néphrome mésoblastique congénital l.m.
Tumeur rénale rare observée dans les 6 premiers mois de la vie de l'enfant, bien limitée, constituée de tubes, de fibres conjonctives et musculaires matures et bien différenciés.
Cette tumeur a été longtemps confondue avec la tumeur de Wilms, puis individualisée par Bolande en 1967. Sa malignité est réduite et elle est curable chirurgicalement. Quelques cas ont été décrits chez l'adulte. Sa forme léiomyomateuse est la plus courante, mais il existe également des formes kystiques, cellulaires, angiomateuses. Elle doit être distinguée du néphroblastome qui comporte toujours des zones indifférenciées, blastémateuses.
R. P. Bolande, anatomopathologiste américain (1967)
Syn. tumeur de Bolande
nésidioblastome n.m.
Désigne les tumeurs, nées des îlots pancréatiques de Langerhans et conservant la propriété de secréter en abondance de l’insuline.
Les nésidioblastomes sont rarement uniques. Ils sont souvent multiples et faire partie d’une hyperplasie plus ou moins diffuse.
Étym. gr. nesidios : petite ile ; blastos : germe, bourgeon ; ome : tumeur
neurectoblaste n.m.
neurectoblast
Partie de l’ectoblaste qui à la fin du premier mois du développement embryonnaire, s’enfonce dans la gouttière neurale et forme le système nerveux central et les nerfs périphériques.
Étym. gr.neuron : nerf ; ektos : dehors ; blastos : germe
neuroblaste n.m.
neuroblast
Cellule embryonnaire provenant du tube neural et susceptible de se différencier en neurones et d’être à l’origine de neuroblastomes.
Étym. gr. neuron : nerf ; blastos : germe
Syn. neuroectoblaste
[A4,O6]
neuroblastome n.m.
neuroblastoma
Tumeur très rare du système nerveux central, qui survient dans les premières années de la vie. Certains l'incluent dans les tumeurs primitives neuro-ectodermiques, d'autres en font une entité séparée, d'origine neuronale.
Macroscopiquement, c'est une masse intra-parenchymateuse supratentorielle souvent volumineuse, nécrotique et hémorragique. Microscopiquement, la prolifération cellulaire est faite de petites cellules rondes, disposées en rosettes, souvent en mitose, d'une trame de fond constituée de neurites, parfois de quelques cellules ganglionnaires et de calcifications. Les cellules tumorales contiennent des grains neurosécrétoires.
Diverses classifications ont été établies à propos des formes périphériques, dans un but de prospective thérapeutique. Des anomalies chromosomiques (délétion partielle du bras court du chromosome 1), une amplification de l'oncogène N-myc ont aussi été inconstamment mises en évidence.
Les divers traitements chirurgicaux, radiothérapiques et/ou chimiothérapiques n'empêchent pas les récidives ni une dissémination par voie liquidienne.
neuroblastome cutané l.m.
neuroblastoma
Métastase se manifestant par un nodule cutané ou sous-cutané dur, rouge bleu, dont le blanchiment prolongé provoqué par la palpation et suivi d'une période réfractaire d'une à deux heures a une nette valeur diagnostique, et ayant pour origine une néoformation à partir d'un ganglion sympathique ou de la médullosurrénale qui est une des tumeurs malignes les plus fréquentes du jeune enfant.
Histologiquement, la lésion se compose d'amas de petites cellules monomorphes et basophiles à noyau volumineux et souvent en mitose. Le pronostic, réservé, dépend de l'âge de l'enfant et du nombre de lésions métastatiques. Le traitement a recours à la radiothérapie, aux glucocorticoïdes et au cyclophosphamide.
Syn. sympathoblastome, sympathome embryonnaire
neuroblastome (mise en évidence scintigraphique du) l.m.
neuroblastoma (scintigraphic detection)
neuroblastome olfactif l.m.
olfactory neuroblastoma, aesthesioneuroblastoma
neuroblastome thoracique l.m.
thoracic neuroblastoma
Tumeur maligne neurogène ou neuro-ectodermique rare, d'origine sympathique, observée surtout avant l'âge de deux ans.
Des signes respiratoires et neurologiques sont présents deux fois sur trois. Le taux urinaire de l'acide vanilmandélique et homovanillique est souvent élevé, ainsi que le taux sanguin de la dopamine. Le diagnostic repose sur l'aspiration biopsie à l'aiguille ou la biopsie chirurgicale.
