syndrome oculo-facio-cardio-dentaire l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
Syndrome héréditaire polymalformatif des yeux, de la face, du cœur et des dents.
Les manifestaions les plus habituelles sont : une microphtalmie, une cataracte précoce, un glaucome, des défectuosités atriale et ventriculaire cadiaque, un prolapsus de la valve mitrale, une implantation profonde des yeux, une fissure nasale, des dents avec de grosses racines.
L’affection est causée par une mutation du gène BCOR.
→ BCOR gene, microphtalmie , cataracte, glaucome, prolapsus valvulaire mitral
[F1, P2, P3]
Édit. 2018
synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes l.f.
granulomatous synovitis with uveitis and cranial neuropathies
Association arthrite granulomateuse, iritis et rash cutané.
La maladie débute dès les premières années de la vie par une éruption sous forme de rash temporaire, puis s'installent les ténosynovites des poignets, genoux et chevilles, les déformations des doigts en camptodactylie et enfin, de façon inconstante, l'uvéite granulomateuse et l'atteinte oculaire globale. La paralysie des nerfs crâniens (II et VI) a régressé sous corticoïdes. La gravité de l'affection vient des complications oculaires (cataracte, glaucome et œdème maculaire cystoïde) qui mènent sans traitement à la cécité. L’affection est autosomique dominante (MIM 186580).
D. A. Jabs, ophtalmologue américain (1985) ; E. B. Blau, pédiatre américain (1985) ; I. Zayid, anatomopathologiste jordanien (1973)
Syn. Jabs (syndrome de), Blau (syndrome de)
→ dermoarthrite histiocytaire de Zayid.
tachycardie, hypertension, microphtalmie et hyperglycinurie l.f.
tachycardia, hypertension, microphtalmia, and hyperglycinuria
Tachycardie paroxystique, hypertension, syncopes, convulsions avec microphtalmie, cataracte, hyperglycinurie et calculs rénaux.
La microphtalmie serait dominante dans la famille et le reste récessif (une seule publication avec un frère et une sœur). L’affection est autosomique récessive (MIM 272550).
C.W. Adams et W.E. Nance, médecins américains (1967)
trichomégalie-cataracte-sphérocytose l.f.
trichomegaly, cataract, spherocytosis
Association de cils anormalement longs et épais, d'une sphérocytose, d'une cataracte et d'une anémie.
Association rarissime mais les cils anormalement longs et fournis sont constatés de façon non exceptionnelle et se transmettent habituellement de façon autosomique dominante (le terme de trichomégalie a été créé par Gray en 1944 pour décrire un père et sa fille aux cils trop longs). L’affection est autosomique dominante (MIM 190330).
J. H. Goldstein et A. Hutt, ophtalmologistes américains (1972) ; H. Gray, médecin américain (1944)
Syn. cils longs (syndrome des)
trichothiodystrophie l.f.
trichothiodystrophy
Syndrome caractérisé par une petite taille, une détérioration intellectuelle et une diminution de la fertilité et surtout l’existence de cheveux fragiles, secs, courts et cassants : cette anomalie congénitale des cheveux, de transmission autosomique récessive, est due à une réduction d'environ 50% de la proportion d'acides aminés soufrés, portant sur la fraction des protéines particulièrement riches en soufre, avec des cheveux fragiles.
En microscopie électronique à balayage, les cheveux sont aplatis, irréguliers, parfois repliés sur eux-mêmes et par endroits la cuticule est absente; l'examen en lumière polarisée montre une image caractéristique, avec une alternance de bandes striées obliques claires et foncées.
La trichothiodystrophie s'associe de façon variable à d'autres atteintes neuroectodermiques : retard mental, hypofertilité, nanisme (BIDS syndrome) avec parfois en plus une ichtyose (IBIDS syndrome) voire une photosensibilité (PIBIDS syndrome); le retard mental est léger et les membres de certaines familles présentent une ataxie et des convulsions. On observe également de grandes oreilles, des cheveux épais et grossiers, des sourcils clairsemés, des ongles absents ou hypoplasique, une hypotrichie localisée, une ichtyose, des caries dentaires multiples ; pour les yeux, un nystagmus, des opacités ponctuées du cristallin ou une cataracte.
