halogénides n.m.p.
Lésions cutanées polymorphes caractérisées, le plus souvent, par une ou plusieurs plaques érythémateuses et végétantes, parfois pustuleuses ou ulcéro-croûteuses, mais pouvant aussi prendre un aspect d’éruptions urticariennes, de vascularites type sweet ou de nodules inflammatoires.
Devant de tels aspects on peut évoquer de prime abord une mycobactériose ou un pemphigus végétant ou une vascularite cutanée. La formule sanguine est dans les limites de la normale et les examens bactériologiques et mycologiques sont négatifs.
Le diagnostic d’halogénide repose essentiellement sur l’anamnèse, permettant de relier ces lésions cutanées à une prise médicamenteuse contenant des halogènes, surtout du brome (bromides), de l'iode (iodides) ou du fluor et très exceptionnellement du chlore. Le lithium peut également être responsable du développement d’iodides en augmentant la concentration d’iode sérique par blocage de sa captation par la thyroïde.
Toutes ces lésions sont très rares actuellement, le plus souvent en lien avec un contact accidentel (ingestion ou inhalation) et ne se voient plus en pathologie professionnelle. Le risque de méconnaitre le diagnostic est donc important.
L’examen histologique à partir d’une biopsie de la lésion montre un épiderme hyperplasique, un peu psoriasiforme, avec une hyperkératose et une papillomatose, sans acantholyse, ce qui élimine un pemphigus. Il existe un infiltrat inflammatoire dermique d’abondance modérée, constitué de lymphocytes et de polynucléaires neutrophiles dispersés, souvent altérés, réalisant des images de leucocytoclasie sous la forme de débris nucléaires dispersés. Il n’y a pas d’aspect suppuré ni de granulome épithélioïde. Des polynucléaires neutrophiles en exocytose intra-épidermique sont également présents.
Le seul moyen de confirmer l’hypothèse diagnostique d’halogénide iodée ou bromée est d’effectuer un dosage de l’iode ou du brome sérique et urinaire (valeur pouvant dépasser 91 mmol/l dans les urines pour une normale inférieure à 7).
Seul, l’arrêt et l’éviction du produit médicamenteux responsable entraînent la guérison sans séquelles.
→ vascularite cutanée, mycobactériose, pemphigus végétant
[G4,J1]
Édit. 2015
hamartome achromique l.m.
achromic nævus
Tache cutanée amélanique, généralement congénitale et fixe, due à l'absence de mélanocytes ou de mélanocytes physiologiquement actifs, isolée ou multiple, pouvant alors entrer dans le cadre de dysembryoplasies complexes comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, dont elle constitue le signe cutané le plus précoce chez le nourrisson.
D-M. Bourneville, neurologue français (1880)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus achromique (obs.)
→ sclérose tubéreuse de Bourneville
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
hamartome angiolipomateux de Howell l.m.
angiolipomatous hamartoma, nævus angiolipomatosus
Dystrophie cutanée congénitale associant un hamartome lipomateux, ou angiolipome, à diverses malformations cutanées (p. ex. une hyper- ou hypopigmentation, des plages dystrophiques du cuir chevelu, une maladie de von Recklinghausen), ou osseuses (p.ex. une syndactylie, l’absence d’un doigt, le développement insuffisant d'une hémiface).
Pour certains, l'affection dépasserait le cadre des hamartomes lipomateux et se rapprocherait plutôt de l'aplasie dermique en aires ou syndrome de Goltz s'accompagnant de tumeurs molluscoïdes dues à des hernies intradermiques du tissu graisseux.
J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; R. W. Goltz, dermatologiste américain (1962)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. hamartome lipomateux polydystrophique, nævus lipomateux polydystrophique (obs.)
→ angiolipome, von Recklinghausen (maladie de), syndactylie, Goltz (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome pilosébacé l.m.
hair follicle nævus
Formation organoïde rare consistant en la présence de poils terminaux sur une zone cutanée circonscrite normalement glabre, formée histologiquement de follicules pilosébacés bien différenciés.
L'hamartome pileux de la selle lombaire, ou queue faunesque, qui peut s'accompagner d'un spina bifida, en est l'exemple le plus connu.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus du follicule pileux (obs.), nævus pilaire (obs.), nævus pilosébacé (obs.)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome vasculaire l.m.
vascular hamartoma
Dysplasie cutanée congénitale résultant de malformations vasculaires, d'hypertrophie de certains vaisseaux ou d'augmentation de leur nombre.
