356 résultats
trou maculaire idiopathique l.m.
idiopathic macular hole, full thickness macular hole
Présence d'un trou de pleine épaisseur au sein du neuro-épithélium maculaire conduisant à une baisse importante d'acuité visuelle.
La génèse de cette pathologie semble liée à l'existence d'une contraction du cortex vitréen postérieur prémaculaire entrainant une traction vitréomaculaire tangentielle. Cette thèse est à l'origine d'un traitement chirurgical comprenant une vitrectomie, un décollement de la hyaloïde postérieure et un tamponnement interne gazeux. On distingue, d'après la classification de Gass, quatre stades évolutifs : le stade 1 correspond à la tension de l'entonnoir fovéolaire (syndrome de menace de trou maculaire), le stade 2 correspond au début de la formation du trou maculaire, le stade 3, lorsque le trou constitué s'élargit avec un soulèvement de ses bords, le stade 4, lorsque le cortex vitréen s'est décollé du neuro-épithélium rétinien.
J.D. Gass, ophtalmologiste américain (1988)
typologie de Kurt Schneider l.f.
Schneider’s typology
Classification des types de personnalité fondée sur l’observation clinique des déviations et appliquée par extension à la personnalité normale.
Elle comporte dix types : hyperthymique, dépressif, inquiet, fanatique, mythomaniaque, instable, explosif, apathique, aboulique et psychasthénique.
Kurt Schneider, psychiatre allemand (1887-1957)
uranium n.m.
92e élément de la classification de Mendéléev, métal lourd qui possède 26 isotopes connus, tous radioactifs, dont 3 seulement sont présents à l'état naturel : 238U à 99,28% (période : 4,5 milliards d’années), 235U à 0,72% (période : 704 millions d’années) et traces de 234U.
Le 233U est un isotopoe radioactif artificiel obtenu par irradiation du thorium. L’uranium est essentiellement utilisé dans l’industrie nucléaire.
La radioactivité naturelle des sels d'uranium a été mise en évidence en 1896 par Henri Becquerel. C'est du minerai d'uranium (pechblende) que Pierre et Marie Curie ont extrait en 1898 le polonium et le radium (le Prix Nobel de physique de 1903 fut partagé entre les trois physiciens).
La fission de l'uranium, décrite en 1938, a eu pour conséquence le développement de la bombe atomique, mais aussi de l'énergie nucléaire par fission maîtrisée.
Les cancers tardifs contractés par les premiers ouvriers extrayant le minerai ont été particulièrement étudiés en tant qu'exemple quasi-expérimental de cancérogénèse induite par les rayonnements. L'uranium est un radiotoxique faisant l'objet d'une surveillance systématique chez les personnes exposées.
→ radium
utérus communicant bicorne et cloisonné cervical l.m.
uterus duplex bicornis (TA)
Variété d'utérus cloisonné, bicorne, complétant la classification de Musset : il présente un isthme unique et une cloison cervicale sagittale.
→ utérus,utérus cloisonné cervical, Musset (classification de)
van Nuys (index pronostique de) l.m.
van Nuys prognostic index
Index utilisé pour préciser le pronostic des cancers canalaires in situ du sein.
Il combine la taille de la tumeur, une classification anatomopathologique associant le grade nucléaire nécrose et l’étendue des marges saines de l’exérèse chirurgicale. A chacun de ces éléments est accordé un score. La somme de ces trois scores constitue l’index prédictif du risque de rechute. L’âge a été ultérieurement rajouté à celui-ci.
M.J. Silverstein, chirurgien américain (1996)
Étym. van Nuys, quartier de la ville de Los Angeles
→ cancers canalaires in situ du sein
[F2, O5]
Édit. 2019
Vaughan-Williams (classification de) l.f.
Vaughan-Williams’classification
Classification des médicaments actifs sur les troubles du rythme cardiaque en fonction de leurs mécanismes.
E.M. Vaughan-Williams, pharmacologue britannique (1970)
→ anti-arythmiques (médicaments)
Vellios (classification de) l.f.
Vellios classification
Classification du degré de gravité des états précancéreux de l'endomètre en cinq grades : polype adénomateux, hyperplasie kystique, hyperplasie glandulaire, hyperplasie atypique, cancer in situ.
F. Vellios, anatomopathologiste américain (1972 et 1974)
[F2, O3]
Édit. 2020
Watanabe (lapin de) l.m.
