transfert de noyaux de cellules somatiques l.m.
somatic cell nuclear transfer (SCNT)
Technique consistant à transférer le noyau d’une cellule somatique dans un ovule énucléé afin de donner naissance à un embryon pouvant être transféré dans l’utérus d’une mère porteuse (clonage reproductif) ou dont les cellules peuvent être utilisées à titre thérapeutique (clonage à visée thérapeutique).
Cette méthode s’est illustrée par la naissance de la brebis Dolly. On parle de clonage parce que l’animal né grâce à cette technique a le même ADN nucléaire que le donneur à partir duquel la cellule somatique a été prélevée. Le clonage reproductif est interdit dans l’espèce humaine. Le clonage à visée thérapeutique a l’intérêt théorique de fournir des cellules à greffer identiques à celles du receveur, ce qui évite tout rejet .Il pose chez l’Homme des problèmes éthiques majeurs puisqu’il suppose la création d’un embryon humain secondairement détruit. L’utilisation de cellules souches pluripotentes induites autologues supprime également le risque de rejet tout en évitant le problème éthique.
→ cellules souches pluripotentes induites
transformation génétique l.f.
genetic transformation
1) Mode de transfert génétique propre à certaines cellules bactériennes dites compétentes, par lequel des molécules d'ADN les pénètrent et peuvent recombiner le génome cellulaire.
Ex. La transformation du pneumocoque.
2) En génie génétique, introduction de molécules d'ADN dans des cellules artificiellement perméabilisées ou dans des protoplastes.
Cette pénétration aboutit à la modification du génome. Ex. La transformation des cellules d'Escherichia coli ou de protoplastes de certains végétaux.
Syn. transformation
→ électroporation, transfection, transgénose
traumatisme crânien l.m.
head trauma
Traumatisme du crâne et de l'encéphale fréquent et souvent grave qui constitue la principale cause de mortalité des jeunes gens de 15 à 25 ans et est dû le plus souvent à des accidents de la voie publique.
Leur gravité dépend de la violence du choc entrainant des lésions au point d'impact et très souvent en profondeur : lésions cutanées et sous-cutanées, osseuses et dure-mériennes, encéphaliques corticales et sous-corticales, lésions des substances blanche et grise, lésions vasculaires intracrâniennes et extra-crâniennes (dissections carotidiennes ou fistules carotidocaverneuses). A quoi il peut s'ajouter des lésions rachidiennes et médullaires.
Les traumatismes de la substance nerveuse entrainent la destruction de cellules libérant de grandes quantités de transmetteurs chimiques, notamment du glutamate, qui atteignent alors une concentration toxique. Les cellules détruites produisent la nécrose de cellules voisines qui n'étaient pas lésées initialement. Celles-ci libèrent à leur tour ces transporteurs de sorte que les lésions progressent pendant quelques heures. Des tentatives sont actuellement faites pour trouver des moyens de neutraliser le glutamate libéré.
On distingue en pratique les traumatismes graves ou bénins en fonction de l'état de conscience du blessé :
- Les traumatismes bénins sans perte de conscience ou avec une perte immédiate et brève, dont le pronostic est a priori favorable, à condition de s'assurer par scanographie qu'un hématome extradural ne soit pas en voie de constitution (il nécessiterait une évacuation en extrême urgence). De même, il peut y avoir un hématome sous-dural qui se manifeste seulement après plusieurs jours ou plusieurs semaines, d'où la nécessité d'une surveillance attentive de ces patients.
- Les traumatismes graves ayant entrainé un coma persistant doivent être hospitalisés en service spécialisé. Le pronostic est fonction de la profondeur du coma. Il est rare qu'ils justifient une intervention chirurgicale et lorsqu'ils évoluent vers la guérison, c'est souvent au prix de séquelles importantes, nerveuses ou psychiques.
→ respiratoire (centre), hématome sous-dural, hématome extradural, traumatisme crânio-encéphalique
tumeur épithélio-mélanocytaire l.f.
squamo-melanocytic tumor, malignant melanoma with pseudocarcinomatous hyperplasia, pseudoepitheliomatous hyperplasia in cutaneous malignant melanoma
Tumeur rare du visage survenant chez des sujets d’âge moyen ou plus, se présentant comme un nodule violacé ou noirâtre de 3 à 10 mm de diamètre, et faite d’une prolifération intradermique de deux types cellulaires parsemés dans la tumeur ou groupés en petits foyers denses témoignant de la coexistence d’un mélanome et d’une hyperplasie pseudocarcinomateuse.
