Witt (classification de) l.f.
Witt's classification
Classification des modifications de l'endomètre au cours du cycle menstruel normal.
Elle comprend les phases suivantes :
- phase proliférative débutante : 5ème-7 ème jour,
- phase proliférative moyenne : 8 ème-10 ème jour,
- phase proliférative avancée : 11 ème-14 ème jour,
- phase sécrétoire débutante : 15 ème-18 ème jour,
- phase sécrétoire moyenne : 19 ème-23 ème jour,
- phase sécrétoire avancée : avec régression débutante : 24 ème-25 ème jour, avec régression avancée et ischémique : 26 ème-27 ème jour,
phase menstruelle : de desquamation : 28 ème-2 ème jour, et de régénération : 3 ème-4 ème jour.
H. J. Witt, physiologiste allemand (1963)
[O3, O4]
Édit. 2019
WNK4 gene sigle angl. pour lysine deficient protein kinase 4
Gène localisé en 17q21.31 codant pour des sérine-thréonine-kinases dont la mutation associée à celle du gène WNK1 est à l’origine d’une réabsorption accrue de chlore et de sodium entraînant le tableau de l’hypoaldostéronisme de type 2.
→ pseudohypoaldostéronisme de type 2
Wolf-Hirschhorn (syndrome de) l.m.
Wolf-Hirschhorn’s syndrome
Génopathie liée à une délétion (4p), responsable de microcéphalie, encéphalopathie, hypertélorisme, anomalies du septum cardiaque, hypotrophie, implantation basse des oreilles.
Il existe un retard de croissance et un retard mental, une fente palatine, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un visage en casque grec. A l’examen ophtalmologique : cataracte infantile, microphtalmie (mais globe oculaire saillant par hypoplasie des orbites), hypertélorisme, fentes palpébrales antimongoloïdes ou horizontales, ptosis, nystagmus, strabisme, signe de Marcus-Gunn, colobome uvéal, syndrome de Peters ou anomalie de Rieger.
L’affection est deux fois plus fréquente chez la fille. Il s'agit d'une délétion du bras court du chromosome 4 dans la région 4p16.1 avec parfois translocation t(4 ;10) ou d’un chromosome 4 en anneau (MIM 194190). Dans 80 p. cent des cas l’anomalie est d’origine paternelle. Une microdélétion très voisine en 4p16.3 provoque le syndrome de Pitt-Rogers-Danks assez comparable cliniquement.
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1965) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; R. Marcus Gunn, ophtalmologiste britannique (1883)
Syn. microdélétion 4p16.1
→ Peters (anomalie de), Rieger (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
xénobiotique n.m.
xenobiotic
Molécule d'origine étrangère à un organisme, présente exceptionnellement dans l'organisme et qui n'est ni un substrat, ni un produit habituel des réactions métaboliques.
Ces molécules de faible poids moléculaire sont de nature très variée; elles regroupent les contaminants alimentaires, les composés synthétiques ou leurs sous-produits, les médicaments ou les polluants environnementaux. Elles peuvent pénétrer passivement dans les cellules ou grâce à des transporteurs. Leur accumulation dans les cellules est néfaste. Les xénobiotiques sont généralement transformés dans le foie par des réactions indispensables permettant leur élimination, convertissant ces composés lipophiles en composés hydrophiles permettant leur excrétion dans les urines ou les fècs. Les variations interindividuelles dans l’activité des enzymes du métabolisme et des transporteurs des xénobiotiques sont majeures et dépendent de plusieurs facteurs génétiques, épigénétiques, environnementaux ou pathologiques. Ainsi, la pharmacogénétique connaît un développement important permettant de prédire la réponse des individus à certains médicaments. Les produits issus du métabolisme de polluants environnementaux, tels les pesticides pourraient conduire à la survenue de pathologies diverses.
Étym. gr. xenos : étranger ; bios, biotos : vie
[E1, G3, G4, G5,]
Édit. 2019
xéno-œstrogène n.m.
environmental œstrogen, xenoœstrogen
Substance naturelle ou synthétique, étrangère à l’Homme, dont l’absorption peut entraîner des effets œstrogéniques.
