fièvres typhoïde et paratyphoïdes l.f.p.
typhoid fever
Maladies fébriles sévères dues à Salmonella enterica sérotype Typhi (bacille d’Eberth) et Salmonella enterica sérotype Paratyphi A, B ou C, bacilles à Gram négatif de la famille des Enterobacteriaceae.
La maladie est liée à une bactériémie à point de départ lymphatique mésentérique. Le réservoir de germes est humain. La contamination se fait par les selles des malades ou de porteurs sains chroniques. La transmission est directe par contact avec des produits souillés, soit plus souvent indirecte par ingestion d’eau ou d’aliments contaminés. En France, les cas autochtones sont devenus très rares, la majorité étant importée de zones d’endémie (zones tropicales, Afrique du Nord, etc.).
L’incubation de la maladie dure de 7 à 15 jours ; le début est progressif le plus souvent ; la période d’état associe fièvre, prostration (tuphos), diarrhée et une symptomatologie extrêmement variable. Le diagnostic repose sur les hémocultures, éventuellement la coproculture, accessoirement sur le test sérologique de Widal et Félix. Les principales complications sont digestives (hémorragies, perforations), myocardiques, cérébrales, etc. Le traitement repose sur l’antibiothérapie, principalement les fluoroquinolones ou les céphalosporines de 3e génération, se substituant au chloramphénicol, à l’ampicilline, au cotrimoxazole. Une nouvelle vaccination (vaccin polyosidique capsulaire) a remplacé le vaccin TAB ancien. Elle ne protège que contre S. enterica sérotype Typhi. Les mesures d’hygiène restent essentielles dans la lutte contre les fièvres typhoïdes. En France, cette infection est à déclaration obligatoire.
Syn. dothiénenterie (obsolète)
[D1]
Édit. 2018
fistule vésico-intestinale l.f.
vesico-intestinal fistula
Communication anormale entre la vessie et un segment intestinal, grêle ou côlon, liée habituellement à l'évolution d'une affection digestive primitive : diverticulose colique, maladie de Crohn, cancer du côlon.
Elle se traduit par pneumaturie, fécalurie, infection vésicale, écoulement urinaire par le rectum. Les modalités de son traitement, chirurgical, varient avec la maladie causale.
B. B. Crohn, gastroentérologue américain (1932)
Étym. lat. fistula : canal
[L1,M2]
Édit. 2018
folie n.f.
madness
Terme ancien, qui désigne encore un ensemble très varié de particularités et de dérèglements comportementaux ou psychiques, notamment : écarts plus ou moins prononcés des conduites, marottes, passions désordonnées ou excessives, troubles du jugement et, a fortiori, déraison dans ses formes majeures, les plus apparentes et les plus fixes, telles que celles-ci apparaissent à l'image populaire ou littéraire.
En psychiatrie, très utilisée autrefois, surtout à propos des états psychotiques, cette expression a été remplacée par celle d'aliénation mentale, puis d'affection ou de maladie mentale.
En France, on s'en tiendra au nom de Ph. Pinel qui, tout particulièrement, fit de la folie un objet d'étude scientifique et lui appliqua le concept de maladie méritant "tous les égards dus à l'humanité souffrante". Son livre princeps s'intitulait : "Traité médico-philosophique sur l'aliénation mentale" (1801).
Ph. Pinel, philosophe et psychiatre français (1801-1809)
[H3]
Édit. 2018
Förster (Foerster) (maladie de) l.m.
Maladie congénitale caractérisée par la survenue chez un nouveau-né d’un accès convulsif suivi d’une atonie musculaire avec hyperlaxité ligamentaire à l’origine d’une ataxie et de troubles statiques.
Il existe souvent des troubles intellectuels. Un traumatisme obstétrical pourrait être à l’origine de la maladie.
O. Förster (ou Foerster), neurochirurgien allemand (1929)
→ ataxie
[H1, H3, Q3]
Édit. 2018
Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.
Friedreich ataxia and congenital glaucoma
Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
O. Combarros, neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
galactosylcéramidose n.f.
galactosylceramidosis
Affection congénitale très rare du nouveau-né caractérisée par une dégénérescence du système nerveux central, des contractures et une régression mentale.