Watanabe’s heritable hyperlipidemic (WHHL) rabbit
Souche de lapins, obtenue par sélection, caractérisée par une hypercholestérolémie spontanée, due à un déficit héréditaire partiel (forme hétérozygote) ou complet (forme homozygote) du récepteur des lipoprotéines de basse densité.
Chez les homozygotes, la concentration du cholestérol plasmatique se situe entre 6,5 et 9,5 g (16,8 et 24,6 mmol) par litre, et consiste à 90% en cholestérol lié aux LDL ; des lésions artérielles d'athérome spontané apparaissent dès les premiers mois de la vie, accompagnées de xanthomes cutanés. Les lapins de Watanabe ont le même défaut génétique que les humains atteints de xanthomatose hypercholestérolémique familiale (type IIa de la classification de Fredrickson), et sont souvent utilisés dans la recherche expérimentale sur l'athérosclérose.
Y. Watanabe, pharmacologue japonais, sélectionneur de la souche de lapin (1975) ; D. S. Fredrickson, biologiste moléculaire américain (1965)
→ hyperlipoprotéinémie de type II
Witt (classification de) l.f.
Witt's classification
Classification des modifications de l'endomètre au cours du cycle menstruel normal.
Elle comprend les phases suivantes :
- phase proliférative débutante : 5ème-7 ème jour,
- phase proliférative moyenne : 8 ème-10 ème jour,
- phase proliférative avancée : 11 ème-14 ème jour,
- phase sécrétoire débutante : 15 ème-18 ème jour,
- phase sécrétoire moyenne : 19 ème-23 ème jour,
- phase sécrétoire avancée : avec régression débutante : 24 ème-25 ème jour, avec régression avancée et ischémique : 26 ème-27 ème jour,
phase menstruelle : de desquamation : 28 ème-2 ème jour, et de régénération : 3 ème-4 ème jour.
H. J. Witt, physiologiste allemand (1963)
[O3, O4]
Édit. 2019
X (chromosome) symb.m.
X chromosome
Chromosome sexuel féminin, rattaché au groupe C du caryotype dans la classification de Denver, le génotype XX s'accompagnant normalement d'un phénotype féminin.
L'un de ces deux chromosomes X est physiologiquement inactivé, phénomène dit de « lyonisation ». Les protéines ou les substances dépendant de l'X sont en quantité identique chez l'homme et la femme, sauf pour quelques gènes de la partie terminale du bras court de l'X : le gène de l'antigène érythrocytaire Xg p. ex. produit deux fois plus de protéines chez la femme que chez l'homme. Dans le noyau des cellules somatiques (un frottis jugal p. ex.), l'existence de deux chromosomes X se traduit par la présence d'un corpuscule chromatinien dit de Barr. Ce corpuscule est absent p. ex. dans le syndrome de Turner de formule chromosomique XO. Les génopathies dominantes liées à l'X (il en existe sept identifiées, dont le pseudohypoparathyroïdisme et le rachitisme vitaminorésistant) s'expriment dans les deux sexes. Les maladies récessives liées à l'X (il en existe 32 connues, dont l'hémophilie, le daltonisme ou la myopathie de Duchenne) sont transmises par les filles et ne s'expriment en principe que chez les garçons.
[Q1]
xanthoastrocytome pléomorphe l.m.
pleomorphic xantho-astrocytoma
Variété rare de tumeur astrocytaire (1%) décrite par Kepes, observée chez le sujet jeune, en règle avant 18 ans, révélée le plus souvent par des manifestations épileptiques.
Elle est de siège supratentoriel superficiel, située essentiellement dans le lobe temporal ou dans la région pariéto-occipitale au contact des leptoméninges et de l’espace sous arachnoïdien avec un possible foyer d’invasion parenchymateux où les cellules néoplasiques infiltrent les espaces lymphatiques intra-adventitiels ; elle se présente parfois comme un petit nodule dans un kyste bien circonscrit; les formes infratentorielles sont très rares (2% des xanthoastrocytomes pléomorphes).