La composante épithéliale contient des cellules malpighiennes atypiques avec des globes cornés. Le second type cellulaire correspond à des éléments clairs, ronds ou cuboïdes présentant des atypies nucléaires et contenant de la mélanine : les cellules pigmentées sont S-100 positives et parfois HMB-45 positives, tandis que les cellules de type épithélial contiennent de la cytokératine. La présence des deux types cellulaires dans la même lésion permet de distinguer cette tumeur de celles résultant de la présence simultanée d’une part d’un mélanome et d’autre part d’un carcinome baso- ou spinocellulaire. Le traitement consiste en une large ablation chirurgicale.
Hideko Kamino, dematologiste américaine (1990)
Étym. lat. tumor : gonflement
→ mélanome, hyperplasie pseudoépithéliomateuse ou pseudocarcinomateuse, globe corné, mélanine, cytokératine, carcinome basocellulaire, carcinome spinocellulaire
[F2, J2]
Édit. 2019
tumeur fibrocytique plexiforme l.f.
plexiform fibrohistiocytic tumor
Tumeur rare à malignité réduite, survenant généralement chez les enfants et les adolescents, à localisation ubiquitaire avec siège préférentiel aux membres supérieurs, se présentant comme une masse solitaire, souscutanée, mesurant de 1 à 5 cm de diamètre.
Histologiquement, la lésion se situe dans le derme réticulaire et dans l'hypoderme et est caractérisée par la présence, d'une part, de faisceaux entrelacés de cellules fusiformes "fibroblastiques" et, d'autre part, de plages de cellules dites histiocytaires; des cellules géantes ostéoclastiques et/ou inflammatoires y sont associées. La lésion présente une extension locale progressive. Le traitement consiste en l'excision chirurgicale large. Les récidives postopératoires sont fréquentes. Des métastases ont été décrites, mais restent rares.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ tumeur fibrohistiocytaire plexiforme
tumeur glomique cutanée l.f.
en d'autres endroits du corps et dérivant du glomus neuro-myo-artériel de Masson qui fait communiquer
directement une artériole terminale avec des veinules sans interposition de capillaires.
L'examen histologique montre qu'elle est entourée d'une mince capsule fibreuse et composée de vaisseaux
de tous calibres, bordés de leur endothélium, à paroi épaisse comportant plusieurs couches de
cellules éosinophiles à cytoplasme clair et noyau très chromatique dites cellules "épithélioïdes" de
Masson. Ces cellules, dont le microscope électronique a révélé la nature musculaire et donc
contractile, forment également des travées indépendantes des vaisseaux. Dans certains cas,
la composante vasculaire l'emporte, réalisant la forme angiomateuse. Des fibres amyéliniques,
mises en évidence par des colorations adéquates, parsèment le tissu interstitiel qui est œdémateux
et parfois mucoïde. Il existe des cas à lésions multiples réalisant alors une glomangiomatose plus ou
moins disséminée : le diagnostic différentiel avec le blue rubber bleb naevus ou syndrome de
Bean peut alors être difficile et repose sur la recherche d'hémangiomes digestifs caractéristiques
de ce syndrome.
P. Masson, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1924) ; O.T. Bailey, anatomopathologiste américain (1935)
Étym. lat. tumor : gonflement, glomus : pelote
Syn. angioneuromyome (obs.), glomangiome de Bailey
tumeurs oncocytaires du rein l.f.p.
Groupe hétérogène de tumeurs rénales ayant en commun la présence de cellules oncocytaires dans leur structure histologique.
L'oncocytome, le carcinome à cellules chromophobes, certaines tumeurs papillaires peuvent poser ainsi des diagnostics pathologiques difficiles. La présence des cellules oncocytaires n'a pas de signification pronostique précise.
Étym. lat. tumor : gonflement
vaccin antitumoral l.m.
antitumor vaccine
Vaccin pouvant avoir une action prophylactique ou thérapeutique contre les tumeurs.
- La protection contre le développement d’une rechute locale d’une tumeur primitive ou métastatique peut s’obtenir en induisant une réponse lymphocytaire T mémoire (centrale ou effectrice) dirigée contre un ou plusieurs antigènes exprimés par les cellules tumorales autologues, en injectant une protéine, un peptide, un virus recombinant, des cellules mortes ou encore des cellules dendritiques, avec ou sans adjuvant.
