HK1 (gene) acr.angl pour Hexokinase 1
Gène, situé sur le locus 10q22.1, codant pour l’enzyme dont la principale action réside dans la phosphorylation du glucose au niveau des tissus sous la dépendance essentielle du glucose pour leur fonction physiologique tels le cerveau, les hématies, les plaquettes, les lymphocytes et les fibroblastes.
Les déficiences en héxokinase 1, provoquent une anémie hémolytique héréditaire non sphérocytaire et une neuropathie sensitivomotrice héréditaire
→ hexokinase, déficit en hexokinase, neuropathie sensitivomotrice héréditaire