syndrome L1 l.m.
L1syndrome
Anomalie congénitale du développement de gravité variable, liée à l'X, caractérisé par une hydrocéphalie, un déficit intellectuel, une spasticité des jambes et des pouces en adduction.
Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X, le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
La HSAS est la forme génétique la plus commune d'hydrocéphalie congénitale, avec une prévalence d'environ 1/30 000. La prévalence et l'incidence des autres maladies du spectre ne sont pas connues.
Affectant majoritairement les hommes, le syndrome L1 présente des degrés variables d'hydrocéphalie allant de sous-clinique à sévère. Le déficit intellectuel est léger à sévère. Les patients développent une hypotonie généralisée ainsi qu'une spasticité des jambes à un âge précoce. La maladie semble progresser avec le temps, conduisant à l'atrophie des muscles des jambes, causant une démarche traînante. L'adduction des pouces est un signe caractéristique du syndrome, présent dans environ 50% des cas. Certains patients présentent aussi des convulsions.
L'absence bilatérale des pyramides détectée par l’imagerie à résonance magnétique est pathognomonique du syndrome. Le diagnostic peut être confirmé par test génétique moléculaire.
L’affection est causée par des mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées expliquant le large spectre clinique. Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo.
Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012)
Réf. Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012)
→ L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
syndrome lymphoprolifératif l.m.
Prolifération maligne de cellules de la lignée lymphoïde, selon des stades de différenciation variables.
syndrome obstructif urinaire l.m.
urinary obstructive syndrome
Association de signes d'abord fonctionnels (retard de sécrétion, stase), puis éventuellement morpho
Les anomalies constatées dépendent de plusieurs facteurs : le caractère aigu ou progressif de l'obstruction, son degré, son ancienneté et le siège de l'obstacle.
Ainsi, en urographie intraveineuse, un calcul bloqué dans l'uretère au cours d'une colique néphrétique se traduit habituellement par un "rein muet" du côté douloureux ; un obstacle incomplet, simple gène à l'écoulement de l'urine, donne une « trop belle image » des cavités pyélocalicielles ; une obstruction progressivement constituée, d'intensité et de durée variables, peut montrer des "images en boules" par dilatation des petits calices. Selon le siège de l'obstacle, la dilatation et la stase sont plus ou moins étendues, allant d'un petit calice à la totalité des voies urinaires. Les techniques actuelles d'imagerie retrouvent la même sémiologie et précisent plus facilement le siège et la cause de l'obstacle
syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.
FXTAS syndrome
Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.
G. Zanni, pédiatre italienne (2013)
Syn. syndrome FXTAS
Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
syndrome tumoral rénal l.m.
kidney tumoral syndrome
En urographie, association, selon des proportions variables, d'une modification de la taille et/ou du contour du rein à des anomalies des cavités pyélocalicielles qui peuvent apparaître comprimées, étirées, désorientées, avec éventuellement retentissement sur l'uretère proximal.
Ce syndrome répond habituellement à une tumeur ou à un kyste du rein, plus rarement à d'autres processus expansifs : foyer infectieux plein ou abcédé, hématome, etc. La nature du processus est actuellement précisée par les techniques d'imagerie moderne.
synovite n.f.
synovitis
Inflammation de la membrane synoviale qui tapisse la face interne des articulations périphériques, responsable d’un épanchement intra-articulaire de nature et d’abondance variables.
Une synovite se traduit cliniquement par une gêne fonctionnelle, une douleur articulaires, une tuméfaction de l’articulation associées à un érythème superficiel.
Cette inflammation peut-être secondaire à une infection, un traumatisme ou être la manifestation d’une maladie systèmique (lupus) d’une polyarthrite rhumatoïde, d’une maladie métabolique (goutte, pathologie micro-critalline). Elle peut aussi être le témoin d’une réaction inflammatoire au niveau d’une arthrose.
La ponction de l’articulation tuméfiée peut dans certains cas conduire au diagnostic étiologique. Les examens radiologiques et échographiques permettent d’observer les lésions osseuse, cartilagineuse et tendineuses.
→ synoviale, synovie, ténosynovite
[I1]
Édit. 2017
tache hépatique l.f.
Macule brune ou bistre, homogène, arrondie ou ovalaire, à contours nets plus ou moins
géographiques, de taille et en nombre variables souvent présente à la naissance.