Ce produit peut contenir des protéines virales et éviter les infections associées au cancer. Par ex. des vaccins anti-HPV16-18 réduit le taux de cancers du col utérin ou de la vulve.
-Dans un but thérapeutique, il s’agit d’un produit capable de réactiver ou de maintenir une réponse lymphocytaire T CD4+ et CD8+ antitumorale capable de maintenir l’équilibre entre l’hôte et la tumeur et de prolonger la survie globale.
[E1, F2]
Édit. 2019
VEGF-A sigle angl. pour Vascular Endothelial Growth Factor A
Le VEGF-A, le plus important des facteurs de croissance de l’endothélium vasculaire, est impliqué dans le développement des cancers.
Le VEGF-A favorise la néoangiogénèse nécessaire à leur croissance.
Au cours de l’angiogenèse, le VEGF-A augmente la migration et la mitose des cellules endothéliales, la création de vaisseaux sanguins et les fenestrations. Il exerce des effets sur la migration des monocytes, des macrophages de stimulation, des cellules cancéreuses et des cellules épithéliales rénales.
Il a une action vasodilatatrice directe et augmente la perméabilité micro-vasculaire justifiant sa dénomination initiale de facteur de perméabilité vasculaire.
Une voie thérapeutique repose sur l'inhihibition de la néoangoigénèse par des médications anti-VEGF.
→ facteur de croissance de l'endothélium vasculaire
[K4, C1, C2, F2]
Édit. 2020
xanthoastrocytome pléomorphe l.m.
pleomorphic xantho-astrocytoma
Variété rare de tumeur astrocytaire (1%) décrite par Kepes, observée chez le sujet jeune, en règle avant 18 ans, révélée le plus souvent par des manifestations épileptiques.
Elle est de siège supratentoriel superficiel, située essentiellement dans le lobe temporal ou dans la région pariéto-occipitale au contact des leptoméninges et de l’espace sous arachnoïdien avec un possible foyer d’invasion parenchymateux où les cellules néoplasiques infiltrent les espaces lymphatiques intra-adventitiels ; elle se présente parfois comme un petit nodule dans un kyste bien circonscrit; les formes infratentorielles sont très rares (2% des xanthoastrocytomes pléomorphes).
Elle se caractérise par un très grand polymorphisme cellulaire mêlant cellules géantes et cellules fusiformes à des astrocytes plus typiques, entourés de fibres de réticuline et de manchons lymphocytaires périvasculaires. La surcharge lipidique est variable d'une zone à l'autre et d'un cas à l'autre. Classiquement, il n'y a ni mitose, ni nécrose, ni prolifération vasculaire encore qu’une prolifération endothélio-capillaire soit possible. La tumeur serait formée à partir des astrocytes sous-apicaux qui ultérieurement se chargeraient de lipides et formeraient une basale.
Le diagnostic différentiel principal, en imagerie comme en histologie, est le glioblastome gigantocellulaire.
Le pronostic peut se fonder sur la classification des astrocytomes établie par l’OMS en 1993. L'évolution est souvent mais inconstamment favorable, ce qui rend très important le diagnostic histologique différentiel, notamment avec certains glioblastomes riches en lipides. L'existence de cas moins typiques comportant des mitoses, plus infiltrants, avec une évolution défavorable, doit conduire à émettre des réserves pronostiques. Le traitement idéal est l’exérèse chirurgicale complète souvent réalisable. La récidive est possible.
J. J. Kepes, neuropathologiste américain (1979)
Étym. gr. xanthos : jaune ; aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule ; pleistos : beaucoup ; morpho : forme
→ astrocytome, glioblastome, espace lymphatique intra-adventitiel
[F2,F5,H1,H2]
xanthogranulome nécrobiotique l.m.
necrobiotic xanthogranuloma
Forme rare d'histiocytose non langerhansienne d'étiologie inconnue, caractérisée par la survenue de lésions cutanées et ulcérées jaune-orangé, de localisation préférentiellement périorbitaire, mais pouvant se situer aussi sur le tronc et les membres.