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. angiome
[A3,F5,Q2,K4]
Édit. 2015
Hartnup (syndrome de) l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour un transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement le tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
→ aminoacidurie, indolacéturie, homocystinurie, maladie du sirop d'érable, phénylcétonurie, pellagre, ataxie cérébelleuse, SLC6A19 gene
[R1,Q2]
Édit. 2015
hémochromatose génétique de type HFE 1. l.f.
Maladie d'origine génétique transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une absorption duodénale excessive du fer responsable d’une surcharge en fer et d’une sclérose réactionnelle de différents organes notamment du foie.
C’est la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, c’est aussi la plus fréquente des maladies héréditaires qui touche préférentiellement les sujets d'origine nord-européenne avec un taux de prévalence dans la population générale estimé entre 1 et 4 pour mille. L’affection apparaît plus tardivement chez la femme en raison des pertes en fer dues aux menstruations.
Après une phase de latence clinique, l'hémochromatose génétique se caractérise par un grand polymorphisme associant, à des degrés variables, une une hépatomégalie, un diabète sucré, une pigmentation cutanée (« diabète bronzé ») une cardiomyopathie, un hypogonadisme hypogonadotrope et des arthropathies.
Le diagnostic est très fortement suggéré par l'élévation de la saturation de la transferrine (supérieure à 45%) à laquelle s'associe une augmentation, à des degrés variables, de la ferritinémie.
Ces anomalies biologiques commandent la recherche de la signature génétique de la maladie. La mise en évidence de mutations homozygotes du gène HFE 1 localisé sur le bras court du chromosome 6 conduit au diagnostic. Trois mutations ont été décrites C282Y (plus de85 % des cas), H63D et S65C beaucoup plus rares.Seule la mutation homozygote C282 Y peut entraîner une surcharge en fer importante. L’homozygotie H63 D n’est pas responsable d’un excès de fer cliniquement significatif (la majorité des cas publiés se sont avérés être en rapport avec d’autres mutations non HFE 1). Il existe des formes hétérozygotes composites. Ces mutations empêchent l'élaboration par le foie de l'hepcidine, hormone dont l'action limite l'absorption du fer contenu dans l'alimentation par la muqueuse intestinale.
Le diagnostic d'hémochromatose génétique justifie une recherche systématique chez les parents au premier degré du sujet atteint. En revanche, malgré la fréquence élevée de la maladie et le bénéfice apporté par un diagnostic précoce, le dépistage de la maladie dans la population générale n'est pas préconisé actuellement. La question reste en débat.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas en des saignées initialement hebdomadaires de 400 à 500 ml de façon à réduire le fer en excès. Son efficacité est évaluée par la ferritinémie qui doit tendre progressivement vers une valeur de 50 ng/ml, l'hémoglobine restant supérieure à 11 g/l. L'asthénie, la mélanodermie, les troubles cardiaques…s’atténuent et peuvent disparaître. En revanche, les douleurs articulaires et le diabète disparaissent plus difficilement lorsqu’ils sont installés. Les chélateurs du fer d’emploi astreignant, lourd et coûteux, d’effets secondaires non négligeables, ne sont utilisés que dans les rares cas de contre-indications aux saignées.
Les saignées (ou les dons-saignées) doivent être prescrits dès que la ferritine est supérieure à 300 µg/l s’il s’agit d’un homme et de 200 µg/l s’il s’agit d’une femme.
En l’absence de traitement la mort est la conséquence soit du diabète, soit de l'insuffisance cardiaque congestive (risque 300 fois supérieur à celui d'une population normale), soit du fait de la cirrhose et/ou d’un carcinome hépatiques.
A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1865)
Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur
Syn. cirrhose bronzée, diabète bronzé
Sigle HFE 1
→ arthropathie de l'hémochromatose, diabète bronzé, hémosidérose, hémochromatose juvénile, hepcidine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1,O4]
Édit. 2018
hernie ombilicale l.f.
ombilical hernia
Saillie de l'ombilic correspondant à une hernie du contenu abdominal à travers l'orifice ombilical insuffisamment clos de la ligne blanche.
Le sac péritonéal de la hernie peut contenir une anse grêle, un fragment d'épiploon, etc. De petites hernies ombilicales peuvent disparaître après la naissance, de grosses hernies avec intestin extériorisé sont des malformations graves. La hernie ombilicale s'observe avec une particulière fréquence dans certaines ethnies. En cas de cirrhose compliquée d’ascite, l’augmentation de la pression abdominale est à l’origine d’une hernie ombilicale qui peut se compliquer de rupture précédée souvent par une atrophie de la paroi cutanée en regard de la hernie.