Elle peut être isolée et souvent sans signification, ou multiple, et alors éventuellement
observée dans plusieurs syndromes malformatifs : neurofibromatose, syndrome de
McCune-Albright, etc. Son image histologique est celle d'une mélanose épidermique.
test de Cochran l.m.
Cochran’s Q test.
Test statistique pour estimer les liens entre des variables qualitatives sur plus de deux échantillons appariés
W. G. Cochran, statisticien américain (1950)
[E1]
test non paramétrique l.m.
non parametric test
Test qui s’affranchit de la distribution des variables étudiées.
Pour cette raison, il est de plus en plus souvent utilisé.
tic n.m.
tic disorder
Trouble moteur ou vocal involontaire, intempestif, brusque, rapide, répété, stéréotypé, stérile, localisé à un groupe de muscles en liaison fonctionnelle et ayant un rôle dans les relations sociales, suspendu ou très atténué lors du sommeil et de certaines activités absorbantes. Surtout masculin, il apparaît généralement avant 14 ans.
On distingue : les tics moteurs simples (clignement des yeux, grimaces, haussements d'épaules, etc.) ou complexes, pouvant caricaturer un geste (se taper, se mordre, toucher un objet, etc.); les tics des paupières ou blépharotics sont parmi les plus fréquents.; les tics vocaux simples (grognement, "aboiement", etc.) ou complexes (phrases ou mots itératifs hors de propos, écholalie, coprolalie ou répétition d'interjections ordurières) ; les tics respiratoires (reniflement, toussotement) ou de la déglutition.
L'étiologie des tics reste obscure. L'association à une névrose obsessionnelle-compulsive est discutée. Un fond anxieux s'observe souvent. Des antécédents familiaux similaires sont habituels.
Parfois transitoires, ils peuvent disparaitre spontanément, mais une évolution vers la chronicité est possible..
Rare, chronique, invalidante, "la maladie des tics convulsifs" de G. Gilles de la Tourette comporte notamment des tics multiples mais pas toujours simultanés, variables, survenant par accès, ainsi qu'une écholalie et une coprolalie.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Townes-Brocks (syndrome de) l.m.
Townes-Brocks’ syndrome
Affection congénitale autosomique dominante, de pénétrance complète et d’expressivité très variable, caractérisée par l'association de plusieurs malformations anales, auditives et du rayon radial.
Au niveau de l’anus, les anomalies varient de la simple antéversion à l’imperforation avec fistule recto-vaginale pouvant conduire à l’encoprésie postopératoire définitive.
Une surdité de type et de gravité variables et s’associe l’existence d’un appendice prétragien, d’une hélix malformée, d’une sténose du méat acoustique externe.
Au niveau du rayon radial peuvent s’observer un pouce triphalangé ou bifide, une hexadactylie.
D’autres anomalies peuvent être rencontrées au niveau des pieds, des reins et du cœur, ces dernières sont susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital.
Avec une centaine de cas rapportés, la prévalence est estimée à 1-9/1 000 000. Le gène responsable, SALL1, est localisé sur le chromosome 16 (16q12.1) et code pour un facteur de transcription.
P. E. Townes, généticien, E. Brocks, pédiatre américains (1972)
Syn. syndrome REAR
Sigle angl. TBS
Réf. Orphanet, S. Martin (2004)
→ hémimélie radiale, imperforation anale, fistule rectovaginale, encoprésie
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
traumatisme cranio-encéphalique l.m.
cranio-encephalic traumatism
Lésions de structure anatomique de l'extrémité céphalique, dues à un ou plusieurs chocs mécaniques, dont les conséquences sont variables, allant de la bénignité à la mort.
Souvent associées, les lésions comportent des atteintes cutanées et sous-cutanées, osseuses, vasculaires, méningées, cortico-sous-corticales et de la substance blanche. Le bilan des conséquences cliniques établit l'état de la vigilance grâce, notamment, à l'échelle de Glasgow, l'existence de troubles végétatifs, en particulier cardiorespiratoires, et il recherche des signes de localisation hémisphériques ou de retentissement sur les nerfs crâniens. Si la gravité clinique l'impose, un examen tomodensitométrique effectué en urgence permet de mettre en évidence un hématome extradural, sous-dural, une hémorragie sous-arachnoïdienne, une contusion cérébrale réunissant œdème, hémorragies, plages de nécrose et lésions axonales, ainsi qu'une embarrure avec ou sans plaie craniocérébrale. D'autres lésions ou complications sont plus rares : fistules du LCR ou carotidocaverneuses.
