leucocorie l.f.
Reflet blanchâtre de la pupille.
Elle est observée dans de nombreuses circonstances : cataracte, rétinoblastome, mélanome du corps ciliaire, anomalie congénitale des fibres rétiniennes dite fibres à myéline, toxocarose, maladie de Coats, maladie de Norrie.
→ cataracte, rétinoblastome, mélanome du corps ciliaire, fibres à myéline de la rétine, toxocarose, Coats (maladie de), Norrie (maladie de)
[P2]
Édit. 2018
Ellis-van Creveld (syndrome d') l.m.
Ellis van Creveld syndrome
Dysplasie chondroectodermique rare, associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, s'observe une fusion de la lèvre supérieure à la gencive, avec éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Il existe un raccourcissement des os longs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles et un genu valgum. A ces anomalies s'associent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. A l'exament ophtalmologique, il peut exister colobome irien, cataracte, et anneau pigmenté péripapillaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).
R. W. Ellis, pédiatre britannique, S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt
→ nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum
[H3, I2, K2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
galactitol n.m.
galactitol
Polyalcool dérivé du galactose.
Le galactitol est produit par réduction du carbone N° 1 du galactose. Il s'accumule dans les tissus en cas de galactosémie congénitale ou de galactosémie congénitale, en particulier dans le cristallin de l'oeil où il entraine la survenue d'une cataracte.
→ galactose, galactosémie congénitale, galactokinase (déficit en)
[C1, C3]
Édit. 2018
microcornée glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et de cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
P. Hermann, ophtalmologiste français (1958) ; S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); 1M. A. Reddy, généticien britannique (2003) ; P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz syndrome
Syndrome autosomique récessif. fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord. avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court à implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Ce syndrome est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le diagnostic se base sur la présence de taux de 7DHC plasmatiques ou tissulaires élevés. L'analyse moléculaire confirme le diagnostic. L'imagerie (scanner, IRM, échocardiogramme) sert à mettre en évidence les malformations. Les diagnostics différentiels sont nombreux (cf.→). Le diagnostic peut être suspecté par échographie fœtale. Il doit être ensuite confirmé par un dosage de 7DHC dans le liquide amniotique ou le trophoblaste ou par une recherche des mutations de DHCR7, lorsque celles-ci sont déjà identifiées chez les parents.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D.W. Smith, L. Lemli, J.M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Orphanet, Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains (2009)
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4, O6, Q2, Q3]
Christ-Siemens-Touraine (syndrome de) l.m.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Défaut ou absence congénitale de glandes sudoripares avec troubles de la régulation thermique et absence de dents.
Microcéphalie, arachnodactylie et retard mental inconstants, surdité. On trouve également un nez enfoncé, une peau très fine avec anhidrose et hypotrichose généralisée. Au niveau des dents, il peut y avoir anodontie ou dents coniques. Les yeux sont entourés de pigment, il existe une kératite ponctuée, une hyposécrétion lacrymale, des opacités cornéennes et cristalliniennes, et parfois un glaucome ou une cataracte congénitaux. Les femmes vectrices ont des anomalies, et peuvent être dépistées par simple examen des dents. Locus du gène (EDA ou HED) en Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100), ou exceptionnellement autosomique récessive (MIM 224900), ou autosomique dominante (MIM 129490).
J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique, dysplasie ectodermique hypohidrotique, anhidrose avec hypotrichose et anodontie
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Smith-Magenis (syndrome de) l.m.
Smith-Magenis syndrom
Délétion de la région 17p11.2 caractérisée par une brachycéphalie, une hypoplasie de la face moyenne, un prognathisme, une voix rauque, un retard de langage avec parfois surdité et des anomalies oculaires de l'iris et de la position des yeux.
La dysmorphie faciale est souvent légère. Il existe un retard de croissance, un retard mental et un comportement anormal avec troubles du sommeil, hyperactivité, blessures volontaires, onychotillomanie, insertion de corps étrangers dans les orifices qui prennent une allure psychiatrique. Une fente palatine et des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes lorsque la bande 17p11.2 est totalement manquante. L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine.
La délétion chromosomique sur le chromosome 17 emporte en particulier le gène RA/1(rétinoïde acide induced 1) facteur de transcription entre l’ADN et l’ARN. L’affection n’apparaît pas héréditaire mais épigénétique, la modification génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles ou dans les premiers stades du développement. L’incidence serait de 1/25000.
Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)
Sigle SMS
→ monosomie 1p36, Smith-Magenis-like (syndrome)
Ellis-Van Creveld (syndrome d') l.m.
Ellis Van Creveld syndrome
Syndrome associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, il exist une fusion de la lèvre supérieure à la gencive, avec une éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Au niveau osseux, il est observé un raccourcissement des os lonungs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles et un genu valgum. Au niveau thoracique, existent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. Au niveau des yeux sont notés un strabisme, une cataracte, et un anneau pigmenté péripapillaire.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).
R. Ellis, médecin britannique, S. Van Creveld, médecin néerlandais (1940)
Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt
→ nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum
[H3, I2, J1, K2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
embryopathie varicelle-zona l.f.
varicella-zoster embryopathy
Atteinte maternelle par le virus varicelle-zona qui, avant la fin de la septième semaine de grossesse, peut provoquer chez l'embryon une cataracte, une microphtalmie bilatérale et parfois des malformations faciales.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
→ varicelle zona virus, embryopathie
[A4, D1, P2, P3 ]
Édit. 2019
phaco-anaphylaxie n.f.
phakolytic glaucoma
Réponse granulomateuse, d'origine anaphylactique, à la libération dans l’humeur aqueuse de matériel cristallinien.
Complication rare de la chirurgie de la cataracte ou des plaies du segment antérieur.
Syn. uvéite phaco-antigénique, endophtalmie phaco-anaphylactique
[P2]
Édit. 2020
endophtalmie phaco-anaphylactique l.f.
Inflammation majeure du globe oculaire, intéressant surtout les couches profondes (rétine et choroïde) ainsi que le vitré, par réaction anaphylactique à la libération de matériel cristallinien dans l’humeur aqueuse.
Complication rare de la chirurgie de la cataracte ou des plaies du segment antérieur.
Syn. phaco-anaphylaxie
→ phaco-anaphylaxie, endophtalmie
[P2]
Édit. 2020
phacoexérèse
n.f.
phacoexeresis
Ablation chirurgicale du cristallin afin de soigner une cataracte
[P2]
Édit. 2020
cataracte n.f.
cataract
Perte totale ou partielle de la transparence du cristallin qui devient opaque, et s’accompagne d’une diminution de l’acuité de la vision surtout lointaine.
Une opacité isolée du cristallin sans trouble de la vision ne constitue traditionnellement pas une cataracte.
T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte congénitale, cataracte sénile, cataracte diabétique, ataxie cérébelleuse avec surdité et démence ou psychose(syndrome), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome), cataracte embryonnaire axiale antérieure, cataracte céruléenne congénitale, cataracte embryonnaire axiale antérieure, cataracte coraliforme, cataracte disciforme, cataracte en couronne, cataracte membraneuse, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, cataracte rubéolique,cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte galactosémique, cataracte par électrocution, cataracte radique, cataracte syndermatotique, cataracte toxique, cataracte traumatique, cataracte zonulaire, hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte, microphtalmie-cataracte, myopathie mitochondriale avec cataracte, poïkilodermie atrophiante et cataracte, poïkilodermie atrophiante et cataracte, Marinesco-Sjögren (syndrome de), syndrome Marinesco-Sjögren-like
[P2]