Le traitement comporte l'association chimiothérapie, chirurgie et si besoin la radiothérapie, donnant un taux de survie à 5 ans d'un peu plus de 60%.
neuro-ectoblaste n.m.
neuroectoderm
Cellules de la plaque neurale qui, à partir du19ème jour du développement embryonnaire, vont participer au processus initial de neurulation.
Étym. gr. neuron : nerf ; ektos : au-dehors ; blastos : germe
Syn. neuroectoderme, neuroblaste
[A4,O6]
odontoblaste n.m.
odontoblast
Cellule cylindrique haute d’origine mésodermique, située à la partie apicale de la papille dentaire, sous la couche des améloblastes.
Elle fabrique une matrice odontoblastique devant constituer l’ivoire, de composition biochimique identique à celle de l’os et calcifiée qui, en se retirant laisse, enfermé dans l’ivoire, un long prolongement cytoplasmique répondant aux canalicules de l’ivoire.
Étym. gr. odous : dent ; blastos : germe
Édit. 2017
orchidoblastome n.m.
orchidoblastoma
Édit. 2017
orchioblastome n.m.
orchioblastoma
Édit. 2017
ostéoblaste n.m.
osteoblast
Grande cellule d’origine mésenchymateuse, de 20 à 50 m de diamètre, à cytoplasme abondant, à volumineux appareil de Golgi et responsable de la formation, de l’apposition, puis de la minéralisation de la matrice osseuse.
Les ostéoblastes, qui ont pour origine une cellule souche située dans le stroma médullaire, assurent par leur sécrétion la formation de la trame collagène osseuse qui, progressivement, les entoure et constitue la lamelle osseuse. Ils y deviennent des ostéocytes.
L’ostéoblaste a pour origine une cellule souche située dans le stroma médullaire.
Édit. 2017
ostéoblastome n.m.
osteoblastoma
Tumeur bénigne de l’os au sein de laquelle la prolifération cellulaire est faite d’ostéoblastes et des tissus qu’ils élaborent : os et tissu ostéoïde.
Survenant dans la deuxième et la troisième décennie, plus fréquent chez le garçon, elle se manifeste par des douleurs surtout nocturnes, soulagées par l’aspirine (mais moins qu’en cas d’ostéome ostéoïde). Sa localisation la plus fréquente est le rachis, surtout sur l’arc postérieur, moins souvent les os longs, les os plats et les côtes, le crâne. L’aspect radiologique est celui d’une lacune de 2 à 6 cm de long, bordée d’un os mince mais dense, moins net dans les localisations en tissu spongieux. Le centre de la lésion peut être le siège de calcifications ; un vrai nidus est rare : il donne une image en cocarde caractéristique et la distinction avec un oetéome ostéoïde peut être difficile ; ces formes ont pu faire considérer l’ostéoblastome comme un « ostéome ostéoïde géant ». Si les limites de la lésion sont peu nettes ou rompues, le diagnostic peut se poser avec une lésion maligne. La biopsie est nécessaire : l’examen histologique montre un tissu ostéoïde et de nombreux ostéoblastes dans un stroma conjonctif vascularisé.
La lésion est bénigne et l’exérèse chirurgicale rarement suivie de récidive.
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
Étym. gr. osteon : os ; blastos : germe
Syn. ostéoblastome bénin
Édit. 2017
Pallister-Hall (syndrome de) l.m.
Pallister-Hall’s syndrome
Syndrome malformatif rare (prévalence : 1/1 000 000), pléiotrope, néonatal, létal, autosomique dominant caractérisé par un hamartoblastome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire avec hypopituitarisme.
Il existe un petit nez, une microglossie, une luette bifide, des freins buccaux, une rotation anormale d'un lobe pulmonaire, une dysplasie unguéale avec 4ème métacarpien trop court, une polydactylie post-axiale des quatre membres et parfois des syndactylies, des malformations cardiaques, une hypoplasie des surrénales, une agénésie rénale, une imperforation anale et un microphallus. Aux yeux on peut trouver un colobome, et plus rarement une microphtalmie. Le locus est situé en 7p13, gène GLI3 codant pour un facteur de transcription activé par la voie de signalisation de Sonic hedgehog ; les mutations sont entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique (MIM 146510).
