test de Haserick l.m.
Haserick’s test
Test permettant de mettre en évidence dans le plasma de sujets atteints de lupus érythémateux disséminé le facteur LE ou facteur d'Haserick.
Ce test qui démontra le mécanisme de formation des cellules LE n'a plus aujourd'hui qu'une valeur historique. Le sérum du malade, en agissant sur les leucocytes humains ou animaux, induit la formation de cellules de Hargraves ou cellules LE (polynucléaires englobant une volumineuse inclusion homogène). Ce facteur est une variété d'autoanticorps antinucléoprotéines contenue dans les gammaglobulines 7 S.
J. Haserick, dermatologiste et D. Bortz, médecin interniste américains (1949) ; M. M. Hargraves, médecin américain (1948)
→ cellule de Hargraves, cellule LE, lupus érythémateux disséminé
[N3]
Édit. 2015
testicule n.m.
testis ; orchis (TA)
testis
Gonade mâle, paire, située au-dessous du pénis, dans une poche, le scrotum.
Elle a une double fonction : germinative, par maturation des spermatozoïdes, et endocrine, par sécrétion d’hormones mâles, notamment la testostérone. La glande atteignant sa taille définitive à l’âge adulte est entourée de la tunique albuginée, capsule fibreuse résistante dont une partie épaissie, située dans la moitié antérieure du bord postérieur du testicule, constitue le médiastinum testis d’où partent les septula du testicule qui s’étendent jusqu’à la face profonde de la tunique albuginée, délimitant les lobules du testicule ; ces lobules, de taille irrégulière, sont bien individualisés chez l’enfant ; cette lobulation s’estompe chez l’adulte. Le parenchyme du testicule est constitué par les tubules séminifères contournés et droits ; ils sont séparés par des tractus grêles de tissu conjonctif intralobulaire. Le revêtement épithélial des tubules comprend deux types de cellules : les cellules de Sertoli, épithéliocytes de soutien et les cellules de la lignée séminale (spermatogonies, spermatocytes, spermatides et spermatozoïdes). Les spermatozoïdes sont acheminés jusqu’à l’urèthre par les canalicules efférents du testicule, le canal de l’épididyme, le canal déférent et le canal éjaculateur.
thérapie cellulaire l.f.
cellular therapy
Utilisation chez l'homme de cellules somatiques vivantes, manipulées ou modifiées en leurs caractéristiques biologiques, pour prévenir, traiter, ou atténuer certaines pathologies.
L'utilisation de cellules vivantes peut avoir un but de suppléance (p. ex. hépatocytes en cas d'hépatite fulminante, cellules β-langerhansiennes au cours du diabète insulinodépendant) ou de remplacement (kératinocytes chez les grands brulés).
On distingue des thérapies cellulaires :
- allogéniques (provenant d'un autre individu)
- xénogéniques (provenant d'un animal, le porc le plus souvent).
thromboplastine n.f.
thromboplastin
Complexe enzymatique qui permet d'initier la voie dite extrinsèque de la coagulation, maintenant appelée voie du facteur tissulaire.
Cette activité est composée d'une glycoprotéine, le facteur tissulaire, situé sur une surface phospholipidique chargée, permettant la fixation du facteur VII pour aboutir à son activation et à la formation d'un complexe d'activation, associant facteur tissulaire-facteur VIIa sur une configuration phospholipidique. L'activation des étapes suivantes de la coagulation, activation du facteur X puis génération de thrombine, aboutit à la formation de fibrine.
Cette activité thromboplastine est exprimée constitutivement à la surface de la majorité des cellules qui ne sont pas en contact physiologiquement avec le sang. Dans des conditions pathologiques, l'expression peut être induite à la surface des cellules en contact avec le sang : les monocytes et les cellules endothéliales. Le produit actif est extrait à partir de différents tissus : tissu cérébral, placenta pour réaliser le réactif de base utilisé dans les tests de coagulation étudiant la voie extrinsèque de la coagulation (temps de Quick, temps de prothrombine).
Étym. gr. thrombos : caillot ; plassein : former
Syn. thrombokinase
transcytose n.f.
transcytosis
Transport transcytoplasmique d'un matériel de l'espace extracellulaire d'un bord de la cellule à un autre, par l'intermédiaire d'une vésicule.