Il peut exister des signes généraux et une atteinte oculaire doit être recherchée. Le xanthogranulome nécrobiotique est associé dans 90 % des cas à la présence d'une paraprotéine monoclonale, le plus souvent de type IgG. L'examen histologique d'une lésion cutanée montre des granulomes dermiques constitués de cellules géantes et de cellules de Touton avec nécrose hyaline entre les nodules.
Les cellules de Touton sont des histiocytes géants parfois polynucléées dont le cytoplasme spumeux est chargé de lipides.
S. Kossard et R. Winkelmann, dermatologues australien et américain (1980)
→ xanthome
[J1]
ethmoïdectomie n.f.
ethmoidectomy
réalisée selon divers types.
Ethmoïdectomie par voie externe : intervention consistant à retirer tout l’os ethmoïdal par une voie d’abord chirurgicale paralatéro-nasale ou par une voie cachée sous-labiale relevant les parties molles de la partie médiane de la face.
Ethmoïdectomie par voie endonasale : intervention réalisée sous contrôle endoscopique, ou au microscope, consistant à retirer la totalité des cellules ethmoïdales en réséquant les diverses cloisons intercellulaires. Elle a pour but d’enlever la muqueuse malade ainsi que d’assurer la ventilation et le drainage de l’ethmoïde.
Ethmoïdectomie antérieure ou infundibulotomie : intervention consistant à réséquer les cloisons et les cellules situées en avant de la racine cloisonnante du cornet moyen.
Ethmoïdectomie postérieure : intervention consistant à réséquer les cloisons et les cellules situées en arrière de la racine cloisonnante du cornet moyen.
Ethmoïdectomie étendue : intervention consistant à ouvrir par la même voie le sinus frontal ou le sinus sphénoïdal.
Etymêthmoseidosektomein : couper en enlevant
ethmoïde (os)
[P1]
Édit. 2018
facteur de croissance épidermique l.m.
epidermal growth factor
Polypeptide constitué de 57 acides aminés, possédant un effet stimulant sur la prolifération des kératinocytes et d'autres cellules épithéliales, favorisant le processus de cicatrisation par le biais d'une stimulation de l'angiogenèse et intervenant dans la carcinogenèse.
Il s’agit d’une protéine, dont le gène codant est situé sur le chromosone 4. Son site d’action ne se résume pas au tissu épidermique mais à l’ensemble des tissus épithéliaux.
Produit notamment par les glandes de Brünner duodénales et les glandes sous-maxillaires, il est retrouvé dans tous les fluides humains et possède des récepteurs spécifiques des membranes de toutes les cellules sauf des éléments hématopoïétiques. Dans l'épiderme, ces récepteurs sont d'autant plus nombreux que les cellules sont moins différenciées, dans la couche basale notamment.
Des anticorps monoclonaux ciblant le récepteur de l'EGF 3 tels le cétuximab, le panitumumab le matuzumab sont utilisés dans le traitement de certains cancers. On utilise aussi des petites molécules inhibitrices des tyrosines kinases tel que le afatinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib
J. von Brünner, anatomiste suisse (1653-1727)
Sigle angl. EGF
→ kératinocyte, angiogenèse, récepteurs, carcinogenèse, anticorps monoclonaux chimériques
[C1, F2, J1]
Édit. 2019
culture organotypique l.f.
organotypic culture
Culture d'organe en trois dimensions ayant pour objet l'étude du développement et de la différenciation d’un organe.
On distingue deux types de culture histotypique et organotypique relatifs aux cultures de cellules et d’organes. Alors que les premières permettent d’étudier une population homogène de cellules en monocouche sur une surface plane, les secondes réalisées en 3 dimensions dans un bioréacteur conservent l’architecture de l’organe et sont ainsi un meilleur modèle de la structure in vivo. Cette technique est en plein essor avec la création d’organoïdes (mini organes), formés en utilisant les différents types cellulaires d’un organe donné, obtenus par différenciation de cellules souches pluripotentes induites (iPS). C’est une approche prometteuse de modélisation pour comprendre les interactions cellulaires, les dysfonctionnements pathologiques et tester de nouvelles approches thérapeutiques.
→ culture histotypique, cellule souche mésenchymateuse, cellule souche embryonnaire
[A1,A2,B3]
Édit. 2018
entéroglucagon n.m.
entéroglucagon
Hormone peptidique sécrétée normalement par les cellules du système endocrinien diffus gastro-intestinal et notamment par les rares cellules endocrines du revêtement épithélial des cryptes de Lieberkühn.