On reconnaît parmi les xéno-œstrogènes des substances naturelles présentes dans les plantes (phyto-œstrogènes) comme la génestine du soja, le resvératrol du raisin), ou dans des levures (myco-œstrogènes comme la zéarélénone des céréales). D'autres sont des œstrogènes de synthèse (comme l'éthinylestradiol et le diéthylstilbestrol) ou d'origine animale (œstrogènes équins). D'autres enfin sont des polluants chimiques d'origine agricole (pesticides comme le DDT, organochlorés comme le méthoxychlore, la chordane, la chlordécone, ou organophosphorés comme le chlorpyriphos) ou industrielle (comme le bisphénol et les phtalates, issus de la dégradation des plastiques). Ils sont susceptibles de se comporter comme des perturbateurs endocriniens, altérant les fonctions génitales du fœtus, la fertilité masculine et féminine, le développement pubertaire, ou encore contribuant à la constitution d’un cancer mammaire....
Étym. gr. xénos : étranger, oistros : rut; gennan : engendrer
→ œstrogènes, phyto-œstrogènes, myco-œstrogènes, perturbateurs endocriniens
[O4]
xénohormone n.f.
xenohormone
Hormone provenant d’un organisme étranger.
Étym. gr. xenos : étranger
[O4]
xénoestrogène n.m.
Substance chimique naturelle ou de synthèse, de structure variable mais non stéroïdienne, susceptible de provoquer des effets estrogéniques.
Parmi les substances naturelles, on connaît des isoflavones telles que la déidzéine et la génistéine, présentes chez des Fabaceae (ex. Soja) et également des coumestanes. Parmi les substances de synthèse, la plus connue est le diethylstilbestrol, préconisé comme médicament estroprogestatif (Distilbène®), qui provoqua des inductions cancéreuses chez les filles de mères ayant reçu ce médicament.
Syn. perturbateur endocrinien
[O4]
xénoestrogène adj.
Qualifie une substance chimique naturelle ou de synthèse de structure variable, mais non stéroïdienne, susceptible de provoquer des effets estrogéniques.
[O4]
xeroderma pigmentosum l.m.
xeroderma pigmentosum
Génodermatose rare, transmise de façon autosomique récessive, dont l'incidence est favorisée par les mariages consanguins, associant des altérations cutanées sévères prédominant sur les régions exposées au soleil, avec pigmentation hétérogène, atrophie cutanée et télangiectasies, le tout réalisant un état poïkilodermique, atteinte oculaire avec photophobie et kératite, parfois troubles neurologiques.
La principale caractéristique de cette affection est le taux élevé de carcinomes spino- et basocellulaires et plus rarement de mélanomes malins, qui entraînent la mort des deux tiers des patients avant l'âge de 20 ans.
Le diagnostic est clinique. Il existe dans ce syndrome une microcéphalie, un nanisme, un hypogonadisme, une ataxie spastique avec aréflexie et une hypoplasie glandulaire. Au niveau cutané, on trouve atrophie et télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xeroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
Le diagnostic anténatal est possible par mise en évidence du défaut de réparation de l'ADN sur culture de cellules du trophoblaste ou sur liquide amniotique.
L'atteinte fondamentale relève d'une sensibilité pathologique aux ultraviolets, liée à un déficit génétique des systèmes enzymatiques de réparation de l'ADN nucléaire des cellules épidermiques; il existe plusieurs groupes de complémentation génétique, chacun étant totalement ou partiellement déficient dans la réparation par excision.
Le traitement, malheureusement peu efficace, repose sur la photoprotection, la prévention des transformations malignes par les rétinoïdes, l'exérèse des cancers et le conseil génétique. L’affection est autosomique récessive (MIM 278800).
La fréquence est de 1/250 000. Le diagnostic prénatal est possible. Plus de huit gènes déjà identifiés pour les formes classiques (XP). Locus du gène (XPA) en 9q34.1, (XPB) en 2q21, (XPC) en 3p25, (XPF) sur le chromosome 15, (ERCC5) en 13q33, (ERCC2) en 19q13.2-q13.3. De nombreuses mutations sont connues. L’affection est autosomique récessive (MIM 278700).
M. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1870-1874)
Syn. atrophoderma pigmentosum (Crocker, 1884, obs.), mélanose lenticulaire progressive (Pick, 1884, obs.), maladie pigmentaire épithéliomateuse ou lentigo épithéliomateux (Quinquaud, 1889, obs.), épithéliomatose pigmentaire (Besnier, 1891, obs.)
→ xérodermoïde, de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
[J1,Q1]
XO (44) l.m.
XO (44)
Formule chromosomique du syndrome de Turner.
[Q2]
Yellen-Gomco (clamp de) l.m.
Yellen Gomco’s circumcision clamp
Clamp métallique conçu pour pratiquer les circoncisions chirurgicales.
H.S. Yellen gynécologue obstétricien et A. Goldstein, inventeur américains (1935)
Étym. Gomco acr. pour GOldstein Medical COmpany,la manufacture à l’origine de ce clamp
[B4]
ypérite n.f.
yperite
Composé de synthèse de la série des thioéthers (sulfure de 2,2’-dichlorodiéthyle) à odeur d’ail, utilisé initialement le 11 juillet 1917 dans la région d’Ypres par l’armée allemande, puis largement par les belligérants jusqu’en 1918.
Cytotoxique, il exerce des effets vésicants sur la peau et les muqueuses, en particulier celles de l’arbre respiratoire. Il se montrera ensuite incapacitant et continuera pour cette raison à intéresser les autorités militaires. Des emplois au cours de combats de guerre chimique sont signalés dans diverses circonstances (jusqu’en 1988).
Étym. Ypres (Belgique)
Syn. gaz moutarde
[G4]
Young (syndrome de) l.m.
Young's syndrome
Association d'une azoospermie obstructive, d'infections respiratoires avec bronchectasies et diminution de la clairance mucociliaire.
L’azoospermie avec stérilité est due à une obstruction de l’épididyme par des sécrétions épaisses alors que la spermatogénèse est normale. La dilatation et l’infection bronchique sont aussi consécutives à l’obstruction par les sécrétions muqueuses par absence de mobilité ciliaire. L’affection, autosomique récessive est liée à des mutations du gène DNAH5 (DyNein, Axonemal, Heavy Chain 5) en 5p15.2-p14, codant pour la dynéine qui intervient dans la fonction du cil vibratile. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies. L’association azoospermie et bronchectasie pourrait évoquer un syndrome de Kartagener (de même locus génique) ; celui-ci présente en plus un situs inversus et des anomalies oculaires.
D.H. Young, urologue britannique (1970,1972), M. Kartagener, médecin suisse (1936)
→ ciliopathie, dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du), dynéine, Kartagener (syndrome de), DNAH5
[O4,K1]
Zika (virus)
Zika (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae), d’origine africaine mais aujourd’hui répandu dans toutes les régions intertropicales, responsable de syndromes aigus fébriles et parfois de neuropathies sévères.
La plupart des infections (80 % environ) par le virus Zika restent asymptomatiques chez l’Homme mais parfois, des signes cliniques sont observés : fièvre, céphalées, éruption cutanée maculeuse, conjonctivite, arthralgies et myalgies. L'évolution, durant de 4 à 7 jours, est habituellement bénigne. Toutefois, à la suite de mutations survenues dans le génome, une neuropathologie s’est développée lors d’épidémies récentes : des malformations fœtales (atteintes du système nerveux central, microcéphalies) peuvent s’observer lors de l’infection des femmes enceintes et des complications, en particulier des syndromes de Guillain-Barré peuvent compliquer l’évolution clinique chez l’adulte.
Connu depuis 1947, le virus Zika circule dans toute l'Afrique sub-saharienne (où les cas humains sont longtemps restés rares et sporadiques) et des traces sérologiques indiquaient sa présence dans certains pays d'Asie du Sud et du Sud-est jusqu’à ce qu’une forte émergence se manifeste à partir de 2007 : introduit en Micronésie (îles de Yap et Guam), il a causé en 2013 et 2014 une épidémie en Mélanésie et dans toute la Polynésie, puis il fut introduit en 2015 dans les Amériques et dans les Caraïbes (au total, plus de 80 pays). Des cas importés et quelques cas autochtones ont été observés en Europe. Le virus Zika est transmis par des moustiques, principalement du genre Aedes, en particulier Ae. aegypti et Ae. albopictus, espèces chez lesquelles la transmission verticale est possible. Quelques cas de transmission sexuelle ont été rapportés. Dans la nature, le virus Zika infecte principalement des singes, en Afrique et maintenant en Amérique Latine.