Elle se caractérise par un très grand polymorphisme cellulaire mêlant cellules géantes et cellules fusiformes à des astrocytes plus typiques, entourés de fibres de réticuline et de manchons lymphocytaires périvasculaires. La surcharge lipidique est variable d'une zone à l'autre et d'un cas à l'autre. Classiquement, il n'y a ni mitose, ni nécrose, ni prolifération vasculaire encore qu’une prolifération endothélio-capillaire soit possible. La tumeur serait formée à partir des astrocytes sous-apicaux qui ultérieurement se chargeraient de lipides et formeraient une basale.
Le diagnostic différentiel principal, en imagerie comme en histologie, est le glioblastome gigantocellulaire.
Le pronostic peut se fonder sur la classification des astrocytomes établie par l’OMS en 1993. L'évolution est souvent mais inconstamment favorable, ce qui rend très important le diagnostic histologique différentiel, notamment avec certains glioblastomes riches en lipides. L'existence de cas moins typiques comportant des mitoses, plus infiltrants, avec une évolution défavorable, doit conduire à émettre des réserves pronostiques. Le traitement idéal est l’exérèse chirurgicale complète souvent réalisable. La récidive est possible.
J. J. Kepes, neuropathologiste américain (1979)
Étym. gr. xanthos : jaune ; aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule ; pleistos : beaucoup ; morpho : forme
→ astrocytome, glioblastome, espace lymphatique intra-adventitiel
[F2,F5,H1,H2]
insuffisance ventriculaire gauche (IVG) l.f.
Incapacité du ventricule gauche à assurer un débit adapté aux besoins métaboliques de l'organisme dans toutes les circonstances de la vie courante.
Affection dont la fréquence augmente avec l’âge qui atteint 1 % de la population générale est avec une mortalité de l'ordre de 50 % à 5 ans.
Elle est la conséquence d’une élévation permanente ou paroxystique des pressions de remplissage ventriculaire entraînant des phénomènes congestifs d'amont et une réduction du volume d'éjection systolique responsable d'une chute du débit cardiaque.
Le symptôme essentiel est la dyspnée : dyspnée d’effort (à graduer selon la classification de la New York Heart Association ; dyspnée de
décubitus ; dyspnée paroxystique : accès dyspnéique aigu nocturne, oedème pulmonaire aigu, pseudo asthme cardiaque).
Causes d'IVG:
- surcharges de pression : rétrécissement aortique, hypertension artérielle permanente, ancienne négligée, coarctation aortique ;
- surcharges de volume : insuffisance mitrale chronique ou aiguë, insuffisance aortique chronique ou aiguë, communication interventriculaire, hyper-débit chronique (anémie, hyperthyroïdie, maladie de Paget, fistule artério-veineuse, avitaminose B1) ;
- cardiopathies ischémiques dans toutes ses formes ;
- cardiomyopathies de toutes formes et de toutes origines ;
- fibro-élastoses et fibroses endomyocardiques ;
- myocardites infectieuses, et parasitaires.
[K2]
Édit. 2018
Campbell et Barter (classification de) l.f.
Campbell and Barter’s classification
Classification en trois grades des hyperplasies atypiques, précancéreuses, de l’endomètre.
P. E. Campbell et R. A. Barter, anatomopathologistes australiens (1961)
[A3,O3]
Caldeyro-Barcia (classification de) l.f.
Caldeyro-Barcia’s classification
Classification des ralentissements du rythme cardiaque fœtal pendant le travail en deux groupes ou « dip » :
- le dip 1 définit un ralentissement strictement contemporain, et image en miroir, d’une contraction utérine ;
- le dip 2 définit un ralentissement dont le nadir est retardé par rapport au zénith de la contraction utérine et qui persiste après la fin de la contraction.
R. Caldeyro-Barcia, gynécologue uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1964)
[O2,K2]
Caldwell et Moloy (classification de) l.f.
Caldwell and Moloy‘s classification
Classification radiologique du bassin obstétrical en quatre types : gynécoïde ou rond, androïde ou triangulaire, platypelloïde, aplati d’avant en arrière, et anthropoïde, aplati transversalement.
W. E. Caldwell et H. C. Moloy, gynécologues américains (1938)
[B2,O3]
classification de Harris et Salter l.f.
Harris et Salter’s classification
Classification des décollements épiphysaires et des fractures atteignant le cartilage de conjugaison.