En immunologie la transcytose concerne le transport des immunoglobulines polymériques synthétisées par les plasmocytes du tissu conjonctif sous-épithélial vers le pôle apical des cellules épithéliales. Ce terme s’applique aussi à la translocation des antigènes particulaires de la surface muqueuse vers le tissu lymphoïde par les cellules fongiformes des cryptes et des amygdales et les cellules M (microfold) de l’épithélium du dôme des plaques de Peyer.
→ cavéole
transferrine n.f.
transferrin
Glycoprotéine plasmatique (bêta-globuline d’une masse moléculaire de 80kDa) qui transporte du fer depuis les cellules intestinales jusqu’à toutes les cellules de l’organisme qui ont besoin de fer.
Elle permet aussi le recyclage du fer libéré par les hématies, ramené par les macrophages à la moelle osseuse où les érythroblastes font la synthèse de l’hémoglobine. Les macrophages tissulaires (ou cellules réticulo-endothéliales) qui stockent du fer sont les responsables majeurs du recyclage du fer et de sa redistribution à la moelle osseuse pour l’érythropoïèse.
Captée par un récepteur de type II des membranes cellulaires, la transferrine est introduite dans une vésicule dite réceptosome qui l’amène à l’appareil de Golgi où elle cède son fer à une protéine de réserve endogène, la ferritine, puis retourne à la membrane plasmique pour être excrétée dans la circulation sous forme d’apotransferrine. Les transferrines présentent un polymorphisme génétique correspondant à des allotypes différents.
La concentration normale de transferrine dans le plasma humain est comprise entre 2,0 et 4,0 g/L. Elle augmente dans les carences en fer. Elle est légèrement augmentée chez la femme enceinte. Elle diminue dans les syndromes néphrotiques, les malnutritions, les atteintes hépatiques sévères et dans les atransferrinémies d’origine génétique.
Syn. sidérophiline
transfert de noyaux de cellules somatiques l.m.
somatic cell nuclear transfer (SCNT)
Technique consistant à transférer le noyau d’une cellule somatique dans un ovule énucléé afin de donner naissance à un embryon pouvant être transféré dans l’utérus d’une mère porteuse (clonage reproductif) ou dont les cellules peuvent être utilisées à titre thérapeutique (clonage à visée thérapeutique).
Cette méthode s’est illustrée par la naissance de la brebis Dolly. On parle de clonage parce que l’animal né grâce à cette technique a le même ADN nucléaire que le donneur à partir duquel la cellule somatique a été prélevée. Le clonage reproductif est interdit dans l’espèce humaine. Le clonage à visée thérapeutique a l’intérêt théorique de fournir des cellules à greffer identiques à celles du receveur, ce qui évite tout rejet .Il pose chez l’Homme des problèmes éthiques majeurs puisqu’il suppose la création d’un embryon humain secondairement détruit. L’utilisation de cellules souches pluripotentes induites autologues supprime également le risque de rejet tout en évitant le problème éthique.
→ cellules souches pluripotentes induites
transformation génétique l.f.
genetic transformation
1) Mode de transfert génétique propre à certaines cellules bactériennes dites compétentes, par lequel des molécules d'ADN les pénètrent et peuvent recombiner le génome cellulaire.
Ex. La transformation du pneumocoque.
2) En génie génétique, introduction de molécules d'ADN dans des cellules artificiellement perméabilisées ou dans des protoplastes.
Cette pénétration aboutit à la modification du génome. Ex. La transformation des cellules d'Escherichia coli ou de protoplastes de certains végétaux.
Syn. transformation
→ électroporation, transfection, transgénose
traumatisme crânien l.m.
head trauma
Traumatisme du crâne et de l'encéphale fréquent et souvent grave qui constitue la principale cause de mortalité des jeunes gens de 15 à 25 ans et est dû le plus souvent à des accidents de la voie publique.
Leur gravité dépend de la violence du choc entrainant des lésions au point d'impact et très souvent en profondeur : lésions cutanées et sous-cutanées, osseuses et dure-mériennes, encéphaliques corticales et sous-corticales, lésions des substances blanche et grise, lésions vasculaires intracrâniennes et extra-crâniennes (dissections carotidiennes ou fistules carotidocaverneuses). A quoi il peut s'ajouter des lésions rachidiennes et médullaires.
Les traumatismes de la substance nerveuse entrainent la destruction de cellules libérant de grandes quantités de transmetteurs chimiques, notamment du glutamate, qui atteignent alors une concentration toxique. Les cellules détruites produisent la nécrose de cellules voisines qui n'étaient pas lésées initialement. Celles-ci libèrent à leur tour ces transporteurs de sorte que les lésions progressent pendant quelques heures. Des tentatives sont actuellement faites pour trouver des moyens de neutraliser le glutamate libéré.
