hexacanthe adj.
hexacanth
Qualifie les embryons de taenias porteurs de six crochets.
Étym. gr. hex : six, akantha : épine
[D2]
hexadactylie post axiale l.f.
postaxial hexadactyly
Malformation congénitale de la main comportant la présence d’un sixième doigt sur le bord postaxial de la main (partie ulnaire, postérieure par rapport à l’axe de la main).
L’aspect du segment surnuméraire est très variable : tantôt doigt bien formé avec son métacarpien, plus souvent ébauche digitale et, au minimum, ébauche digitiforme sessile ou relié par un pédicule plus ou moins fin, sans squelette osseux. Une hexadactylie du pied peut lui être associée. L’existence d’autres malformations est fréquente et certaines héxadactylies post axiales font partie d’un syndrome malformatif avec souvent des anomalies cardiaques et urogénitales : syndromes de Bardet-Bield, de Meckel-Gruber, D’Ellis-Van Creveld, de Fanconi, de McKusisck- Kaufman, de Smith-Lemli-Opitz, etc.
Une forme isolée héréditaire est liée à une mutation en 7q13, locus codant pour le facteur de transcription CGI3 ou à une mutation en 13q21.
G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; J. F. Meckel, anatomiste allemand (1822) ; G. B. Gruber, anatomopathologiste allemand (1934) ; R. W. Ellis, pédiatre britannique et S. Van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1951) ; V. A McKusick, membre de l’Académie de médecine (1964) et R. L Kaufman (1982) médecins généticiens américains ; D. W. Smith, pédiatre américain, L. Lemli, pédiatre belge, J. M. Opitz , pédiatre et généticien américain (1964)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
→ Polydactylie, Bardet-Bield (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de), Ellis-Van Creveld (syndrome de), Fanconi(syndrome de), McKusisck- Kaufman (syndrome de), Smith-Lemli-Opitz (syndrome de)
[A1]
Édit. 2015
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
hexagone de Willis l.m.
T. Willis, anatomiste britannique (1664)
[A1,K4]
hexahydropyridine n.f.
Anthelminthique actif contre les oxyures et les ascaris.
[D2]
hexaiodés hydrosolubles (produits de contraste) l.m.p.
→ produits de contraste hexaiodés hydrosolubles
[B2]
hexokinase n.f.
hexokinaseEnzyme catalysant le transfert d'un radical phosphoryle de l'ATP sur le sixième carbone d'un hexose.L'hexokinase des tissus animaux transforme le glucose en glucose-6-phosphate, mais peut également phosphoryler en position C6 le mannose, le fructose ou la glucosamine.
On en connaît trois formes isoenzymatiques : hexokinases A, B et C. Elles diffèrent de la glucokinase (autrefois appelée aussi hexokinase D),enzyme très spécifique du glucose par une affinité beaucoup plus grande pour le substrat et une masse deux fois plus grande.
La phosphorylation du glucose en glucose -6-phospate par l'hexokinase ou la glucokinase est une étape indispensable pour son utilisation métabolique.
héxokinase (déficit en) l.m.
hexokinase deficiency
→ déficit en héxokinase, héxokinase, HK1
hexopraline l.f.
hexoprenaline
→ mimétique β-2-adrénergique dérivé des catécholamines, utilisé comme tocolytique dans les menaces d'accouchement prématuré.
[O3]
hexosamine n.f.
hexosamine
Hexose dans lequel l'hydroxyle porté par le deuxième carbone est remplacé par une fonction amine -NH2.
Les osamines étant des bases toxiques pour les cellules, elles se trouvent pratiquement toujours sous forme acétylée. Les principales hexosamines de l'organisme humain sont la glucosamine et la galactosamine, qui entrent dans la constitution des glycoprotéines et des glycolipides.
[C1]
hexosaminidase n.f.
hexosaminidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison osidique dans laquelle est engagée la fonction réductrice d'une hexosamine (galactosamine, N-acétylgalactosamine, glucosamine, N-acétylglucosamine).
Plusieurs formes de cet enzyme constituées de deux chaînes, ont été séparées par électrophorèse :
- l’hexosaminidase A, la plus anionique, très thermolabile, formée de deux sous-unités a et b différentes, porte des radicaux d'acide sialique nécessaires à son activité sur les gangliosides,
- l'hexosaminidase B, comportant deux sous-unités b, moins thermolabile à 50°, n'agit que sur les glycolipides neutres, tels que les globosides et les asialogangliosides.