R.B Salte et W. R. Harris, chirurgiens orthopédistes canadiens (1963)
→ Salter et Harris (classification de)
[I2]
Édit. 2015
nœuds lymphatiques broncho-pulmonaires l.m.p.
nodi lymphoidei bronchopulmonales (TA)
bronchopulmonary lymph nodes
Nœuds lymphatiques intrathoraciques viscéraux situés au niveau des ramifications broncho-vasculaires intrapulmonaires, à proximité du hile ou sous la plèvre pulmonaire.
On distingue donc les nœuds intrapulmonaires proprement dits et les nœuds sous-pleuraux. Ils reçoivent les lymphatiques du poumon homologue. Ils se drainent dans les nœuds lymphatiques trachéo-bronchiques supérieurs homologues et dans les nœuds lymphatiques trachéo-bronchiques inférieurs.
Dans la classification internationale des tumeurs malignes broncho-pulmonaires, l’atteinte tumorale isolée des nœuds lymphatiques hilaires est classée N1. L’atteinte des nœuds lymphatiques médiastinaux associée ou isolée est par contre classée N2.
Syn. anc. ganglions lymphatiques intrapulmonaires, ganglions lymphatiques hilaires, ganglions lymphatiques des pédicules pulmonaires
consolidation médicolégale l.f.
Passage du stade lésionnel au stade fonctionnel conformément à la classification de Wood.
→ classification de Wood, stade lésionnel, stade fonctionnel, retentissement situationnel, handicap, consolidation médicolégale (date de)
[E3]
Édit. 2018
LAM3 acr. pour leucémie aigue prolymphocytaire
Désignation de la leucémie aigüe promyélocytaire dans la classification FAB.
→ leucémie aigüe promyélocytaire, classification FAB
[F1]
Édit. 2018
biotechnologie blanche l.f.
white biotechnology
Les applications industrielles des biotechnologies ont proposé une classification colorée des biotechnologies, attribuant la couleur blanche à la biotechnologie basée sur la fermentation et la biocatalyse qui utilise des levures et des bactéries agissant par les enzymes qu’elles possèdent.
B3Les biotechnologies rouges correspondent aux applications médicales, les biotechnologies vertes aux applications agricoles, les biotechnologies bleues à la biologie marine.
[B3]
Édit. 2018
syndrome du grêle court l.m.
short bowel syndrome
Le syndrome dit du « grêle court » est secondaire à une résection chirurgicale (par exemple après infarctus mésentérique) laissant en place moins de 150 à 200 cm d'intestin grêle chez l’adulte.
Il s'agit d'une maladie rare (environ 1 cas pour 1 000 000 de personnes en France). Elle est caractérisée par une diarrhée, une malabsorption des nutriments, des troubles hydroélectrolytiques. Le grêle court peut aussi être d’origine congénitale. L’évaluation de l’insuffisance intestinale tient compte du grêle restant, du type d’anastomose, de la longueur du colon restant et de la préservation de la valvule iléo-caecale. La longueur de l’intestin réséqué n’a que peu de valeur, variant si elle est mesurée fraiche ou fixée, mais surtout en raison de la variabilité anatomique l’intestin grêle allant de 3 à 7 mètres. La longueur de l’intestin restant est mesurée au bloc opératoire ou évaluée à partir des données de l’imagerie (scanner). Le côlon restant est estimé en pourcentages, en divisant le côlon en 7 parties, supposées de longueur égales, et correspondant chacune à 14 % de la totalité.
Le type de SGC est distingué par une classification anatomique : l’entérostomie terminale (type I anatomique), l’anastomose jéjuno-colique (type II anatomique) et l’anastomose jéjuno-iléocolique (type III anatomique). Les types II et III sont de meilleur pronostic car la malabsorption est moins sévère. Le côlon peut en partie pallier l’insuffisance intestinale, en particulier pour les glucides.
Les principales causes du SGC sont, chez l’adulte, l’ischémie intestinale, la maladie de Crohn, les cancers et les traumatismes. Chez les nourrissons et les jeunes enfants, ce sont les conséquences de l’entérocolite nécrosante néonatale et le syndrome du grêle court congénital, trouble intestinal rare des nouveau-nés d'étiologie inconnue. Les patients naissent avec un intestin grêle court (moins de 75 cm de long) compromettant l'absorption intestinale se manifestant par une diarrhée chronique, des vomissements et un retard de croissance staturo-pondérale.
