hidradénome vulvaire l.m.
hidradenoma (vulvar)
Groupe d'adénomes kystiques développés aux dépens des glandes sudoripares, la vulve notamment.
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande ; ôma : tumeur
→ hidradénome papillifère vulvaire
[J1,O3,F5]
hidrosadénite n.f.
hidradenitis suppurativa
Suppuration chronique supposée prendre naissance dans les glandes sudoripares apocrines ou les follicules pileux des régions axillaires et périnéogénitales, réalisant des nodules inflammatoires profonds qui se ramollissent pour former des abcès douloureux se vidant de leur pus par intermittence ou se résorbant lentement.
Il s'agit plus d'une forme d'acné conglobata avec laquelle elle est souvent associée que d'un processus pathologique proprement infectieux bien qu'une surinfection par les pyogènes, staphylocoques dorés, soit fréquente. Le traitement est essentiellement chirurgical.
A. Verneuil, chirurgien français (1854)
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande
Syn. abcès tubéreux de l'aisselle
→ Verneuil (maladie de), sébocystomatose, acné conglobata
[J1,D3]
Édit. 2015
holocrine adj.
holocrine
1) Se dit d'une glande dont la sécrétion se fait par lyse cellulaire : la cellule emplie de son produit de sécrétion se rompt, se détache et meurt.
2) Se dit de cette sécrétion elle-même.
Ce type de sécrétion exocrine concerne par exemple les glandes sébacées.
L. Ranvier, histologiste français, , membre de l’Académie de médecine (1869 voir Cornil)
Étym. gr. holos : entier, krinein : sécréter
hormone parathyroïdienne l.f. (PTH)
parathyroid hormone
Homome polypeptidique produite par les parathyroïdes, à tropisme principalement osseux, fondamentalement hypercalcémiante et hyperphosphaturiante.
Elle est sécrétée par les cellules principales des glandes parathyroïdes, à partir de précurseurs (préproPTH, puis proPTH). Elle est constituée de 84 aminoacides, comporte un fragment 1-34 (N-terminal) actif, et un fragment 34-84 (C terminal) protégeant la molécule de la dégradation enzymatique. La sécrétion est liée au taux circulant du calcium qui possède au niveau des parathyroïdes un récepteur spécifique (calcium sensor). Le fragment actif de la PTH se lie aux récepteurs du rein et de l’os, stimule par l’intermédiaire de protéines de liaison (Gs) la production d’AMPc (Adénosine MonoPhosphate cyclique), second messager de l’action hormonale. La PTH stimule le remodelage osseux, contribue surtout à l’ostéolyse, indirectement par stimulation des ostéoblastes. La PTH favorise la réabsorption tubulaire rénale du calcium. Elle active l’absorption intestinale du calcium, mais cette activation est indirecte liée à la stimulation de la 1alpha-hydroxylase rénale. Par ailleurs la PTH réduit la réabsorption tubulaire rénale des phosphates, réduit l’élimination rénale des ions H+ et du magnésium.
L’activité des parathyroïdes est accrue dans les situations d’hyperpathyroïdismes primaires (surtout liés à un adénome parathyroïdien), secondaires (notamment dans les carences en vitamine D et les états de réduction néphronique).
L’hormone parathyroïdienne est utilisable en thérapeutique dans les ostéoporoses fracturaires et pour l’optimisation de l’équilibre métabolique des sujets traités pour hypo- ou pseudohypo-parathyroïdie.
Syn. parathormone
→ Adénosine MonoPhosphate cyclique, 1-hydroxylase rénale, hyperparathyroïdie, hypovitaminose D, insuffisance rénale chronique
[O4]
hormones antéhypophysaires l.f.p.
anterior pituitary hormones
Hormones sécrétées par l’antéhypophyse : corticotrophine, hormone somatotrope, hormone thyrostimulante, prolactine, gonadostimulines.
L’antéhypophyse sécrète principalement des polypeptides ou des glycoprotéines ayant une activité de stimulation des autres glandes endocrines : corticotropine, gonadostimulines, thyréotropine, etc. L'hormone de croissance ou somatotrope exerce de nombreux effets métaboliques. La prolactine est une hormone lactogène et inhibitrice des fonctions gonadiques.
La durée de vie de ces hormones dans le plasma sanguin est brève, de l'ordre d'une demi-heure.
