syndrome d'Abruzzo-Erickson l.m.
Abruzzo-Erickson’ syndrome
M. A. Abruzzo, géénéticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
→ Abruzzo-Erickson (syndrome d')
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome d'action extérieure l.m.
external action syndrome
→ influence (idées, syndrome d')
[. H3,H4]
syndrome d'Adair-Dighton l.m.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
[A4,O6,Q2]
syndrome de Brachmann-de Lange l.m.
W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933)
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Brunner-Winter
H. G. Brunner, généticien néerlandais et R. M. Winter, généticien britannique (1991)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Charles Bonnet l.m.
Charles Bonnet's syndrome
Ensemble d'hallucinations visuelles de type éidolo-hallucinosique au sens de H. Ey, complexes et continues, figurées, souvent liliputiennes, à thèmes classiquement fixes, et dont la réalité est critiquée par un patient en général âgé mais peu ou pas affaibli sur le plan mental.
Elles ont été décrites en 1760 par le naturaliste genevois chez son grand-père, indemne de troubles mentaux, dont la vue diminuait.
Les neuroleptiques semblent inefficaces.
Une atteinte essentiellement oculaire mais pouvant aussi intéresser d'autres niveaux du système visuel, du nerf optique aux aires cérébrales, est habituelle. L'isolement social a été également évoqué.
Ces troubles peuvent cependant faire craindre l'apparition, à plus ou moins long terme, d'une démence "dégénérative", avec notamment de fréquentes réactions émotionnelles devant des éprouvés non critiqués.
C. Bonnet, philosophe et naturaliste suisse (1769)
[H4]
syndrome de Chudley l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A.E. Chudley, pédiatre généticien canadien (1985-1988-1997) ; R.B. Lowry généticien (1988) et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
syndrome de Chudley-Rozdilsky l.m.
Chudley- Rozdilsky’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A.E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu
[I4,Q2]
syndrome de Cobb l.m.
Cobb's syndrome, cutaneomeningospinal angiomatosis
Association rare, non héréditaire, d'un angiome plan segmentaire du tronc ou des membres et d'une malformation vasculaire intrarachidienne à la même hauteur.
Les symptômes neurologiques se manifestent généralement dans l'enfance par une paralysie spastique de l’un ou des deux membres inférieurs et par une perte de la sensibilité en dessous de la lésion rachidienne.
S. Cobb, chirurgien américain (1915)
[K4,J1,H1]
Cockett (syndrome de) l.m.
Cockett's syndrome
Insuffisance veineuse du membre inférieur gauche due à la compression de la veine iliaque commune gauche par l'artère iliaque commune droite.
Ce syndrome est en rapport avec la lordose lombaire qui accentue cette compression.
F. Cockett, chirurgien britannique (1965) ; R. May et J. Thurner, anatomopathologistes autrichiens (1956)
Syn. May Thurner (syndrome)
[K4]
Édit. 2020
syndrome de Cornelia de Lange l.m.]
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Crome l.m.
Crome’s syndrome
Association d'une petite taille d'une cataracte congénitale, de crises d'épilepsie, d'un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble un peu au syndrome de Marinesco et au syndrome de Lowe. L’affection est autosomique récessive (MIM 218900).
L. Crome, neuropathologiste pédiatrique britannique (1963) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinescu, neurologiste roumain (1931)
Syn. cataracte-néphropathie-encéphalopathie, Lowe (syndrome), Marinesco (syndrome de)
[Q2,P2,I1,H1,H4]
syndrome de Cruveilhier l.m.
Cruveilhier's syndrome
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907)
[K4,L1]
syndrome de Cruveilhier-Baumgarten l.m.
Cruveilhier-Baumgarten’s syndrom, caput medusae
Syndrome caractérisé par des anastomoses portocaves spontanées de gros calibre, unissant la branche gauche de la veine porte aux veines de la paroi abdominale par l'intermédiaire de veines du ligament rond et se terminant au niveau de l'ombilic par un réseau tumoral dit en "tête de méduse".
Un souffle vasculaire continu, de type veineux, peut être entendu en regard du ligament rond. La veine ombilicale reperméabilisée participe habituellement aux anastomoses. Ce syndrome traduit à la fois l'hypertension portale et la perméabilité de la veine porte et de sa branche gauche.
