stade carnegie 22 l.m.
gradus carnegienses (st 22) (TE)
carnegie stage 22
Les paupières et l’oreille externe se développent.
Taille VC 23 à 28mm –54ème au 56ème jour.
G.L. Streeter (1942-1951), R. O’Rahilly (1973), embryologistes américains
Étym. angl. stadium période (en médecine – 1669)
→ stades carnegie, horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
stade carnegie 23 l.m.
gradus carnegienses (st 23) (TE)
carnegie stage 23
La tête s’arrondit ; les membres s’allongent et se développent.
Taille VC 27 à 31mm –56ème au 60ème jour.
G.L. Streeter (1942-1951), R. O’Rahilly (1973), embryologistes américains
Étym. angl. stadium période (en médecine – 1669)
→ stades carnegie, horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
stade de la cellule unique l.m.
gradus cellulae unicae (TE)
one-cell stage
[A4,O6]
stade fœtal l.m.
→ fœtus
[A4,O6]
Stades de l'endométriose degré de sévérité Score AFS (total des lésions 1 à 4)
Stade I endométriose minime 1 - 5
Stade II endométriose modérée 6 - 15
Stade III endométriose moyenne 16 - 40
Stade IV endométriose sévère > 41
→ endométriose (classification de la Société américaine de stérilité)
[A3,O3]
Édit. 2017
stavudine n.f.
stavudin
Antirétroviral, analogue de la thymidine et inhibiteur de la transcriptase inverse, prescrit, par voie orale et en association, dans le traitement de l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine.
Des neuropathies constituent son principal effet secondaire.
Syn. d4T
Steinert (maladie de) l.f.
Steinert’s disease, myotonic dystrophy
Affection héréditaire dominante, d’expression variable, associant une myotonie marquée par une difficulté de décontraction lors des mouvements volontaires (expliquant la dysarthrie), une atrophie musculaire débutant aux extrémités et se généralisant très lentement, un syndrome dystrophique (cataracte, insuffisance testiculaire, goitre, calvitie) et, souvent, une atteinte myocardique.
C’est une des plus fréquentes dystrophies musculaires de l’adulte (incidence de 1 / 8.000) et également la forme la plus grave des syndromes myotoniques.
Les premiers symptômes apparaissent entre 20 et 50 ans. L’atteinte musculaire associe un déficit moteur touchant les muscles de la face, les muscles distaux des membres, ainsi que les muscles pharyngo-laryngés et respiratoires, à une myotonie (anomalie de la décontraction des muscles striés avec persistance d’une contraction active non douloureuse ne se relâchant que par un effort des antogonistes).
Il y a donc : amyotrophie distale des quatre membres, atteinte faciale responsable d'un faciès inexpressif, d'un ptosis et de l'impossibilité de gonfler les joues, nette atrophie des muscles sternocléidomastoïdiens, voix monotone. La myotonie est spontanée au cours du mouvement volontaire, et aggravée au froid et à la fatigue ; la myotonie électrique se traduit par des averses myotoniques et une "after-discharge".
L'atteinte systémique comprend essentiellement : calvitie précoce, cataracte (90% des cas), troubles de la conduction et du rythme cardiaque fréquents mais tardifs, respiratoires, endocriniens (atrophie testiculaire, baisse de la libido, impuissance, diabète avec insulinorésistance périphérique) et neuropsychiques (bradypsychie, dysmnésies), altérations osseuses céphaliques, effets sur la musculature lisse.
Le diagnostic fait appel aux données familiales, cliniques, électroneuromyographiques et de génétique moléculaire. Le diagnostic différentiel se pose avec les myoclonies non dystrophiques.
Cette affection peut être découverte in utero à l’occasion d’une immobilité fœtale ou d’un hydramnios et être responsable de mort fœtale ou néonatale précoce. Le diagnostic prénatal en est possible. La transmission, autosomique dominante, (locus en 19q 13.3) est uniquement maternelle.