Des dépôts lipidiques essentiellement constitués de cérébrosides sont localisés dans des cellules globoïdes, d'où le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes donné à cette maladie dite maladie de Krabbe. Paradoxalement la teneur du cerveau en cérébrosides et en sulfatides est diminuée. Les mutations responsables de la déficience en cérébroside-bêta-galactosidase touchent le gène GALC (pour Galactosylceramidase). Ce syndrome est autosomique récessif.
Syn. maladie de Krabbe
→ cérébroside, Krabbe (maladie de)
ganglioneurome n.m.
ganglioneuroma
Tumeur du système nerveux central ou périphérique correspondant à plusieurs entités, toutes très rares.
Au niveau central, le gangliocytome dysplasique ou maladie de Lhermitte-Duclos de l'adulte, est une tumeur cérébelleuse malformative d'un lobe, formée de lamelles hyperplasiques anormalement riches en neurones dans la couche des grains, qui envoient d'épais prolongements myélinisés vers la surface. Révélé par des signes d'hypertension intracrânienne, son traitement est chirurgical. Le gangliogliome cérébral est une tumeur de l'enfant appelée aussi gangliocytome ou neuro-astrocytome. Il siège principalement dans les hémisphères cérébraux, essentiellement le lobe temporal, mais aussi dans les structures médianes, tronc cérébral ou moelle. Il associe une double composante cellulaire, faite de neurones matures regroupés sans ordre, parfois binucléés, et d'astrocytes accompagnés de microcalcifications, d'infiltrats lymphocytaires et de corps éosinophiles. Les mitoses sont rares. La microscopie électronique peut aider au diagnostic. Souvent révélée par des crises comitiales, la tumeur guérit après exérèse. Quand celle-ci n'est pas possible ou incomplète, une transformation maligne peut survenir. Le gangliogliome desmoplastique de l'enfant vient d'être identifié. Le très exceptionnel ganglioneuroblastome cérébral associe neurones peu matures et neuroblastes.
Au niveau périphérique, il s'agit de ganglioneuromes (ou sympathicocytomes) développés principalement à partir des neurones du système sympathique dans l'abdomen, le thorax, le cou. Ces tumeurs bénignes bien encapsulées, souvent de grande taille, associent de volumineuses cellules ganglionnaires et des filets disposés en faisceaux entrelacés. Leur traitement est chirurgical. La ganglioneuromatose intestinale diffuse est isolée, non intégrée dans le syndrome des néoplasies endocriniennes multiples ni dans la maladie de von Recklinghausen.
J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
ganglioside n.m.
ganglioside
Glycolipide de la classe des sphingosidolipides caractérisé par la présence d'une molécule d'acide neuraminique (le plus souvent N-acétylé, c'est-à-dire acide sialique), attachée à une molécule de galactose d'une chaîne oligosidique d'un sphingolipide.
Parmi les gangliosides des tissus animaux, on connaît des dérivés monosialiques de diosidocéramides (GM3), de triosidocéramides (GM2), de tétraosidocéramides (GM1), de penta- et hexaosidocéramides (MG5, 6), des dérivés disialiques (GD3, GD2, GD1a et b, DG3, 4, 6), des dérivés trisialiques (GT1a et b) et tétrasialiques (GQ1). Le GM3, qui constitue le squelette de base des autres gangliosides, a pour structure : Sial-3-Gal b-4-Glc b-1-céramide. Les autres molécules d'acide sialique s'attachent soit au C4 d'une autre molécule de galactose, soit au C8 d'une première molécule d'acide sialique.
Les gangliosides sont spécialement abondants dans la substance grise du cerveau (10 bmoles/g poids sec), 10 à 100 fois plus que dans les autres tissus. Le GM1, de formule Gal b-3-GalNAc b-4-(Sial-3-)Gal b-4-Glc b-1-céramide, est le ganglioside qui s'accumule au cours de la gangliosidose généralisée (maladie de Norman-Landing) par défaut de ganglioside-b-galactosidase. Le GM2, de formule GalNAc b-4-(Sial-3-)Gal b-4-Glc b-1-céramide s'accumule au cours de la maladie de Tay-Sachs (idiotie amaurotique infantile) par défaut d'une N-acétylhexosaminidase. Les sialosyl-8-sialosyl-di- ou tétraosidocéramides sont des récepteurs pour la toxine tétanique, pour la sérotonine et pour certains virus. La sialidase ou neuraminidase, en hydrolysant la liaison de l'acide sialique, est un enzyme "détruisant le récepteur".
