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risques cérébrovasculaires des hormones œstroprogestatives l.m.p.
cerebrovascular risks of estrogen therapy
Conséquences de traitement œstrogéniques sur la circulation cérébrale.
S'agissant des utilisatrices de contraceptifs, le risque absolu est faible, bien que multiplié par neuf. Un contraceptif faiblement dosé le diminuerait encore. Il reste qu'une hypertension artérielle, un tabagisme, une dyslipidémie et pour certains une migraine, représentent une contre-indication. De plus, les patientes ont habituellement des anticorps anti-éthinylœstradiol.
S'agissant de l'hormonothérapie substitutive post-ménopausique, les arguments semblent manquer pour l'incriminer directement sur ce plan.
[O4]
Risser (test de) l.m.
Risser's test
Test permettant d’apprécier la maturation osseuse grâce à l’étude de l’ossification de la crête iliaque sur un cliché radiographique du bassin d'un adolescent.
On établit une cotation de 0 à 5 par comparaison avec un schéma de référence : 0 indique l'absence de point d'ossification; les chiffres de 1 à 4 une maturation incomplète et 5 la soudure des crêtes iliaques. Habituellement, le premier point d'ossification apparaît vers 13 - 14 ans chez la fille et vers 15 - 16 ans chez le garçon. La soudure complète vers 19 - 20 ans traduit la fin de la croissance.
Le test est par exemple utilisé dans les scolioses pour apprécier l’état d’avancement de la croissance osseuse au cours de laquelle la déviation rachidienne peut continuer à s’aggraver.
J. C. Risser Sr, chirurgien orthopédiste américain (1958)
→ âge osseux, âge osseux (méthode de Sauvegrain et Nahum)
[B2,C2,I1,O1, O4]
Édit. 2020
Roberts (syndrome de) l.m.
Roberts’ syndrome
Malformations congénitales multiples faciale et crânienne (oxycéphalie), bec de lièvre, fissure palatine, opacification cornéenne et hypertrophie génitale, absence ou déformation ou déficience des os longs des membres (phocomélie).
Les enfants meurent en général avant la 2ème année mais il existe des formes mineures. Le syndrome pratiquement semblable au syndrome phocomélie SC est autosomique récessif et est provoqué par une mutation du gène ESCO2.
J. B. Roberts, chirurgien américain (1919)
[A4,O6,Q2]
Robinson, Power et Kepler (test de) l.m.
Robinson, Power et Kepler’s test
Test d’appréciation d’un retard à l’élimination de l’eau en présence d’une maladie d’Addison.
Obsolète.
F. J. Robinson, N. H. Power, E. J. Kepler, médecins américains (1941)
[M1,O4]
Édit. 2017/1
Rothmund (syndrome de) l.m.
Rothmund’s syndrome
Trouble essentiel de la croissance responsable d'un nanisme sans retard mental.
Syndrome associant un nanisme, une cataracte, une poïkilodermie et des anomalies osseuses.
A.von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868)
→ Rothmund-Thomson (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund
[A4,O6,Q2]
RTEL1 gene sigle angl pour Regulator of Telomere Elongation helicase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 20q13.33, encodant une hélicase ADN dont la fonction se porte sur la stabilité, la protection et l’élongation des télomères et interagit avec les protéines du complexe de défense connu pour protéger les télomères durant la réplication de l’ADN.
Des mutations de ce gène sont identifiées dans la dyskératose congénitale, la fibrose pulmonaire idiopathique et l’aplasie médullaire.
Syn. C20orf41, DKCA4, DKCB5, NHL, PFBMFT3, RTEL
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, hélicase
[Q1,J1,F1,L1]
Édit. 2018
RU 486 l.m.
RU 486
Antagoniste compétitif de la progestérone prescrit pour les interruptions volontaires de grossesse avant 46 jours d'aménorrhée, et pour les évacuations utérines après mort fœtale in utero.
Syn. mifégyne, mifépristone
rubéole congénitale l.f.
congenital rubella
Infection par le virus de la rubéole ayant entraîné des malformations fœtales chez l'enfant d'une mère atteinte pendant la grossesse.