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907) ; M. Pégot, anatomiste français (1833)
Syn. caput medusae
[K4,L1]
syndrome de délétion 1p36 l.m.
deletion 1p36 syndrome
Anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.
Le syndrome de délétion 1p36 est le syndrome délétionnel le plus courant, avec une incidence de 1/5,000 à 1/10,000 naissances vivantes, sans différenciation de sexe ou d'ethnie. Il apparait en néonatal ou en prénatal.
Il est caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale reconnaissable par des sourcils droits, des yeux enfoncés dans les orbites, une arête nasale large et plate, une partie moyenne du visage hypoplasique, un philtrum long, un menton pointu et un retard fréquent de fermeture de la fontanelle antérieure (>3 cm à la naissance), une microbrachycéphalie et des oreilles retournées d'implantation basse et malformées. Une brachydactylie, une camptodactylie et des pieds courts sont aussi caractéristiques. Presque tous les patients présentent une hypotonie congénitale entraînant des difficultés de déglutition, un retard du développement moteur et de la motricité, et une absence de l'acquisition du langage. Un degré variable de déficit intellectuel est observé chez tous les patients. D'autres manifestations incluent déficit de croissance (début prénatal), cardiopathies congénitales, perte auditive (neurosensorielle ou conductive/otite séreuse), anomalies ophtalmologiques, squelettiques, génitales externes, et plus rarement anomalies rénales et hyperthyroïdisme.
Ce syndrome est dû à une délétion hétérozygote partielle sur la partie distale du bras court du chromosome 1, avec des points de rupture allant de 1p36.13 à 1p36.33. Environ 50% des cas sont dus à une délétion terminale de novo en 1p36, environ 29% à une délétion interstitielle, et le reste des cas à des réarrangements chromosomiques plus complexes.
S’il y a des antécédents familiaux, un test prénatal est possible avec l'amniocentèse, l'analyse des échantillons de villosités choriales et l'analyse cytogénétique. Pour les couples où l'un des parents est un porteur identifié, le diagnostic préimplantatoire est disponible.
La gravité du syndrome varie selon les individus. L'épilepsie et les autres problèmes médicaux semblent s'améliorer avec le temps. Les patients vivent bien au-delà de l'âge adulte.
A. Battaglia, neuropédiatre italien (2012)
Syn. del(1) (p36), délétion 1p36, Délétion 1pter, délétion subtélomérique 1p36, monosomie 1p36, monosomie 1pter
Réf. A. Battaglia – Orphanet - octobre 2012
→ syndrome des spasmes en flexion
[A4,H1,H3,O1,O6,Q1,Q2]
Édit. 2017
syndrome de délétion 22q11.2 l.m.
deletion 22q11.2 syndrome
Syndrome malformatif congénitale le plus souvent dû à une anomalie chromosomique et caractérisé par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
La prévalence mondiale est estimée entre 1/2000 et 1/4000 naissances vivantes. Le phénotype clinique varie de modéré à sévère.
Les malformations cardiaques congénitales (77% des cas) incluent des malformations conotroncales (tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, communication interventriculaire).
Plus de 75% des patients présentent des malformations palatines (fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne) pouvant causer une hypernasalité et une dysphagie.
Le retard de développement est fréquent. Beaucoup présentent une dysmorphie faciale modérée (ptosis, hypertélorisme, épicanthus, base nasale proéminente, hypoplasie malaire) et des anomalies vertébrales (vertèbre en papillon, hémivertèbre).
75% ont une imunodéficience secondaire à une aplasie/hypoplasie thymique qui les expose à des infections. Ils ont aussi un risque plus élevé de développer une maladie auto-immune, tel le purpura thrombopénique immunologique et l'arthrite juvénile idiopathique.
Une hypocalcémie néonatale est notée dans 50% des cas ; elle est en général résolutive mais peut réapparaître à tout âge ou à la suite d’une infection, un acte chirurgical ou une grossesse.
D'autres manifestations peuvent inclure des malformations gastro-intestinales (malrotation intestinale, imperforation anale), rénales (agénésie), dentaires (hypoplasie de l'émail), une surdité, des difficultés d'apprentissage et/ou des troubles psychiques (déficit de l'attention, hyperactivité, schizophrénie).