Le taux de citrulline plasmatique (acide aminé produit par les entérocytes) est un marqueur d’insuffisance intestinale. Il est corrélé à la longueur de grêle restant et donc abaissé chez les patients atteints du SGC. La citrulline plasmatique permet de discriminer les patients pouvant être sevrés de nutrition parentérale (> 20 μmol/L) de ceux qui restent dépendants de la nutrition parentérale deux ans après la résection intestinale, témoignant d’une insuffisance intestinale permanente.
Les troubles sont définitifs dans 50 % des cas. Ils peuvent régresser, au moins en partie, après une période d'adaptation intestinale de 6 à 12 mois. La prise en charge en centre spécialisé est très complexe et difficile pour les patients. Après une phase de réanimation hydro-éléctrolytique et une phase d’alimentation orale hypercalorique et hyperprotéique, en favorisant les solides par rapport aux liquides, une autonomie nutritionnelle est possible. Dans 50 % des cas, la nutrition parentérale à domicile de longue durée reste le traitement de référence. Les alternatives à la nutrition parentérale peuvent être l’utilisation des facteurs de croissance de la muqueuse intestinale, tel le téduglutide, polypeptide recombinant, analogue du GLP2 (Glucagon Like Peptide 2), qui diminue le débit des selles et augmente la citrullinémie, mais dont l'efficacité n'a été établie que sur la réduction des besoins en nutrition parentérale. Les données à long terme sont limitées. La surveillance d'éventuelles proliférations de cellules muqueuses digestives (polypes colorectaux, néoplasie gastro-intestinale ou biliaire, etc.) est recommandée. La transplantation intestinale est une alternative à la nutrition parentérale, isolée ou associée à la transplantation hépatique en cas d’insuffisance hépatique.
Les principales causes d’échec de la nutrition parentérale sont l’hépatopathie, les infections et les thromboses veineuses liées au cathéter, le refus de la nutrition parentérale. Ces situations sont des indications potentielles à une transplantation intestinale.
Syn. syndrome de l'intestin court
Réf. Nuzzo A, Corcos O, Joly F . Syndrome du grêle court: de la nutrition à la greffe intestinale. Post'U 2014.
→ citrullinémie, analogue du GLP2, transplantation intestinale, infarctus mésentérique, entérostomie, maladie de Crohn, entérocolite nécrosante, alimentation parentérale
[L1, L2]
Édit. 2018
tumeurs neuroendocrines l.f.p.
neuroendocrine tumours
Les tumeurs neuroendocrines (TNE) appelées aussi tumeurs endocrines sont des tumeurs définies par un phénotype commun caractérisé par l’expression de marqueurs généraux (neurone spécifique énolase, chromogranine, synaptophysine) et par leur capacité à secréter des hormones.
Il s’agit de tumeurs très hétérogènes qui peuvent secréter différentes hormones ou pas. Les hormones sécrétées sont le plus souvent la sérotonine, plus rarement l’insuline, la gastrine, le glucagon ou d’autres hormones. On parle de tumeurs fonctionnelles. Les tumeurs fonctionnelles sont rares
(< 20 %). Les plus fréquentes sont les carcinoïdes, les insulinomes, les gastrinomes. Elles peuvent être classées selon leur siège pouvant néanmoins naître en tout point de l’organisme, mais les TNE les plus fréquentes sont gastro-intestinales, pancréatiques ou pulmonaires. Elles se différencient par leurs caractéristiques histologiques : tumeurs bien différenciées et peu différenciées. Les tumeurs sécrétantes sont souvent bien différenciées. Certaines TNE bien différenciées sont appelées aussi carcinoïdes. Il s’agit le plus souvent de TNE du poumon ou du tube digestif. Les TNE peu différenciées sont moins fréquentes (20 %) que les TNE bien différenciées (80 %).La classification OMS de 2010 pour les TNE gastro-entéro-pancréatiques propose 3 grades : G1 (TNE de bas grade) pour les tumeurs bien différenciées, dont l’index mitotique est < 2, et le Ki67 < 2 %, G2 (TNE de haut grade) pour les tumeurs bien différenciées, dont l’index mitotique est 20, Ki 67 > 20 %. Certaines TNE (< 5 %) sont d’origine génétique et surviennent dans le cadre de syndromes héréditaires de prédisposition aux néoplasie endocrinienne de type 1, maladie de Von Hippel Lindau, sclérose tubéreuse de Bourneville et neurofibromatose de type 1.
