artefacts liés au flux l.m.p.
artefacts bound to the flow
Edit. 2018
[ B2,B3]
déficits immunitaires combinés sévères liés à l'X (syndrome de) l.m.
X-linked severe combined immunodeficiencies
La forme la plus courante de ces déficits qui représentent 50 à 60% des DICS correspond à des mutations du gène codant la chaîne commune gc (CD132) des récepteurs d’IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 et IL-15.
Ces malades ont une absence de lymphocytes T et NK matures et une lymphocytose B. Le déficit T est en grande partie consécutif à l’absence de récepteurs fonctionnels de l’IL-7, tandis que le déficit en cellules NK est dû à l’absence de signal induit par l’IL-15. Différents variants phénotypiques de ce syndrome ont été décrits : absence de cellules B, déficit partiel avec présence de lymphocytes T oligoclonaux, ou mutations de gc exprimées sur les cellules B mais non sur les cellules T.
Le déficit en Janus kinases (Jak-3) est un DICS transmis sur le mode autosomique récessif, induisant un phénotype très proche du déficit en chaines gc puisque cette chaine transmet un signal cellulaire en activant Jak-3.
gènes liés l.m.p.
linked genes
spasmes infantiles liés au sexe l.m.p.
W.J. West, chirurgien et pharmacien britannique (1840)
→ West (syndrome de), syndrome des spasmes en flexion
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017/2
adaptation (troubles psychiques de l') l.m.p.
adjustment disorders
Ensemble des plaintes somatiques, détresse et perturbations émotionnelles, altérations de l'activité sociale ou occupationnelle, liées à un changement existentiel marquant ou à des circonstances éprouvantes (conflit professionnel ou conjugal, deuil, séparation, immigration, guerre, etc.).
Selon la CIM 10, la prédisposition et la vulnérabilité individuelles jouent ici un rôle plus important que lors d'une réaction aigüe ou dans l'état de stress post-traumatique. Mais ces troubles ne surviendraient pas en l'absence du facteur de stress en cause.
Des phénomènes régressifs (énurésie, "parler-bébé", succion du pouce) sont fréquents chez l'enfant, et des conduites agressives ou dyssociales chez l'adolescent.
Habituellement extériorisés dans le mois (CIM 10) ou les trois mois (DSM-IV) qui suivent l'évènement, ces états ne persistent guère au-delà de six mois.
Étym. lat. adaptare : ajuster
[H4]
Édit. 2017
Addison (troubles musculaires de la maladie d') l.m.p.
muscular troubles in Addison's disease
Tableau de faiblesse musculaire généralisée avec crampes abdominocrurales, en rapport avec les désordres hydro-électrolytiques observés au cours de ce syndrome.
[I4,04]
Édit. 2017
albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.
albinism with immune and hematologic defects
Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).
D. Kotzot, généticien allemand (1994)
Étym. lat. albus : blanc
[F4,J1,P2,Q2 ]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
amibiase (troubles psychiques et) l.m.p.
amebiasis, amibiasis (psychical disorders)
Lors d'une amibiase aigüe ou subaigüe, troubles dépressifs et/ou névrotiques rares pouvant cependant prévaloir sur la symptomatologie dysentérique.
Une méningo-encéphalite aigüe primitive souvent grave, à forme agitée et confuso-onirique, a été signalée. Des abcès cérébraux relativement tardifs, de type clinique surtout expansif, sont exceptionnels.
Dans les formes chroniques, les "colonévroses" sont assez fréquentes, principalement chez les amibiens d'Extrême-Orient. Mais il peut s'agir en fait de colopathies fonctionnelles (intestin irritable) sur un fond névrotique.
[D1, H1, H3]
Édit. 2020
anémie et troubles psychiques l.
anemia and mental disorders
Une des causes les plus fréquentes de troubles neuropsychiques, parfois seulement psychiques (Syndrome psycho-anémique, P.E. Weil) dans laquelle la part respective des carences nutritionnelles, contribuant à l'hématopoïèse, des causes psychiatriques possibles de ces carences, du rôle d'affections associées et de l'anémie proprement dite, reste discutée.
En dehors de l'asthénie physique, psychique et des états dépressifs qui dominent, on peut distinguer plus particulièrement les troubles suivants : irritabilité, impulsivité, perversions du goût et même conduites alimentaires anormales (pica à l'extrême) propres aux carences martiales ; états confusionnels, évolutions démentielles parfois réversibles propres aux carences en folates, souvent associés à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux ; modifications de la personnalité et états délirants dans les carences en cobalamines, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer. Surtout à défaut de signes neuro-anémiques évocateurs, la réalité d'un lien de ces troubles psychiques avec une carence en vitamine B 12 (cyanocobalamine) est discutée. Entrepris à temps, des traitements si possible étiologiques et au moins substitutifs peuvent être efficaces.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,H3,H4]
Édit. 2017
atrophie optique, cataracte, et troubles neurologiques l.f.
optic atrophy, cataract, and neurologic disorder
Association d'une atrophie optique, d'une cataracte, et de troubles neurologiques de type ataxique.
