TRIP11 gene sigle angl. pour thyroid hormone receptor interactor 11
Gène situé sur le locus chromosomique 14q32.12, codant pour la protéine Golgi microtubule-associated protein 210 (GMAP-210), située dans l’appareil de Golgi qui est une structure cellulaire dans laquelle de nouvelles protéines sont transformées pour acquérir leur nouvelle fonction.
Plusieurs variétés de mutations de ce gène entraînent l’achondrogénèse
Syn. ACG1A, CEV14, clonal evolution-related gene on chromosome 14 protein, GMAP-210, Golgi-associated microtubule-binding protein 210, Golgi-microtubule-associated protein of 210 kDa, thyroid receptor-interacting protein 11, TR-interacting protein 11, TRIP-11,
TTR gene sigle anglais pour transthyretin
Gène situé sur le locus chromosomique 18q12.1 codant pour la transthyrétine, protéine produite principalement par le foie qui transporte la vitamine A (rétinol) et la thyroxine.
Plus de 100 mutations de ce gène sont responsables de la neuropathie amyloïde familiale portugaise.
Syn. ATTR, PALB, prealbumin, amyloidosis type I, TBPA, TTHY_HUMAN,
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise, transthyrétine, vitamine A, thyroxine
TTC 8 gene sigle angl. pour tetratricopeptide repeat domain protein 8 gene.
Gène localisé en 14q32, qui code une protéine contenant des répétitions tétratricopeptide et dont l’activité est requise pour la formation et la fonction ciliaires, et pour la régulation de la sécrétion insulinique.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Bardet-Biedl de type 8.
Syn. BBS8, OLRN-2, CELE-T25F10 ;5
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1905), W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1879-1935), K. G. T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Y (chromosome) l.m.
Y chromosome
Chromosome sexuel masculin.
Le caryotype de l'Homme comprend 44 autosomes, et deux chromosomes sexuels : un X hérité de la mère et un Y hérité du père (44 XY). Il existe des gènes spécifiques de l'Y, le gène SRY p. ex., amplifié par biologie moléculaire, ou révélé par des sondes spécifiques de l'Y fluorescentes en hybridation in situ, qui permettent d'identifier rapidement l'Y sans qu'il soit besoin du caryotype. Le gène de la protéine qui donne aux organes génitaux leur caractère masculin chez l'embryon, le Testis Determining Factor ou TDF, est localisé sur l'Y. On ne connait pas de maladie congénitale liée à l'Y, dont seuls les hommes et leurs fils seraient atteints.
[Q1]
Zollinger-Ellison(syndromede) l.m.
Zollinger Ellison’s syndrome
Adénomatose pluriendocrinienne associant un ulcère gastrique et des anomalies endocriniennes primaires de l'hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas.
Sont associés un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques. L’ulcère gastrique est secondaire à un gastrinome, tumeur sécrétant de la gastrine, avec hypergastrinémie et surproduction d’acide gastrique La diarrhée avec stéatorrhée est fréquente. Une modification du champ visuel peut faire découvrir un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur) avec le risque d’atrophie optique secondaire.
L’affection est due à une mutation du gène MEN1 (Multiple Endocrine Neoplasia 1) en 11q13. Le gène, constitué de 10 exons, code pour la ménine, présente dans le noyau cellulaire. Cette protéine suppresseur de tumeur, intervient dans la régulation des divisions cellulaires et l’apoptose. Par mutation, retrouvée dans 85% des cas, elle devient inactive et la prolifération cellulaire n’est plus limitée. L’affection est autosomique dominante à forte pénétrance. (MIM 131100).
néoplasie héréditaire multiple de type 1, ménine, gastrine, gastrinome
R.M. Zollinger et E.H. Ellison, chirurgiens américains (1955,1960)
ZFPM2 gene sigle anglais pour zinc finger protein, FOG family member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 8q23.1 codant pour la protéine finger zinc,membre de la famille des facteurs de transcription FOG qui sont des régulateurs importants de l’hématopoïèse et de la cardiogénèse.