C'est un mélange provenant de clivages du préproglucagon, et comprenant la glicentine et l’oxyntomoduline, qui modulent la sécrétion acide de l’estomac.
En cas de tumeur langerhansienne à cellules non B, il constitue l'un des médiateurs hormonaux présents dans le plasma, en association notamment avec le VIP (vasoactive intestinal peptide).
J. N. Lieberkühn, anatomiste allemand (1745) ; N. Kulchitsky, histologiste russe (1856-1925)
→ glucagon, cellules de Kulchitsky-Masson, crypte de Lieberkühn, préproglucagon, glicentine, oxyntomoduline, VIP
[C1, C2, L1]
Édit. 2020
del Castillo-Trabucco-de la Balze (syndrome de) l.m.
germinal aplasia
Syndrome d'azoospermie sécrétoire primitive voisin du syndrome de Klinefelter, dont il se distingue par l'absence de gynécomastie et d'aspect eunuchoïde et par le taux urinaire normal de l'hormone folliculostimulante.
Il est lié à l'atteinte élective des cellules germinales, sans sclérose ni hyalinose des tubes séminifères, qui ne contiennent que des cellules de Sertoli. Les cellules de Leydig ne sont pas modifiées. Le sexe nucléaire est masculin.
E. B. del Castillo, A. Trabucco, F. A. de la Balze, médecins argentins (1947) ; H. F. Klinefelter, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. aplasie germinale
→ azoospermie sécrétoire, Klinefelter (syndrome de), gynécomastie, eunuchoïde, hormone folliculostimulante
[O4]
Édit. 2018
hidrocystome apocrine l.m.
apocrine hidrocystoma
Nodule cutané observé surtout chez l'adulte, le plus souvent solitaire, translucide, siégeant principalement sur le visage et la nuque, ayant généralement la couleur de la peau normale environnante.
L'aspect histologique est celui d'une cavité kystique intradermique, uni- ou multiloculaire, délimitée par une rangée de cellules cuboïdales à sécrétion apocrine, entourée de cellules myoépithéliales; les cellules peuvent contenir des dépôts de pigment. Le traitement consiste en l'excision chirurgicale.
J. Montfort, dermatologiste français (1962)
Étym. gr. hidros : sueur ; kustis : vessie.
[J1, F5]
Édit. 2018
krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe's disease
Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)
→ enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie d'Alexander
[H1, Q3]
Édit. 2018
mécanobiologie n.f.
mechanical biology
Etude des contraintes mécaniques en tant que régulateur des processus biologiques.
Les signaux mécaniques émanant du microenvironnement de la cellule sont des régulateurs fondamentaux du comportement cellulaire. Il existe des mécanismes de mécanotransduction qui permettent aux cellules de détecter, transmettre et s’adapter aux contraintes mécaniques imposées par les cellules voisines, la matrice extracellulaire ou la circulation des fluides à leur contact. Un exemple est celui de l’influence du flux sanguin sur le fonctionnement des cellules endothéliales vasculaires.
[C2]
Édit. 2018
récepteur de l'endothéline l.m.
endothelin receptor
Protéine transmembranaire liant spécifiquement l'endothéline et assurant la transduction du signal dans les cellules cibles.
Il existe deux types principaux de récepteurs de l'endothéline, appelés ETA et ETB . Ils appartiennent à la famille des récepteurs couplés aux protéines G.
ETA est exprimé principalement par les cellules musculaires lisses et, lorsqu'il a fixé l'endothéline, il provoque une vaso-constriction.
ETB est exprimé par l'endothélium vasculaire rénal et provoque au contraire une vasodilatation. Il est également exprimé par les cellules épithéliales médullaires du rein et réduit la réabsorption d'eau et de sodium.
Des inhibiteurs spécifiques d'ETA siont utilisés dans le traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire.
Sigle ETA , ETB
→ endothéline, protéine G, récepteur, hypertension artérielle pulmonaire
[C1, C2]
Édit. 2019
mucocèle appendiculaire l.f.
mucinous appendiceal neoplasm
Distension mucineuse de la lumière appendiculaire dont la plus grave complication est la rupture péritonéale, à l’origine d’un pseudomyxome péritonéal, dont le pronostic est souvent péjoratif.