À distance, après, ou non, traitement neurochirurgical, les séquelles sont fréquentes.
→ score de Glasgow, hématome sous-dural, hématome extradural, hémorragie sous-arachnoïdienne, contusion cérébrale
trypanide n.f.
trypanid
Éruption érythémateuse de la trypanosomose africaine, apparaissant à des époques variables de son évolution.
Localisée préférentiellement au niveau du tronc, elle présente un aspect polymorphe : placards violacés à contours irréguliers, taches arrondies, trainées serpigineuses. D’évolution capricieuse, elle peut guérir en laissant des cicatrices brunâtres.
tumeurs cérébrales (troubles psychiques des) l.m.p.
psychic disorders of cerebral tumors
Symptomatologie psychiatrique fréquente (plus de 50% des cas), parfois psychiatrique pure, surtout dans les formes lentes et dans les localisations frontales ou intraventriculaires (méningiomes).
Sont observés : un tableau confusionnel, le plus fréquent, et/ou démentiel ; des formes apathiques, stuporeuses, dépressives ou agitées ; des troubles psychiques variables selon la localisation tumorale et ses retentissements possibles (œdème, compression)
Cependant, d'une part, si les tumeurs frontales peuvent avoir une symptomatologie psychique inaugurale évocatrice, celle-ci est parfois observée dans des néoformations siégeant à distance, p. ex. dans la fosse postérieure dès lors qu'elles ont provoqué une importante dilatation des cornes frontales. D'autre part, un tableau évocateur d’un syndrome korsakoffien » est possible dans des tumeurs de l'hypothalamus ou du trigone. Enfin, une corrélation entre l'hypertension intracrânienne et ces troubles psychiques n'est pas toujours établie puisque ceux-ci sont rares dans les tumeurs de la fosse postérieure et qu'ils précèdent très souvent la triade céphalées, vomissements et troubles oculaires.
La personnalité antérieure et ses anomalies peuvent également intervenir. À cet égard, en rester à un diagnostic d'hystérie peut constituer un "piège".
Malgré une sémiologie le plus souvent non caractéristique et parfois trompeuse, des signes tels qu'une fluctuation des troubles, une lenteur et une viscosité psychique sans rapport avec l'ensemble de la symptomatologie, des hallucinations souvent élémentaires, sans mode délirant proprement dit, enfin un examen neurologique soigneux, doivent inciter le clinicien à la mise en œuvre d'investigations complémentaires adaptées et spécialement de l'imagerie médicale.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ Gayet -Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
tumeurs des parties molles de la paroi thoracique l.f.p.
Tumeurs bénignes ou tumeurs malignes, plus rarement tumeurs desmoïdes, les tumeurs des parties molles représentent les deux tiers des tumeurs de la paroi thoracique.
Les tumeurs bénignes les plus fréquentes sont les tumeurs nerveuses, isolées ou multiples, alors dans le cadre d'une maladie de Recklinghausen. Plus rares sont les lipomes ou les angiomes.
Parmi les tumeurs malignes, fibrosarcome, rhabdomyosarcome, liposarcome, histiocyto
Étym. lat. tumor : gonflement
urémie n.f.
uremia
1) Concentration de l'urée dans le plasma.
Elle est comprise entre 2,5 et 7,5 mmol/L chez le sujet adulte normal, plus faible chez l’enfant. L’urémie augmente lors des maladies rénales (voir ci-dessous) ainsi que lors des apports protidiques importants associés à une insuffisance d’apports hydriques. Elle peut diminuer dans les grandes dénutritions, dans les insuffisances hépatiques au stade terminal et dans certaines maladies génétiques rares touchant le cycle de l’urée, notamment le déficit en carbamoyl-phosphate synthétase.
2) Syn. de concentration excessive de l’urée dans le sang.
C’est alors un syndrome synonyme, obsolète, d’insuffisance rénale grave, aigüe ou chronique, caractérisé par la rétention dans l'organisme de produits azotés normalement éliminés par les urines, dont l'urée.