Gaucher (cellule de) l.f.
Gaucher’s cell
Cellule dont le cytoplasme est surchargé par une accumulation de glucocérébrosides, présente dans les prélèvements de moelle osseuse, de foie, de rate dans la maladie de Gaucher.
On considère que leur présence est insuffisante pour un diagnostic de certitude de maladie de Gaucher, celui-ci devant être confirmé par la diminution de l'activité β-glucocérébrosidase des leucocytes sanguins ou, mieux, des fibroblastes.
P. Gaucher, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1854-1918)
Gell et Coombs (classification modifiée de) l.f.
Gell and Coombs’ classification
La classification des réactions allergiques de Gell et Coombs (1963 - 1975) répartit les réactions d’hypersensibilité en quatre types (I, II, III et IV), selon la forme d’action et le temps de réponse ; ceux-ci sont rarement individualisés et ne se développent pas séparément l’un de l’autre ; les trois premiers sont médiés par des anticorps, le quatrième par les cellules T et les macrophages ; à l’heure actuelle, la classification de ces deux immunologistes anglais sert toujours de référence, bien que la réalité soit plus complexe qu’elle ne le paraissait à leur époque.
Les quatre types sont les suivants.
- l’hypersensibilité de type I :
c’est le type le plus fréquent et le plus important du point de vue clinique ; il correspond à l’hypersensibilité immédiate (ex. : urticaire, rhinite, asthme ou choc anaphylactique) avec anticorps circulants qui sont des immunoglobulines de type I g E capables de se fixer sur les mastocytes tissulaires et sur les basophiles du sang circulant. Ces anticorps Ig E se trouvent à l’état libre dans le sang circulant, mais c’est la partie fixée sur les cellules qui est la plus importante, et qui est directement responsable des symptômes allergiques. Ceux-ci apparaissent quand les Ig E fixées à la surface des mastocytes et des basophiles réagissent avec l’allergène correspondant ; il en résulte la dégranulation de ces cellules qui libèrent dans la circulation des amines vasoactives qui sont les médiateurs chimiques de l’allergie (histamine, sérotonine, protéases, tryptase, prostaglandines, leucotriènes…). La caractéristique des réactions de l’allergie de type I est que les symptômes apparaissent très rapidement après l’exposition à un allergène, en règle générale entre 10 et 20 minutes, mais quelquefois moins d’où le nom d’hypersensibilité immédiate. Ce terme ne devrait pas être conservé, car on sait maintenant que les manifestations de l’allergie de type I se prolongent parfois bien au-delà du délai pendant lequel peuvent agir les médiateurs libérés.
Le mécanisme de la réaction allergique médiée par IgE se déroule en 2 étapes :
1-la sensibilisation : le système immunitaire de l’organisme va produire des IgE spécifiques lors du premier contact avec l’allergène. Cette première étape est muette cliniquement, on ne présentera donc aucun symptôme.
2-la réaction allergique proprement dite : lors d’un second contact avec l’allergène (ou d’un allergène de structure proche dans le cas des allergies croisées), le système immunitaire va reconnaître l’allergène et réagir contre lui (activation des mastocytes et basophiles et libération de médiateurs chimiques, notamment l’histamine, et des cytokines pro-inflammatoires). Le sujet va déclencher, lors de cette étape, une manifestation clinique allergique dont la gravité dépend de chaque individu.
-l’hypersensibilité de type II :
celle-ci est dite cytotoxique ou cytolytique. Dans ces réactions immunes, les anticorps sont libres dans le sérum alors que l’antigène est fixé à la surface de certaines cellules ou est un composant de la membrane cellulaire elle-même. Quand les anticorps réagissent avec l’antigène, il se produit une activation du complément qui aboutit à la détérioration de la cellule et même à sa lyse. Les maladies relevant de ce mécanisme sont essentiellement les accidents de transfusion incompatible, la maladie hémolytique du nouveau-né, les cytopénies médicamenteuses et les maladies auto-immunes, comme par exemple l’anémie pernicieuse ou encore la maladie d’Addison.