Sont associées, à des degrés divers, une cardiopathie, une microcéphalie, une cataracte avec microphtalmie, une surdité et une hypotrophie. Contractée après la 16e semaine d'aménorrhée, la rubéole n'expose pas aux malformations mais cependant provoque une fœtopathie virale avec thrombopénie, anémie hémolytique, hépatosplénomégalie, hypotrophie et anomalies osseuses.
N. M. Gregg, Sir, ophtalmologiste australien (1941)
Syn. syndrome de Gregg
→ Gregg (syndrome de), rubéole, microcéphalie, cataracte, microphtalmie
[A4, D1, K2, H1, P2 ]
Édit. 2019
sage-femme n.f.
midwife
Femme diplômée qui pratique l'art des accouchements.
Il existe douze mille sages-femmes exerçant en France, une minorité d'entre elles à titre libéral. Elles appartiennent à la profession médicale, et non paramédicale, et ont le droit de prescrire des examens et des traitements ; mais leur compétence est limitée au diagnostic, à la surveillance de la grossesse, à la préparation à la naissance, à la pratique de l'accouchement eutocique sans manœuvre intrumentale, à la surveillance des suites de couches et des nouveau-nés normaux, à la contraception. La profession est ouverte aux hommes.
SAG gene sigle angl. pour S-antigen visual arrestin
Gène situé sur le locus chromosomique 2q37.1 codant pour des membres de la famille protéique arrestine/bêta-arrestine qui participe à la désensibilisation agoniste-médiée des récepteurs couplés à la protéine G et cause un amortissement spécifique de la réponse cellulaire aux stimuli tels que les hormones, les neurotransmetteurs et les signaux sensoriels
Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie d’Oguchi.
Syn. RP47, S-AG
→ Oguchi (maladie de), arrestine
salles de consommation à moindre risque l.f.p.
Lieux dans lesquels les toxicomanes peuvent venir s'injecter les drogues achetées dans la rue ou par internet et dont la nature exacte est le plus souvent inconnue.
Les objectifs annoncés par les décideurs politiques sont d'améliorer l'ordre public, de réduire les risques infectieux pour les usagers de drogues en leur fournissant le matériel d'injection, voire d'inscrire les usagers de drogue dans un processus de soin à partir des liens avec le personnel soignant présent dans ces salles.
Certains résultats attestent d'un effet réducteur des nuisances causées à l'environnement urbain par les conduites non encadrées d'injection de drogues. Jusqu'à présent aucune évaluation ne permet d'affirmer que des salles de consommation à moindre risque apportent quelque avantage sanitaire.
Syn. salles d'auto injection, « salles de shoot »
→ toxicomane toxicomanie toxicomane (prise en soins au long cours d'un) toxicopathie
[E1,G3,G4,H3]
Édit. 2017/2
sCD14-ST sigle angl.
[C3,F3]
Édit. 2015
Scheie (maladie de) l.f.
Scheie’s disease, mucopolysaccharidosis I S
Désordre du métabolisme des glycosaminoglycanes qui est responsable d’une dysmorphie faciale discrète, d’une raideur articulaire et d’une surcharge viscérale d’évolution lente.
Ses manifestations cliniques sont plus tardives et plus modérées que dans la maladie de Hurler. Le retard mental est léger ou absent. Le faciès particulier justifie le terme de gargoylisme. La bouche est large. On note aussi un hirsutisme et une opacité de la cornée, surtout périphérique. S’y associent parfois des lésions cardiaques (insuffisance aortique). La longévité est normale.
Il existe une forme intermédiaire entre la maladie de Hurler et la maladie de Scheie classée en type IHS.
La maladie de Scheie est due au déficit du même enzyme que la maladie de Hurler (déficit en α-L-iduronidase), mais son évolution est beaucoup plus lente, compatible avec une survie à l’âge adulte. Elle fait partie des mucopolysaccharidoses (type I S) avec élimination excessive dans les urines de dermatane sulphate. La transmission est autosomique récessive ; locus en 4p.16.3.
H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type V, Spät-Hurler (maladie de), Ullrich-Scheie (maladie de)
→ Hurler (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme, glycosaminoglycanes, hirsutisme, insuffisance aortique, déficit en alpha-L-iduronidase, dermatane sulphate
[C1, H4, J1, K2, L2, Q3, R1]
Édit. 2018
Schinzel (syndrome de) l.m.
