de l'activité β-glucocérébrosidase des leucocytes sanguins ou, mieux, des fibroblastes.
P. Gaucher, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1854-1918)
Gell et Coombs (classification modifiée de) l.f.
Gell and Coombs’ classification
La classification des réactions allergiques de Gell et Coombs (1963 - 1975) répartit les réactions d’hypersensibilité en quatre types (I, II, III et IV), selon la forme d’action et le temps de réponse ; ceux-ci sont rarement individualisés et ne se développent pas séparément l’un de l’autre ; les trois premiers sont médiés par des anticorps, le quatrième par les cellules T et les macrophages ; à l’heure actuelle, la classification de ces deux immunologistes anglais sert toujours de référence, bien que la réalité soit plus complexe qu’elle ne le paraissait à leur époque.
Les quatre types sont les suivants.
- l’hypersensibilité de type I :
c’est le type le plus fréquent et le plus important du point de vue clinique ; il correspond à l’hypersensibilité immédiate (ex. : urticaire, rhinite, asthme ou choc anaphylactique) avec anticorps circulants qui sont des immunoglobulines de type I g E capables de se fixer sur les mastocytes tissulaires et sur les basophiles du sang circulant. Ces anticorps Ig E se trouvent à l’état libre dans le sang circulant, mais c’est la partie fixée sur les cellules qui est la plus importante, et qui est directement responsable des symptômes allergiques. Ceux-ci apparaissent quand les Ig E fixées à la surface des mastocytes et des basophiles réagissent avec l’allergène correspondant ; il en résulte la dégranulation de ces cellules qui libèrent dans la circulation des amines vasoactives qui sont les médiateurs chimiques de l’allergie (histamine, sérotonine, protéases, tryptase, prostaglandines, leucotriènes…). La caractéristique des réactions de l’allergie de type I est que les symptômes apparaissent très rapidement après l’exposition à un allergène, en règle générale entre 10 et 20 minutes, mais quelquefois moins d’où le nom d’hypersensibilité immédiate. Ce terme ne devrait pas être conservé, car on sait maintenant que les manifestations de l’allergie de type I se prolongent parfois bien au-delà du délai pendant lequel peuvent agir les médiateurs libérés.
Le mécanisme de la réaction allergique médiée par IgE se déroule en 2 étapes :
1-la sensibilisation : le système immunitaire de l’organisme va produire des IgE spécifiques lors du premier contact avec l’allergène. Cette première étape est muette cliniquement, on ne présentera donc aucun symptôme.
2-la réaction allergique proprement dite : lors d’un second contact avec l’allergène (ou d’un allergène de structure proche dans le cas des allergies croisées), le système immunitaire va reconnaître l’allergène et réagir contre lui (activation des mastocytes et basophiles et libération de médiateurs chimiques, notamment l’histamine, et des cytokines pro-inflammatoires). Le sujet va déclencher, lors de cette étape, une manifestation clinique allergique dont la gravité dépend de chaque individu.
-l’hypersensibilité de type II :
celle-ci est dite cytotoxique ou cytolytique. Dans ces réactions immunes, les anticorps sont libres dans le sérum alors que l’antigène est fixé à la surface de certaines cellules ou est un composant de la membrane cellulaire elle-même. Quand les anticorps réagissent avec l’antigène, il se produit une activation du complément qui aboutit à la détérioration de la cellule et même à sa lyse. Les maladies relevant de ce mécanisme sont essentiellement les accidents de transfusion incompatible, la maladie hémolytique du nouveau-né, les cytopénies médicamenteuses et les maladies auto-immunes, comme par exemple l’anémie pernicieuse ou encore la maladie d’Addison.
-l’hypersensibilité de type III :
ces réactions sont dues à des anticorps circulants, les précipitines qui appartiennent à la classe des Ig G. Le système complémentaire est activé quand ces anticorps réagissent avec des antigènes pour produire un complexe antigène-anticorps. Cette activation du complément entraîne une accumulation de polynucléaires et une libération d’histamine, et aboutit à des lésions tissulaires analogues à celles du phénomène d’Arthus.
