sclérose choroïdienne l.f.
choroidal sclerosis
Choroïdopathie secondaire à une sclérose choroïdienne généralisée et lentement progressive.
L’altération choriorétinienne débute vers l’âge de 30 ou 40 ans avec une baisse de l'acuité visuelle, une atrophie de l'épithélium pigmenté avec migration pigmentaire, et une héméralopie. La papille est normale au début, et le réseau choroïdien des moyens et gros vaisseaux devient trop visible ; puis survient, comme dans la choroïdérémie mais de façon diffuse, une disparition de la choriocapillaire et des moyens vaisseaux choroïdiens. L’électrorétinogramme (ERG) et l’électrooculogramme (EOG) sont altérés précocement. L’image en angiographie, parfaitement décrite par Krill en 1971, est évidente. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 215500).
P.J. Waardenburg ophtalmologiste et généticien néerlandais (1952) ; A.E. Krill, ophtalmologue américain (1966)
Syn. atrophie choriocapillaire généralisée de Krill
sclérose choroïdienne aréolaire centrale l.f.
central areolar choroidal sclerosis
→ dystrophie choroïdienne aréolaire centrale
anxiété généralisée l.f.
generalized anxiety disorder
État pathologique dominé par une anxiété qui envahit la vie quotidienne du sujet, ne survenant pas de façon préférentielle dans une situation déterminée et, de ce fait, dite flottante.
Plus fréquente chez la femme, elle se caractérise surtout par des ruminations péjoratives concernant le passé et une attente craintive de l'avenir, avec tension motrice, troubles neurovégétatifs, accentuation de la symptomatologie en fin de journée et endormissement difficile.
L'évolution est volontiers chronique, souvent associée ou conduisant à un état dépressif.
Les chimiothérapies comportent des anxiolytiques, avec leur risque de dépendance, ou des antidépresseurs. Les psychothérapies apportent un complément indispensable.
atrophie choriocapillaire généralisée de Krill l.f.
Krill’s generalized choriocapillaris atrophy
A. E. Krill, ophthalmologiste américain (1966)
dystonie idiopathique généralisée l.f.
idiopathic generalized dystonia
Forme majeure de dystonie caractérisée par la diffusion du trouble à l'ensemble du corps, pouvant conduire à l'impossibilité de la marche et des gestes de la vie quotidienne.
D'installation insidieuse, débutant en majorité avant l'âge de 21 ans à partir d'un membre, parfois à l'occasion d'un traumatisme ou d'un épisode infectieux, elle évolue le plus souvent vers une attitude lordotique avec hyperextension ou déviation latérale de la tête et "marche en dromadaire" (alternance de redressement puis d'inclinaison en avant). Au niveau des membres, le trouble ne se manifeste initialement que lors de la station debout et de la marche. L'écriture est précocement atteinte, de même que les gestes de la vie quotidienne. L'activité continuelle des divers groupes musculaires conduit à leur hypertrophie (dystonia musculorum deformans).
L'EMG n'apporte pas d'éléments décisifs pour le diagnostic.
La plupart du temps après une aggravation progressive pendant les premières années, l'évolution tend à se fixer, pouvant permettre une certaine adaptation des patients à leur handicap. En fait, environ un tiers d'entre eux peut mener une existence normale.
Les dystonies généralisées symptomatiques sont exceptionnelles. La dystonia musculorum deformans est considérée comme génétique. Les formes les plus sévères, qui débutent dans l'enfance, seraient d'hérédité récessive.
Syn. spasme de torsion
élastrorrhexie généralisée l.f.
generalized elastorrhexis
Syn. cutis laxa
[J1]
Édit. 2019
épilepsie généralisée l.f.
generalized epilepsy
Épilepsies et syndromes épileptiques se manifestant par des crises généralisées, convulsives ou non convulsives.
On distingue :
- les épilepsies généralisées et les syndromes généralisés idiopathiques ;
- les épilepsies et les syndromes généralisés cryptogéniques ou symptomatiques ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques répondant à une étiologie spécifique ou pas.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
fibrose généralisée des muscles oculomoteurs l.f.
congenital generalized fibrosis of extraocular muscles
[A2,P2]
Édit. 2018
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
gangliosidose généralisée GM2 de type 3 l.f.
generalized gangliosidosis, GM2, type 3 or juvenile type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
Déficit partiel d'hexosaminidase A. La maladie débute entre 2 et 6 ans par une détérioration mentale et une ataxie, une rigidité cérébrale, une perte du langage. La cécité n'apparaît qu'en fin d'évolution avec altération des photorécepteurs, de l'épithélium pigmenté, de la macula et du nerf optique. Le décès intervient entre 5 et 15 ans. La maladie est souvent confondue avec la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt où l'atteinte rétinienne est plus précoce. L’affection est autosomique récessive (MIM 230700).