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.
A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Syn. syndrome cubito-mammaire
Sigle angl. UMS
Réf. Orphanet (2005)
→ malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose
[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
Schinzel-Giedion (syndrome de) l.m.
Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome
Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques et des anomalies cardiaques et des voies génitales.
La dysmorphie faciale comporte un proptosis avec profond sillon sous la paupière inférieure, un hypertélorisme et des traits grossiers. Sur la voûte du crâne existent de larges sutures et de nombreux os wormiens et sur la base du crâne un aspect sclérotique. Il existe par ailleurs un hypospadias avec micropénis chez le garçon et une hypoplasie des grandes et petites lèvres chez la fille, une hypertrichose, et des anomalies osseuses telles que côtes trop larges, os pubien hypoplasique et diaphyses des os longs épaissies. Les survivants ont tous un retard majeur et une épilepsie. L’anomalie est autosomique dominante et liée à la mutation du SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3 (MIM 269150).
A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)
→ SETBP1
[A4,O6,Q2]
SLC52A3 gene sigle angl. pour solute carrier family 52 member 3
Gène, situé en 20p13, codant un transporteur de la riboflavine (également appelée vitamine B2) localisé au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine SLC52A3 est exprimée à des niveaux particulièrement élevés dans les cellules de l'intestin grêle où elle permet l'absorption de la riboflavine pendant la digestion.
Des dizaines de mutations dans ce gène sont connues à ce jour. Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe. Les mutations impliquées dans cette maladie conduisent à la production des protéines RFVT3 anormales. Les mutations peuvent altérer l’adressage de la protéine à la membrane cellulaire ou son activité intrinsèque en tant que transporteur. Ces altérations nuisent à l'absorption de la riboflavine, conduisant à une réduction de la production de co-enzymes contenant la vitamine. Cela aboutit à une perte d'audition, à une faiblesse musculaire du visage et des membres et à des problèmes respiratoires.
Syn. bA371L19.1, BVVLS, C20orf54, hRFT2, MGC10698, RFT2, RFT2_HUMAN, RFVT3, riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3
→ vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3
[I4, Q2, O1, P1]
Édit. 2019
scintigraphie des corticosurrénales l.f.
suprarenal cortex scintigraphy
→ scintigraphie, cholestérol marqué, iodocholestérol
[B2,O4]
scission embryonnaire l.f.
embryonic scission, gemellary scission
Séparation des cellules (blastomères) issues de la deuxième ou de la troisième division durant la période du 5ème au 7ème jours du développement embryonnaire après la fécondation chez les mammifères, qui forment la morula et peuvent se développer en autant d’individus génétiquement identiques.
Cette séparation peut être réalisée juste avant le début de la formation du blastocyste. Cet organisme a pour particularité d'être composé de cellules dites totipotentes, autrement dit de cellules pouvant devenir tout type de cellules constituant l'individu à naître. En pratique le blastocyste ne peut être coupé qu'en deux parties, le couper en quatre produirait des amas de cellules trop petits pour renfermer un blastocyste capable de continuer son développement. La scission embryonnaire est une des techniques de clonage animal appliquées à différentes espèces d’élevage.
Cette scission peut survenir naturellement en particulier dans l’espèce humaine : c’est le cas des vrais jumeaux.
S.M. Willadsen, vétérinaire danois, physiologiste de la reproduction animale à Cambridge (1979)
Syn. scission d'embryon, séparation blastomérique, scission de blastocyste, scission gémellaire
→ clonage, blastomère, morula, blastocyste
[A4, O6, Q1, Q4]
Édit. 2019
sclérose hyaline l.f.
Mallory’s hyaline
Le terme de sclérose hyaline désigne certains types de sclérose, généralement d'allure cicatricielle, dans lesquels les fibres collagènes sont homogénéisées, épaissies, mal individualisées les unes par rapport aux autres, dans un tissu très peu cellulaire.