Étym. lat. hernia : hernie
Syn. exomphalie
[L2]
hernioplastie n.f.
hernioplasty
Dans une cure de hernie inguinale, consolidation de la paroi abdominale par une plastie cutanée, aponévrotique ou par une prothèse synthétique voire métallique.
La cure de hernie par voie coelioscopique prépéritonéale devenue courante permet de mettre en place une prothèse synthétique.
Étym. lat. hernia : hernie ; gr. plassein : former
→ hernie inguinale, herniorraphie
[L2]
herpétiforme adj.
herpetiform
Se dit d’une lésion cutanée qui ressemble à celle de l’herpès.
[D1,J1]
hibernome n..m.
hibernoma
Tumeur sous-cutanée, rare, bénigne, composée de graisse brune, siégeant le plus souvent dans l'aisselle et la région scapulaire, reconnaissable histologiquement par l'aspect particulier des cellules adipeuses tumorales.
L'aspect macroscopique est celui d'un lipome mais des particularités histologiques évoquent la graisse immature ou graisse brune. Elle tire son nom de cette graisse semblable, présente chez les animaux hibernants, l’ours en particulier. Le traitement est chirurgical.
La survenue de l’hibernome au cours des néoplasies endocrinnes de type 1 a été signalée.
Étym. lat. hibernus : de l’hiver
Syn. lipome à cellules granuleuses
[F5,O4]
Édit. 2015
hidradénocarcinome à cellules claires l.m.
clear cell hidradenocarcinoma, malignant clear cell hidradenoma
Tumeur cutanée rare, d'origine glandulaire sudorale dont l'aspect histologique simule l'hidradénome à cellules claires, mais qui présente, en outre, des atypies cellulaires et une nette tendance à l'infiltration des tissus environnants.
Étym. gr. hidros : sueur ; aden : glande ; carcinôma : excroissance de chair
→ hidradénome à cellules claires
[P2,F2]
hidradénome n.m
syringoma, hidradénoma
Tumeur cutanée bénigne d'origine sudorale résultant de la prolifération et de la dilatation de la partie excrétrice intradermique des canaux sudorifères, siégeant soit sur les paupières (hidradénomes des paupières), soit sur la face antérieure du thorax et de l'abdomen (hidradénomes éruptifs de Darier et Jacquet) et se présentant comme de petites élevures à surface lisse et de teinte ivoirine.
Il s'agit de tumeurs intradermiques dans lesquelles s'observent de petites formations kystiques et des cordons cellulaires pleins de type basal. Les éléments kystiques sont délimités par une double rangée de cellules aplaties et contiennent une substance amorphe, P.A.S. positive. Il s'agirait, d'après certains auteurs, de formations dérivées des glandes sudorales eccrines, tandis que d'autres les rattachent aux glandes apocrines. Ces lésions persistent indéfiniment.
Étym. gr. hudor : sueur ; adên : glande ; ôma : tumeur
Syn. syringome
[P2,F5]
hidradénome nodulaire l.m.
chondroid syringoma, eccrine acrospiroma, eccrine sweat gland adenoma of the clear cell type, nodular hidradenoma, solid cystic hidradenoma
Tumeur cutanée bénigne, rare, reproduisant la portion profonde des glandes sudorales (tube excréteur ou glomérule sécréteur) apocrine ou eccrine, réalisant un nodule ferme, souvent kystique, de teinte bleutée, siégeant dans le derme profond.
Histologiquement elle est faite d'amas cellulaires monomorphes creusés de cavités glandulaires, ou de digitations anastomosées, tassées les unes contre les autres ou séparées par des fentes plus ou moins réduites. Le stroma prend souvent un aspect hyalin. On peut parfois observer une double assise cellulaire au niveau des végétations ou de la paroi kystique. La tumeur peut prendre des aspects particuliers dus à des phénomènes divers tels que :
a) la présence de cellules claires riches en glycogène : c'est l'image appelée hidradénome à cellules claires ou myoépithéliome à cellules claires de Lever (obs.) ;
b) une prolifération myoépithéliale ;
c) une métaplasie malpighienne partielle ;
d) un remaniement du stroma évoluant vers un aspect chondroïde ou myxoïde (épithélioma à stroma remanié ; syringome chondroïde). L'évolution de la tumeur est favorable, quoique de rares cas avec métastases aient été décrits.