L’affection est autosomique récessive (MIM 234050).
Symptomatique, le traitement repose sur la suppression du brossage et des agressions physicochimiques du cheveu.
Vera Price, dermatogue américaine (1980), R. J. Allen, neuropédiatre américain (1971) C. E. Jackson, médecin américain (1974)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; theion : soufre
Syn. cheveux fragiles d’Amish (syndrome des)
→ BIDS (syndrome), PIBIDS (syndrome), IBIDS (syndrome)
trisomie 13 l.f.
trisomy 13
Anomalie chromosomique liée à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 13e paire.
C'est une affection rapidement mortelle dans les semaines ou les mois qui suivent la naissance. Il existe des malformations multiples aussi bien au niveau de la face et du crâne (microcéphalie ou hydrocéphalie, bec-de-lièvre, anomalies oculaires) que des différents organes, avec un retard de croissance intra-utérin souvent important et des anomalies des doigts (hexadactylie). Tous ces signes en cas de découverte échographique doivent conduire au diagnostic anténatal par étude du caryotype.
La fréquence de la trisomie 13, égale dans les deux sexes, est de l'ordre de 1/10000. Elle peut être libre sans risque de récurrence ou due à une translocation parentale. Dans ce cas, le risque de récurrence est de 5%, le risque de trisomie 21 est du même ordre ; les avortements sont fréquents (20%).
Les anomalies ophtalmologiques sont constantes : on observe microphtalmie ou colobome uvéal, anophtalmie, exceptionnellement cyclopie, persistance du vitré primitif, cataracte. L'affection est rapidement fatale. Dans 80% il s'agit d'une trisomie 13 libre et dans 20% d'une mosaïque ou d'une translocation.
K. Patau, généticien américain (1960)
Syn. syndrome de Patau
tyrosine-transaminase (déficit en) l.f.
tyrosine transaminase deficiency
Maladie exceptionnelle avec retard intellectuel, signes cutanés (hyperkératose palmoplantaire), et signes ophtalmologiques (kératite bilatérale superficielle).
Elle débute à la naissance, avec retard psychomoteur, hépatosplénomégalie, et hyperkératose palmoplantaire parfois douloureuse. La kératite donne une photophobie très marquée, des opacités cornéennes (cristaux en aiguille) et des ulcérations dendritiques d'allure herpétique sans hypoesthésie et avec néovascularisation. On trouve également un épaississement de l'épithélium conjonctival et la cataracte a été rapportée pour un cas. Il existe trois types principaux de tyrosinémie ; le type I infantile précoce aigu donne des lésions hépatorénales, le type II donne des manifestations oculaires et cutanées (Richner-Hanhart), et le type III un léger retard mental. Le locus du gène type I déficit en fumarylacétylacétique-hydroxylase est en 15q23-q25, le locus du gène du type II, tyrosine-aminotransférase hépatique (TAT), est en 16q21.1-22.3, le locus du gène de type III, déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate-dioxygénase est en 12q14-qter. L’affection est autosomique récessive (MIM 276600).
H. Richner, dermatologiste suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. déficit en tyrosine-aminotransférase, dystrophie cornéenne, Richner-Hanhart (syndrome de)
uvéite n.f.
uveitis
Inflammation du tractus uvéal (iris, corps ciliaire et choroïde).
L'inflammation de la rétine (rétinite) est habituellement incluse dans la catégorie des uvéites (uvéorétinite).
L'uvéite peut être dénommée en fonction de sa position anatomique antérieure (iritis et iridocyclite), intermédiaire (cyclite, uvéite périphérique, pars planite), ou postérieure (choroïdite, choriorétinite, papillite).
Une vasculite rétinienne peut être associée à l'uvéite. Certaines uvéites sont associées à des maladies systémiques, tandis que d'autres représentent des syndromes strictement oculaires.
Dans les uvéites exogènes, l'agent causal est introduit directement dans l'œil par voie cornéenne (herpès, trauma) ou sclérale (scléro-uvéite, uvéite traumatique). Dans les uvéites endogènes, l'inflammation locale peut être liée à une pathologie proprement intraoculaire (cataracte hyperimmune, nécrose d'une tumeur), à l'atteinte du tractus uvéal au cours d'une inflammation générale, à un conflit immunitaire proprement local intraoculaire intéressant un œil déjà sensibilisé par l'antigène causal.