-l’hypersensibilité de type III :
ces réactions sont dues à des anticorps circulants, les précipitines qui appartiennent à la classe des Ig G. Le système complémentaire est activé quand ces anticorps réagissent avec des antigènes pour produire un complexe antigène-anticorps. Cette activation du complément entraîne une accumulation de polynucléaires et une libération d’histamine, et aboutit à des lésions tissulaires analogues à celles du phénomène d’Arthus.
Ces réactions sont semi-retardées (> 6 heures). Le type clinique en est l’alvéolite immuno-allergique, se traduisant par une pneumopathie fébrile, avec expectoration et images floconneuses sur la radiographie pulmonaire
-l’hypersensibilité de type IV :
celle-ci se différencie des 3 autres en ce sens qu’elles ne sont pas produites par des anticorps mais par des cellules immunocompétentes, les lymphocytes. Ces réactions se caractérisent aussi par le délai de 24 à 72 heures nécessaire à l’apparition des manifestations après la réintroduction de l’antigène: d’où le nom d’hypersensibilité retardée à médiation cellulaire. De ce fait, cette hypersensibilité n’est pas transmissible par injection de sérum mais uniquement par injection de cellules vivantes, essentiellement des lymphocytes T. Les réactions de type IV entraînent des lésions tissulaires inflammatoires avec infiltration de cellules mononucléées (lymphocytes et macrophages). La réaction inflammatoire peut conduire à des lésions tissulaires irréversibles.
N’importe quel sujet peut développer une hypersensibilité retardée. La plupart des eczémas de contact allergiques sont de ce type.
G. P. Gell et R. R. Coombs, immunologistes britanniques (1963)
Réf. d’après CIRIHA - Centre d'Information et de Recherche sur les Intolérances et l'Hygiène Alimentaires (Département de diététique et de nutrition appliquée de l'Institut Arthur Haulot - Bruxelles)
[F3]
Édit. 2017
généraliste n.m.
Médecin dont la formation universitaire lui permet l’exercice de la médecine en général, c’est-à-dire la dispensation de soins quels que soient le siège et la nature de la maladie en cause.
Au regard de l’assurance maladie, le médecin qui exerce comme généraliste n’a droit qu’aux honoraires liés à sa qualité, même si sa formation lui permet l’exercice d’une compétence ou d’une spécialité.
Syn. omnipraticien
génodermatose liée à l'X l.f.
X-linked genodermatosis
Syndrome malformatif complexe à dominante cutanée dont le gène se trouve sur le chromosome X.
Son mode de transmission est particulier : du fait de l'absence de transmission d'un père à son fils et parce que toutes les filles d'un père sont porteuses du gène, en cas de transmission en récessivité, il y a une nette prédominance de garçons atteints (si l'affection n'est pas létale in utero) ; en cas de transmission en dominance, il y a généralement létalité des mâles et seules les filles sont atteintes. Le phénomène d'inactivation physiologique d'un des chromosomes X chez la femme aboutit à un mosaïcisme fonctionnel visualisé dans les génodermatoses liées à l'X en dominance par la présence de lésions cutanées distribuées selon les lignes de Blashko.
Les principales génodermatoses liées à l'X en récessivité sont l'ichtyose récessive liée à l'X, la dysplasie ectodermique anhidrotique, la maladie de Menkes. Les principales génodermatoses liées à l'X en dominance sont l'incontinentia pigmenti, le CHILD syndrome, la maladie de Bazex, Dupré et Christol, le syndrome orofaciodigital de Papillon-Léage et Psaume, la chondrodysplasie ponctuée avec ichtyose.
J. H. Menkes, neuropédiatre américain (1962) ; A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologues français (1964) ; E. Papillon-Léage, et J. Psaume stomatologues français (1954)
germe pathogène l.m.
Micro-organisme susceptible d’engendrer une maladie.