Des mutations de ce gène provoquent la hernie diaphragmatique du nouveau-né, le syndrome de Swyer et la tétralogie de Fallot
Syn. DIH3, FOG2, , FOG-2, SRXY9, ZC2HC11B, ZNF89B
→ Swyer (syndrome de), hernie diaphragmatique du nouveau-né, tétralogie de Fallot
von Eulenburg (maladie de) l.f.
von Eulenburg disease
Affection de transmission autosomique dominante, caractérisée dès le jeune âge, par des accès de paramyotonie que déclenche électivement l'exposition au froid prédominant à la face (langue dure, ouverture des paupières difficile, parfois dysarthrie ou dysphagie) et à la main (attitude en flexion).
Ces accès durent moins d'une heure, disparaissent avec le réchauffement et sont suivis d'une parésie flasque qui régresse en quelques heures ou quelques jours. Une myotonie des paupières, de la langue ou des mains, favorisée par l'application d'un glaçon, est notée en dehors des accès.
L’affection est liée à une sensibilité anormale au froid des canaux sodiques (la conductance de ces canaux, qui est normale à 37°C, augmente anormalement à 27°C), si bien que les fibres musculaires se dépolarisent et deviennent inexcitables. L'électrodétection montre des averses myotoniques diffuses aux muscles proximaux, qui s'accentuent avec une température basse. Les tests de stimulation répétitive mettent en évidence un décrément des réponses motrices, témoin de l'anomalie membranaire. Cette affection est sensible à certains anti-arythmiques cardiaques de classe I, la tocaïnide et la mexilétine qui est la plus utilisée. Le gène SCN4A en cause, localisé en 17q23.1-q25.3, code pour la protéine SCN4A (sodium channel voltage-gated, type 4 subunit α) contrôlant la pénétration des ions Na+ dans la cellule musculaire. Des mutations multiples du même gène sont responsables de la paramyotonie congénitale et de la paralysie périodique hyperkaliémique de Gamstorp.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. paramyotonia congenita, paramyotonie au froid
→ paramyotonie, myotonie, canalopathie ionique, anti-arythmiques (médicaments), Gamstorp (maladie de), mexilétine, parésie, canal sodique, paramyotonie congénitale, tocaïnide
[ H1, Q2]
Édit. 2019
ABCB7 gene sigle angl. pour
ATP-Binding Cassette transporter (ABC)
Gène localisé en Xq13.3, qui code une protéine localisée dans la membrane mitochondriale interne et participe à l'homéostasie du fer en favorisant le transport du fer des mitochondries vers le cytoplasme.
Des mutations de ce gène sont responsables de l’anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie.
J. Boultwood, hématologiste britannique (2008)
→ anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie spino-cérébrale
[Q1,F1,H1]
Édit. 2018
FKBP10 gene sigle angl. pour
FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[I1,K1]
Édit. 2018
myopathie de Miyoshi l.f.
Miyoshi's myopathie
Dysferlinopathie, appartenant au groupe hétérogène des myopathies distales (MD).
L’affection débute chez l'adulte jeune (20 ans en moyenne), classiquement par une faiblesse et atrophie des mollets, parfois asymétrique, générant une difficulté à la course ou au saut et une impossibilité à marcher sur la pointe des pieds. La faiblesse musculaire s'étend aux membres inférieurs et supérieurs. Il n'y a pas d'atteinte faciale, ni bulbaire, ni de cardiomyopathie. Le taux sérique de créatine kinase est constamment élevé de façon massive (10 à 150 fois la normale) et cette élévation est pré-symptomatique. Les tracés électromyographiques sont de type myopathique. A la différence des autres MD, la biopsie musculaire met en évidence des lésions de type dystrophique, alors qu'il n'y a pas ou peu de vacuoles bordées. Elle peut montrer des lésions inflammatoires. L'incidence de la myopathie de Miyoshi au Japon est estimée à 1/440 000, mais des cas ont aussi été rapportés aux Etats-Unis, en Italie, Espagne, Allemagne, aux Pays-Bas et au Brésil. La maladie est transmise suivant un mode autosomique récessif. Le gène responsable, localisé en 2p, code pour la dysferline, une protéine membranaire constituant des fibres musculaires. Le gène de la dysferline est aussi impliqué dans la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2B. Le diagnostic de la MD de Miyoshi repose sur la mise en évidence immunocytochimique d'une absence d'expression membranaire de la dysferline.
K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986)
Réf. Orphanet, Isabelle Penisson-Besnier (2004)
→ dysferline, myopathies distales
[I4,Q2]
Édit. 2018
Norrie (maladie de) l.f.