Ces réactions sont semi-retardées (> 6 heures). Le type clinique en est l’alvéolite immuno-allergique, se traduisant par une pneumopathie fébrile, avec expectoration et images floconneuses sur la radiographie pulmonaire
-l’hypersensibilité de type IV :
celle-ci se différencie des 3 autres en ce sens qu’elles ne sont pas produites par des anticorps mais par des cellules immunocompétentes, les lymphocytes. Ces réactions se caractérisent aussi par le délai de 24 à 72 heures nécessaire à l’apparition des manifestations après la réintroduction de l’antigène: d’où le nom d’hypersensibilité retardée à médiation cellulaire. De ce fait, cette hypersensibilité n’est pas transmissible par injection de sérum mais uniquement par injection de cellules vivantes, essentiellement des lymphocytes T. Les réactions de type IV entraînent des lésions tissulaires inflammatoires avec infiltration de cellules mononucléées (lymphocytes et macrophages). La réaction inflammatoire peut conduire à des lésions tissulaires irréversibles.
N’importe quel sujet peut développer une hypersensibilité retardée. La plupart des eczémas de contact allergiques sont de ce type.
G. P. Gell et R. R. Coombs, immunologistes britanniques (1963)
Réf. d’après CIRIHA - Centre d'Information et de Recherche sur les Intolérances et l'Hygiène Alimentaires (Département de diététique et de nutrition appliquée de l'Institut Arthur Haulot - Bruxelles)
[F3]
Édit. 2017
généraliste n.m.
Médecin dont la formation universitaire lui permet l’exercice de la médecine en général, c’est-à-dire la dispensation de soins quels que soient le siège et la nature de la maladie en cause.
Au regard de l’assurance maladie, le médecin qui exerce comme généraliste n’a droit qu’aux honoraires liés à sa qualité, même si sa formation lui permet l’exercice d’une compétence ou d’une spécialité.
Syn. omnipraticien
génodermatose liée à l'X l.f.
X-linked genodermatosis
Syndrome malformatif complexe à dominante cutanée dont le gène se trouve sur le chromosome X.
Son mode de transmission est particulier : du fait de l'absence de transmission d'un père à son fils et parce que toutes les filles d'un père sont porteuses du gène, en cas de transmission en récessivité, il y a une nette prédominance de garçons atteints (si l'affection n'est pas létale in utero) ; en cas de transmission en dominance, il y a généralement létalité des mâles et seules les filles sont atteintes. Le phénomène d'inactivation physiologique d'un des chromosomes X chez la femme aboutit à un mosaïcisme fonctionnel visualisé dans les génodermatoses liées à l'X en dominance par la présence de lésions cutanées distribuées selon les lignes de Blashko.
Les principales génodermatoses liées à l'X en récessivité sont l'ichtyose récessive liée à l'X, la dysplasie ectodermique anhidrotique, la maladie de Menkes. Les principales génodermatoses liées à l'X en dominance sont l'incontinentia pigmenti, le CHILD syndrome, la maladie de Bazex, Dupré et Christol, le syndrome orofaciodigital de Papillon-Léage et Psaume, la chondrodysplasie ponctuée avec ichtyose.
J. H. Menkes, neuropédiatre américain (1962) ; A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologues français (1964) ; E. Papillon-Léage, et J. Psaume stomatologues français (1954)
germe pathogène l.m.
Micro-organisme susceptible d’engendrer une maladie.
Le germe responsable d’une maladie peut avoir la structure élémentaire d’un virus ou être plus évolué comme une bactérie qui dispose d’une membrane et d’un génome, ou encore un spirochète comme celui de la syphilis, ou avoir un cycle de développement aussi complexe que celui du plasmodium responsable du paludisme.
glaucome congénital l.m.
early-onset glaucoma
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil, ou buphtalmie, à la naissance ou peu de temps après.
La buphtalmie n'est présente à la naissance que dans un peu moins de la moitié des cas ; il existe souvent un larmoiement, un blépharospasme, une dilatation des vaisseaux épiscléraux, une photophobie ; la buphtalmie est accompagnée d'une mégalocornée et d'un œdème de cornée avec vergetures. La maladie est bilatérale dans 75% des cas et asymétrique, sa fréquence est estimée à 5/100 000 naissances. Elle est rarement isolée, il faut rechercher un syndrome du segment antérieur (sclérocornée, anomalie de Rieger, de Peters, syndrome d'Axenfeld), un syndrome de Lowe, une angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, une maladie de von Recklinghausen, un syndrome de Pierre Robin, un syndrome de Rubinstein-Taybi et une rubéole congénitale pour les cas sporadiques. Histologiquement, il y a présence, en plus ou moins grande abondance, du mésoderme fœtal qui comble l'angle et qui semble être la cause de l'affection. Un gène a été identifié, il code le cytochrome P4501B1 impliqué dans les mécanismes d'oxydation cellulaire. Le locus est en 2p21. Un second locus est en 1p36 (MIM 600975). L’affection est autosomique récessive (MIM 231300) ou sporadique (80 à 90% des cas).