Y. Suzuki et K. Suzuki, neuropathologistes américains (1970)
lentiginose généralisée-nystagmus-strabisme l.f.
generalized lentiginosis-nystagmus-strabismus
Multiples grains de beauté, ou nævus, bruns noirs ou bleutés de la taille d'une lentille, d'aspect saillant, disséminés sur la face (oreilles, paupières, lèvres), le cou, les épaules, les mains ou ailleurs. Décelée dans une famille maltolibanaise.
On peut trouver en outre un nystagmus et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 150900).
A. C. Pipkin et S. Pipkin-Bedighek, zoologistes et généticiens américains (1950)
lipidose tardive infantile généralisée l.f.
infantile, generalized ganglioside lipidosis
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
lipodystrophie congénitale généralisée l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. syndrome de Lawrence-Seip, lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
ostéosclérose généralisée l.f.
Édit. 2017
péritonite puerpérale généralisée l.f.
generalized acute peritonitis
Infection péritonéale diffuse de la grande cavité cœlomique au cours des suites de couches.
Rare aujourd'hui, son pronostic d'une effroyable gravité a été transformé par l'antibiothérapie. Le germe en cause est classiquement un streptocoque. Elle survient au bout de quelques jours, pouvant succéder à un accouchement laborieux ou prolongé, une césarienne, une rupture d'un cul-de-sac vaginal à la suite d'application de forceps. Elle évolue en trois phases : stade d'endométrite, puis lymphangite simple, enfin péritonite confirmée. Les variantes cliniques sont nombreuses : forme franche sthénique, avec défense abdominale confinant à la contracture, forme asthénique avec signes toxi-infectieux sévères et signes digestifs trompeurs où dominent le météorisme et la diarée mais sans signe physique net, pas de douleur au palper, ni de défense ni de contracture.
Petges-Jacobi (poïkilodermie généralisée de) l.f.
G. Petges dermatologiste français ( 1872-1952) ; E. Jacobi, dermatologiste allemand (1906)
poïkilodermie généralisée de Petges-Jacobi l.f.
generalized poikiloderma
Forme clinique de poïkilodermie associant un érythème œdémateux, télangiectasique et pigmenté, débutant souvent sur le visage, mais pouvant atteindre la presque totalité du tégument, fréquemment accompagné d'un état sclérodermiforme des membres.
La place nosologique de cette forme particulière de poïkilodermie est discutée, tant ses aspects sont proches des autres dermatoses comportant des états poïkilodermiques, tels les parapsoriasis en plaques et les poïkilodermatomyosites.
G. Petges, dermatologiste français (1906), E. Jacobi, dermatologiste allemand (1908)
Syn. scléropoïkilodermie
pustulose exanthématique aigüe généralisée l.f.
Éruption d'origine médicamenteuse, d'apparition brutale, érythémateuse, se recouvrant secondairement de multiples pustules superficielles amicrobiennes, habituellement diffuse, évoluant dans un climat fébrile avec hyperleucocytose supérieure à 10 000 éléments et parfois hyperéosinophilie, caractérisée histologiquement par une pustule souscornée, et évoluant vers la guérison en 7 à 10 jours, après arrêt du médicament responsable.
Les médicaments le plus souvent en cause sont les antibiotiques et en particulier les bêta-lactamines.
Claire Beylot, Paulette Bioulac et M. Doutre, dermatologistes français (1980)
syndrome de réponse inflammatoire généralisée l.m.
systemic inflammatory response syndrome (SIRS)
Réponse inflammatoire non spécifique de l'organisme à la libération des médiateurs, qu'il y ait ou non infection.
Selon les critères de consensus adoptés par la Chest Society et la Critical Care Society (1991), en dehors de toute autre cause (par ex. chimiothérapie), le patient doit présenter deux, au moins, des manifestations d'apparition récente et d'évolution aigüe telles que :
- hyper- ou hypothermie (température > 38°C ou < à 36°C),
- tachycardie (fréquence cardiaque > 90 / min),
- tachypnée (fréquence ventilatoire > 20 / min) ou hypocapnie (PaCO2 < 32 mm de Hg)
- hyperleucocytose ou présence de 10% de formes immatures.