La sécrétion de ces hormones est stimulée par des hormones hypothalamiques oligopeptidiques appelées libérines : la TSH (hormone thyrostimulante) est contrôlée par la TRH (thyrotropin releasing hormone) ou thyrolibèrine, l'ACTH par la CRH (corticotropin releasing hormone), la GH (hormone de coissance) par la GH-RH (hormone de libération de l'hormone de croissance). La production de la prolactine est contrôlée négativement par la dopamine. La LH (hormone lutéinisante) et en partie la FSH (hormone folliculostimulante) sont sous la dépendance de la LH-RH (luteinising hormone- releasing hormone) encore appelée GH-RH ou Gn-RH (gonadotropin hormone-releasing hormone). La sécrétion des gonadotropines antéhypophysaires est freinée par l'œstradiol ovarien jusqu'à un seuil critique qui provoque au contraire une décharge ovulante de LH. La FSH est freinée électivement par l'inhibine ovarienne.
Étym. gr. hormaô : j'excite
→ corticotrophine, hormone somatotrope, hormone thyrostimulante, prolactine, gonadostimulines, thyrotropine, corticotropine, dopamine, hormone folliculostimulante, luteinising hormone-releasing hormone, libérine, inhibines gonadiques, thyrolibérine
[O4]
hormones minéralocorticoïdes l.f.p.
mineralocorticoid hormones
Groupe d’hormones sécrétées par la zone glomérulée (la plus externe) des glandes corticosurrénales dont l’action principale s’exerce sur le métabolisme hydrominéral.
Les hormones minéralocorticostéroïdes sont des dérivés de la progestérone portant un hydroxyle sur le carbone 21 : 21-hydroxyprogestérone (désoxycorticostérone), corticostérone et aldostérone, la plus importante. Leur synthèse est surtout dépendante de l’activité de l’angiotensine II (en réponse à la production de rénine) et de celle de l’enzyme de conversion. La synthèse des minéralocorticoïdes est aussi directement dépendante de la kalièmie.
Ces hormones favorisent la rétention du sodium et du chlore au niveau du tube contourné proximal et distal du néphron. Celle-ci s’effectue en échange de potassium. Indirectement la rétention de NaCl favorise la rétention hydrique, et constitue un puissant facteur de contrôle de la volémie et de la pression artérielle.
Syn hormone minéralcorticostéroïde
Étym. gr. hormaô : j'excite
→ aldostérone, corticostérone, désoxycorticostérone, rénine
[O4]
hyperaldostéronisme n.m.
hyperaldosteronism
Excès de production d'aldostérone par la zone glomérulée de la ou des glandes corticosurrénales.
L’hyperaldostéronisme peut être primaire (lié à une pathologie primitive des surrénales) ou secondaire (en relation notamment avec une néphropathie, ou lié à une mauvaise perfusion rénale, une situation de déplétion hydrosodée médicamentueuse ou dépendant d’une tubulopathie…..). Il est à différencier des pseudo-hyperaldostéronismes, notamment par excès apparent de minérolocorticoïdes.
Le syndrome de Bartter responsable de petite taille et d’hypokaliémie sévère sans élévation tensionnelle, constitue une cause congénitale d’hyperaldostéronisme d’origine génétique.
F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ hyperaldostéronisme primaire, hyperaldostéronisme secondaire, Bartter (syndrome de)
[O4]
Édit. 2015
hypercapnie n.f.
hypercapnia
Acidose gazeuse définie par une pression partielle artérielle de gaz carbonique supérieure à la limite normale (PaCO2 = 56 hPa = 42 mm de Hg) due à une inadaptation de la clairance pulmonaire en CO2 et correspondant en général à une ventilation alvéolaire insuffisante.
Cette insuffisance de la ventilation alvéolaire est due, soit à une oligopnée :
- par dépression des centres respiratoires (comas, intoxication par opiacés, surdose chez les toxicomanes, inhalation d'O2 à trop forte concentration chez les insuffisants respiratoires chroniques, effet résiduel des anesthésiques au cours du réveil anesthésique, administration de barbituriques ou autres sédatifs, apnées du sommeil, etc.),
- par réduction des mouvements du thorax à la suite d'une compression du thorax (victime ensevelie p. ex.) ou fractures de côtes,
- soit à une augmentation de l'espace mort d'appareillage, en cas de respiration dans un système respiratoire.
L'hypercapnie entraîne une acidose respiratoire :
- dans un premier temps elle provoque une excitation des centres respiratoires et du système sympathique d'où hypertension artérielle et excitation des glandes sudoripares (la peau est chaude et moite) ;
- ensuite elle produit une dépression des centres respiratoires. Comme elle augmente fortement le débit sanguin cérébral, l'hypercapnie favorise l'œdème cérébral (encéphalopathie respiratoire, le patient, d'abord irritable, devient progressivement confus) et conduit au coma.