L'urémie s'observe à la phase terminale de toutes les affections rénales chroniques sclérosantes, telles que glomérulonéphrite chronique, néphro
Les manifestations cliniques sont variables selon la cause et la gravité de la rétention azotée. Les signes prémonitoires principaux sont : l'apathie, la somnolence, les céphalées, l'anorexie, l'oligurie. Les symptômes de l'urémie avérée comportent : l'haleine urineuse, l'hyperventilation ou la respiration de Cheyne-Stokes, les nausées et vomissements incoercibles, la diarrhée, le prurit, le hoquet, auxquels s'associent souvent des crises convulsives, des troubles visuels et, au stade avancé, le coma urémique. Il faut noter que l'urémie est un syndrome clinique, par opposition à la simple élévation de l'urée sanguine.
Syn. syndrome azotémique, syndrome urémique, toxurie (peu usité)
→ carbamyl-phosphate synthétase, insuffisance rénale aiguë, insuffisance rénale chronique
urticaire n.f.
urticaria
Réaction cutanée consistant en une éruption brutale de papules prurigineuses, œdémateuses, à limites nettes, de taille, de forme, de siège très variables, dont chacune ne persiste que quelques heures, et liée à la libération dans le derme de médiateurs chimiques, dont le principal est l'histamine sécrété par les mastocytes.
De nombreux mécanismes, immunologiques ou non, peuvent entraîner une urticaire. Qu'elles soient aigües ou chroniques (c’est-à-dire durant plus de trois mois), les variétés d'urticaires sont nombreuses :
- physiques : dermographisme réalisant une strie urticarienne à la friction, urticaires retardées à la pression, à l’exposition solaire, au froid, à la chaleur ou cholinergique;
- de contact : avec des plantes, orties notamment, des produits chimiques, voire exceptionnellement de l'eau réalisant l'urticaire aquagénique;
- de cause générale : intolérance à des médicaments, ce qui est fréquent, des aliments ou des additifs alimentaires.
C'est une affection "impliquant fortement des facteurs psychogènes", notamment dans ses formes chroniques.
Rarement, d'autres causes peuvent être trouvées : ainsi une urticaire peut révéler une maladie générale et correspondre alors à une forme systémique. Une urticaire aigüe peut faire partie d'un choc anaphylactique. L'angio-œdème, ou œdème de Quincke, est une variété souscutanée d'urticaire, qui se manifeste par des œdèmes aigus de la peau et des muqueuses; certaines formes peuvent être mortelles.
Le traitement de l'urticaire repose sur l'éviction des facteurs étiologiques et l'administration d’antihistaminiques H1.
L'urticaire pigmentaire est entièrement différente de la très rare forme pigmentée d'urticaire.
H. Quincke, médecin allemand (1882)
Étym. urtica : ortie
→ Quincke (œdème de), choc anaphylactique, urticaire pigmentaire, urticaire à la chaleur, urticaire aquagénique, urticaire au froid, urticaire cholinergique, urticaire chronique, urticaire de contact, urticaire profonde, urticaire retardée à la pression, urticaire solaire, urticaire systémique, urticaire-surdité-amylose rénale
urticaire familiale au froid l.f.
familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA
vagabondage sexuel l.m.
sexual wandering
Comportement plus souvent masculin, mais parfois aussi féminin, qui consiste à avoir de multiples partenaires sexuels de sexes variables ou non.
Cette conduite expose aux maladies sexuellement transmises et tout particulièrement au sida.
→ maladies sexuellement transmises, sida
[H3]
Édit. 2019
variable expliquée l.f.
explained variable
Variable que l’on cherche à expliquer par la présence ou l’absence d’autres variables dites expliquantes.
Cette notion est généralement utilisée dans les modèles statistiques de régression.
P. ex. récidive ou survie
Syn. variable dépendante
[E1]
Édit. 2020
rapport ventilation-perfusion l.m.
ventilation perfusion ratio
Rapport entre la ventilation alvéolaire d'un lobule pulmonaire et le débit sanguin qui le perfuse exprimé en litres/minute.
Mais les poumons sont très inhomogènes et les différentes régions ont des rapports différents, variables avec la position
Le rapport global ventilation/perfusion chez le sujet normal en position debout est égal à 0,8 (4/5) Ce rapport es un bon moyen d’étude de la fonction respiratoire : il est perturbé dans un certain nombre d’affections pulmonaires ou vasculo-pulmonaires.
