rétinoblastome n.m.
retinoblastoma
Tumeur embryonnaire de la rétine hautement maligne qui atteint de façon préférentielle le nourrisson et le très jeune enfant (1/18 000 naissances) avec comme signes d'appel une leucocorie, un strabisme, une buphtalmie ou parfois une hétérochromie irienne ; la forme endophytique envahit progressivement le vitré et la forme exophytique gagne l'espace sous-rétinien avec décollement de la rétine.
Quand il est bilatéral (dans 30 à 40% des cas), le rétinoblastome est de survenue précoce, tandis que les formes unilatérales sont de survenue plus tardive, 24 mois et plus. De développement intra-oculaire puis intra-orbitaire, la tumeur gagne l’encéphale et le tissu osseux en suivant le nerf optique. Du point de vue anatomopathologique, on distingue le rétinoblastome indifférencié (mitoses nombreuses) du rétinoblastome différencié. Suivant le degré de différenciation on distingue le rétinoblastome du rétinocytome marqué par des rosettes de Homer-Wright ou des agencements en bouquet des cellules tumorales. Une forme particulière est le rétinoblastome trilatéral ou pinéaloblastome. Le traitement le plus actuel fait appel à la chimiothérapie, la thermocoagulation et la radiothérapie.
Le rétinoblastome est lié à la délétion sur les deux allèles, d’un gène suppresseur, un des premiers individualisés, le gène RB (13q14). L’étude de ce gène a fourni un modèle d’oncosuppresseurs et a permis à Knudson, de formuler une « two-hit hypothesis » (double étape ou double détente) associant une mutation germinale, héritée, et une mutation somatique, acquise et accidentelle. Lors de la première modification de l'un des deux allèles l'affection n'apparaît pas ; il faut une deuxième mutation accidentelle somatique sur l'autre allèle homologue (autre chromosome) pour qu'il y ait transformation cellulaire maligne. La maladie est transmissible lorsque l'un des deux allèles des cellules germinales est anormal. Le gène muté se comporte donc comme un gène dominant avec pénétrance incomplète. Le gène non muté (RB1) est un anti-oncogène ; il est situé en 13q14.12-14.2, a une longueur de 180kb et comporte 27 exons. On connaît plus de vingt mutations différentes intragéniques. L’affection est autosomique dominante (MIM 180200 et MIM 180200.0001ff).
P. Pawius (Pieter Pauw), anatomiste hollandais (1597) ; A. N. Pandey, ophtalmologiste indien (2014)
→ buphtalmie, Homer-Wright (rosettes de), leucocorie, rosette HW, rosette FW
rétinoblastome-like 2 et like 1 l.m.
retinoblastoma-like 1 and 2
Gène humain, RBL2, conforme au gène du rétinoblastome mais situé sur une autre région en 16q12.2 et non en 13q14.12-14.2 (gène du rétinoblastome).
A partir d'une séquence de la protéine E1A, qui fait une liaison étroite avec la séquence du gène du rétinoblastome (protéine homologue ou similaire), Mayol a cloné un gène humain, RBL2, en un autre site. Des délétions en 16q ont été trouvées dans plusieurs cancers humains (poumon, ovaires, foie, prostate) ce qui laisse entendre que ce gène a une action anti-oncogène. Une technique un peu différente a été utilisée pour identifier le RBL1 ou CP107, dont le locus est en 20q11.2 et qui est un homologue du gène du rétinoblastome et intervient dans le contrôle de la croissance et de la régulation cellulaire. Affection à hérédité indéterminée (MIM 180203).
M. E. Ewen, bio-oncologue américain (1991) ; X. Mayol, biologiste espagnol en activités aux États-Unis (1993)
rétinoblastome trilatéral l.m.
retinoblastoma-threesided
Association d’un rétinoblastome et d’une tumeur intracrânienne qui se rencontre le plus souvent dans les rétinoblastomes bilatéraux ; il s'agit en général de tumeurs pinéales (pinéaloblastome) ou suprasellaire dont le diagnostic est fait en moyenne entre 9 mois et 44 mois.