Le germe responsable d’une maladie peut avoir la structure élémentaire d’un virus ou être plus évolué comme une bactérie qui dispose d’une membrane et d’un génome, ou encore un spirochète comme celui de la syphilis, ou avoir un cycle de développement aussi complexe que celui du plasmodium responsable du paludisme.
glaucome congénital l.m.
early-onset glaucoma
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil, ou buphtalmie, à la naissance ou peu de temps après.
La buphtalmie n'est présente à la naissance que dans un peu moins de la moitié des cas ; il existe souvent un larmoiement, un blépharospasme, une dilatation des vaisseaux épiscléraux, une photophobie ; la buphtalmie est accompagnée d'une mégalocornée et d'un œdème de cornée avec vergetures. La maladie est bilatérale dans 75% des cas et asymétrique, sa fréquence est estimée à 5/100 000 naissances. Elle est rarement isolée, il faut rechercher un syndrome du segment antérieur (sclérocornée, anomalie de Rieger, de Peters, syndrome d'Axenfeld), un syndrome de Lowe, une angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, une maladie de von Recklinghausen, un syndrome de Pierre Robin, un syndrome de Rubinstein-Taybi et une rubéole congénitale pour les cas sporadiques. Histologiquement, il y a présence, en plus ou moins grande abondance, du mésoderme fœtal qui comble l'angle et qui semble être la cause de l'affection. Un gène a été identifié, il code le cytochrome P4501B1 impliqué dans les mécanismes d'oxydation cellulaire. Le locus est en 2p21. Un second locus est en 1p36 (MIM 600975). L’affection est autosomique récessive (MIM 231300) ou sporadique (80 à 90% des cas).
Le gène
O. Haab, ophtalmologue suisse (1895)
Syn. glaucome dysgénésique récessif
glaucome juvénile l.m.
hereditary juvenile glaucoma
Hypertonie oculaire avec anomalie mésodermique de l'angle et de l'iris.
La maladie débute avant six ans, mais il n'y a pas de buphtalmie (l'extension du globe est impossible après 3 ans), elle évolue à bas bruit et n'est souvent découverte que lorsque les troubles campimétriques sont avancés. L'angle iridocornéen est largement ouvert, il n'est pas pigmenté et bien souvent sans anomalie ; on décrit parfois un vaisseau circonférentiel à son niveau et il n'existe pas d'autre atteinte oculaire associée en dehors des complications sur la papille et les fibres visuelles. L'expressivité de la maladie est variable (dysgénésie variable de l'angle) et la transmission héréditaire est parfois autosomique récessive.
Le locus du gène muté le plus fréquemment est en 1q24.3 (importante famille recensée dans le Nord de la France). Il code la myociline (MYOC) dont la fonction reste à préciser. L’affection est autosomique dominante (MIM 137750) ou autosomique récessive (MIM 231300 (gène
glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA l.f.
mesangial nephropathy
Glomérulonéphrite se manifestant par une hématurie, macroscopique ou microscopique, souvent récidivante due à des dépôts mésangiaux d’IgA et de C3 associés ou non à des lésions segmentaires et focales du floculus, sous forme de nécrose focale avec croissant ou de lésions cicatricielles avec croissant fibreux.
L'hématurie peut s’accompagner d’une protéinurie pouvant être discrète mais parfois abondante.
L'affection est considérée de cause inconnue mais dans certains cas la découverte de la maladie survient 24heures après une affection des voies aériennes supérieures. De telles lésions histologiques peuvent aussi être observées dans d’autres affections : purpura rhumatoïde ou purpura de Schönlein-Henoch, hépatopathies surtout alcooliques, maladie cœliaque etc. L'association avec la spondylarthrite ankylosante paraît fortuite. Le diagnostic de GN à dépôts mésangiaux d’IgA sera retenu lorsque ces dernières causes auront été éliminées
L'évolution est habituellement lente. La survenue d'une insuffisance rénale est observée dans environ un quart des cas. Quand cette GN conduit à l’insuffisance rénale terminale et qu’une transplantation est proposée, le risque de récidive se situe entre 30 et 50 % des cas avec cependant peu de cas où cette récidive est responsable de la perte du transplant. La transplantation n’est donc pas contre-indiquée.
J. Berger, médcin néphrologue français (1968)
Syn. maladie de Berger
glomérulopathie extra-membraneuse anténatale par allo-immunisation materno-fœtale l.f.