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
Syn. myotonie dystrophique, myotonie atrophique, myopathie myotonique, dystonie myotonique de Steinert
[I4,J1,K2,O4,P2,Q2]
Édit. 2017
stérilité n.f.
sterility, infertility
1) En biologie animale, chez l’Homme, impossibilité de procréer du fait soit du partenaire masculin (défaut anatomique, insuffisance sécrétoire ou excrétoire) soit du partenaire féminin (anomalie anatomique ou fonctionnelle).
La stérilité est dite primaire en cas d’absence de toute grossesse, ou secondaire s’il s’est produit une grossesse antérieurement.
2) En microbiologie, absence de tout micro-organisme vivant ou de spore revivifiable dans un milieu donné.
→ agénésie 1, infertilité masculine
[M4,O3,Q4]
STK9 gene sigle angl. pour “serine/threonine kinase 9”
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.13 du petit bras de l’X ; il fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement et la fonction normal du cerveau, The CDKL5 protein acts as a kinase, which is an enzyme that changes the activity of other proteins by adding a cluster of oxygen and phosphorus atoms (a phosphate group) at specific positions.la protéine CDKL5 agissant comme une kinase qui modifie l'activité d'autres protéines en ajoutant un groupe d'atomes d'oxygène et de phosphore (un groupe phosphate) à des positions spécifiques. One of the proteins targeted by the CDKL5 protein is MeCP2, which is produced from the MECP2 gene.
L'une des protéines ciblées par la protéine CDKL5 est le MeCP2 qui est produit à partir du gène MeCP2.The MeCP2 protein plays important roles in the function of nerve cells (neurons) and other brain cells and in the maintenance of connections (synapses) between neurons. La protéine MeCP2 joue un rôle important dans la fonction des cellules nerveuses (neurones) et d'autres cellules du cerveau et dans le maintien des connexions (synapses) entre les neurones. Des mutations de ces deux gènes entraînant un phénotype très semblable, il a été suggéré que les deux protéines pourraient participer à une voie commune de signalisation affectant la plasticité synaptique.
Syn. CDKL5 gène, CDKL5 Human, CFAP247, cyclin dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
→ syndrome des spasmes en flexion, syndrome de Rett
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017/2
Stokvis-Talma (syndrome de) l.m.
B. J. Stokvis, médecin interniste néerlandais (1902) ; S. Talma, chirurgien néerlandais (1902)
Syn. sulfhémoglobinémie
[F1, G4]
Édit. 2019
stroma cornéen primitif l.m.
primary corneal stroma
Stroma cornéen primitif situé entre l'ectoblaste et la vésicule cristallinienne, qui persiste jusqu'à la sixième semaine de la vie embryonnaire.
Ce stroma primitif, acellulaire et formé de fibres collagènes, est envahi secondairement par des cellules d'origine péricupulaires qui forment progressivement le stroma embryonnaire, puis le stroma adulte, vers le septième mois. Les fibres collagènes du stroma primitif se condensent vers le quatrième mois sur la face postérieure de la membrane basale de l'épithélium et forment la membrane de Bowman.
W. Bowman, Sir, anatomiste et ophtalmologiste britannique (1816-1892)
Syn. mésostroma, membrana prima
[A4, P2]
Édit. 2018
substance libératrice de l'hormone corticotrope l.f.
Polypeptide sécrété par un centre nerveux situé dans l’hypothalamus, qui règle la sécrétion d’hormone corticotrope.
Le test qu CRH est une épreuve de stimulation consistant en l’injection intraveineuse de 100µg de CRH ovin synthétique. Normalement, les taux plasmatiques s’élèvent d’au moins 50% pour l’ACTH et 20% pour le cortisol.
R. Guillemin, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1977 et B. Rosenberg, médecin endocrinologue américain (1955) ; M. Saffran, médecin canadien, A.V. Schally, médecin américain, tous deux prix Nobel de médecine en 1977, B. G. Benfey, médecin canadien (1955)
Syn. corticolibérin
[O4,H1]
surrénalien adj.
adrenal
Qui se rapporte ou appartient à la glande surrénale, en particulier quant à ses fonctions.