→ uvée, rétinite, iritis, iridocyclite, cyclite, herpès, uvéite à hypopion, uvéite antérieure, uvéite auto-immune, uvéite basale, uvéite hétéro-immune, uvéite intermédiaire, uvéite phacoantigénique, uvéite postérieure, uvéite purulente, uvéite sympathique, uvéoméningite, uvéonévraxite, uvéoparotidite, uvéopathie diabétique
uvéite phacoantigénique l.f.
phakoanaphylactic uveitis
Uvéite antérieure survenant rapidement (parfois en 24 heures) après toute effraction physique ou fonctionnelle de la capsule cristallinienne avec libération de matériel antigénique (plaie traumatique ou chirurgicale du cristallin, cataracte hypermature).
Il peut y avoir sensibilisation préalable aux protéines cristalliniennes à la suite d’une extraction extra-capsulaire du premier œil, avec uveïte phacoantigénique lors de l’extraction extra-capsulaire du second œil.
→ uvéite
varicelle n.f.
varicella, chickenpox
Primo-infection par le virus de la varicelle et du zona (HVZ ou HVH 3), survenant habituellement chez l'enfant, bénigne, très contagieuse, qui, après une incubation de deux semaines, associe une éruption vésiculeuse généralisée, une fièvre modérée et un exanthème.
Histologiquement, les kératinocytes atteints subissent l’altération ballonnisante de Unna. La guérison survient spontanément en dix jours. Les complications à type de pneumopathie et encéphalopathie sont rares. Les formes de l'adulte sont souvent plus sévères et plus difficiles à diagnostiquer, en particulier chez la femme enceinte, d'où la valeur diagnostique de la juxtaposition de lésions prurigineuses d'âges différents liées à l’évolution par poussées successives, avec atteinte du cuir chevelu. Les immunodéprimés peuvent développer des formes mortelles par atteinte viscérale, ou hémorragiques. L'aciclovir administré précocement est réservé aux formes graves.
Cette virose est responsable, au 3e-4e mois de grossesse, de malformations fœtales : hypotrophie, microcéphalie, microphtalmie, cataracte, rétinopathie, atteinte du nerf auditif, pneumopathie, amputation de membres. Les enfants nés de mère atteinte de varicelle, avant de bénéficier des anticorps maternels, peuvent être contaminés et mourir de varicelle néonatale fulminante. La prévention est assurée par les immunoglobulines à la naissance.
Étym. diminutif de variole
Syn. petite vérole volante (obs.)
→ Unna (altération ballonnisante de), varicelle-zona (virus), vaccin varicelle-zona, zona
[D1, J1]
Édit. 2020
varicelle congénitale l.f.
congenital varicella syndrome
Forme congénitale exceptionnelle de varicelle à transmission transplacentaire.
Elle peut se manifester par une hypotrophie, une microcéphalie, des lésions cutanées cicatricielles, des cicatrices hyperpigmentées choriorétiniennes et une neuropathie périphérique.
Peuvent être également observées : une cataracte, une rétinopathie, une atteinte du nerf auditif, une amputation de membre, une agénésie rénale...
La prévention est assurée par les immunoglobulines à la naissance, mais la mort par varicelle néonatale fulminante est possible.
[A4, D1, H1, I2, J1, M2, P1, P2 ]
Édit. 2020
viscochirurgie n.f.
viscosurgery
Acte chirurgical utilisant des produits viscoélastiques.
Les produits viscoélastiques sont utilisés comme instrument de chirurgie pour aider la dissection (viscodissection) ou pour maintenir des volumes. Au cours de la chirurgie de la cataracte, ils permettent de protéger l'endothélium cornéen des traumatismes instrumentaux.
vitréo-rétino-choroïdopathie de Kaufman l.f
autosomal dominant vItreofetinochoroidopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant une bande étroite de rétine postérieure hyperclaire d’une rétine antérieure équatoriale hyperpigmentée et atrophique.