Le gène
O. Haab, ophtalmologue suisse (1895)
Syn. glaucome dysgénésique récessif
glaucome juvénile l.m.
hereditary juvenile glaucoma
Hypertonie oculaire avec anomalie mésodermique de l'angle et de l'iris.
La maladie débute avant six ans, mais il n'y a pas de buphtalmie (l'extension du globe est impossible après 3 ans), elle évolue à bas bruit et n'est souvent découverte que lorsque les troubles campimétriques sont avancés. L'angle iridocornéen est largement ouvert, il n'est pas pigmenté et bien souvent sans anomalie ; on décrit parfois un vaisseau circonférentiel à son niveau et il n'existe pas d'autre atteinte oculaire associée en dehors des complications sur la papille et les fibres visuelles. L'expressivité de la maladie est variable (dysgénésie variable de l'angle) et la transmission héréditaire est parfois autosomique récessive.
Le locus du gène muté le plus fréquemment est en 1q24.3 (importante famille recensée dans le Nord de la France). Il code la myociline (MYOC) dont la fonction reste à préciser. L’affection est autosomique dominante (MIM 137750) ou autosomique récessive (MIM 231300 (gène
glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA l.f.
mesangial nephropathy
Glomérulonéphrite se manifestant par une hématurie, macroscopique ou microscopique, souvent récidivante due à des dépôts mésangiaux d’IgA et de C3 associés ou non à des lésions segmentaires et focales du floculus, sous forme de nécrose focale avec croissant ou de lésions cicatricielles avec croissant fibreux.
L'hématurie peut s’accompagner d’une protéinurie pouvant être discrète mais parfois abondante.
L'affection est considérée de cause inconnue mais dans certains cas la découverte de la maladie survient 24heures après une affection des voies aériennes supérieures. De telles lésions histologiques peuvent aussi être observées dans d’autres affections : purpura rhumatoïde ou purpura de Schönlein-Henoch, hépatopathies surtout alcooliques, maladie cœliaque etc. L'association avec la spondylarthrite ankylosante paraît fortuite. Le diagnostic de GN à dépôts mésangiaux d’IgA sera retenu lorsque ces dernières causes auront été éliminées
L'évolution est habituellement lente. La survenue d'une insuffisance rénale est observée dans environ un quart des cas. Quand cette GN conduit à l’insuffisance rénale terminale et qu’une transplantation est proposée, le risque de récidive se situe entre 30 et 50 % des cas avec cependant peu de cas où cette récidive est responsable de la perte du transplant. La transplantation n’est donc pas contre-indiquée.
J. Berger, médcin néphrologue français (1968)
Syn. maladie de Berger
glomérulopathie extra-membraneuse anténatale par allo-immunisation materno-fœtale l.f.
Glomérulopathie due au passage transplacentaire d’anticorps maternels qui se fixent sur les podocytes des glomérules fœtaux.
Les anticorps pathogènes sont dirigés contre la néprilysine ou endopeptidase neutre (EPN)/CD10. La maladie glomérulaire est caractérisée par un syndrome néphrotique à la naissance, qui évolue rapidement vers l’insuffisance rénale sévère au cours des premières semaines de vie.
Elle est due à une immunisation développée par la mère pendant la grossesse liée au passage transplacentaire des anticorps néphritogènes. Les mères, apparemment bien portantes, sont génétiquement déficientes en EPN et s’immunisent dès la première grossesse contre l’EPN/CD10 présente sur les cellules placentaires.
Cette maladie représente la première cause prouvée de pathologie d’organe induite par allo-immunisation materno-fœtale. Les futures grossesses chez les mères immunisées sont à haut risque pour le fœtus.