La maladie de Tay-Sachs (gangliosidose à GM2) est due à une déficience en hexosaminidase A, par anomalie de la chaîne a. Dans la maladie de Sandhoff, variété de la précédente, la déficience porte sur les deux formes, par anomalie de la sousunité b.
K. B. Sandhoff, biochimiste allemand (1968) ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887)
→ Tay-Sachs (maladie de), Sandhoff (maladie de)
[C1]
Édit. 2015
hexose n.m.
hexose
Ose à 6 atomes de carbone.
Les principaux hexoses naturels sont le glucose, le galactose, le mannose, qui sont des aldohexoses, et le fructose, qui est un cétohexose. Les hexosamines et les acides hexuroniques sont aussi considérés comme des hexoses.
→ ose, glucose, galactose, mannose, fructose
[C1]
hexose-phosphatase n.f.]
hexose phosphatase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'un hexose-phosphate en hexose et acide phosphorique.
Par ex. la glucose-6-phosphatase hépatique qui libère le glucose sécrété par le foie.
hexose-phosphate n.m.
hexose phosphate
Ester phosphorique d'un hexose.
Les hexose-1-phosphate et hexose-6-phosphate sont les métabolites actifs des hexoses dans les cellules.
[C3]
hexosidase n.f.
hexosidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'un hexoside, comme les glucosidases ou les galactosidases.
[C3]
hexoside n.m.
hexoside
Composé glucidique dans lequel un hexose est uni par sa fonction réductrice.
Selon la structure anomérique du carbone ainsi lié, on distingue des et β- hexosides.
[C1]
hexœstrol n.m.
[O4]
HEY2 gene acr. angl. pour Hairy/enhancer of split-related with yrpw motif 2.
Gène, situé sur le locus 6q22.31, codant le facteur de transcription du même nom, qui joue un rôle essentiel dans le développement normal, notamment du coeur.
Ce facteur de transcription régule l’expression d’autres gènes. Son absence dans les cardiomyocytes de souris entraîne une activation des gènes auriculaires dans le myocarde ventriculaire, avec une altération morphologique et de la contractilité. Une association génétique a été mise en évidence entre HEY2 et le syndrome de Brugada, dont la vraisemblance est renforcée par l’implication de la protéine HEY2 dans la régulation de l'activité électrique du cœur.
Syn. HRT2 (sigle. angl. pour Hairy-related transcription factor 2).
Heyde (syndrome de) l.m.
Heyde’s syndrome
Angiodysplasie associant un rétrécissement aortique orificiel et des hémorragies gastro-intestinales qui ne cessent que par la cure chirurgicale du premier.
Les hémorragies seraient en rapport avec un syndrome de Willebrand acquis.
E. Heyde, médecin interniste américain (1958)
→ angiodysplasie, von Willebrand (maladie de)
[K4,L1]
Heyman (opérations de) l.f.p.
Heyman’s procedures
1° Technique opératoire de correction du métatarsus varus de l’enfant par capsulotomies des articulations de l’interligne tarsométatarsien de Lisfranc.
2° Technique de remodelage du col du fémur exagérément saillant dans les séquelles de l’épiphysiolyse fémorale supérieure.
C. H Heyman, chirurgien pédiatrique américain (1958)
→ metatarsus adductus, épiphysiolyse fémorale supérieure
[I2]
Édit. 2015
Heymann (néphrite de) l.f.
Glomérulonéphrite extramembraneuse expérimentale obtenue chez le rat par injection intrapéritonéale répétée d'un homogénat de rein homologue et d'adjuvant de Freund.
W. Heymann, anatomopathologiste américain (1959)
[M1]
Édit. 2015
Heyrovský (operation de) l.f.
Heyrovský’s procedure
H. Heyvrovský, chirurgien autrichien (1912)
[L2]
Édit. 2015
HFE sigle pour High iron FEr
→ mutations responsables de l'hémochromatose génétique
[L1]
HFE 1 sigle pour hémochromatose génétique de type HFE 1
→ hémochromatose génétique de type HFE 1
[L1-O4]
Édit. 2018
Hg symb. du mercure