D'autres tumeurs peuvent apparaître et le développement tardif vers la cinquantaine de mélanomes cutanés ou de sarcomes osseux chez les survivants des formes héréditaires est possible. Les rétinoblastomes unilatéraux ne sont héréditaires que dans 10 à 15% des cas. S'il existe d'autres cas dans la famille ils sont héréditaires à 100%. Les techniques de biologie moléculaire, permettent d’identifier les porteurs asymptomatiques. Vingt à 30% des rétinoblastomes sont des nouvelles mutations germinales et 60 à 70% sont des formes sporadiques ou des phénocopies non héréditaires. Certains rétinomes peuvent régresser et se pigmenter et certains rétinoblastomes peuvent également involuer spontanément. L’affection est autosomique dominante (MIM 180200 et MIM 180200 0001ff)
sarcome du chorion cytogène l.m.
endometrial stroma sarcoma, mesenchymal sarcoma
Tumeur maligne de l'endomètre, développée à partir du chorion cytogène dans le période postménopausique, d'évolution fatale dans l'année avec envahissement local ou régional et métastases viscérales.
La structure histologique est très variable : sarcome indifférencié ou peu différencié, épithéliosarcome contenant des éléments sarcomateux indifférenciés et des éléments épithéliomateux, tumeur mixte hétérogène, polymorphe ou contenant des contin
Etym : gr sarx : chair
Syn. mésenchymome de l'utérus, mésoblastome de l'utérus, mülléroblastome, tumeur mixte (mésodermique) de l'utérus, tumeur müllérienne mixte maligne
→ sarcome
sarcome fibroblastique l.m.
fibroblastic sarcoma
Etym : gr sarx : chair
→ sarcome, dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
sarcome lipoblastique l.m. (obs)
lipoblastic sarcoma
Expression ancienne, proposée par Masson, désignant la forme indifférenciée du liposarcome, qui contient peu de cellules adipeuses à cytoplasme spumeux.
Etym : gr sarx : chair
P. Masson, pathologiste français, naturalisé canadien, membre de l'Académie de médecine (1880-1959)
Syn. liposarcome embryonnaire d'Ewing (obs.).
→ sarcome
scission embryonnaire l.f.
embryonic scission, gemellary scission
Séparation des cellules (blastomères) issues de la deuxième ou de la troisième division durant la période du 5ème au 7ème jours du développement embryonnaire après la fécondation chez les mammifères, qui forment la morula et peuvent se développer en autant d’individus génétiquement identiques.
Cette séparation peut être réalisée juste avant le début de la formation du blastocyste. Cet organisme a pour particularité d'être composé de cellules dites totipotentes, autrement dit de cellules pouvant devenir tout type de cellules constituant l'individu à naître. En pratique le blastocyste ne peut être coupé qu'en deux parties, le couper en quatre produirait des amas de cellules trop petits pour renfermer un blastocyste capable de continuer son développement. La scission embryonnaire est une des techniques de clonage animal appliquées à différentes espèces d’élevage.
Cette scission peut survenir naturellement en particulier dans l’espèce humaine : c’est le cas des vrais jumeaux.
S.M. Willadsen, vétérinaire danois, physiologiste de la reproduction animale à Cambridge (1979)
Syn. scission d'embryon, séparation blastomérique, scission de blastocyste, scission gémellaire
→ clonage, blastomère, morula, blastocyste
[A4, O6, Q1, Q4]
Édit. 2019
segment cœloblastique l.m.
→ somite
segment mésoblastique l.m.
→ somite
Sertoli (tumeur à cellules de) l.f.
Sertoli’s cell tumour
Tumeur testiculaire rare, habituellement bénigne, développée aux dépens des cellules de Sertoli.
Cette tumeur du stroma gonadique est secrétante et peut être révélée par une gynécomastie ou une baisse de la libido. Le traitement est l'orchidectomie radicale, qui doit être suivie de la régression des anomalies cliniques.