L’angiographie d’une dystrophie rétinienne montre en périphérie une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage rétinien pigmenté dense. Lorsque la maladie est évoluée on observe quelques ponctuations prérétiniennes blanchâtres, des artères rétrécies, une atrophie choroïdienne au pôle postérieur et en péripapillaire, et un ERG altéré (l’ERG est normal au début). La cataracte présénile et le glaucome compliquent habituellement l’affection dans son évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 193220). La mutation du gène BEST1 est responsable de cette pathologie..
S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; C. J. Chen, ophtalmologiste américain (2016)
Syn. VRCP, choroïdo-rétino-vitréopathie autosomique
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, électrorétinogramme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
vitréorétinopathie en flocons de neige de Hirose l.f.
vitreoretinal degeneration, snowflake type
Dégénérescence pigmentée, parsemée de taches en flocons de neige, sur les 360° de la portion la plus extrême de la périphérie rétinienne, accompagnée d’une atrophie choriorétinienne lente du pôle postérieur et de modifications vitréennes.
Le vitré se modifie par liquéfaction, dégénérescence fibrillaire et épaississement important de sa partie corticale. L'altération rétinienne débute en périphérie et évolue dans cette région en plusieurs stades successifs: périphérie blanche à la pression et petites taches disséminées ; augmentation de ces taches, engainement vasculaire et pigmentation en pavage ; stade de pigmentation confluante et de disparition des vaisseaux sur 360° avec limite postérieure plus ou moins nette, enfin stade d’extension de la zone périphérique pigmentée, apparition de taches en flocons de neige, et d’altération du pôle postérieur avec engainement des vaisseaux péripapillaires et atrophie choriorétinienne. La cataracte et le décollement de rétine peuvent compliquer tardivement l’évolution. L’électrorétinogramme est diminué en vision scotopique. L’affection est autosomique dominante (MIM 193230).
T. Hirose, ophtalmologiste américain (1974)
Syn. dégénérescence vitréorétinienne en flocons de neige.
von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
Phacomatose héréditaire autosomique dominante grave comportant une atteinte pluriviscérale caractérisée par la présence de multiples tumeurs angiomateuses du cerveau, du cervelet, de la rétine, du rein, du pancréas. ainsi que des phéochromocytomes.
Les tumeurs apparaissent après la troisième décennie ; elles peuvent être situées dans le système nerveux central, mais le plus souvent, dans le cervelet et parfois la moelle cervicale. Les signes neurologiques sont l’expression d’une compression cérébelleuse ou médullaire, d’une hypertension intracrânienne, d'une épilepsie, de troubles psychiques ou de démence. L'atteinte rénale existe dans 45 à 60% des cas, associant kystes simples et carcinomes multicentriques et bilatéraux. Les angiomyolipomes sont plus rares. Le cancer du rein est la cause du décès chez 20 à 30% des patients.
Les autres manifestations peuvent être : rénale (pseudo-hypernéphrome avec hypertension paroxystique comme dans le phéochromocytome, cancer du rein), pancréatique, ou oculaire. L’examen oculaire montre un hémangiome rétinien ou irien et ses complications : tortuosité vasculaire, glaucome et cataracte.
Il existe des porteurs a minima d'où la nécessité d'un examen soigneux des ascendants et collatéraux qui peuvent présenter quelques signes discrets ou simplement des hémangiomes cutanés. Les cas récessifs sont possibles. La prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/36 000. Plusieurs gènes ont été localisés : locus en 3p26-25 (VHL), 5q21, 13q, 17q. Un locus en 3p14.2 est plus spécialement impliqué yellow fever virus dans la forme tumorale carcinomateuse rénale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193300).
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénoytypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
Wagner (dégénérescence vitréorétinienne de) l.f.
Wagner’s syndrome
Dégénérescence familiale vitréorétinienne avec formation de membranes fibreuses à la périphérie de la rétine.
Affection strictement oculaire avec comportant une myopie, un vitré liquéfié, optiquement vide, un décollement du vitré postérieur, des filaments, brides et membranes prérétiniennes à l'occasion fenêtrées et non vascularisées à l'équateur et, parfois en bandes dessinant des arcades. L’affection se complique habituellement d’un décollement de rétine sévère avec prolifération vitréenne et souvent déchirure géante. L'ERG est peu modifié.
Dans la famille princeps existaient des pigmentations maculaires en petits amas et une atrophie choroïdienne avec perte de la choriocapillaire et de l'épithélium pigmenté.