Judith G. Hall, médecin généticienne américaine et P. D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)
Syn. hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie postaxiale, syndrome d’hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Réf. Orphanet, L. Biesecker (2013)
→ pléiotropie, hamartome hypothalamique, hamartoblastome hypothalamique, domaine à doigts de zinc, voie de signalisation Sonic Hedgehog
[A4,O6,Q2]
paracoccidioïdomycose n.f.
paracoccidioidomycosis
Mycose pulmonaire sévissant en Amérique centrale, aux Antilles et en Amérique du sud, provoquée par un micromycète opportuniste, dimorphique, Paracoccidioides brasiliensis .
Se développant sur le sol, ce micromycète est occasionnellement parasite de l’Homme dont la contamination résulte de l’inhalation de spores libres ou d’une lésion cutanée (traumatisme infectant).
L’infection débute dans la cavité buccale sous forme de papules granulomateuses, verruqueuses, végétantes, parfois ulcérées. L’extension des lésions peut être superficielle, sur la peau du visage, ou profonde, avec atteinte ganglionnaire sous-maxillaire ou cervicale et destruction locale des tissus sous-jacents. On décrit des formes pulmonaires de primo-infection muette, révélée par un infiltrat bilatéral alvéolo-interstitiel 8 fois sur 10, et des disséminations multi viscérales aux os et même au cerveau et aux méninges. Le diagnostic est porté sur la présence de levures à double contour multibourgeonnantes en roue de timonier au sein d’un granulome, et sur l’isolement du champignon en culture.
Syn. anciennement blastomycose sud-américaine, maladie de Lutz-Splendore-Almeida (obsolète)
→ Paracoccidioides brasiliensis
phase prélacunaire l.f.
Première étape de la formation du placenta, caractérisée par la différenciation et le développement d'une couronne trophoblastique pleine à la périphérie du blastocyste, entre le
6 ème et le 9 ème jour suivant la fécondation.
plasmoblaste n.m.
plasmoblast
Cellule précurseur des plasmocytes, se développant dans la pulpe des ganglions lymphatiques à partir des immunoblastes B.
Sa maturation donne le proplasmocyte puis le plasmocyte ou cellule lymphoplasmocytaire.
plasmoditrophoblaste n.m.
syncitiotrophoblast
pneumoblastome n.m.
pulmonary blastoma
Tumeur pulmonaire maligne rare dont la structure rappelle celle du poumon fœtal au stade glandulaire.
L'aspect histopathologique est celui d'une structure épithéliale tubulée au sein d'un stroma mésenchymateux.
Cette tumeur est plus souvent périphérique que centrale et parfois plurinodulaire. Elle est très rare et touche surtout l'enfant (20% des cas ont moins de 5 ans) et le sujet âgé. Elle n'est reconnue que sur un prélèvement pulmonaire en zone tumorale.
Son pronostic après exérèse reste mauvais.
promégacaryoblaste n.m.
promegakaryoblast.
Cellule progénitrice de la lignée mégacaryocytaire, non identifiable par des critères cytologiques ou immunologiques au niveau du myélogramme.
Son existence repose sur les données des cultures des cellules mononucléées de la moelle osseuse. Ainsi, sous l'action de certains facteurs de croissance spécifiques dont la thrombopoïétine, est-il possible d'obtenir des colonies mégacaryocytaires dont la taille dépend de la capacité de prolifération de ces progéniteurs.
protéine d'activation des fibroblastes alpha l.f.
fibroblast activation protein alpha (FAPA)
La protéine d’activation des fibroblastes alpha (FAPA) est une protéase à sérine, intégrée à la membrane cellulaire, qui forme des complexes avec d'autres composants membranaires et exerce son activité protéolytique à la surface cellulaire.
FAPA est exprimée dans les cellules stromales des cancers épithéliaux et dans plusieurs autres types de tumeurs malignes. Elle facilite l’invasion tumorale et la formation des métastases.
Abrév. FAPA
→ stroma tumoral, sérine-protéase
[C1]
Édit. 2017
protéine 1 et 2 liées au rétinoblastome l.f.
retinoblastoma binding protein-1 and protein-2
Deux protéines liées au gène du rétinoblastome, isolées à partir d'une protéine virale, transformant le papillovirus-16 humain, et liées étroitement sur la séquence ADN du gène du rétinoblastome (protéine virale homologue ou similaire).
Deux cDNAs ont été isolés qui codent les protéines de liaison au rétinoblastome RBBP1 et RBBP2 (MIM 180201, MIM 180202).
Deborah Defeo-Jones, biochimiste américaine (1991)
pseudotumeur trophoblastique invasive l.f.
pseudotrophoblastic tumour