P. Ronco, médecin néphrologue français, membre de l’Académie de médecine (2012)
glucosidase (alpha-bêta) n.f.
glucosidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison dans laquelle est engagée la fonction réductrice d'une molécule de glucose.
Selon la forme anomère α ou β du glucoside, on distingue des α- et β-glucosidases.
Parmi les α-glucosidases intestinales qui jouent un rôle dans la digestion, on reconnaît l'existence de 2 maltases agissant sur le maltose mais non sur le saccharose ou l'isomaltose, ainsi que d'une saccharase et d'une isomaltase de spécificité moins étroite agissant également sur le maltose. D'autres glucosidases hydrolysent des polyosides : les amylo-1,6-glucosidases du foie qui permettent l'hydrolyse des chaînes ramifiées du glycogène et dont la déficience entraîne la dextrinose limite (ou maladie de Forbes et Cori) ; la maltase acide ou α-1,4-glucosidase lysosomique, qui détache une à une les molécules de glucose d'une chaîne de glycogène et dont la déficience entraîne une glycogénose généralisée (ou maladie de Pompe). Parmi les β-glucosidases, on connaît l'émulsine des amandes, la cellulase, etc.
L'α1-4 glucosidase est retrouvée en quantité abondante dans le sperme. Elle est d'origine épididymaire. Un taux d'α-glucosidases abaissé doit faire évoquer un obstacle de la voie séminale située en aval de l'épididyme.
J. Pompe, médecin néerlandais (1932)
glycogénose de type II l.f.
glycogen storage disease II
Affection lysosomique avec surcharge cardiaque glycogénique.
Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques. L’affection est mortelle en quelques mois. Contrairement à la maladie de von Gierke (surcharge en glycogène I), cette affection, aussi nommée maladie de Pompe, ne donne aucune atteinte oculaire. Il s'agit d'un déficit en alpha-1-4-glucosidase acide (GAA) qui hydrolyse le glycogène en unités glucose. Le locus du gène a été localisé en 17q23 et il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 232300).
J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
Syn. Pompe (maladie de), cardiomégalie glycogénique, glycogénose de type II, polycorie cardiaque glycogénique de Debré, glycogénose maligne généralisée de type II, déficit en maltase acide, déficit en alpha-1, 4-glucosidase.
glycogénoses cardiaques l.f.p.
cardiac glycogenosis
Manifestations cardiaques de certaines déficiences enzymatiques de la glycogénolyse (glycogénoses).
Celle qui intéresse le plus le cœur est la maladie de Pompe (déficit en maltase acide intralysosomique) qui réalise une cardiomégalie avec insuffisance cardiaque sévère, le plus souvent mortelle avant l’âge de 6 mois. Une autre glycogénose, la maladie de Forbes (déficit en amylo-1-6 glucosidase), peut comporter une atteinte cardiaque, mais celle-ci autorise une survie prolongée.
Étym. G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
→ Pompe (maladie de), Forbes (maladie de)
glycoprotéines plaquettaires (GP) Ib, V, IX l.f.
glycoprotein Ib, V, IX
Une des principales glycoprotéines de la membrane plaquettaire, formée de deux chaînes, la GPIb d'un poids moléculaire réduit (Mr) de 140 kDA, et la GPIbß (Mr 25 kDa) liées par un pont disulfure.
La GPIb forme un complexe par liaison non covalente à la GPIX (Mr 22 k Da) et à la GPV (Mr 82 k Da) dans un rapport de stœchiométrie : 2/2/1. Ces quatre glycoprotéines font partie de la famille des glycoprotéines riches en leucine. La GPIb porte les sites récepteurs pour la thrombine et le facteur von Willebrand, bien identifiés. La fonction de la GPIX et de la GPV reste non connue, mais une expression normale du complexe semble nécessaire à la fonction normale de la GPIb. Les gènes codant ces protéines présentent une grande homologie de séquence, mais sont situés sur des chromosomes différents : chromosome 17 (pour la GPIb alpha, chromosome 22 (pour la GPIb bêta), ou sur le même chromosome, mais à une grande distance (chromosome 3 pour les glycoprotéines IX et V). Des anomalies moléculaires aboutissant à la synthèse de molécules tronquées (GPIb alpha, GPIb bêta ou GPIX) et au défaut d'expression du complexe à la membrane plaquettaire ont été rapportées et expliquent les formes typiques de la maladie de Bernard-Soulier. Des anomalies moléculaires portant sur la synthèse des régions riches en leucine et entraînant un changement de conformation des glycoprotéines Ib et IX ont été également décrites et peuvent expliquer les formes variantes de la maladie de Bernard-Soulier.