L'hypercapnie chronique entraîne une augmentation compensatrice de la réserve alcaline (augmentation des bicarbonates) qui favorise une réduction de la diurèse.
Traitement : on peut combattre dans une certaine mesure l'oligopnée par dépression respiratoire en maintenant le patient éveillé (lui parler sans arrêt pour éviter l'«oubli de respirer», syndrome d'Ondine), les antagonistes des morphiniques et des benzodiazépines sont efficaces dans ces intoxications. Sinon dans tous les cas graves la ventilation artificielle s'impose en urgence par bouche à bouche, faute de mieux, par ressucitateur manuel, puis par ventilation mécanique après intubation. Il faut prendre garde à ne pas faire une trop forte ventilation qui, chez les hypercapniques chroniques, entraîne un collapsus de reventilation.
H. D. Davenport, physiologiste américain (1974)
→ hypercapnémie, antagonistes des opiacés, carbonarcose, collapsus de reventilation, Davenport (diagramme de), espace mort, espace mort d'appareillage, Henderson-Hasselbalch (équation d'), respiratoire (centre), syndrome d'Ondine, hypercapnie contrôlée
[K1]
Édit. 2015
hyperparathyroïdie n.f.
Élévation de la teneur sérique de parathormone due à une augmentation de la sécrétion des glandes parathyroïdes. qui peut être primaire ou secondaire.
L’hyperparathyroïdie primaire est consécutive à une tumeur le plus souvent bénigne, ou à une hyperplasie diffuse. Elle induit une hypercalcémie avec calciurie, une hypophosphorémie, une augmentation des phosphatases alcalines. Les conséquences cliniques sont multiples. Elles concernent plus particulièrement le système osseux siège d’une ostéite fibrokystique et l’appareil urinaire avec risque de lithiase, de néphrocalcinose et d’insuffisance rénale.
L’hyperparathyroïdie secondaire est stimulée par une hypocalcémie sévère. Elle peut s’observer en présence d’un rachitisme, d’une ostéomalacie et surtout au cours de l’évolution d’une insuffisance rénale chronique profonde et prolongée, en particulier traitée par hémodialyse. La prévention repose sur le maintien d’une calcémie dans les limites de la normale grâce à des apports calciques suffisants et à l’administration, à doses adaptées à chaque cas, de dérivés de la vitamine D. Une parathyroïdectomie subtotale est parfois
nécessaire.
Syn. hyperparathyroïdisme
hyperplasie adénomateuse de l'endomètre l.f.
adenomatous hyperplasia of the endometrium
Désordre architectural de l'endomètre caractérisé par une prolifération épithéliale de l'endomètre provoquant l'entassement des glandes autour d'un tissu conjonctif pauvre.
C'est une des conséquences de l'hyperœstrogénie.
Étym. gr.huper : en excès ; plassein : former
hyperplasie congénitale des surrénales l.f.
congenital adrenal hyperplasia,
Ensemble des affections secondaires à des altérations génétiques des enzymes impliqués dans la stéroidogénèse surrénalienne, en relation avec des mutations des gènes CYP17A1 et CYP 21A2.
Il en résulte des insuffisances et des déviances des productions hormonales, affectant surtout les glucocorticoïdes et les androgènes, parfois les minéralocorticoïdes. En amont du bloc s’accumulent des précurseurs hormonaux dont le dosage contribue beaucoup à l’établissement biologique du diagnostic. La baisse de production du cortisol rend compte du défreinage de la corticotrophine (ACTH) qui explique l’hyperplasie et l’hypertrophie des surrénales.