Glomérulopathie due au passage transplacentaire d’anticorps maternels qui se fixent sur les podocytes des glomérules fœtaux.
Les anticorps pathogènes sont dirigés contre la néprilysine ou endopeptidase neutre (EPN)/CD10. La maladie glomérulaire est caractérisée par un syndrome néphrotique à la naissance, qui évolue rapidement vers l’insuffisance rénale sévère au cours des premières semaines de vie.
Elle est due à une immunisation développée par la mère pendant la grossesse liée au passage transplacentaire des anticorps néphritogènes. Les mères, apparemment bien portantes, sont génétiquement déficientes en EPN et s’immunisent dès la première grossesse contre l’EPN/CD10 présente sur les cellules placentaires.
Cette maladie représente la première cause prouvée de pathologie d’organe induite par allo-immunisation materno-fœtale. Les futures grossesses chez les mères immunisées sont à haut risque pour le fœtus.
P. Ronco, médecin néphrologue français, membre de l’Académie de médecine (2012)
glucosidase (alpha-bêta) n.f.
glucosidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison dans laquelle est engagée la fonction réductrice d'une molécule de glucose.
Selon la forme anomère α ou β du glucoside, on distingue des α- et β-glucosidases.
Parmi les α-glucosidases intestinales qui jouent un rôle dans la digestion, on reconnaît l'existence de 2 maltases agissant sur le maltose mais non sur le saccharose ou l'isomaltose, ainsi que d'une saccharase et d'une isomaltase de spécificité moins étroite agissant également sur le maltose. D'autres glucosidases hydrolysent des polyosides : les amylo-1,6-glucosidases du foie qui permettent l'hydrolyse des chaînes ramifiées du glycogène et dont la déficience entraîne la dextrinose limite (ou maladie de Forbes et Cori) ; la maltase acide ou α-1,4-glucosidase lysosomique, qui détache une à une les molécules de glucose d'une chaîne de glycogène et dont la déficience entraîne une glycogénose généralisée (ou maladie de Pompe). Parmi les β-glucosidases, on connaît l'émulsine des amandes, la cellulase, etc.
L'α1-4 glucosidase est retrouvée en quantité abondante dans le sperme. Elle est d'origine épididymaire. Un taux d'α-glucosidases abaissé doit faire évoquer un obstacle de la voie séminale située en aval de l'épididyme.
J. Pompe, médecin néerlandais (1932)
glycogénose de type II l.f.
glycogen storage disease II
Affection lysosomique avec surcharge cardiaque glycogénique.
Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques. L’affection est mortelle en quelques mois. Contrairement à la maladie de von Gierke (surcharge en glycogène I), cette affection, aussi nommée maladie de Pompe, ne donne aucune atteinte oculaire. Il s'agit d'un déficit en alpha-1-4-glucosidase acide (GAA) qui hydrolyse le glycogène en unités glucose. Le locus du gène a été localisé en 17q23 et il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 232300).
J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
Syn. Pompe (maladie de), cardiomégalie glycogénique, glycogénose de type II, polycorie cardiaque glycogénique de Debré, glycogénose maligne généralisée de type II, déficit en maltase acide, déficit en alpha-1, 4-glucosidase.
glycogénoses cardiaques l.f.p.
cardiac glycogenosis
Manifestations cardiaques de certaines déficiences enzymatiques de la glycogénolyse (glycogénoses).
Celle qui intéresse le plus le cœur est la maladie de Pompe (déficit en maltase acide intralysosomique) qui réalise une cardiomégalie avec insuffisance cardiaque sévère, le plus souvent mortelle avant l’âge de 6 mois. Une autre glycogénose, la maladie de Forbes (déficit en amylo-1-6 glucosidase), peut comporter une atteinte cardiaque, mais celle-ci autorise une survie prolongée.
Étym. G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
→ Pompe (maladie de), Forbes (maladie de)
glycoprotéines plaquettaires (GP) Ib, V, IX l.f.
glycoprotein Ib, V, IX
Une des principales glycoprotéines de la membrane plaquettaire, formée de deux chaînes, la GPIb d'un poids moléculaire réduit (Mr) de 140 kDA, et la GPIbß (Mr 25 kDa) liées par un pont disulfure.