Le diagnostic peut être fortuit sur pièce d'appendicectomie. Le tableau peut être celui d'une appendicite aigue, conséquence d'une obstruction luminale. L'analyse histologique des appendices révèle la présence d'un mucocèle dans 0,07 à 0,3 % des cas. Schématiquement, on distingue les causes non tumorales et tumorales.
Le terme de mucocèle est macroscopique pour décrire une dilatation kystique de la lumière appendiculaire remplie de mucus, sans préjuger de la lésion causale. Le mucocèle appendiculaire répond,
- soit à un kyste rétentionnel,
- soit à une néoplasie mucineuse kystique, dont il faut préciser le degré de malignité: néoplasies appendiculaires mucineuses de bas grade, adénocarcinomes mucineux sans cellules en bague à chatons, adénocarcinomes mucineux avec cellules en bague à chatons.
Les néoplasies mucineuses de bas grade et les adénocarcinomes mucineux appendiculaires peuvent se compliquer d'une dissémination péritonéale, le pseudomyxome péritonéal. Le pseudomyxome péritonéal est un terme clinique (et non histopathologique) qui correspond à la dissémination intrapéritonéale de cellules muco-sécrétantes responsables d’une accumulation de mucine dans la cavité péritonéale.
L’appendice est le premier organe responsable, même si les carcinoses mucineuses peuvent occasionnellement provenir d’adénocarcinomes mucineux d’autres organes (vésicule biliaire, estomac, trompe, ovaire ou origine colorectale).
Tout appendice, dont l'aspect évoque un mucocèle doit être manipulé avec précaution afin d'éviter la rupture dans la cavité péritonéale.
Diane Goèré, chirurgienne française (2011)
Réf. Traitement des mucocèles appendiculaires. Goéré Diane et al. Hepato-Gastro et Oncologie digestive 2011: 18: 581-588. Tumeurs appendiculaires. Référentiel des réseaux régionaux de cancérologie de Lorraine (ONCOLOR), d'Alsace (CAROL) et de Franche-Comté (ONCOLIE), du 14 février 2018.
→ appendicite, pseudomyxome péritonéal, mucocèle, cellule mucosécrétante, carcinome mucineux
[L1, L2, F2]
Édit. 2019
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine.
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, H1, K1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, Q2]
Édit. 2020
adipogenèse n.f.
adipogenesis
Différenciation en adipocytes de cellules progénitrices présentes dans le tissu adipeux sous cutané ou viscéral.
Les cellules progénitrices du tissu adipeux humain qui ont la capacité de se différencier en adipocytes in vitro sont caractérisées par l’expression du marqueur de surface CD34 et l’absence des marqueurs CD45 et CD3. Ces cellules ont aussi la capacité d’exprimer des marqueurs des myofibroblastes, dont αSMA (smooth muscle actin), lorsqu’elles sont stimulées par TGFβ (transforming growth factor b) in vitro.
[C2]
Édit. 2020
adénohypophyse n.f.
adenohypophysis (TA)
adenohypophysis
Partie antérieure de l’hypophyse contribuant à la régulation de plusieurs glandes endocrines.
Elle apparaît chez l’embryon de trois semaines sous la forme d’une invagination de l’entoblaste de la paroi dorsale du stomodeum. Vers la 13ème semaine du développement, elle perd ses connexions avec la cavité pharyngienne et se trouve en contact avec l’infundibulum du diencéphale. Elle comprend trois parties : la pars tuberalis, qui entoure l’infundibulum ; la pars intermedia, adjacente au lobe postérieur de l’hypophyse ; la pars distalis, plus volumineuse, située en avant de la précédente et au-dessous de la pars tuberalis. Elle est constituée de cordons épithéliaux pleins anastomosés entre eux. Ces cordons sont séparés par un riche réseau de capillaires sanguins.
Elle comprend différents types de cellules, traditionnellement qualifiées de chromophobes et chromophiles. Celles-ci sont en réalité mieux précisées actuellement par leurs caractéristiques immunohistochimiques qui permet l’identification de leur produit de sécrétion, corticotrophiques et mélanotrophiques, thyrotrophiques, gonadotrophiques, prolactiniques. D’autres constituent des cellules de soutien, les cellules folliculaires.
Étym. gr. adéno- : glande
Syn. lobe antérieur de l’hypophyse, antéhypophyse
[A1, H5, O4]
Édit. 2020