FGF 23 sigle
fibroblast growth factor 23
Polypeptide membre de la famille des facteurs de croissance fibroblastiques (fibroblast growth factor, FGF), exprimé principalement dans le tissu osseux.
Le FGF 23 augmente l’excrétion urinaire des phosphates en inhibant leur réabsorption tubulaire, ce qui entraîne une hypophosphatémie. Il inhibe également la synthèse de calcitriol (1,25-dihydroxy-vitamine D). Le récepteur cellulaire du FGF 23 est la protéine klotho. Un excès de FGF 23 (surexpression ou défaut de dégradation) est responsable de formes rares d’ostéomalacie et de rachitisme.
→ FGF, calcitriol, klotho, ostéomalacie, rachitisme
[C1,C2]
Édit. 2018
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
vitamine B12 n.f.
vitamin B12
Terme générique pour des vitamines hydrosolubles dont le constituant de base est la cobalamine.
Leur squelette commun comporte un atome de cobalt entouré d'un noyau tétrapyrrolique non aromatique avec des chaînes latérales acétamide et propionamide dont l'une est liée par une molécule d'aminopropanol à l'acide phosphorique, lui-même uni au ribose avec une molécule de benzimidazole. L'atome de cobalt est complexé, uni par covalence et coordinence aux azotes (pyrroliques et imidazoliques) ; sa couche électronique est complétée par une liaison de covalence avec différents restes (OH dans l'hydroxocobalamine naturelle ou vitamine B12a, -CN dans la cyanocobalamine, -CH3 dans la méthylcobalamine, forme circulante des cobalamines, adénosyl dans le coenzyme B12 (adénosyl-cobalamine ou dibencozide). Stable, la cyanocobalamine est la plus couramment utilisée en thérapeutique.
La méthylcobalamine favorise la biosynthèse de la méthionine. Le coenzyme B12 intervient dans le métabolisme de divers aminoacides. Assurés par la ration alimentaire normale, les besoins journaliers sont de 5 à 10 µg. Ces vitamines sont particulièrement abondantes dans le foie.
En dehors du traitement des troubles carentiels, les vitamines B12 sont utilisées pour leur action anticatabolique vis-à-vis des protéines, contre les troubles de l'hématopoïèse, pour leur action eutrophique sur le système nerveux central (effet orexigène) et comme protecteur hépatique (en participant à la synthèse de la méthionine).
À doses très élevées, méthylcobalamine et dibencozide ( coenzyme B 12) sont utilisées comme antalgiques.
Syn. cobalamine
→ cobalamine, Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), cobalt, hydroxocobalamine, cyanocobalamine, méthylcobalamine, orexigène, dibencozide
[C1, G5, R2]
Édit. 2018
protoxyde d'azote l.m.
nitrous oxide
Utilisé communément comme produit anesthésique et analgésique ainsi que, dans le commerce, comme gaz de pressurisation d’aérosol.
Il est actuellement aussi employé, pour ses vertus euphorisantes, comme « gaz hilarant » dans des soirées festives sous la forme de ballons dont le contenu est inhalé par les participants . Son usage est facilité par l’absence de loi contraignante, sa facilité d’accès et ses effets fugaces après un emploi limité. Inhalé à fortes doses ou de manière répétée, il provoque des atteintes neurologiques graves causées par le déficit qu'il entraîne en vitamine B12, nécessaire à la production de myéline. Le risque, aussi, est de créer une dépendance.
T. Thompson, chimiste écossais (1804)
Étym. gr. prôtos : premier ; oxyde composé avec l'oxygène = premier oxyde d'azote
Syn. oxyde nitreux
Symb. N2O
[C1, G4, H1]
Édit. 2019
transporteur-3 humain de la riboflavine l.m.
human riboflavin transporter-3
Protéine exprimée au pôle apical des entérocytes, jouant un rôle essentiel pour l'absorption intestinale de la riboflavine (vitamine B2).
Le transporteur-3 humain de la riboflavine (human Riboflavin Transporter-3, hRFVT-3) est le produit du gène SLC52A3. Il joue un rôle essentiel pour l'absorption intestinale de la riboflavine. Des mutations du gène SLC52A3 qui code ce transporteur entrainent un déficit en riboflavine responsable de neuropathies.
Sigle hRFVT-3
[C2]
Édit. 2019
étrétinate n.m.
etretinate
Rétinoïde aromatique dérivé synthétique de la vitamine A
Agissant sur la prolifération et la différenciation des épithéliums, il est utilisé dans le psoriasis et les troubles génétiques de la kératinisation. Il a des effets secondaires mucocutanés, provoque aussi une élévation de la teneur en triglycérides et, surtout, est tératogène, ce qui conduit à interdire toute procréation pendant le traitement et un an après l'arrêt de celui-ci. Pour ces raisons, il a été remplacé par son métabolite actif, l'acitrétine. Son association à la PUVAthérapie (Re-PUVA) permettait d'administrer des doses moindres de rayons ultraviolets.
→ → vitamine A, psoriasis, acitrétine, PUVAthérapie
[C1,G3,G5,J1]
Édit. 2021