Dans une famille de 14 personnes, en 7 fratries et quatre générations, les signes neurologiques sont extrapyramidaux et très variables ; la cataracte est découverte dans la première décennie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165300).
R. Garcin, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1961)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
audition (troubles de l') l.m.p.
disorders of audition
Diminution uni ou bilatérale de l'acuité auditive, soit à type de transmission, liée à des lésions de l'appareil tympano-ossiculaire ou du conduit auditif externe, soit à type de perception, qui peut être endocochléaire par lésion de l'oreille interne, rétrocochléaire par lésion du nerf auditif, ou centrale par atteinte des voies centrales de l'audition.
Les hypo-acousies neurologiques sont surtout à type de perception, diminuée pour la voix chuchotée et la voix haute, déficitaire sur les aigus, avec parole déformée, conductions aériennes et osseuses altérées (Rinne positif), Weber latéralisé à l'oreille saine, et généralement sans phénomène de recrutement (qui est en faveur d'une lésion de l'oreille interne). Elles siègent sur le nerf auditif (neurinome, essentiellement, sous forme habituelle de schwannome développé à partir du nerf vestibulaire dans le conduit auditif interne et pouvant se limiter à une hypo-acousie progressive pendant plusieurs années).
Il s'agit également de lésions des voies de l'audition dans le tronc cérébral. Des lésions bilatérales de l'aire de Heschl sont responsables de la surdité corticale, ou agnosie auditive.
Étym. lat. auditio, de audire : entendre
boxeur (troubles psychiques chez un) l.m.
psychical disorders among boxers
Édit. 2017
brûlés (troubles psychiques des) l.m.
burnt persons (psychical disorders among)
Les victimes de brûlure totalisent des problèmes médicaux, chirurgicaux et psychiques : choc, douleurs, gestes médicaux urgents souvent majeurs (réanimation, trachéotomie, amputations), confinement dans un service spécialisé, éléments toxi- infectieux, greffes secondaires, détresse familiale, etc.
La phase aigüe peut s'accompagner d'un détachement émotionnel, suivi parfois d'un état confusionnel. La phase intermédiaire, de plusieurs semaines, comporte une accumulation de douleurs, d'interventions, de prises de conscience négatives, voire des réactions agressives d'autrui en cas de geste suicidaire ; elle induit un vécu dépressif et anxieux, ou même de désespoir. Parfois intégrale, surtout en cas de brûlure de la face, la réadaptation peut susciter des réactions catastrophiques. Y compris chez l'enfant et l'adolescent, dont une régression psychique profonde est possible, une relation psychiatrique préventive et curative est en général indispensable. Les associations de brûlés sont très utiles.
Étym. francique brojan : échauder, avec influence du lat. ustulo : brûler
→ brûlure
Édit. 2017
caractère (troubles du) chez l'adolescent l.m.
adolescent with character disorders
→ troubles du caractère chez l'adolescent
[H4]
caractère (troubles du) chez l'enfant l.m.
child with character disorders
E. Dupré, psychologue et psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1862-1921)
→ troubles du caractère chez l'enfant
[H4]
Cushing (troubles psychiques du syndrome de) l.m.p.
Cushing's syndrome (psychical disorders)
Manifestations mentales le plus souvent tardives de cette endocrinopathie.
Elles sont très polymorphes, souvent graves, non spécifiques, voire inaugurales : surtout anxio-dépressives, majeures, offrant une relative résistance aux antidépresseurs ; plus rarement maniaques ; délirantes et/ou confusionnelles (ces dernières notamment chez les sujets âgés, plus ou moins oniriques) ; à type prévalent d'irritabilité sous forme d'épisodes d'un à trois jours, sans rythme net ; cognitives, principalement mnésiques ; enfin atteignant le sommeil. Il existerait une relation entre la gravité de l'affection et l'importance des troubles psychiques.
Les mécanismes d'action restent discutés. Une hyperactivité des récepteurs stéroïdiens est actuellement la plus vraisemblable.
Le traitement de l'affection causale (adénome hypophysaire, tumeur surrénalienne, carcinoïde responsable d'un Cushing paranéoplasique, etc.) est utile, en association avec le traitement symptomatique, en particulier le RU 648. Des soins psychiatriques prolongés peuvent être nécessaires.
En échange, l'hypercorticisme relevé lors de syndromes dépressifs surtout sévères pourrait contribuer à l'aggravation de la symptomatologie, à l'origine d'un cercle vicieux.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
[O4,H4]
éjaculation (troubles de l') l.m.p.
ejaculation disorders
Éjaculation précoce ou, plus rarement, retardée et anéjaculation.
Étym. lat. ejicere : expulser
→ éjaculation, impuissance, éjaculation rétrograde, squeeze, éjaculation précoce, éjaculation retardée, anéjaculation
[M3]
Édit. 2019
encéphalopathie par troubles de la régulation thermique l.f.
thermic regulation disorders encephalopathy
Souffrance cérébrale pouvant atteindre le coma, liée à des variations extrêmes de la température corporelle.