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase en constitue le type le plus fréquent (95% des cas). Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe alors un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger). La transmission en est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Dans la forme classique, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible chez le petit garçon. La forme avec perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dans les premières semaines liée une déshydratation majeure. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
D’autres formes d’hyperplasies congénitales des surrénales sont rares : bloc en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique avec hyperplasie lymphoïde de la surrénale (syndrome de Prader et Gurtner) ; déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (locus en 1p13.1) (1% des cas) responsable d’un déficit en gluco- et minéralocorticoïdes et de virilisation (syndrome de Bongiovanni) ; déficit en 17α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1 (locus en10q24.3) déterminant impubérisme, hypertension artérielle avec hypokaliémie (syndrome de Biglieri) ; déficit en 11-hydroxylase déterminant hypertension artérielle par accumulation de desoxycorticostérone (DOC) et virilisation. Il faut en rapprocher les blocs de la 18-hydroxylase, de la 18-deshydrogénase ou 18-aldolase (syndrome d’Ulick) sur la voie de synthèse de l’aldostérone déterminant un syndrome de perte de sel, mais ne perturbant pas la production de cortisol ; enfin les blocs de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase régulant l’équilibre cortisol-cortisone, déterminant un excès apparent de minéralocorticoïdes et responsable d’hypertension artérielle avec hypokaliémie.
Ces déficits enzymatiques peuvent bénéficier des traitements par des dérivés de la cortisone qui permettent de pallier le déficit hormonal en aval du bloc, et de réduire les conséquences des déviances hormonales en amont notamment liées à l’hyperandrogénie.
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), déficit en 20-22 desmolase, Prader et Gurtner (syndrome de), déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), bloc de la 17α-hydroxylase, Biglieri (syndrome)
[O4]
Édit. 2018
hyperplasie des glandes sébacées l.f.
sebaceous gland hyperplasia
Affection bénigne de la caroncule se traduisant par un accroissement de la taille des glandes sébacées de la caroncule, souvent chez les sujets âgés.
→ hyperplasie atypique de l'endomètre
hyperplasie parathyroïdienne l.f.
parathyroid hyperplasia
Hyperplasie des glandes parathyroïdes qui peut être primitive ou secondaire.
Les hyperplasies parathyroïdiennes primitives sont responsables d’hyperparathyroïdie avec hypercalcémie, souvent dans le contexte des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 liées à des mutations du gène de la ménine.
Les formes secondaires sont en relation avec une insuffisance rénale, une déficience en vitamine D, une déperdition urinaire en calcium, un état de résistance à la parathormone, voire des lésions ostéomédullaires condensantes et coïncident avec des valeurs basses ou normales de la calcémie.
→ hyperparathyroïdie, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[O4]
hyperplasie sébacée l.f.
sebaceous hyperplasia
Lésion très fréquente chez les adultes à partir de 40 ans, unique ou multiple, siégeant habituellement au visage, se présentant comme une petite tuméfaction arrondie, légèrement saillante, de teinte blanc-jaunâtre ou orangée, avec une ombilication centrale.
Elle résulte d'une hyperplasie de glandes sébacées bien différenciées dont le conduit excréteur s'ouvre à la surface de l'épiderme. Ces lésions sont bénignes. Elles ne sont généralement traitées que pour des raisons esthétiques, par excision ou électrocoagulation.
Syn. adénomatose sébacée acquise (obs.), adénome sébacé sénile (obs.), hyperplasie sébacée adénomatoïde (obs.), nævus sébacé sénile (obs.)
hyperséborrhée n.f.
hyperseborrhea
Symptôme lié à la production excessive de sébum par les glandes sébacées rendant la peau luisante, comme recouverte d'un film gras.
L' hyperséborrhée se manifeste plus particulièrement au cuir chevelu et sur le visage, surtout sur la région médiofaciale, mais aussi sur la partie supérieure du dos et de la poitrine. Isolée ou accompagnée d'acné, elle peut être la conséquence d'une hyperandrogénie qu'il faut savoir rechercher.
Étym. gr. hyper : au-dessus ; lat. sebum : suif ; gr. rhein : couler
hypogonadisme n.m.
hypogonadism
Ensemble des manifestations dues à une insuffisance de sécrétion des glandes génitales.
Il peut être primitif par altération primitive des ovaires ou des testicules (c'est l'hypogonadisme hypergonadotrophique), ou secondaire à une insuffisance hypophysaire (c'est l'hypogonadisme hypogonadotrophique).
L'hypogonadisme porte sur les deux fonctions du testicule : la spermatogénèse et la sécrétion de testostérone. L'hypogonadisme peut être dû à une maladie du testicule (hypogonadisme périphérique), ou à une insuffisance de stimulation hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrophique) ; ce dernier peut être réversible par un traitement hormonal.
Syn. hypogénitalisme
[O4]
hypophyse accessoire l.f.
Toute glande surnuméraire de structure adénohypophysaire développée sur le trajet du canal cranio-pharyngien de Landzert.