On distingue en pratique les traumatismes graves ou bénins en fonction de l'état de conscience du blessé :
- Les traumatismes bénins sans perte de conscience ou avec une perte immédiate et brève, dont le pronostic est a priori favorable, à condition de s'assurer par scanographie qu'un hématome extradural ne soit pas en voie de constitution (il nécessiterait une évacuation en extrême urgence). De même, il peut y avoir un hématome sous-dural qui se manifeste seulement après plusieurs jours ou plusieurs semaines, d'où la nécessité d'une surveillance attentive de ces patients.
- Les traumatismes graves ayant entrainé un coma persistant doivent être hospitalisés en service spécialisé. Le pronostic est fonction de la profondeur du coma. Il est rare qu'ils justifient une intervention chirurgicale et lorsqu'ils évoluent vers la guérison, c'est souvent au prix de séquelles importantes, nerveuses ou psychiques.
→ respiratoire (centre), hématome sous-dural, hématome extradural, traumatisme crânio-encéphalique
tumeur épithélio-mélanocytaire l.f.
squamo-melanocytic tumor, malignant melanoma with pseudocarcinomatous hyperplasia, pseudoepitheliomatous hyperplasia in cutaneous malignant melanoma
Tumeur rare du visage survenant chez des sujets d’âge moyen ou plus, se présentant comme un nodule violacé ou noirâtre de 3 à 10 mm de diamètre, et faite d’une prolifération intradermique de deux types cellulaires parsemés dans la tumeur ou groupés en petits foyers denses témoignant de la coexistence d’un mélanome et d’une hyperplasie pseudocarcinomateuse.
La composante épithéliale contient des cellules malpighiennes atypiques avec des globes cornés. Le second type cellulaire correspond à des éléments clairs, ronds ou cuboïdes présentant des atypies nucléaires et contenant de la mélanine : les cellules pigmentées sont S-100 positives et parfois HMB-45 positives, tandis que les cellules de type épithélial contiennent de la cytokératine. La présence des deux types cellulaires dans la même lésion permet de distinguer cette tumeur de celles résultant de la présence simultanée d’une part d’un mélanome et d’autre part d’un carcinome baso- ou spinocellulaire. Le traitement consiste en une large ablation chirurgicale.
Hideko Kamino, dematologiste américaine (1990)
Étym. lat. tumor : gonflement
→ mélanome, hyperplasie pseudoépithéliomateuse ou pseudocarcinomateuse, globe corné, mélanine, cytokératine, carcinome basocellulaire, carcinome spinocellulaire
[F2, J2]
Édit. 2019
tumeur fibrocytique plexiforme l.f.
plexiform fibrohistiocytic tumor
Tumeur rare à malignité réduite, survenant généralement chez les enfants et les adolescents, à localisation ubiquitaire avec siège préférentiel aux membres supérieurs, se présentant comme une masse solitaire, souscutanée, mesurant de 1 à 5 cm de diamètre.
Histologiquement, la lésion se situe dans le derme réticulaire et dans l'hypoderme et est caractérisée par la présence, d'une part, de faisceaux entrelacés de cellules fusiformes "fibroblastiques" et, d'autre part, de plages de cellules dites histiocytaires; des cellules géantes ostéoclastiques et/ou inflammatoires y sont associées. La lésion présente une extension locale progressive. Le traitement consiste en l'excision chirurgicale large. Les récidives postopératoires sont fréquentes. Des métastases ont été décrites, mais restent rares.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ tumeur fibrohistiocytaire plexiforme
tumeur glomique cutanée l.f.
en d'autres endroits du corps et dérivant du glomus neuro-myo-artériel de Masson qui fait communiquer
directement une artériole terminale avec des veinules sans interposition de capillaires.
L'examen histologique montre qu'elle est entourée d'une mince capsule fibreuse et composée de vaisseaux
de tous calibres, bordés de leur endothélium, à paroi épaisse comportant plusieurs couches de
cellules éosinophiles à cytoplasme clair et noyau très chromatique dites cellules "épithélioïdes" de
Masson. Ces cellules, dont le microscope électronique a révélé la nature musculaire et donc
contractile, forment également des travées indépendantes des vaisseaux. Dans certains cas,
la composante vasculaire l'emporte, réalisant la forme angiomateuse. Des fibres amyéliniques,
mises en évidence par des colorations adéquates, parsèment le tissu interstitiel qui est œdémateux
et parfois mucoïde. Il existe des cas à lésions multiples réalisant alors une glomangiomatose plus ou
moins disséminée : le diagnostic différentiel avec le blue rubber bleb naevus ou syndrome de
Bean peut alors être difficile et repose sur la recherche d'hémangiomes digestifs caractéristiques
de ce syndrome.