Surtout chez des personnes âgées, une exposition au grand froid, une intoxication alcoolique ou médicamenteuse (barbituriques, neuroleptiques), peuvent être en cause. Mais un état apparent de mort cérébrale lié à l'hypothermie reste réversible après réchauffement.
Un "coup de chaleur" peut évoluer vers un coma, voire la mort, ou des séquelles, en l'absence de réanimation avec refroidissement et réhydratation. On différencie le coup de chaleur par température ambiante très élevée, survenant chez des personnes dont la thermorégulation est fragile (sujets sous neuroleptiques, âgés, etc.), de l'hyperthermie maligne par effort excessif.
→ hypothermie profonde, coup de chaleur exogène, hyperthermie maligne d'effort
[C2, H1]
Édit. 2019
épilepsie et troubles psychiques l.f.
epilepsy and psychic disorders
Relation dont la fréquence (actuellement de l'ordre de 2,8 à 5,5 % en milieu psychiatrique selon les auteurs) est très anciennement admise (Hippocrate, "morbidus lunaticus" du Moyen Age, etc.), mais qui est marquée par de nombreux biais possibles du fait de sa complexité, et reste discutée.
On observe principalement :
- des crises partielles, exclusivement ou principalement sensorielles (en particulier auditives ou visuelles), à type d'"état de rêve", de peur et d'angoisse, d'automatismes divers, etc. ;
- des épisodes psychiatriques aigus de quelques jours à quelques semaines, à début et fin brusques, polymorphes, pouvant comporter des éléments confusionnels, délirants, dépressifs et une agitation, surtout postcritiques, parfois apparaissant après la cessation des crises (psychoses alternatives) et/ou d'origine médicamenteuse (surdosage en particulier) ; ils sont volontiers récidivants ;
- des formes psychotiques chroniques, hétérogènes, de type schizophrénique dans la moitié des cas, souvent fluctuantes ;
- des états dépressifs de diverses formes, surtout névrotiques et réactionnels, d'étiologie souvent multiple, contribuant à la surmortalité suicidaire ;
- des troubles intellectuels dépendant, eux aussi, de facteurs divers, parmi lesquels une encéphalopathie sous-jacente mais également des médicaments anticomitiaux ;
- des anomalies de la personnalité classiquement constituées d'adhésivité à l'entourage, dite glischroïdie, de perte de la fluidité idéique (bradypsychie) et de décharges agressives (F. Minkowska, 1923), en fait sans spécificité. De plus, la réalisation d'une existence satisfaisante pour ces personnes est très possible.
Parmi les facteurs éventuels, un rejet et/ou une hyperprotection du patient, notamment par ignorance sur l'épilepsie, sont fréquents.
Franziska Minkowska-Brokman, neuropsychiatre française (1923)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, H3]
Édit. 2020
troubles de l'équilibre l.m.p.
balance disorders
→ ataxie, vertige, équilibration posturale
[H1]
Édit. 2020
érection (troubles de l') l.m.p.
erectile dysfunction
[M3,H1]
Édit. 2018
guerre (troubles psychiques aigus de) l.m.p.
war acute psychiatric disorders
Manifestations pathologiques survenant en milieu opérationnel, mais aussi en situation d'attente ou de menace.
Dominées par l'angoisse, elles constituent des "pertes psychiques", à la différence de la peur et de l'appréhension, qui peuvent s'atténuer dans l'action.
Leurs expressions individuelles sont souvent intriquées et fluides, qu'il s'agisse de ruptures de comportement (stupeur, agitation), d'états confuso-oniriques ou délirants transitoires, de crises d'angoisse, de troubles de l'humeur (dépressifs, voire maniaques), de réactions caractérielles, de crises hystériformes ou de phénomènes psychosomatiques. Des paniques collectives peuvent s'observer.
Quelques principes : proximité, immédiateté, expectative, simplicité (T. Salmon), améliorent encore une évolution à court terme en règle transitoire (retour en service dans 50 à 80% des cas) et préviennent peut-être une névrose traumatique au long cours.
T. W. Salmon, psychiatre américain (1917)
hémodialyse et troubles psychiques l.f.p.
hemodialysis and psychical disorders
Manifestations fréquentes malgré les progrès techniques qui ont amélioré les conditions d’existence des patients soumis à une hémodialyse chronique de suppléance pour pallier le déficit total des fonctions rénales.
Les contraintes répétitives, les règles diététiques, l’asthénie chronique, les conséquences socioprofessionnelles, familiales, conjugales et sexuelles peuvent être à l’origine d’états dépressifs, d’anxiété et parfois de conduites suicidaires actives ou passives, par abandon de traitement.
Étym. gr. haima : sang ; dia : à travers; luein : dissoudre
→ hémodialyse chronique de suppléance
[M1,H3]
herpès et troubles neuropsychiques l.m.
herpes and neuropsychical disorders
→ encéphalite herpétique, neuropathies herpétiques, herpès
[D3,H3]