E. Sertoli, anatomiste et physiologiste italien ( 1842-1910)
Syn. androblastome
sidéroblaste n.m.
sideroblast
Erythroblaste médullaire contenant des granules de fer non héminiques visibles en microscopie optique après coloration de Perls au bleu de Prusse.
La dimension, le nombre et la disposition des grains de fer du cytoplasme permettent de reconnaître trois types de sidéroblastes: type 1 à granules peu nombreux à la limite de la visibilité, type 2 à granules bien visibles répartis dans le cytoplasme et type 3 avec cinq ou plusieurs granules volumineux disposés en couronne dans les mitochondries autour du noyau dont il couvre au moins le tiers de la circonférence. Le type 3 est toujours pathologique; il participe à la définition des anémies sidéroblastiques.
G. J. Mufti, hématobiologiste britannique (2008)
Étym. gr. sideros: fer; blastos: germe
[F1]
Édit. 2015
sidéroblastique adj.
Se dit de certaines anémies dans lesquelles l’examen médullaire objective des sidéroblastes en couronne (ou en anneau) qui sont des érythroblastes contenant des dépôts excessifs de fer dans les mitochondries.
Certaines anémies sidéroblastiques ont une physiopathologie connue quand elles s’associent à des déficits enzymatiques, à des déficits en vitamine B6, à une toxicité médicamenteuse, dans le saturnisme. En revanche, d’autres anémies sidéroblastiques sont de mécanismes encore imprécis et rentrent dans le cadre des syndromes myélodysplasiques. C’est le cas des anémies réfractaires avec sidéroblastes en couronne de l’adulte qui représentent les formes les plus fréquentes en pratique hématologique.
Étym. gr. sideros: fer; blastos: germe
→ sidérocyte, anémie sidéroachrestique, anémie sidéroblastique
[ F1]
Édit. 2015
somite n.m.
somite
Amas cellulaire métamérisé du mésoblaste para-axial, de chaque côté du tube neural, résultant de la fragmentation de l’embryon vers la troisième-quatrième semaine, dans le sens craniocaudal.
Chacune de ces unités de fragmentation se divise ultérieurement en sclérotome en dedans et le myotome et le dermatome en dehors. Au nombre de quarante à quarante-deux paires chez l’embryon humain, les somites sont situés de part et d’autre du névraxe et de la corde dorsale. Chez les mammifères les trois premières paires appartiennent à la région céphalique (somites occipitaux), toutes les autres correspondent au reste du corps. Chez l’Homme les somites caudaux disparaissent au cours de développement. C’est la métamérisation des somites qui entraîne les métamérisation des nerfs mixtes.
Étym. gr. sôma : corps
Syn. segment cœloblastique, segment mésoblastique, somatome
→ métamère
spongioblaste n.m.
spongioblast
Cellule ou ensemble de cellules embryonnaires d’origine neuro-ectodermique qui se différencient en astrocytes ou en oligodendrocytes.
Étym. gr. spongos : éponge
spongioblastome n.m.
spongioblastoma
Antérieurement, proliférations tumorales gliales.
Dans les classifications actuelles, le spongioblastome polaire correspond à l'astrocytome pilocytique de type juvénile. L'authentique spongioblastome polaire est une tumeur maligne très rare du troisième ou du quatrième ventricule chez l'enfant, dont les cellules en forme de navette se superposent en palissades très régulières.
Étym. gr. spongos : éponge
sympathoblastome n.m.
sympathoblastoma
→ neuroblastome, sympathome cervical
sympathome cervical l.m.
cervical neuroblastoma
Tumeur développée à partir des cellules ganglionnaires de la chaîne sympathique du cou.
On reconnaît des sympathomes embryonnaires ou neuroblastomes (tumeurs malignes d’évolution rapide, nécroticohémorragiques, faites de plages de petites cellules immatures à cytoplasme peu développé), des sympathomes adultes ou ganglioneuromes (tumeurs bénignes) et des sympathomes mixtes, ou ganglioneuroblastomes, associant à ces deux types cellulaires fondamentaux des formes intermédiaires dont le pronostic est difficile à déterminer.