Ces glandes représentent un vestige fragmenté du pédicule pharyngien embryonnaire. Suivant leur situation on distingue trois types d’hypophyses accessoires : hypophyse pharyngée ; hypophyse accessoire intra-osseuse, développée dans le corps de l’os sphénoïde ; hypophyse accessoire intracrânienne (ou sous-hypophysaire), située sur le fond de la selle turcique, sous le pôle inférieur du lobe antérieur de l’hypophyse dont elle est séparée par un feuillet réfléchi de la dure-mère. Les hypophyses accessoires peuvent être le point de départ de tumeurs (adénomes, craniopharyngiomes).
T. Landzert, anatomiste russe (1868)
hypophysosurrénal adj.
Relatif à l’hypophyse et aux glandes surrénales.
idradénome de la vulve l.m.
vulvar idradenoma
Tumeur bénigne développée aux dépens des glandes apocrines de la vulve.
immunoglobuline A (IgA) l.f.
immunoglobulin A (IgA)
Molécule d’anticorps formée de sous-unités constituées de deux chaînes lourdes alpha (α-1 ou α-2) identiques et de deux chaînes légères kappa ou lambda.
Chaque chaîne lourde comprend un domaine variable VH et trois domaines constants CA. Les régions constantes des chaînes lourdes existent sous deux formes définissant les isoallotypes α-2m(1) et α-2m(2). La chaîne α-2 présente dans la région charnière une délétion d’une séquence dans le site de clivage de nombreux enzymes bactériens ; les IgA2 sont donc résistantes à ces protéases.
Les IgA sériques sont pour la plupart monomériques de sous-classes IgA1, produites par les plasmocytes de la moelle osseuse. Les IgA sécrétoires sont sous forme dimérique ou poly
Étym. lat. immunis : exempt de
immunomarqueurs en dermatopathologie l.m.p.
immunological stains in dermatopathology
Anticorps utilisés pour l’immunomarquage, servant à reconnaître l’immunophénotype de certaines cellules et donc à apprécier le type de différenciation de processus tumoraux.
Surtout utiles pour identifier les tumeurs peu différenciées, ceux qui sont actuellement le plus utilisés appartiennent à plusieurs groupes.
Parmi ceux qui marquent la différenciation épithéliale les principaux sont ceux qui reconnaissent la cytokératine, composant structural du cytosquelette des cellules épithéliales, tels les anticorps CK7 et CK20, l’antigène épithélial de membrane (EMA) qui marque les éléments glandulaires eccrines, apocrines et sébacés, et l’antigène carcino-embryonnaire (CEA) qui identifie les tumeurs eccrines et la maladie de Paget extra-mammaire.
La mise en évidence d’une différenciation mésenchymateuse a recours à différents anticorps : aux CD31 et CD34 pour les tumeurs d’origine endothéliale ; à la desmine pour le tissu musculaire, aussi bien squelettique que lisse et cardiaque, à l’actine, plus sensible, qui marque aussi les cellules myoépithéliales et les myofibroblastes et dont une variété (HHF35) est spécifique du muscle tandis que l’autre (7GFA1) l’est du seul muscle lisse ; au CD34 qui est également utilisé pour identifier les lipomes à cellules fusiformes, certains sarcomes des tissus mous et le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand, ce qui permet de le différencier du dermatofibrome qui, lui, est CD34 négatif mais, en revanche réagit avec le facteur XIIIa.
Les marqueurs neuro-ectodermiques sont la Protéine S-100 qui reconnaît les tumeurs mélanocytaires et nerveuses, les cellules de Langerhans et les glandes eccrines et apocrines, ainsi que l’anticorps monoclonal HMB-45 utilisé pour identifier les mélanomes et certains types de naevus, de même que le MelaA et le MART-1 pour les mélanocytes.
L’identification des éléments du système hématopoïétique fait appel à plusieurs marqueurs : au CD3 ou antigène leucocytaire commun (ALC), au CD20 ou Pan-leucocyaire B, au CD43 (Leu-22) ou Pan-leucocyaire T, au CD30 (Ki-1) qui est utile pour identifier des lésions de maladie de Hodgkin, des lymphomes anaplasiques et la papulose lymphomatoïde, ainsi qu’au CD68 (Kp-1) qui reconnaît les macrophages et histiocytes mais peut-être aussi les mélanocytes tumoraux.
J. Darier, membre de l’Académie de Médecine et M. Ferrand, dermatologues français (1924) ; T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1932)
Étym. lat. immunis : exempt de
indice sporozoïtique l.m.
sporozoite rate
Pourcentage d’anophèles femelles d’une espèce donnée chez lesquelles les glandes salivaires, disséquées dans les 24 heures qui suivent la capture, contiennent des sporozoïtes de Plasmodium.