[O4]
Édit. 2019
SV40 sigle angl. pour Simian Virus 40.
Virus à ADN de la famille des Polyomaviridae, découvert en 1960.
Son génome est à ADN circulaire et bicaténaire ; il ne possède pas d’enveloppe et sa capside a une symétrie icosaédrique. Sa taille est de 45 nm. Son intérêt est lié à son pouvoir oncogène chez le Hamster, propriété qui en a fait un modèle pour l’étude des mécanismes de l’oncogénèse virale.
synchondrose intraoccipitale postérieure l.f.
synchondrosis intraoccipitalis posterior (TA)
posterior intra-occipital synchondrosis
Jonction cartilagineuse qui, chez le fœtus et le jeune enfant, unit le basi-occipital et l’écaille de l’occipital ; elle disparaît par synostose entre deux et trois ans.
Elle joue un rôle important dans l’accouchement avec présentation du sommet.
P. Budin, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1846-1907)
→ charnière obstétricale de Budin, synostose, présentation du sommet
[A1, A4, O1]
Édit. 2019
syncinésie palpébrale l.f.
synkinesis of eyelid
Succession de contractions involontaires et cloniques d'un muscle (ou d'un groupe de muscles) survenant à l'occasion de la contraction volontaire ou réflexe d'un autre muscle (ou groupe musculaire).
Les syncinésies des paupières sont essentiellement représentées par :
1) la syncinésie du syndrome de Marcus Günn (caractérisée par une erreur d'innervation entre les fibres nerveuses du nerf moteur oculaire commun destinées aux rameau nerveux du muscle releveur et les fibres motrices du trijumeau, avec rétraction clonique involontaire de la paupière supérieure lors de la contraction des muscles masséters ou ptérygoïdiens) ;
2) la syncinésie dite de pseudograefe (caractérisée par une erreur de connexion entre les fibres nerveuses du moteur oculaire commun destinées à l'innervation du muscle droit inférieur et celles destinées au muscle releveur, avec présence d'une rétraction paradoxale de la paupière supérieure lors du regard vers le bas) ;
3) la syncinésie de Marin Amat (résultant d'une syncinésie entre les deux contingents (supérieur et inférieur) du nerf facial avec fermeture palpébrale par contraction involontaire de l'orbiculaire lorsque les muscles de l'étage inférieur de la face, innervés par le contingent inférieur du nerf facial, sont stimulés).
R. Marcus Gunn, ophtalmologue britannique (1883)
→ syncinésie, clonus, Gunn (phénomène de Marcus), pseudograefe, Marin Amat (phénomène de)
[I4, P2]
Édit. 2019
syncytiotrophoblaste n.m.
syncitiotrophoblast
Couche cellulaire externe du trophoblaste dont les cellules sont fusionnées en syncitium.
On observe habituellement des images de mitoses dans le cytotrophoblaste mais jamais dans le syncytiotrophoblaste bien que ce syncitium augmente considérablement de volume. On en déduit que les cellules trophoblastiques se divisent dans le cytotrophoblaste puis migrent dans le syncytiotrophoblaste où elles fusionnent en perdant leur membrane cellulaire. Le syncytiotrophoblaste recouvre les villosités trophoblastiques et participe donc aux échanges fœtomaternels. Elle sécrète la gonadotrophine, l'hormone placentaire de lactation et les stéroïdes placentaires.
→ trophoblaste, cytotrophoblaste
[A4,O6]
syndactylie n.f.
syndactyly
Soudure complète ou non des doigts ou des orteils entre eux.
On distingue selon l’étiologie et la gravité :
1) la syndactylie embryonnaire, qui peut être membraneuse, descendant plus ou moins bas dans la commissure, serrée, accolant complètement deux ou plusieurs doigts, ou complexe avec soudure osseuse ; siégeant souvent aux extrémités des doigts (acrosyndactylie), elle peut être associée à des déformations des doigts : brachydactylie, clinodactylie, réduction numérique des doigts et entrer dans de nombreux syndromes malformatifs, tel le syndrome d’Apert ;
2) la syndactylie de la maladie amniotique, qui est du type syndactylie cicatricielle.