La cataracte apparait secondairement à la puberté ou de façon présénile.
La maladie est proche du syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie) qui présente en plus des anomalies non oculaires (morphologie faciale et dysplasie osseuse). Le locus du gène type I: est en 5q13-q14; type II : (COL2A1) en 12q13.11-q13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 143200 ;120140.0014).
H. Wagner, ophtalmologiste suisse (1938) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
WAGR (syndrome) l.m. sigle angl. pour Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation syndrome
Anomalies congénitales dues à une microdélétion en 11p13 de plusieurs gènes s'exprimant par une tumeur de Wilms, une aniridie, des anomalies urogénitales, une hémi-hypertrophie et un retard mental.
L’aniridie, presque constante, peut être partielle et accompagnée de ses complications habituelles, glaucome et cataracte précoces, les anomalies génito-urinaires vont de l’ambiguïté sexuelle à l’ectopie testiculaire Le retard mental peut être variable. La délétion entraîne la perte de plusieurs gènes en continuité en 11p13 : le gène WT1 (Wilms tumor 1) et le gène PAX6 (Paired box 6), codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’œil, des organes sensoriels et du cerveau. Si la délétion du gène WT1 est présente dans l’aniridie le risque de tumeur de Wilms est supérieur à 50%. L’affection est sporadique et de novo dans la plupart des cas, elle peut cependant être transmise lors de translocation parentale. (MIM 194072).
R.W. Miller, épidémiologiste américain (1964), M. Wilms, chirurgien allemand (1899)
→ Wilms (tumeur de), néphroblastome, aniridie, PAX6 gene
Wolf-Hirschhorn (syndrome de) l.m.
Wolf-Hirschhorn’s syndrome
Génopathie liée à une délétion (4p), responsable de microcéphalie, encéphalopathie, hypertélorisme, anomalies du septum cardiaque, hypotrophie, implantation basse des oreilles.
Il existe un retard de croissance et un retard mental, une fente palatine, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un visage en casque grec. A l’examen ophtalmologique : cataracte infantile, microphtalmie (mais globe oculaire saillant par hypoplasie des orbites), hypertélorisme, fentes palpébrales antimongoloïdes ou horizontales, ptosis, nystagmus, strabisme, signe de Marcus-Gunn, colobome uvéal, syndrome de Peters ou anomalie de Rieger.
L’affection est deux fois plus fréquente chez la fille. Il s'agit d'une délétion du bras court du chromosome 4 dans la région 4p16.1 avec parfois translocation t(4 ;10) ou d’un chromosome 4 en anneau (MIM 194190). Dans 80 p. cent des cas l’anomalie est d’origine paternelle. Une microdélétion très voisine en 4p16.3 provoque le syndrome de Pitt-Rogers-Danks assez comparable cliniquement.
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1965) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; R. Marcus Gunn, ophtalmologiste britannique (1883)
Syn. microdélétion 4p16.1
→ Peters (anomalie de), Rieger (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
xanthomatose cérébrotendineuse l.f.
cerebrotendinous xanthomatosis
Affection autosomique récessive, correspondant à un type rare de neurolipidose et liée à un défaut de métabolisme du cholestérol avec accumulation de cholestanol.
Elle se caractérise par la présence de xanthomes riches en cholestérol dans la substance blanche du cerveau, les tendons, la peau et parfois les poumons. Cliniquement, il existe une cataracte bilatérale à début infantile qui est dans 75 % des cas le premier signe, avec parfois une cholestase et une atteinte hépatique. Un déficit intellectuel peut être présent dès l’enfance, mais la plupart des patients ont une fonction intellectuelle normale ou subnormale jusqu’à la puberté. L’atteinte neurologique progressive apparaît chez l’adulte : démence, signes pyramidaux et/ou ataxie cérébelleuse, parésies spastiques avec myotonie, Des symptômes neuropsychiatriques peuvent être au premier plan. Elle évolue vers la mort par paralysie bulbaire du fait d'une atteinte motrice labioglossopharyngée.
L'analyse anatomopathologique permet de noter des dépôts xanthomateux de plusieurs organes, une démyélinisation et une nécrose cavitaire centrales, enfin une neuropathie démyélinisante périphérique avec formations "en bulbe d'oignon".