Syn. ganglioneurome cervical
syncytiotrophoblaste n.m.
syncitiotrophoblast
Couche cellulaire externe du trophoblaste dont les cellules sont fusionnées en syncitium.
On observe habituellement des images de mitoses dans le cytotrophoblaste mais jamais dans le syncytiotrophoblaste bien que ce syncitium augmente considérablement de volume. On en déduit que les cellules trophoblastiques se divisent dans le cytotrophoblaste puis migrent dans le syncytiotrophoblaste où elles fusionnent en perdant leur membrane cellulaire. Le syncytiotrophoblaste recouvre les villosités trophoblastiques et participe donc aux échanges fœtomaternels. Elle sécrète la gonadotrophine, l'hormone placentaire de lactation et les stéroïdes placentaires.
→ trophoblaste, cytotrophoblaste
[A4,O6]
syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie l.m.
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
thérapie génique des glioblastomes l.f.
gene therapy for glioblastomas
→ glioblastomes (thérapie génique des)
Touraine (mélanoblastose neuro-cutanée de) l.f.
A . Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1941)
→ mélanoblastose neuro-cutanée
Touraine (mélanose neurocutanée de) l.f.
Touraine's neurocutaneous melanosis
Phacomatose pigmentaire caractérisée par des naevus pigmentaires plus ou moins étendus, souvent pileux, et par une infiltration méningée mélanocytaire parfois terminale, à l'origine d'une hydrocéphalie, voire d'une syringomyélie.
A . Toutaine, dermatologiste français (1941)
Syn. mélanoblastose neurocutanée
transformation lymphoblastique l.f.
lymphoblastic transformation
Changement morphologique d'un lymphocyte associé avec son activation (passage en phase G1 du cycle cellulaire).
La transformation lymphoblastique peut être induite par des mitogènes (lectines végétales telles que la phytohémagglutinine ou la concanavaline A), des anticorps antilymphocytes polyclonaux ou monoclonaux (CD2, CD3), ou par l’association d’un ester de phorbol et d’un ionophore calcique.
→ transformation lymphoblastique (test de)
transformation lymphoblastique (test de) (TTL) l.m.
lymphocyte proliferation test
Test immunologique in vitro évaluant les capacités des lymphocytes d'un sujet à être activés, c'est-à-dire à proliférer en étant transformés en grandes cellules lymphoblastiques.
Cette activation peut être déclenchée par des antigènes microbiens ou médicamenteux, ou encore, de façon non spécifique, par des mitogènes tels que phytohémagglutinine, concanavaline A. Elle peut être mesurée cytologiquement ou, mieux, par comptage de l'incorporation de thymidine tritiée. Ainsi, selon les cas, le TTL évalue une sensibilisation préalable ou mesure les capacités immunitaires lymphocytaires. Les lymphocytes peuvent aussi proliférer en présence d'allo-antigènes d'histocompatibilité, ce qui correspond à une réaction lymphocytaire mixte.
→ transformation génétique, transformation bactérienne, transformation lymphoblastique
trichoblastome n.m.
trichoblastoma
Tumeur cutanée peu fréquente, survenant chez l'adulte, surtout au visage et dans le cuir chevelu, mais n'ayant pas de caractéristiques cliniques particulières.
Elle fait partie des tumeurs trichogéniques annexielles bénignes, qui rappellent histologiquement le développement embryologique du follicule pileux et se composent, de ce fait, comme la matrice pilaire, d'une prolifération épithéliale associée à une composante mésenchymateuse. D'après le degré de développement mésenchymateux et de différenciation des travées tumorales on distingue le trichoblastome, le trichoblastome trichogénique, le fibrome trichoblastique et le fibromyxome trichogénique. Dans le trichoblastome, la composante épithéliale prédomine et est faite de travées et de cordons épithéliaux, souvent anastomosés et entourés d'une assise cellulaire palissadique. L'évolution est bénigne et la guérison s'obtient par exérèse chirurgicale.
Étym. gr. trikhos : du cheveu ; blastos : germe
J.T. Headington et A. J. French, dermatologues et anatomopathologistes américains (1962)