E. Apert, pédiatre français (1906)
Étym. gr. sun : avec ; dactulos : doigt
→ syndactylie cicatricielle, palmure, acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, Apert (syndrome d'), WLS
[A4,O6,Q2,Q3 ]
syndrome BOR l.m.]
BOR syndrome
Le syndrome Branchio-Oto-Rénal, héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, de prévalence de 1/40 000, associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation de l’auricule avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).
L'atteinte rénale peut être responsable d'une insuffisance rénale chronique. L'expression de la maladie varie d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène impliqué dans le syndrome BOR, EYA1, est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec eya-1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
Syn. syndrome branchio-oto-rénal
Sigle BOR pour Branchio-Oto-Rénal
Réf. P. Niaudet, Orphanet mai 2007
[A4,O6,Q2]
syndrome cardiomélique type 1 l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome CHARGE acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
Les symptômes sont variables dans leur nombre et leur gravité selon les anomalies qui sont associées: l’atrésie choanale peut-être osseuse ou membranaire, uni- ou bilatérale; la cardiopathie cyanotique (75 à 80% des cas) est due à des malformations cardiaques conotroncales, des arcs aortiques anormaux (tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel); le colobome iridien, voire rétinien (75 à 90% des cas) peut être associé à une microphtalmie ou une anophtalmie avec perte de la vision ; des anomalies auditives (95 à 100% des cas) avec implantation basse des pavillons difformes, avec des malformations des osselets de l’oreille moyenne (cause d’otites moyennes chroniques conduisant à une surdité sensorineurale avec troubles de l’équilibre; des anomalies des nerfs crâniens fréquentes intéressant les nerfs olfactifs, faciaux, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition ; des altérations du système nerveux central avec une atrophie cérébrale (avec troubles du comportement, retard mental, épilepsie), une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et une hypoplasie cérébelleuse ; une division palatine, une hypoplasie génitale, une cryptorchidie, des malformations rénales ont également été notées. La dysmorphie faciale est caractérisée par un visage carré, front et une racine nasale proéminents. Des malformations des voies aériennes supérieures (laryngomalacie et trachéomalacie, une fistule trachéo-oesophagienne, un reflux trachéo-oesophagien sont communs. Des altérations endocriniennes (déficit en hormones de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et des anomalies immunitaires (déficit immunitaire combiné sévère, lymphopénie à cellules T isolée) ont été observées. Certains malades présentent des troubles de type autistique avec troubles de l’attention et hyperactivité, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété.
L’imagerie par résonnance magnétique met en évidence une hypoplasie ou une absence de canaux semi-circulaires.
L’anomalie entre dans le cadre des neurocristopathies par défaut de migration des cellules souches de la crête neurale. Le gène en cause CHD 7 (Chromodomain Helicare DNA bindind protein-7), locus en 8q12.2, intervient dans l’organisation de la chromatine. Les mutations sont le plus souvent de novo ; l’âge paternel parait un facteur de risque. D’autres anomalies chromosomiques ont été signalées (délétion en 22q11.2).
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
Syn. association CHARGE, syndrome de Hall-Hittner
Réf. modifié d’après K. Blake, C. Prasad pédiatres canadiens, Orphanet mars 2015
→ syndrome d'Abruzzo-Erickson, syndrome de Kallmann, syndrome de délétion 22q11.2, association VACTERL/VATER, syndrome de Kabuki, syndrome rein-colobome, syndrome du Cat-eye, syndrome de Joubert, syndrome BOR, syndrome de microdélétion 5q11.2
[.A4,O6,Q3]
syndrome cœur-main type 1 l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome cœur membre type 1 l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
syndrome cubito- mammaire l.m.
[A4,O5,O6,Q2]