P. Masson, anatomopathologiste français en activité au Canada, membre de l'Académie de médecine (1880-1959) ; J. C. Grynfeltt, chirurgien français (1840-1913)
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande ; ôma : tumeur
Syn. adénome sudoripare de Masson (obs.), adénoépithéliome de Grynfeltt (obs.)
→ épithélioma à stroma remanié, syringome chondroïde
[J1,F5]
Édit. 2015
hidroacanthome n.m.
hidroacanthoma simplex
Tumeur cutanée bénigne, dont l'aspect clinique rappelle celui de la verrue séborrhéique et qui est constituée histologiquement d'îlots intraépidermiques bien délimités contenant des cellules rondes et basophiles et correspondant aux images décrites dans l'épithélioma intraépidermique.
Tout comme le porome eccrine intraépidermique de Holubar, l'hidroacanthoma simplex en est une variété.
J. L. Smith, ophtalmologiste et J. Coburn, dermatologue britanniques (1956)
Étym. gr. hidros : sueur ; acantha : épine ; ôma : tumeur
→ verrue séborrhéique, épithélioma intraépidermique, porome eccrine intraépidermique de Holubar
[J1,F5]
Édit. 2015
hidrocystome des paupières l.m.
eccrine hidrocystoma
Lésion cutanée bénigne, survenant chez l'adulte, soit solitaire, à type de petit nodule kystique, translucide, souvent entouré d'un halo bleuâtre, soit faisant partie d'un ensemble de nombreuses petites élevures jaunâtres du front ou des paupières et dont l'étude histologique révèle une cavité kystique intradermique, délimitée par deux rangées de cellules épithéliales cuboïdales et sous laquelle des canaux excréteurs eccrines peuvent s'observer.
La lésion résulte probablement d'une prolifération de cellules canaliculaires, qui provoque une rétention temporaire ou permanente de la sueur. La chaleur serait un facteur favorisant.
Étym. gr. hidros : sueur ; kustis : vessie
Syn. cystadénome eccrine
[J1,P2,F5]
hirsutisme n.m.
hirsutism
Etat constitutionnel ou acquis résultant du développement excessif chez la femme, d'une pilosité hormonodépendante de topographie masculine (moustache, menton, favoris, région présternale, zones périaréolaires, ombilic et ligne blanche avec une pilosité pubienne de forme losangique, épaules et région lombaire, face interne des cuisses, sillon interfessier et région périanale).
La sévérité d'un hirsutisme est appréciée selon l'échelle de Ferriman et Gallwey. L'hirsutisme primaire résulte d’un excès de transformation cutanée des androgènes circulants ou encore d'un excès d'expression des récepteurs cytosoliques cutanés. Il est souvent associé à une hyperséborrhée, à une alopécie androgénique et à une acné.
L'hirsutisme secondaire traduisant une hyperandrogénie organique, s'associe habituellement à d'autres signes de virilisme. Il peut avoir une cause surrénalienne (hyperplasique ou tumorale) ou ovarienne (dystrophique ou tumorale).
idiopathic hirsutism
Syndrome d’hyperpilosité de type masculin chez la la femme indépendamment de toute anomalie des productions hormonales, ovariennes et surrénaliennes.
D. M. Ferriman, J. D. Gallwey, médecins brianniques (1961)
Étym. lat. hirsutus : velu
Syn. virilisme pilaire
→ Ferriman et Gallwey (échelle de), alopécie androgénogénétique
[O4,J1]
Édit. 2015
histiocytofibrome n.m.
dermatofibroma, histiocytoma
Tumeur cutanée bénigne fréquente, apparaissant chez l'adulte, surtout chez la femme, siégeant principalement sur les membres inférieurs, peut-être favorisée par des traumatismes, une inflammation ou une hémorragie, se présentant comme un petit nodule intradermique arrondi, dur, à surface lisse, de teinte rouge-brun qui fait saillie sur la peau environnante, parfois entouré d'un halo pigmenté.
Ce nodule, qui occupe le derme moyen et profond, se compose de cellules histiocytaires ovalaires ou en croissant, à disposition tourbillonnante. L'épiderme sus-jacent est fréquemment acanthosique avec parfois une hyperplasie basaloïde, parfois une pigmentation d'hémosidérine (histiocytofibrome pigmenté) et parfois une surcharge de corps gras (xanthome ou fibroxanthome).