Jean Bernard, membre de l'Académiue de médecine et J. P. Soulier, hématologistes français (1948)
Sigle : GPIb
→ Bernard-Soulier (syndrome de)
Gorham (maladie de) l.f.
Gorham's disease
Ostéolyse massive régionale pouvant s'associer à un chylothorax.
La maladie de Gorham, ou maladie des os fantômes, est une affection très rare. Les manifestations ostéolytiques peuvent précéder le chylothorax souvent gauche, ou inversement.
Les lésions osseuses sont faites de grandes cavités intraosseuses ou de type hémangiomateux, parfois lymphangiomateux. L'épanchement chyleux tend à récidiver ce qui nécessiterait un traitement.
On distingue des formes localisées les plus fréquentes où l'ostéolyse se stabilise et les formes diffuses plus rares d'évolution sévère, par extension aux tissus mous et aux différents organes, aboutissant à la mort.
L. W. Gorham, médecin interniste américain (1954)
Syn. maladie des os fantômes
Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermatopolymyosite, connectivite mixte hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite, lymphome malin B, facteurs rhumatoïde, cryoglobulinémie, anticorps anti-SS-A, anticorps anti-SS-B
[N3,I1,P2,P3,F1]
Édit. 2018
grain corné l.m.
horny pearl, grain
Petite formation arrondie kératinisée correspondant à l'élimination dans la couche cornée d'une cellule malpighienne dyskératosique qui s'était d'abord transformée en corps rond.
Cette altération cellulaire se voit dans la maladie de Darier, ou dyskératose folliculaire, la maladie de Bowen, le molluscum contagiosum, mais aussi dans des carcinomes spinocellulaires, le dyskératome verruqueux, le kyste trichilemmal proliférant.
Syn. grain
granulome chalazodermique l.m.
granulomatous slack skin
Affection rare, surtout masculine, se présentant comme une infiltration érythémateuse des grands plis, suivie d'un relâchement cutané progressif avec, histologiquement, un infiltrat lympho-histiocytaire et granulomateux dermo-hypodermique associé à une élastolyse et à une lymphophagocytose.
Les études en biologie moléculaire et en immunohistochimie ont démontré la présence d’un clone T ou d’une maladie de Hodgkin, permettant donc de penser que cette maladie n’est qu’un signe particulier d’une prolifération lymphoïde maligne.
Étym. gr. khalasis : relâchement ; derma : peau
Syn. dermatochalazie granulomateuse, dermo-hypodermie atrophique granulomateuse, lymphome chalazodermique
granulome éosinophile orbitaire l.m.
orbital eosinophilic granuloma
Exophtalmie unilatérale pseudo-inflammatoire avec œdème palpébral, lacune osseuse orbitaire et éosinophilie.
Il apparaît chez le grand enfant ou l'adulte jeune. On y trouve une hyperplasie de la trame de l'os au niveau d'une lacune en général unique avec hyperéosinophilie et hyperplasie réticulohistiocytaire aigüe. L'évolution est en général bénigne, avec cicatrisation ou latence et évolution vers la maladie d'Abt-Letterer-Siwe. La maladie est non héréditaire, mais il existe des cas familiaux.
E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924 ) ; S. Siwe, pédiatre suédois (1933) ; A. F. Abt, pédiatre américain (1936)
→ Abt-Letterer-Siwe (maladie de)
[P2]
Édit. 2018
grippe aviaire l.f.
avian influenza
Infection due à des virus influenza A (Orthomyxoviridae) ayant pour hôte naturel les oiseaux.
Ces virus (on en connaît 15 sous-types) peuvent infecter toutes les espèces d’oiseaux, mais certaines sont plus résistantes. Le gibier d’eau migrateur en constitue le réservoir naturel et il est le plus résistant à l’infection. Au contraire, les volailles – Poulets et Dindes – sont très sensibles et peuvent présenter des états pathologiques graves.