Norrie's disease
Maladie rare, vitréo-rétinienne, liée à l'X, caractérisée par un développement rétinien anormal avec cécité congénitale associés à une perte auditive de perception, à un retard de développement et à un déficit intellectuel.
La prévalence et l'incidence annuelle sont inconnues et aucune prédilection ethnique n'a été trouvée. Les patients sont presque toujours des hommes, bien qu'il existe des femmes vectrices.
Les signes oculaires sont généralement bilatéraux et symétriques. L'iris, la chambre antérieure et la cornée peuvent être normales à la naissance mais d'importantes masses de couleur gris-jaunâtre ou «pseudogliomes» sont souvent observées derrière le cristallin, avec dysgénésie rétinienne vasculaire et leucocorie. Le décollement partiel ou complet de la rétine a lieu durant les premiers mois ou semaines de la vie. Dans la petite enfance et à l'âge adulte, les patients peuvent développer des cataractes, un nystagmus, des synéchies antérieures/postérieures, une kératopathie en bande et une chambre antérieure étroite avec pression intraoculaire élevée. Le phthisis bulbi (atrophie du globe) est détecté plus tard, avec des opacifications cornéennes et des orbites déprimées. Le déficit visuel va d'une perception de la lumière à une cécité congénitale complète.
Certains patients présentent des troubles cognitifs ou une psychose. D’autres manifestations associées sont très variables et incluent retard de croissance, microphtalmie, épilepsie chronique (10%), maladie vasculaire périphérique (ulcères périphériques) et dysfonction érectile.
De très rares cas de femmes vectrices présentent un décollement de la rétine, une vascularisation rétinienne anormale avec perte de la vision associée à une surdité de perception légère.
La maladie de Norrie est due à des mutations du gène NDP (gène de la maladie de Norrie, pseudogliome) (Xp11.4-p11.3) qui code la protéine de Norrie impliquée dans le développement vasculaire oculaire et auditif. Un grand nombre de mutations causales a été trouvé. Un mode de transmission lié à l'X et quelques rares mutations de novo ont été rapportées.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940) ; K. Sims, neuroscientifique américaine (2014)
Syn. Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
Réf. Orphanet, Katherine Sims (2014)
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
CRB1 gene l. angl. pour crumbs 1, cell polarity complex complement
Gène, situé sur le locus chromosomique 1q31.3, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale ; elle est présente dans le cerveau et la rétine, tissu spécialisé de l’œil pour la détection de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cones et des bâtonnets
Syn. CRUM1_HUMAN, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1, crumbs homolog 1 (Drosophila), LCA8, RP12
→ rétinite pigmentaire, dystrophie des cones et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
CREBBP gene sigle angl. pour CREB binding protein
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.
Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de)
FKBP10 gene sigle. angl. pour FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe's disease
Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)
→ enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie d'Alexander
[H1, Q3]
Édit. 2018
ABC7 gene sigle angl. pour ATP-Binding Cassette subfamily B Member 7
Gène codant une protéine qui appartient à la grande famille des transporteurs ayant une cassette ABC de liaison à l’ATP.
Des mutations faux sens de ce gène, localisée en Xq13 ont été identifiées chez des familles dont les individus mâles atteints d'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie spinocérébelleuse.
Syn. ABCB7 (symbole officiel)
→ anémie sidéroblastique liée à l'X
[F1, H1, Q1]
Édit. 2018
protéine morphogénique osseuse-7 l.f.
bone morphogenetic protein-7
Protéine appartenant à la famille des facteurs de croissance transformants (transforming growth factor, TGF) intervenant dans la morphogenèse du rein et de l’os, et agissant comme inhibiteur du TGF-β dont elle prévient l’effet profibrosant.
BMP-7 se lie à un récepteur homomérique de type II qui phosphoryle un récepteur homomérique de type I pour induire 2 voies de signalisation, l’une dépendante et l’autre non dépendante des protéines SMAD, une famille de protéines identiques aux produits d’un gène de la drosophile (mothers against decapentaplegic ; MAD) et d’un gène de Caenorhabditis elegans (small » worm phenotype) d’où l’acronyme SMAD. Ces voies de signalisation interagissent avec celles du TGF-β en inhibant leurs effets.