Un lobule pulmonaire, ventilé par une ventilation V', perfusé par un débit sanguin Q', est traversé par un débit d'oxygène et par un débit de gaz carbonique dont le rapport est égal au quotient respiratoire local, R. Cet O2 est véhiculé par le débit sanguin. En appliquant le principe de Fick appliqué à l'O2 on peut écrire avec les symboles usuels de la physiologie respiratoire :
= = k
Le coefficient k dépend des unités et des conditions de mesure : si la pression partielle est mesurée en mm de Hg et les volumes gazeux sont pris aux conditions alvéolaires normales au niveau de la mer k = 0,863. Cette formule montre que le rapport est nul si le lobule n'est pas ventilé ou si le débit sanguin est très grand, qu'il est très grand si le débit sanguin est très faible ou si la ventilation est très grande. Chez un sujet normal debout, les sommets sont très ventilés et peu irrigués, le rapport est de l'ordre de 3,3 avec R = 2, au contraire les bases sont peu ventilées et très irriguées, le rapport est de l'ordre de 0,63 avec R = 0,65 (J. West, 1962).
Ces données montrent que, chez le sujet debout ou assis, l'élimination du CO2 se fait surtout par les sommets tandis que l'absorption d'O2 se fait surtout par les bases. Dans les conditions citées ci-dessus on a la PO2 = 132 mm de Hg aux sommets et 89 mm de Hg aux bases. Mais ces valeurs varient considérablement quand le sujet change de position, notamment s'il est couché sur un lit ou sur une table d'opération ce qui peut avoir des conséquences immédiates. De même la position a des conséquences à long terme : par. ex. le bacille tuberculeux, très sensible à la PO2, a besoin d'O2 pour se développer, c'est pourquoi les lésions tuberculeuses se voient surtout au sommet chez l'Homme, dans les gouttières paravertébrales chez la Vache (dont le thorax est horizontal) et près du diaphragme chez la Chauve-souris (qui est souvent pendue par les pieds la tête en bas). Cela justifie aussi l'intérêt des sanatoriums d'altitude (au niveau de la mer la PaO2 = 95 mm de Hg et elle vaut 73 mm de Hg à 1 500 m).
Ainsi la position d'un patient et sa mise au lit ou sur la table d'opération modifient l'hématose : il faut y prendre garde pour éviter des accidents d'hypoxie, particulièrement lors de changements de position au cours du transport ou lors de la mise sur la table d'opération, surtout chez les pulmonaires ou les cardiaques.
A. Fick, physiologiste allemand (1870)
Étym. lat. ventilatio : aération (terme d'architecture), repris par Gréhant (1860) en physiologie
verrue séborrhéique l.f.
seborrhoeic keratosis, seborrhoeic wart, senile wart, basal-cell papilloma
Tumeur cutanée bénigne très fréquente, surtout observée dans la seconde moitié de la vie et siégeant principalement sur le tronc, le visage et le cuir chevelu, se présentant soit comme des taches ovalaires brunes plus ou moins nombreuses, soit comme des élevures plus ou moins kératosiques bien circonscrites, de forme ovale ou irrégulière, à surface mamelonnée et recouvertes d'un enduit grisâtre, brunâtre ou noirâtre.
Si cette lésion est très noire, elle peut prêter à confusion avec un mélanome.
L'examen histologique montre une tumeur superficielle en relief sur l'épiderme voisin, à limites nettes, présentant à des degrés variables une hyperkératose orthokératosique, une acanthose constituée de petites cellules basaloïdes et des inclusions de kératine ayant l'aspect de kystes cornés à kératinisation abrupte. Son inflammation ou irritation peut en rendre le diagnostic beaucoup plus difficile. La lésion est chronique. Des mutations du gène FGFR3 gene en sont responsables. Elle peut être aisément traitée par cryothérapie, curetage, dermabrasion ou électrocoagulation superficielle.
E. Leser, chirurgien allemand (1901) ; U. Trélat, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1828-1890)
Étym. lat. verruca : verrue
Syn. kératose séborrhéique, papillome basocellulaire (obs.), verrue sénile
→ mélanome, hyperkératose, acanthose, cryothérapie, dermabrasion, Leser-Trélat (signe de), dermatose papuleuse noire de Castellani, keratosis follicularis inversa, épithélioma intraépidermique, FGFR3 gene
[J1]
Édit. 2019
virus à ADN l.m.p.
DNA virus
Virus dont le matériel génétique est constitué d’acide désoxyribonucléique.