P. Masson, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1924) ; O.T. Bailey, anatomopathologiste américain (1935)
Étym. lat. tumor : gonflement, glomus : pelote
Syn. angioneuromyome (obs.), glomangiome de Bailey
tumeurs oncocytaires du rein l.f.p.
Groupe hétérogène de tumeurs rénales ayant en commun la présence de cellules oncocytaires dans leur structure histologique.
L'oncocytome, le carcinome à cellules chromophobes, certaines tumeurs papillaires peuvent poser ainsi des diagnostics pathologiques difficiles. La présence des cellules oncocytaires n'a pas de signification pronostique précise.
Étym. lat. tumor : gonflement
vaccin antitumoral l.m.
antitumor vaccine
Vaccin pouvant avoir une action prophylactique ou thérapeutique contre les tumeurs.
- La protection contre le développement d’une rechute locale d’une tumeur primitive ou métastatique peut s’obtenir en induisant une réponse lymphocytaire T mémoire (centrale ou effectrice) dirigée contre un ou plusieurs antigènes exprimés par les cellules tumorales autologues, en injectant une protéine, un peptide, un virus recombinant, des cellules mortes ou encore des cellules dendritiques, avec ou sans adjuvant.
Ce produit peut contenir des protéines virales et éviter les infections associées au cancer. Par ex. des vaccins anti-HPV16-18 réduit le taux de cancers du col utérin ou de la vulve.
-Dans un but thérapeutique, il s’agit d’un produit capable de réactiver ou de maintenir une réponse lymphocytaire T CD4+ et CD8+ antitumorale capable de maintenir l’équilibre entre l’hôte et la tumeur et de prolonger la survie globale.
[E1, F2]
Édit. 2019
VEGF-A sigle angl. pour Vascular Endothelial Growth Factor A
Le VEGF-A, le plus important des facteurs de croissance de l’endothélium vasculaire, est impliqué dans le développement des cancers.
Le VEGF-A favorise la néoangiogénèse nécessaire à leur croissance.
Au cours de l’angiogenèse, le VEGF-A augmente la migration et la mitose des cellules endothéliales, la création de vaisseaux sanguins et les fenestrations. Il exerce des effets sur la migration des monocytes, des macrophages de stimulation, des cellules cancéreuses et des cellules épithéliales rénales.
Il a une action vasodilatatrice directe et augmente la perméabilité micro-vasculaire justifiant sa dénomination initiale de facteur de perméabilité vasculaire.
Une voie thérapeutique repose sur l'inhihibition de la néoangoigénèse par des médications anti-VEGF.
→ facteur de croissance de l'endothélium vasculaire
[K4, C1, C2, F2]
Édit. 2020
xanthoastrocytome pléomorphe l.m.
pleomorphic xantho-astrocytoma
Variété rare de tumeur astrocytaire (1%) décrite par Kepes, observée chez le sujet jeune, en règle avant 18 ans, révélée le plus souvent par des manifestations épileptiques.
Elle est de siège supratentoriel superficiel, située essentiellement dans le lobe temporal ou dans la région pariéto-occipitale au contact des leptoméninges et de l’espace sous arachnoïdien avec un possible foyer d’invasion parenchymateux où les cellules néoplasiques infiltrent les espaces lymphatiques intra-adventitiels ; elle se présente parfois comme un petit nodule dans un kyste bien circonscrit; les formes infratentorielles sont très rares (2% des xanthoastrocytomes pléomorphes).
Elle se caractérise par un très grand polymorphisme cellulaire mêlant cellules géantes et cellules fusiformes à des astrocytes plus typiques, entourés de fibres de réticuline et de manchons lymphocytaires périvasculaires. La surcharge lipidique est variable d'une zone à l'autre et d'un cas à l'autre. Classiquement, il n'y a ni mitose, ni nécrose, ni prolifération vasculaire encore qu’une prolifération endothélio-capillaire soit possible. La tumeur serait formée à partir des astrocytes sous-apicaux qui ultérieurement se chargeraient de lipides et formeraient une basale.