F. B. Mallory, anatomopathologiste américain (1911)
[A2,M1,L1,K4,R1]
sclérothérapie des varices digestives l.f.p.
digestive varicous veins sclerotherapy
→ varices digestives (sclérothérapie des)
[K4, L1, B4]
Édit. 2020
SCN3B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 3
Gène localisé en 11q24.1, qui code un membre de la famille de gènes de la bêta sous-unité de canal sodique et influence l’inactivation des mouvements dans ce canal.
Les canaux voltage dépendants sodiques sont des complexes de glycoprotéines transmembranaires composés d’une grande sous-unité et d’une ou de plus bêta-sous-unités. Ils sont responsables de la génération et de la propagation des potentiels d’action dans les neurones et les muscles.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Brugada et de la fibrillation atriale de type 16
Syn. ATFB16, BRGDA7, HSA243396
[Q2,K2]
Édit. 2017
SCN4B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 4
Localisé en 11q23.3 ce gène code une protéine transmembranaire qui constitue un lien bisulfide avec le gène SCN2A.
Cette protéine est une des nombreuses sous-unités bêta de canal calcique qui interagissent avec les sous-unités alpha voltage dépendantes pour gérer les mouvements sodiques.
Les mutations sont à l’origine du syndrome du QT long.
SCNN1G gene sigle angl. pour sodium channel epithelial 1 gamma subunit
Gène, situé sur le locus chromosomique 16p12, codant pour une sous-unité gamma d’un complexe protéique appelé epithaelial sodium chanel - canal sodique épithélial - (ENaC).
Ces canaux sont constitués de sous-unités alpha, bêta et gamma. Ces canaux, situés à la surface des cellules épithéliales du corps parmi lesquels, les reins, les poumons, le côlon, les glandes sudoripares, transportent le sodium dans les cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Liddle et le pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1.
Syn. amiloride-sensitive epithelial sodium channel gamma subunit, amiloride-sensitive sodium channel gamma-subunit, amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma, BESC3, ENaC gamma subunit, ENaCg, ENaCgamma, epithelial Na(+) channel subunit gamma, gamma-ENa
→ Liddle (syndrome de), pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1, canal sodique épithélial
[K2,Q2]
Édit. 2017
score HAS-BLED acr. angl. pour Hypertension, Abnormal liver/renal function, Stroke history, Bleeding predisposition, Labile INRs, Elderly, Drugs/ alcohol usage
Score de risque de saignement majeur chez des patients en fibrillation atriale et soumis à un anticoagulant oral.
Les items cliniques et biologiques étudiés sont :
- hypertension artérielle (pression systolique > 160 mm Hg),
- fonctions rénale et ou hépatiques anormales,
- antécédent d’accident vasculaire cérébral,
- antécédents de saignements importants,
- INR labile (valeur cible thérapeutique dans moins de 60% des examents,
- âge supérieur à 65 ans,
- médicaments prédisposant au saignement (antiagrégants, anti-inflammatoires non stéroïdiens),
- abus d’alcool (8 boissons/semaine),
Chaque item vaut un point. Un score supérieur à trois conduit à assurer une surveillance particulière au cours d’un traitement anticoagulant en raison du risque élevé de saignement.
antivitamines K, score CHA2DS2-VASc
R. Pisters, médecin cardiologue néerlandais (2010)
Étym. angl. has bled : a saigné
[F4,L1,K2,H1,F1,G3,2015]
score des 4 T l.m
clinical score 4T’s
Score d’évaluation de la probabilité de développer une thrombopénie induite par l’héparine (TIH)
Quatre items sont analysés :
1). l’importance de la thrombopénie,
2). le temps de survenue de la thrombopénie,
3). les complications thrombotiques,
4). l’absence ou non d’autres causes de thrombopénie,
À chaque item est attribuée une cote de 0 à 2 avec un score total allant de 0 à 8 points. La probabilité de TIH est faible avec un score de 0 à 3, intermédiaire avec un score de 4 à 5 et élevée de 6 à 8.
G. K. Lo, hématologiste canadien (2006)
→ thrombopénie induite par l'héparine
SED sigle m. pour
SED 3 sigle pour
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4,O6,Q2]
SED 6A sigle pour
SED 8 sigle pour
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite
[A4,O6,Q2]