Sigle angl. BMP-7
→ transforming growth factor (TGF), transforming growth factor bêta (TGF bêta)
[C1, C2]
Édit. 2019
YARS2 gene acr. angl.pour tyrosyl-tRNA synthetase 2 mitochondrial
Gène localisé en 12p11.21, qui code pour une protéine mitochondriale catalysant la fixation de la tyrosine à tRNA(Tyr).
Une mutation de ce gène est associée à la myopathie, l’acidose lactique et l’anémie sidéroblastique type 2 (MLASA2)
Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)
→ myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique
[Q1, F1, H1, 2015]
transporteur-3 humain de la riboflavine l.m.
human riboflavin transporter-3
Protéine exprimée au pôle apical des entérocytes, jouant un rôle essentiel pour l'absorption intestinale de la riboflavine (vitamine B2).
Le transporteur-3 humain de la riboflavine (human Riboflavin Transporter-3, hRFVT-3) est le produit du gène SLC52A3. Il joue un rôle essentiel pour l'absorption intestinale de la riboflavine. Des mutations du gène SLC52A3 qui code ce transporteur entrainent un déficit en riboflavine responsable de neuropathies.
Sigle hRFVT-3
[C2]
Édit. 2019
MCPH1 gene sigle angl. pour microcephalin 1
Gène situé sur locus chromosomique 8p23.1 qui code une protéine de réponse aux dommages de l’ADN, exprimée au cours du développement du cerveau du fœtus.
Certaines mutations du gène à l’état homozygote provoquent la microcéphalie récessive autosomique primaire et le syndrome prématuré de condensation chromosomique.
Syn. BRIT1, MCT
→ microcéphalie récessive autosomique primaire, syndrome prématuré de condensation chromosomique
[Q1]
Édit. 2019
gene ABCC6 sigle pour ATP-binding cassette sub-family C member 6
ABCC6 gene
Gène codant pour la protéine de même nom qui est un transporteur hépatique et rénal externalisant l’ATP hors des cellules vers le milieu extracellulaire où il est transformé par une ectonucléotidase en pyrophosphate et AMP transformé lui-même en adénosine.
Le pseudo xanthome élastique est lié à une mutation de ce gène.
[Q1, F1]
Édit. 2020
transporteur de folates couplé aux protons n.m.
proton-coupled folate transporter (PFCT)
Protéine transmembranaire servant à l'entrée des folates dans les cellules.
PFCT est exprimé principalement au pôle apical des entérocytes du jejunum proximal et permet l'absorption intestinale des folates. Elle est également exprimée sur les cellules des plexus choroïdes et permet le passage des folates dans le liquide céphalo-rachidien. Le transport de folates par PCFT est conjugué à un transport intracellulaire de protons, d'où son nom.
PCFT est codé par le gène SLC46A1, situé sur le chromosome 17q11.2. Des mutations de ce gène peuvent entraîner une maladie métabolique héréditare appelée malabsorption héréditaire de l'acide folique.
Sigle PCFT
Réf. Rongbao Zhao, Srinivas Aluri, I David Goldman. The Proton-Coupled Folate Transporter (PCFT-SLC46A1) and the Syndrome of Systemic and Cerebral Folate Deficiency of Infancy: Hereditary Folate Malabsorption. Mol Aspects Med. 2017 Feb;53:57-72. doi: 10.1016/j.mam.2016.09.002.
→ acide folique, entérocyte, jéjunum, plexus choroïde, absorption de l'acide folique, malabsorption héréditaire de l'acide folique
[C1, Q2]
Édit. 2020
protéine Zip4 n. f.
Zip4 protein
Protéine transmembranaire ayant pour fonction le transport du Zinc dans les cellules intestinales.
Zip4 appartient à la famille des protéines Zip (pour zinc/iron-regulated transporter-like proteins) qui servent au transport du zinc dans les cellules. Elle est fortement exprimée dans le duodénum et le jéjunum, où elle permet l'absorption intestinale du Zinc, ainsi que dans le rein, où elle facilite la réabsorption de cet oiligo-élément. Elle est codée par le gène SLC39A4 localisé sur le chromosome 8q24.3. Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie appelée acrodermatite entéropathique.
Réf. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Schmitt S, Küry S, Giraud M, Dréno B, Kharfi M, Bézieau S.
Hum Mutat. 2009 Jun;30(6):926-33. doi: 10.1002/humu.20988.
→ acrodermatite entéropathique
[C1, C3, J1]
Édit. 2020
facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020