Le diagnostic différentiel principal, en imagerie comme en histologie, est le glioblastome gigantocellulaire.
Le pronostic peut se fonder sur la classification des astrocytomes établie par l’OMS en 1993. L'évolution est souvent mais inconstamment favorable, ce qui rend très important le diagnostic histologique différentiel, notamment avec certains glioblastomes riches en lipides. L'existence de cas moins typiques comportant des mitoses, plus infiltrants, avec une évolution défavorable, doit conduire à émettre des réserves pronostiques. Le traitement idéal est l’exérèse chirurgicale complète souvent réalisable. La récidive est possible.
J. J. Kepes, neuropathologiste américain (1979)
Étym. gr. xanthos : jaune ; aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule ; pleistos : beaucoup ; morpho : forme
→ astrocytome, glioblastome, espace lymphatique intra-adventitiel
[F2,F5,H1,H2]
xanthogranulome nécrobiotique l.m.
necrobiotic xanthogranuloma
Forme rare d'histiocytose non langerhansienne d'étiologie inconnue, caractérisée par la survenue de lésions cutanées et ulcérées jaune-orangé, de localisation préférentiellement périorbitaire, mais pouvant se situer aussi sur le tronc et les membres.
Il peut exister des signes généraux et une atteinte oculaire doit être recherchée. Le xanthogranulome nécrobiotique est associé dans 90 % des cas à la présence d'une paraprotéine monoclonale, le plus souvent de type IgG. L'examen histologique d'une lésion cutanée montre des granulomes dermiques constitués de cellules géantes et de cellules de Touton avec nécrose hyaline entre les nodules.
Les cellules de Touton sont des histiocytes géants parfois polynucléées dont le cytoplasme spumeux est chargé de lipides.
S. Kossard et R. Winkelmann, dermatologues australien et américain (1980)
→ xanthome
[J1]
ethmoïdectomie n.f.
ethmoidectomy
réalisée selon divers types.
Ethmoïdectomie par voie externe : intervention consistant à retirer tout l’os ethmoïdal par une voie d’abord chirurgicale paralatéro-nasale ou par une voie cachée sous-labiale relevant les parties molles de la partie médiane de la face.
Ethmoïdectomie par voie endonasale : intervention réalisée sous contrôle endoscopique, ou au microscope, consistant à retirer la totalité des cellules ethmoïdales en réséquant les diverses cloisons intercellulaires. Elle a pour but d’enlever la muqueuse malade ainsi que d’assurer la ventilation et le drainage de l’ethmoïde.
Ethmoïdectomie antérieure ou infundibulotomie : intervention consistant à réséquer les cloisons et les cellules situées en avant de la racine cloisonnante du cornet moyen.
Ethmoïdectomie postérieure : intervention consistant à réséquer les cloisons et les cellules situées en arrière de la racine cloisonnante du cornet moyen.
Ethmoïdectomie étendue : intervention consistant à ouvrir par la même voie le sinus frontal ou le sinus sphénoïdal.
Etymêthmoseidosektomein : couper en enlevant
ethmoïde (os)
[P1]
Édit. 2018
facteur de croissance épidermique l.m.
epidermal growth factor
Polypeptide constitué de 57 acides aminés, possédant un effet stimulant sur la prolifération des kératinocytes et d'autres cellules épithéliales, favorisant le processus de cicatrisation par le biais d'une stimulation de l'angiogenèse et intervenant dans la carcinogenèse.
Il s’agit d’une protéine, dont le gène codant est situé sur le chromosone 4. Son site d’action ne se résume pas au tissu épidermique mais à l’ensemble des tissus épithéliaux.
Produit notamment par les glandes de Brünner duodénales et les glandes sous-maxillaires, il est retrouvé dans tous les fluides humains et possède des récepteurs spécifiques des membranes de toutes les cellules sauf des éléments hématopoïétiques. Dans l'épiderme, ces récepteurs sont d'autant plus nombreux que les cellules sont moins différenciées, dans la couche basale notamment.
Des anticorps monoclonaux ciblant le récepteur de l'EGF 3 tels le cétuximab, le panitumumab le matuzumab sont utilisés dans le traitement de certains cancers. On utilise aussi des petites molécules inhibitrices des tyrosines kinases tel que le afatinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib
J. von Brünner, anatomiste suisse (1653-1727)
Sigle angl. EGF
→ kératinocyte, angiogenèse, récepteurs, carcinogenèse, anticorps monoclonaux chimériques
[C1, F2, J1]
Édit. 2019
culture organotypique l.f.
organotypic culture
Culture d'organe en trois dimensions ayant pour objet l'étude du développement et de la différenciation d’un organe.