La maladie est due à un déficit d’une enzyme intervenant dans la synthèse des acides biliaires, qui est interrompu, engendrant les dépôts de cholestérol et de cholestanol. Des mutations du gène de cette enzyme la stérol 27-hydroxylase mitochondriale (CYP27A1 ; 2q33-qter) sont à l’origine de la maladie.
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ leucodystrophie, lipidose et neuropathie périphérique, xanthome, CYP27A1 gene, cholestanol
[H1,J1,H3,P2,L1,K1]
Zellweger(syndromede) l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Peroxysomopathie létale avec syndrome néonatal malformatif comprenant une hypotrophie, des malformations osseuses (crâne, mains, pieds), une dysmorphie faciale, une hépatomégalie, des reins polykystiques et une cécité (pratiquement à la naissance).
Les malformations osseuses du crâne s’accompagnent d’anomalies faciales et cérébrales : petite taille, hypotonie, retard mental sévère, convulsions et surdité. Le front est haut et proéminent, les paupières bouffies et d'obliquité mongoloïde, avec épicanthus et hypertélorisme. Il peut y avoir un ictère (hépatomégalie avec dysgénésie biliaire intrahépatique), de petits kystes glomérulaires rénaux. On peut observer des globes proéminents, des opacités cornéennes, un nystagmus, des taches de Brushfield, une cataracte (30 % des cas), un glaucome chronique (20 %), une dystrophie maculaire, une dystrophie rétinienne périphérique avec pigmentations "ostéoblastiques" et un ERG éteint dès les premières semaines. Les sujets hétérozygotes de la maladie présentent de petites opacités cristalliniennes. A l'IRM on découvre une gyration corticale anormale sans microcéphalie. Il s'agit d'une maladie avec anomalies des peroxysomes et des mitochondries.
Trois locus pour le gène ZWS1 localisation en 7q11.23 (gènes PEX2,PEX5, PEX6,PEX12, MIM 214100 ; MIM 214110), pour le gène PAF1 (PXMP3) en 8q21.1 (MIM 170993.0001-2), pour le gène (PXMP1) en 1p22-p21. L’affection est autosomique récessive (MIM 170993 ; 170995).
H. Zellweger, médecin américain (1964)
Syn. cérébrohépatorénal (syndrome)
zonulolyse n.f.
zonulolysis
Méthode d'extraction intracapsulaire de la cataracte où, avant de procéder à l'extraction du cristallin, on lyse la zonule par injection intracamérulaire d'une solution à 1/5 000 d'alphachymotrypsine, ce qui facilite considérablement l'extraction du cristallin.
La lentille peut ensuite être extraite par l'une des techniques classiques : érysiphaque, pince capsulaire, pression interne/contrepression.
embryopathie varicelle-zona l.f. l.f.
varicella-zoster embryopathy
Atteinte maternelle par le virus varicelle-zona qui, avant la fin de la septième semaine de grossesse, peut provoquer chez l'embryon une cataracte, une microphtalmie bilatérale et parfois des malformations faciales.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
[A4,O6,D1]
Édit. 2018
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
trisomie 9p n.f.
Affection malformative congénitale due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9.
Elle est caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale.
Il s’y ajoute des manifestations oculaires: cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.
Marie-Odile Réthoré, généticienne française (1970) : O. Roche, médecin français (2004)
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. 1 - M-O. Rethoré, « Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide » - Annales de génétique, 1970 ; 13, S.217
2 – O. Roche, Orphanet, mars 2004
[A4,O6,Q1,Q2]
nanisme progéroïde l.m.
Cockaynes syndrome
Dystrophie généralisée donnant un aspect vieilli prématurément : petite tête, ridée avec troubles des phanères, mandibule petite en prognathisme, cyphose, limitation des mouvements articulaires, atrophie rétinienne, cataracte, surdimutité, sensibilité à la lumière et retard mental.
L’affection est décelable peu après la naissance, la transmission est autosomique récessive avec prédominance masculine. Plusieurs gènes sur des chromosomes différents ont été identifiés selon les caractéristiques cliniques.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936
Syn. syndrome de Cockayne
→ progeria
[H4, L1, O1, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2018