Comme il est impossible de distinguer morphologiquement les sporozoïtes des diverses espèces plasmodiales, on réalise éventuellement cette identification par des méthodes immunologiques (anticorps monoclonaux marqués).
Étym. lat. indicium : indication
insensibilité congénitale avec anhidrose l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis,
Affection rare héréditaire de transmission autosomique récessive associant une insensibilité congénitale à la douleur à une dysautonomie avec anhidrose.
L’affection apparaît précocement avec une perte de la sensibilité douloureuse et thermique mais conservation de la sensibilité tactile et entrainant des mutilations secondaires, des poussées d’hyperthermie sans hypertension, une hypotrichose, des dystrophies unguéales, une hypotonie, un retard mental. L’anhidrose, généralisée, prédomine au tronc et aux membres supérieurs.
L’examen histologique montre la perte des fibres de petit calibre, une réduction de l’innervation du derme et des glandes sudoripares. L’affection est liée à une mutation du gène TRKA en 1q21-22, codant pour le récepteur tyrosine-kinase du facteur de croissance nerveuse NGF intervenant dans le développement des nocicepteurs périphériques et des fibres synaptiques. (Y. Indo)
Une forme clinique comporte une insensibilité cutanée moins importante mais plus marquée sur les tissus profonds et une altération des fibres nerveuses amyéliniques. Elle est liée à des mutations sur le gène codant pour la sous unité β du NGF intervenant sur un récepteur (la protéine P75) de moindre affinité que le récepteur TRKA
Y. Indo, pédiatre japonais (1996 et 2001) ; Elisabeth Einarsdottir, généticienne suédoise (2004)
Étym. gr. an : privatif ; hidrôs : sueur
→ insensibilité congénitale à la douleur
insuffisance corticosurrénalienne aigüe l.f.
acute adrenocortical failure
Caractérisée par la crise surrénalienne, intensification rapide et dramatique d’une insuffisance surrénalienne chronique, elle est provoquée par différentes circonstances, en particulier par une infection ou un stress chirurgical.
Elle peut être secondaire à la destruction hémorragique des deux glandes surrénales secondaire, chez l’enfant, à une septicémie à Pseudomonas ou à méningocoque (syndrome de Waterhouse-Fridericksen) et chez l’adulte à une anomalie de la coagulation ou à un traitement anticoagulant.
L’interruption intempestive des corticoïdes par des patients ayant une atrophie surrénalienne provoquée par une administration chronique de stéroïdes est une cause fréquente. La crise peut aussi survenir chez les malades présentant une hyperplasie congénitale des surrénales et ayant une insuffisance de réserve corticosurrénalienne à la suite d’un traitement inhibant la stéroïdogenèse (mitotane, kétoconazole) ou augmentant le métabolisme des stéroïdes (phénytoïne, rifampicine).
La crise surrénalienne est caractérisée par des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales qui peuvent devenir incoercibles et parfois à une fièvre élevée. Un collapsus vasculaire par hypovolémie s’installe alors.
Le traitement consiste en une recharge en corticoïdes associée à une compensation des pertes en sodium et en eau.
La survie à long terme des malades présentant une insuffisance corticosurrénaliene chronique dépend de la prévention de la crise surrénalienne. La survenue d’une infection, de troubles gastro-intestinaux, d’un traumatisme, d’une intervention chirurgicale exige l’intensification du traitement hormonal substitutif.
R. Waterhouse, médecin britannique (1911) ; C. Friderichsen, pédiatre danois (1918)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ insuffisance corticosurrénalienne chronique, Waterhouse- Friderichsen (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
intestin grêle l.m.
intestinum tenue (TA)
small intestine
Segment du tube digestif étendu du pylore à la valvule iléo-cæcale.
Il mesure en moyenne 7m. de longueur. Il comprend deux parties principales : l’une accolée relativement fixe, l’autre mobile en anses réparties au centre de la cavité abdominale, le jéjuno-iléon. Sa paroi est constituée de cinq couches : la tunique séreuse, la couche subséreuse, la tunique musculaire avec une couche longitudinale et une couche circulaire, une couche sous-muqueuse et une tunique muqueuse caractérisée par la présence d’une lame musculaire muqueuse, de villosités intestinales, de glandes intestinales et de nœuds lymphatiques isolés ou en agrégats.