Le large spectre phénotypique de ce syndrome était avant scindé en syndromes distincts : syndrome de DiGeorge, syndrome vélo-cardio-facial, syndrome cardio-facial ; ils sont désormais rattachés au syndrome de délétion 22q11.2. Le syndrome est le plus souvent dû à une délétion de 3 millions de paires de base (Mb) dans la région chromosomique 22q11.2 flanquée par des répétitions à faible nombre de copies. Cette délétion est due à une recombinaison méiotique non allélique durant la spermatogenèse ou l'ovogenèse. Dans 15% des cas, la délétion se trouve dans la région de 3Mb et sa taille varie. Il existe aussi des délétions atypiques nichées dans la région critique de DiGeorge. Certaines parmi celles-ci comportent le gène TBX1 dont on a observé l'implication dans le développement cardiaque, parathyroïdien, thymique et facial. On pense que la variabilité clinique du 22q11.2 DS serait due à un modificateur génétique soit sur l'autre allèle 22q11.2, soit sur d'autres chromosomes.
Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai, généticiennes américaines (2013) ; O. Dyce, otorhinolaryngologiste américain (2002)
Étym. gr. sundromê : concours ; lat. deletio : destruction
Syn. 22q11DS, CATCH 22, microdélétion 22q11.2, monosomie 22q11, syndrome cardio-facial de Cayler, syndrome de DiGeorge, syndrome de Sedlackova, syndrome de Shprintn, syndrome de Takao, syndrome des anomalies conotroncales et de la face, syndrome velo-cardio-f
Réf. Orphanet, Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai, généticiennes américaines (2013)
→ tronc artériel commun, Fallot (tétralogie de), fente palatine, ptosis, hypertélorisme, épicanthusn vertèbre en ailes de papillon, hémivertèbre, purpura thrombopénique idiopathique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie
[A4, F3, H3, K2, L1, O1, O6, P2, P3, Q3, R1]
Édit. 2019
syndrome de DiGeorge l.m.
A.DiGeorge, pédiatre américain (1968)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome de Diogène l.m.
syndrome of Diogène
On désigne ainsi un ensemble de troubles comportementaux : accumulation d'objets hétéroclites sans utilité dans l'espace privé devenu gravement incurique ; négligence de l'hygiène corporelle ; isolement social ; méconnaissance du besoin d'aide.
Cet ensemble de symptômes révèle une perturbation de la relation aux objets et au monde environnant. Ce syndrome a été initialement décrit chez des personnes âgées présentant une perte des capacités cognitives. À l'instar de Diogène le Cynique (4eme siècle avant J.C. ) qui préconisait l'auto-suffisance avec un minimum de ressources la personne présentant un syndrome de Diogène rejette le monde qui l'entoure. La souffrance ainsi manifestée peut être révélatrice de diverses pathologies psychiatriques : état démentiel, trouble obsessionnel compulsif, trouble psychotique (schizophrénie, paranoïa délirante, trouble dépressif...L'abus d'alcool est souvent associé. Le syndrome de Diogène n'est pas répertorié dans les classifications nosographiques actuelles de l'OMS ou de l'Association Américaine de Psychiatrie (DSM : Diagnostic and Statistical Manual, certains auteurs préférant le terme de syllogomanie (accumulation compulsive) ou celui d'insalubrité morbide.
Syn. syllogomanie, insalubrité morbide
[H3,H4]
Édit. 2017
syndrome de Dubowitz l.m.
V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Feingold l.m.
M. Feingold, gynécologue obstétricien américain (1978)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Franceschetti et Goldenhar l.m.
Franceschetti and Goldenhar’ syndrome
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
[A4,O6,Q2]
syndrome de Hallgren l.m. .
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,P1,H1,H4,Q2]
syndrome de Hall-Hittner l.f.
B.D. Hall, pédiatre américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
[A4,O6,Q3]
syndrome de Harris l.m.
Harris’syndrome
Hypoglycémie secondaire à un insulinome ou à une hyperplasie des îlots de Langerhans qui sont à l’origine d’une hypersécrétion d’insuline.
S. Harris, médzcin endocrinologue américain (1924)
Syn. hyperinsulinisme organique
→ hypoglycémie, insulinome, îlots pancréatiques, insuline
[O4,R1]
Édit. 2015