On distingue deux types de culture histotypique et organotypique relatifs aux cultures de cellules et d’organes. Alors que les premières permettent d’étudier une population homogène de cellules en monocouche sur une surface plane, les secondes réalisées en 3 dimensions dans un bioréacteur conservent l’architecture de l’organe et sont ainsi un meilleur modèle de la structure in vivo. Cette technique est en plein essor avec la création d’organoïdes (mini organes), formés en utilisant les différents types cellulaires d’un organe donné, obtenus par différenciation de cellules souches pluripotentes induites (iPS). C’est une approche prometteuse de modélisation pour comprendre les interactions cellulaires, les dysfonctionnements pathologiques et tester de nouvelles approches thérapeutiques.
→ culture histotypique, cellule souche mésenchymateuse, cellule souche embryonnaire
[A1,A2,B3]
Édit. 2018
entéroglucagon n.m.
entéroglucagon
Hormone peptidique sécrétée normalement par les cellules du système endocrinien diffus gastro-intestinal et notamment par les rares cellules endocrines du revêtement épithélial des cryptes de Lieberkühn.
C'est un mélange provenant de clivages du préproglucagon, et comprenant la glicentine et l’oxyntomoduline, qui modulent la sécrétion acide de l’estomac.
En cas de tumeur langerhansienne à cellules non B, il constitue l'un des médiateurs hormonaux présents dans le plasma, en association notamment avec le VIP (vasoactive intestinal peptide).
J. N. Lieberkühn, anatomiste allemand (1745) ; N. Kulchitsky, histologiste russe (1856-1925)
→ glucagon, cellules de Kulchitsky-Masson, crypte de Lieberkühn, préproglucagon, glicentine, oxyntomoduline, VIP
[C1, C2, L1]
Édit. 2020
del Castillo-Trabucco-de la Balze (syndrome de) l.m.
germinal aplasia
Syndrome d'azoospermie sécrétoire primitive voisin du syndrome de Klinefelter, dont il se distingue par l'absence de gynécomastie et d'aspect eunuchoïde et par le taux urinaire normal de l'hormone folliculostimulante.
Il est lié à l'atteinte élective des cellules germinales, sans sclérose ni hyalinose des tubes séminifères, qui ne contiennent que des cellules de Sertoli. Les cellules de Leydig ne sont pas modifiées. Le sexe nucléaire est masculin.
E. B. del Castillo, A. Trabucco, F. A. de la Balze, médecins argentins (1947) ; H. F. Klinefelter, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. aplasie germinale
→ azoospermie sécrétoire, Klinefelter (syndrome de), gynécomastie, eunuchoïde, hormone folliculostimulante
[O4]
Édit. 2018
hidrocystome apocrine l.m.
apocrine hidrocystoma
Nodule cutané observé surtout chez l'adulte, le plus souvent solitaire, translucide, siégeant principalement sur le visage et la nuque, ayant généralement la couleur de la peau normale environnante.
L'aspect histologique est celui d'une cavité kystique intradermique, uni- ou multiloculaire, délimitée par une rangée de cellules cuboïdales à sécrétion apocrine, entourée de cellules myoépithéliales; les cellules peuvent contenir des dépôts de pigment. Le traitement consiste en l'excision chirurgicale.
J. Montfort, dermatologiste français (1962)
Étym. gr. hidros : sueur ; kustis : vessie.
[J1, F5]
Édit. 2018
krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe's disease
Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)
→ enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie d'Alexander
[H1, Q3]
Édit. 2018
mécanobiologie n.f.
mechanical biology
Etude des contraintes mécaniques en tant que régulateur des processus biologiques.
Les signaux mécaniques émanant du microenvironnement de la cellule sont des régulateurs fondamentaux du comportement cellulaire. Il existe des mécanismes de mécanotransduction qui permettent aux cellules de détecter, transmettre et s’adapter aux contraintes mécaniques imposées par les cellules voisines, la matrice extracellulaire ou la circulation des fluides à leur contact. Un exemple est celui de l’influence du flux sanguin sur le fonctionnement des cellules endothéliales vasculaires.
[C2]
Édit. 2018