Étym. gr histion : toile, tissu ; kutos : cellule ; ôma : tumeur ; lat. fibra : fibre
Syn. dermatofibrome, fibrome en pastille, histiocytome, sclerosing hemangioma, noduli cutanei, dermatofibroma lenticulare, fibroma simplex, fibroma durum, nodular subepidermal fibrosis
[J1]
histiocytose maligne de Rappaport l.f.
malignant histiocytosis
Affection rare, d'étiologie inconnue, touchant l'adulte jeune, résultant de la prolifération maligne dans le foie, la rate, les nœuds lymphatiques qui sont issus de la lignée mono-macrophagique; l'atteinte cutanée, présente dans 10 à 20% des cas, se manifeste sous la forme d'un ou de plusieurs nodules hypodermiques parfois ulcérés.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique s'étendant vers les plans profonds, fait d'histiocytes anormaux à différents stades de maturation. L'évolution serait rapidement défavorable sans traitement, chimiothérapie et/ou radiothérapie.
H. Rappaport, pathologiste américain (1966) ; R. B. Scott, pédiatre et A. H. T. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. réticulose histiocytaire maligne, réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith, maladie de Scott et Robb-Smith.
→ réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith
[F2,L1,F1,I1]
Édit. 2015
Hoigné (syndrome de) l.m.
Hoigné's syndrome
Accident de choc pseudoallergique provoqué par l'administration par voie veineuse involontaire de certains produits retard en suspension qui, normalement, doivent passer par la voie sous-cutanée ou intramusculaire.
Le choc général est intense, sans trouble respiratoire primitif, sans urticaire. La distinction de ces chocs colloïdaux avec les chocs allergologiques n'est pas toujours facile.
R. V. Hoigné, médecin suisse (1959)
[G2]
Édit. 2015
hydratation cutanée l.f.
skin hydration, corneal hydration
1) Apport d'eau à la peau.
2) Teneur de la peau en eau.
Cette teneur est de l'ordre de 13% en poids ; il s'agit en réalité de la teneur en eau de la couche cornée. En cas de diminution vers 10%, la peau devient sèche. L'eau du stratum corneum s'y trouve sous deux états : lié et libre. Le film hydrolipidique de surface, le NMF et une kératinisation normale sont indispensables pour une bonne hydratation : les troubles de l'hydratation cutanée entraînent des modifications de la perméabilité et de la souplesse cutanées.
→ céramide
[J1,A2]
hydroa vacciniforme de Bazin l.m.
hydroa vacciniforme
Photodermatose idiopathique de l'enfant, très rare, caractérisée par la survenue sur les zones exposées (oreilles, nez, pommettes, dos des mains) d'une éruption formée de papulovésicules d'évolution caractéristique : leur centre ombiliqué se recouvre d'une croûte puis laisse place à une cicatrice atrophique d'aspect varioliforme.
Les lésions oculaires sont les mêmes que pour la porphyrie de Günther avec éruption cutanée palpébrale suivie de rétraction, de déformation, de mutilation, d’éruptions bulleuses conjonctivales, d’infiltrats gélatiniformes dans l'aire d'ouverture palpébrale, de pseudokystes sur les conjonctives tarsiennes, d’ulcérations et d’abcès de cornée avec néovascularisation et parfois cataracte.
L'éruption survient habituellement par poussées en été, lors de chaque exposition solaire importante, avec tendance à l'amélioration et à la guérison à l'âge adulte, au prix de cicatrices inesthétiques. Son individualité est discutée et, dans certains cas, l'hydroa vacciniforme correspond à une porphyrie congénitale (uroporphyrinurie).
L’affection est autosomique récessive (MIM 176100).
E. Bazin, dermatologue français (1862-1868) ; J, Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1878) ; H. Günther, médecin interniste allemand (1884-1956)
Syn. prurigo estival, prurigo des adolescents, Hutchinson (acné prurigo de)
[J1,P2]
Édit. 2015
hyperlipoprotéinémie de type II l.f.
hyperlipoproteinemia type II
Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).
Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
hypermélanose n.f.
hypermelanosis
Exagération de la couleur noire d'un tissu, en rapport avec une surcharge en pigment mélanique.
L'hypermélanose cutanée a pour synonyme la mélanodermie.
hypertélorisme, hypospadias, polysyndactylie (syndrome) l.m.
hypertelorism, hypospadias, polysyndactyly syndrome
Association de l'hypertélorisme d'un hypospadias et d'une syndactylie.
La syndactylie est cutanée et bilatérale pour les doigts 3 et 4. L'hypospadias est accompagné d'un large scrotum. On note également un proptosis et un ptosis. L’affection est autosomique récessive (MIM 239710).
K. K. Naguib, médecin généticien koweïtien (1988)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
→ hypertélorisme, hypospadias, syndactylie, ptosis
[I1, M2, P2]
Édit. 2018