La GPIb forme un complexe par liaison non covalente à la GPIX (Mr 22 k Da) et à la GPV (Mr 82 k Da) dans un rapport de stœchiométrie : 2/2/1. Ces quatre glycoprotéines font partie de la famille des glycoprotéines riches en leucine. La GPIb porte les sites récepteurs pour la thrombine et le facteur von Willebrand, bien identifiés. La fonction de la GPIX et de la GPV reste non connue, mais une expression normale du complexe semble nécessaire à la fonction normale de la GPIb. Les gènes codant ces protéines présentent une grande homologie de séquence, mais sont situés sur des chromosomes différents : chromosome 17 (pour la GPIb alpha, chromosome 22 (pour la GPIb bêta), ou sur le même chromosome, mais à une grande distance (chromosome 3 pour les glycoprotéines IX et V). Des anomalies moléculaires aboutissant à la synthèse de molécules tronquées (GPIb alpha, GPIb bêta ou GPIX) et au défaut d'expression du complexe à la membrane plaquettaire ont été rapportées et expliquent les formes typiques de la maladie de Bernard-Soulier. Des anomalies moléculaires portant sur la synthèse des régions riches en leucine et entraînant un changement de conformation des glycoprotéines Ib et IX ont été également décrites et peuvent expliquer les formes variantes de la maladie de Bernard-Soulier.
Jean Bernard, membre de l'Académiue de médecine et J. P. Soulier, hématologistes français (1948)
Sigle : GPIb
→ Bernard-Soulier (syndrome de)
Gorham (maladie de) l.f.
Gorham's disease
Ostéolyse massive régionale pouvant s'associer à un chylothorax.
La maladie de Gorham, ou maladie des os fantômes, est une affection très rare. Les manifestations ostéolytiques peuvent précéder le chylothorax souvent gauche, ou inversement.
Les lésions osseuses sont faites de grandes cavités intraosseuses ou de type hémangiomateux, parfois lymphangiomateux. L'épanchement chyleux tend à récidiver ce qui nécessiterait un traitement.
On distingue des formes localisées les plus fréquentes où l'ostéolyse se stabilise et les formes diffuses plus rares d'évolution sévère, par extension aux tissus mous et aux différents organes, aboutissant à la mort.
L. W. Gorham, médecin interniste américain (1954)
Syn. maladie des os fantômes
Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermatopolymyosite, connectivite mixte hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite, lymphome malin B, facteurs rhumatoïde, cryoglobulinémie, anticorps anti-SS-A, anticorps anti-SS-B
[N3,I1,P2,P3,F1]
Édit. 2018
grain corné l.m.
horny pearl, grain
Petite formation arrondie kératinisée correspondant à l'élimination dans la couche cornée d'une cellule malpighienne dyskératosique qui s'était d'abord transformée en corps rond.
Cette altération cellulaire se voit dans la maladie de Darier, ou dyskératose folliculaire, la maladie de Bowen, le molluscum contagiosum, mais aussi dans des carcinomes spinocellulaires, le dyskératome verruqueux, le kyste trichilemmal proliférant.
Syn. grain
granulomatose n.f.
granulomatosis
Type d’affection caractérisée par la présence dans l’organisme de granulomes disséminés.
Il s’agit soit d’une maladie, p.ex. granulomatose de Wegener, soit d’un ensemble lésionnel constitué de l’efflorescence de granulomes dans un ou plusieurs organes.
Ces granulomes sont constitués en proportions variables de macrophages souvent d’aspect épithélioïde, de cellules géantes multinucléées, de lymphocytes, de plasmocytes et de polynucléaires.
Les causes et mécanismes de survenue des granulomatoses comportant par définition des granulomes multiples et disséminés sont variées: infections bactériennes (tuberculose, lèpre), mycotiques, parasitaires, virales ; agents physiques ou chimiques ; médicaments ; vascularites telles que les maladies de Wegener, Churg et Strauss, Horton, Takayashu, Buerger, etc. ; connectivites; hémopathies (maladie de Hodgkin, histiocytoses), etc.
Étym. lat. granum : grain