Les principaux virus à ADN pathogènes pour l'Homme appartiennent aux familles des Adenoviridae, des Papillomaviridae, des Herpesviridae, des Poxviridae et des Parvoviridae et le virus de l’hépatite B.
Les génomes de ces virus sont, pour la plupart, bicaténaires ; seuls ceux des Parvoviridae et des Circoviridae sont monocaténaires. La taille, et donc le nombre des gènes, de ces génomes sont très variables. Le génome est parfois associé à des protéines d'origine cellulaire pour les uns (Papillomaviridae) ou virale pour d'autres (Herpesviridae). Les erreurs survenant lors de la synthèse de l'acide nucléique sont beaucoup moins fréquentes que chez les virus à ARN.
Étym. lat. virus : poison
→ Parvovirus B 19, Papova virus, Adénovirus, Herpes simplex virus, Poxvirus, virus de l'hépatite B
vitiligo n.m.
Affection acquise assez fréquente, d'évolution chronique, caractérisée par des taches cutanées dépigmentées très bien délimitées, de nombre, de topographie et d'étendue extrêmement variables, parfois entourées d'un halo légèrement hyperpigmenté, les poils et les cheveux implantés sur la (ou les) tache achromique sont le plus souvent décolorés, mais ne tombent pas pour autant.
On observe parfois une perte de la pigmentation de la peau avec apparition de plaques décolorées à contours pigmentés nets. Il existe parfois une perte de la pigmentation des cheveux, une dépigmentation des paupières et des cils, voire une dépigmentation et une atrophie rétiniennes. L'examen histologique révèle la disparition des mélanocytes.
Les causes et mécanisme du vitiligo sont encore très obscurs, l'auto-immunité jouant probablement un rôle important ; celui des traumatismes et frottements a été évoqué avec la valeur d'un phénomène de Koebner. Les traitements actuels, comportant en particulier une photothérapie, sont souvent décevants, mais la greffe mélanocytaire paraît prometteuse pour atténuer cette affection dont le retentissement psychologique peut être très important.
L’existence de cas familiaux sur plusieurs générations et de lésions en général identiques chez de vrais jumeaux laisse supposer un facteur génétique pour cette affection à hérédité indéterminée (MIM 193200).
L'appellation vitiligo gravior correspondait à une forme achromique de lèpre.
R. L. Sutton Sr, dermatologiste américain (1916) ; A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906), Y. Koyanagi (1929) et E. Harada (1926) ophtalmologues japonais ; H. Köbner, dermatologiste allemand (1876)
Étym. lat. vitiligo : tache blanche
→ nævus de Sutton, Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de), Koebner (phénomène de), photothérapie, mélanocyte, photothérapie, vitiligo gravior
[J1, P2]
Édit. 2019
voies vestibulaires l.f.p.
vestibular tract
Structures anatomiques participant au contrôle postural et à l'équilibre, depuis l'appareil récepteur jusqu'aux diverses connexions vestibulaires centrales, et issues, comme nerf cochléaire, de la VIIIème paire crânienne.
L'appareil récepteur périphérique comporte les canaux semi-circulaires, sensibles aux accélérations angulaires, l'utricule et le saccule. Ce labyrinthe membraneux baigné de lymphe est situé à l'intérieur du rocher. Chacun des trois canaux semi-circulaires présente une crête ampullaire qui est un récepteur sensoriel dont l'efficacité est liée au déplacement de la lymphe. Les macules otolithiques de l'utricule et du saccule renseignent notamment sur la position de la tête et sont sensibles aux accélérations linéaires.
Cheminant avec le nerf cochléaire dans le conduit auditif interne, le nerf vestibulaire traverse l'angle pontocérébelleux et pénètre le sillon bulboprotubérantiel, juste en arrière du facial. Il se divisera pour gagner les quatre noyaux vestibulaires situés sous le plancher du 4ème ventricule. Le lobe flocculonodulaire est, lui aussi, destinataire direct de ces fibres.
Les connexions vestibulaires centrales sont variables : soit parvenant, par l'intermédiaire du thalamus, au cortex de la partie la plus basse de la pariétale ascendante et intervenant dans l'information sur la position et le déplacement de la tête ; soit s'intégrant à un niveau sous-cortical (cervelet, réticulée, noyaux gris centraux, noyaux oculomoteurs) et ménageant les adaptations posturales de l'axe du corps.
→ macule otolithique, vestibulaire (nerf), vestibulaires (noyaux)