On distingue trois génotypes différents du virus Zika (Afrique de l’Ouest, Afrique de l’Est, Asie).
Étym. de la forêt de Zika, en Ouganda, où le virus fut isolé pour la première fois
Sigle ZIKAV
→ Flavivirus, Flaviviridae, Garcin-Guillain (syndrome de), Aedes aegypti, Aedes albopictus
[D1, D4]
Édit. 2020
ZMPSTE24 gene Zinc MetalloProteiase STE24
Gène, situé sur le locus chromosomique 1p34.2, codant pour une métalloprotéase à zinc active dans le processus des protéines farnesylatées.
Le rôle essentiel de celles-ci est celui d’un enzyme nécessaire à l’action et à la maturation de la lamine A.
Des mutations de ce gène entraînent la dysplasie acromandibulaire
Syn. STE24, S. Cerevisiae, Homolog of Face 1
zone marginale postérieure du disque embryonnaire l.f.
Partie postérieure du disque embryonnaire tridermique dont les cellules sécrètent une molécule activin-like qui induit le développement de la ligne primitive.
Cette molécule appartient à la famille du TGF-β (Transforming growth factor β).
axes corporels embryonnaires (établissement des), disque embryonnaire tridermique, ligne primitive
[A4,O6]
syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique l.m.
Cette forme clinique, très rare (prévalence ‹ 1/1 000 000), est caractérisée par une luxation congénitale bilatérale des hanches et une hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes.
L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau clinique.
L'incidence du type arthro-chalasique, rassemblant en une seule entité les anciens SED de type 7A et 7B, est très basse. La transmission du SED arthro-chalasique est autosomique dominante.
Cette affection est due à une anomalie de la maturation de la prochaîne alpha1(I) (type 7A) ou de la prochaîne alpha2(I) (type 7B) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal, du fait d'une mutation conduisant au skipping de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2, avec disparition du site de clivage de l'enzyme procollagène I N-terminal peptidase.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par l'étude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture, ou par la mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2.
Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 7
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
[A4,O6,Q2]
état de choc l.m.
state of shock
1) En médecine, syndrome consécutif à une désadaptation du contenant circulatoire et du contenu sanguin entraînant des troubles graves pouvant évoluer vers la mort.
2) En psychologie, on utilise abusivement la locution d'état de choc pour une personne ayant été témoin d'accident ou ayant eu une grande peur. Cette apathie ou stupeur n'a pas de commune mesure avec les chocs respiratoires.
→ choc, classification des états de choc
[G1,N1,H4]
Édit. 2018
éthinyl-œstradiol l.m.
ethinyl-estradiol
Œstrogène de synthèse de référence en gynécologie.
Utilisé en contraception orale en association avec divers progestatifs, il expose à des complications vasculaires et métaboliques.
contraception orale
[C1,O3,O4]
Édit. 2018
étoile vasculaire l.f.
angiome stellaire
[J1,K4,F5]
Édit. 2018
eucapnie n.f.
2 = 53,3 ± 2,7 hPa = 40 ± 2 mm Hg
Un sujet éveillé s'exprimant et raisonnant normalement est, en principe, dans un état assez voisin de l'eucapnie.
Étym. gr. eu : bon ; capnie : dioxyde de carbone
→ capnie
[C2,K1]
Édit. 2018
eunuchoïde adj.
eunuchoid
Semblable à un eunuque.
eunuque
Étym. Étymeunouchos : gardien de la couche
[M3,O4]
Édit. 2018
eunuchoïdisme n.m.
eunuchoïdism
Terme historiquement employé pour désigner la traduction clinique de certains hypogonadismes.
Étym. Étymeunouchos : gardien de la couche
[M3,O4]
Édit. 2018
eunuque n.m.
eunuch
Homme ayant subi une castration, dont le rôle était de garder les femmes dans les harems orientaux.
Par extension ce terme a progressivement désigné tout homme atteint d'insuffisance testiculaire extrême.
Étym. Étymeunouchos : gardien de la couche
Syn. castrat
[M3,O4]
Édit. 2018