Les virus influenza aviaires peuvent éventuellement infecter d’autres espèces animales (Porc ou autres mammifères). Un échange de matériel génétique viral peut alors avoir lieu si cet hôte inhabituel a été préalablement infecté par un autre virus influenza. Un tel réassortiment génétique peut engendrer un nouveau type de virus capable de s’adapter plus facilement à un hôte réceptif. Ce phénomène est à l’origine des pandémies de grippe humaine de 1957 et 1968 ; le « mélange » de souches aviaire et humaine avait eu lieu chez le porc, hôte sensible à ces deux souches virales.
La transmission directe du virus influenza des oiseaux à l’Homme a été documentée pour la première fois, en 1997, à Hong-Kong lors d’infections respiratoires particulièrement graves survenues chez l’homme et ayant provoqué la mort de 6 des 18 personnes infectées. Ces infections étaient dues au virus H5N1, responsable en même temps d’une épidémie de grippe hautement pathogène parmi les volailles de Hong-Kong. Des épidémies semblables ont été observées dans l’Est et le Sud-Est asiatiques en 2003/2004. D’autres virus aviaires, notamment H7N7, ont été également responsables d’épidémies dans des élevages avicoles avec transmission à l’homme.
Les termes « grippe aviaire » et « grippe du poulet » ont été largement utilisés par les médias pour désigner, souvent dans la confusion, la zoonose, l’épizootie ou le virus lui-même. Le terme de « grippe aviaire » devrait être réservé à la zoonose, c’est-à-dire à la maladie résultant de la transmission directe du virus aviaire à l’Homme, la maladie animale étant désignée par les termes « influenza aviaire » ou « peste aviaire vraie » et le virus étant plutôt défini par le terme influenza.
G (syndrome) l.m.
G syndrome hypospadias-dysphagia syndrome
Maladie héréditaire autosomique dominante (MIM 145410) ou récessive liée à l’X, associant des malformations de la ligne médiane : un hypertélorisme, des malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO) avec un déficit neuromusculaire œsophagien et une dysphagie, un hypospadias, une cryptorchidie, un scrotum bifide et un anus ectopique avec ou non une imperforation anale.
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales étroites avec obliquité antimongoloïde, un épicanthus, un télécanthus, une hétérochromie irienne. On peut noter en outre une brachycéphalie, une suture métopique persistante, une proéminence occipitopariétale, une polysyndactylie et des cheveux implantés en partie sur le front.
On peut aussi mettre en évidence :
- des malformations cardiaques telles qu'une communication interauriculaire ou interventriculaire, la persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche ; - des malformations cérébrales : anomalies de la ligne médiane du cerveau incluant une agénésie du corps calleux et du vermis cérébelleux ou une hypoplasie, à rapprocher d’un retard de développement avec un retard de la marche, et un déficit intellectuel avec trouble de l'attention, des difficultés d'apprentissage et des troubles de la parole ;
- des malformations rénales dans les cas sévères.
Il existe deux sous-types génétiques du syndrome d’Opitz G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS). Ils ont été initialement présentés comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS causé par des mutations du gène MID1 (Xp22.2) codant la protéine midline-1 qui est une ubiquitine ligase E3 associée aux microtubules.
Le syndrome affecte essentiellement les hommes. La prévalence du syndrome d’Opitz (SO) lié à l'X est comprise entre 1/50 000 et 1/100 000. La prévalence du SO autosomique dominant est inconnue ; il est considéré comme faisant partie du syndrome de délétion 22q11.2 dont la prévalence est de 1/4 000. Des mutations hétérozygotes du gène SPECC1L en 22q11.23 ont été rapportées.
Les femmes conductrices de la maladie présentent uniquement un hypertélorisme ; rarement d'autres manifestations ont été initialement présentées comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS.
Un diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque si une mutation MID1 a été identifiée chez un membre de la famille.
J. M. Opitz, pédiatre et généticien américain d’origine allemande; J. L. Frias, généticien américain (1969)
Syn. Opitz (syndrome d’), Opitz G/BBB (syndrome d’), Opitz-Frias (syndrome d’), syndrome oculo-génito-laryngé d’Opitz, syndrome d’hypospadias - dysphagie, BBB syndrome (initiales des familles décrites à l’origine), BBBG syndrome, syndrome d’ hypertélorisme - a
Réf. Germana Meroni, biochimiste italienne, Orphanet août 2012
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2]