Syn. tumeurs endocrines
→ neurone spécifique énolase, chromogranine; sérotonine, insuline, gastrine, glucagon, carcinoïde, insulinome, Hippel-Lindau (maladie de von), sclérose tubéreuse de Bourneville, neurofibromatose de type 1
[ K1, L1, O4, Q3]
Édit. 2018
reprotoxique adj.
reprotoxic
Terme qualifiant une substance ou un rayonnement pouvant altérer la fertilité de l’homme ou de la femme ou altérer le développement de l’embryon.
Le terme CMR (« carcinogenic, mutagenic, reprotoxic ») désigne les substances produisant ces types d’effets nocifs. Il est couramment utilisé dans les dispositions légales ou les études épidémiologiques.. Il peut être modulé selon le niveau de preuve : en avéré, présumé et suspecté.
Le règlement du Parlement européen relatif à la classification, l’étiquetage et l’emballage des substances, du 16 décembre 2008, a ainsi classé le bisphénol A comme reprotoxique «présumé».
[E1]
Édit. 2019
Ehlers-Danlos (syndrome classique d') l.m. (SED)
classic Ehlers-Danlos syndrome
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
Vingt-six syndromes ont été décrits sous le vocable SED ou apparentés. En 1997, classification de Villefranche a proposé de les réduire à six types:
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
Des syndromes apparentés sont liés à l'atteinte de gènes codant pour d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes, à transmission autosomale récessive[2].
E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912) ; G. Sack, médecin allemand (1931) ; A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. 1 – D. Germain, généticien français (2006)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001) - → syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[[A4, O6, Q2]
anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles l.m.p.(ANCA)
antineutrophile cytoplasmic antibodies
Auto-anticorps dirigés contre des antigènes présents dans les granules azurophiles des polynucléaires neutrophiles.
Ce sont des marqueurs diagnostiques des vascularites, dont ils ont changé le diagnostic et la classification. Ils sont également utiles au diagnostic de maladies inflammatoires chroniques de l’intestin et parfois d’hépatopathies auto-immunes. Leur recherche s’effectue en immunofluorescence sur des frottis de polynucléaires humains fixés à l’éthanol et permet de définir trois types d’anticorps en fonction de la localisation de la fluorescence :
- c-ANCA (fluorescence cytoplasmique),
- p-ANCA (fluorescence périnucléaire),
- x-ANCA (fluorescence atypique).
La cible des c-ANCA est dans 95 % des cas, la protéinase 3 (PR3), plus rarement l’antigène cap57 (ou BPI : bacterial permeability increasing protein). Les c-ANCA sont décelés à un titre élevé au cours de la granulomatose avec polyangéite (ex maladie de Wegener) mais ils peuvent être négatifs au début de la maladie, lorsque celle-ci est localisée ou peu active. Ils sont également détectés dans environ 30 % des polyangéites microscopiques, 10 % des granulomatoses éosinophiliques avec polyangéite (ex syndromes de Churg et Strauss) et moins de 10 % des périartérites noueuses. Ils ne sont pas trouvés dans l’artérite de Takayasu.
Les p-ANCA sont dans la majorité des cas dirigés contre la myéloperoxydase ou contre d’autres antigènes comme la lactoferrine, la cathepsine G ou l’élastase. Ils sont décelés au cours de diverses maladies, associés ou non à des signes de vascularites : polyangéite microscopique, glomérulonéphrites,granulomatose éosinophilique avec polyangéite, périartérite noueuse, granulomatose avec polyangéite, lupus érythémateux disséminé, polyarthrite rhumatoïde...
Les x-ANCA sont détectés dans 50 à 70 % des cas de rectocolite hémorragique et dans 2 à 20 % de maladie de Crohn. Leur recherche participe, en association avec celle des anticorps anti-Saccharomyces cerevisae, au diagnostic différentiel entre la rectocolite hémorragique et la maladie de Crohn. Ils sont également présents dans 40 à 70 % des cas de cholangite sclérosante primitive.
→ protéinase 3, myéloperoxydase, lactoferrine, cathepsine, élastase , Saccharomyces cerevisiae, auto-anticorps, antigène, vascularite, ELISA (technique), polyangéite microscopique, Churg et Strauss (maladie de), périartérite noueuse, rectocolite hémorragique Crohn (maladie de)
[F3, N3]
Édit. 2019