→ état septique non septicémique, sepsis
syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.
generalized continuous muscular activity syndromes
Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Syn. neuromyotonie
[H1,I4]
transduction généralisée l.f.
generalized transduction
Mode de transduction dans lequel n'importe quel gène cellulaire peut théoriquement être transféré par le phage.
Le virion du phage transducteur ne contient pas d'ADN phagique.
Baló (sclérose concentrique de) l.f.
Baló's concentric sclerosis
Affection démyélinisante correspondant à une variante anatomo-clinique de la sclérose en plaques (SEP).
Elle a été décrite en 1906 par Marburg, puis en 1928 par Baló, sur des prélèvements neuropathologiques, comme étant caractérisée par une alternance concentrique de zones démyélinisées et myélinisées dans une même lésion sphérique généralement de grande taille, située dans la substance blanche cérébrale.
L’affection est anatomiquement caractérisée par une alternance concentrique de zones démyélinisées et myélinisées dans une même lésion sphérique généralement de grande taille, située dans la substance blanche cérébrale.
En clinique, il s'agit d'un problème de SEP aigüe, pseudotumorale, d'évolution parfois très péjorative. En IRM, les lésions comportent des hypersignaux concentriques hétérogènes.
Le traitement repose sur la corticothérapie intraveineuse à hautes doses.
J. Baló, médecin hongrois (1928) ; O. Marburg, neuropathologiste autrichien (1906)
Syn. leuco-encéphalite péri-axiale concentrique
Édit. 2017
Bourneville (sclérose tubéreuse de) l.f.
Bourneville disease, Bourneville tuberous sclerosis
Maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques associés à des manifestations neuropsychiatriques.
D’une prévalence estimée entre 1/25 000 et 1/11 300 en Europe, apparaissant à différents âges, les hamartomes affectent le plus souvent la peau, le cerveau, les reins, les poumons et le coeur.
L'atteinte cutanée inclut des macules hypomélanotiques (en forme de feuille de frêne) se manifestant au cours des premières années de vie, des angiofibromes identifiables dès l'âge de 3-4 ans comme des lésions érythémateuses et papulonodulaires, des fibromes unguéaux, des plaques fibreuses céphaliques et lombaires en « peau de chagrin », et des lésions cutanées en « confetti » apparaissant depuis l'enfance jusqu'au début de l'adolescence.
Une atteinte cérébrale est présente dans presque tous les cas, se manifestant par différentes lésions neuropathologiques, telles que des tubers corticaux/sous-corticaux, des lignes de migration radiaires, des nodules sous-épendymaires et un astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes. Ce dernier peut causer une hydrocéphalie (avec un risque de croissance plus élevé au cours des trois premières décennies). 85% des patients présentent une épilepsie d'apparition précoce (spasmes infantiles et/ou convulsions focales). Des manifestations neuropsychiatriques (déficience intellectuelle, trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, spectre autistique, une automutilation, une anxiété et des troubles obsessionnels compulsifs ont également été rapportés.
Des angiomyolipomes rénaux se développent au cours de l'enfance et présentent un risque de croissance plus élevé pendant l'adolescence et l'âge adulte. Ils se manifestent par une masse abdominale, une douleur, une hématurie, une hémorragie rétropéritonéale, une hypertension et une insuffisance rénale.
Une lymphangioléiomyomatose, une hyperplasie pneumocytaire multifocale micronodulaire (MMPH) et des kystes pulmonaires se manifestent à l'âge adulte par une dyspnée, un pneumothorax ou un chylothorax.
Des rhabdomyomes cardiaques apparaissent au cours de la période foetale et peuvent devenir symptomatiques (obstruction de la voie d'éjection ou interférence avec la fonction valvulaire) après la petite enfance.
Les manifestations additionnelles incluent des puits de l'émail dentaire, des fibromes intraoraux et des dysplasies squelettiques.
Lors du passage à l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les atteintes rénales et/ou pulmonaires peuvent devenir plus importantes et induire des risques de morbidité significative et de mortalité occasionnelle, et les troubles psychologiques et comportementaux peuvent apparaître, persister ou devenir plus significatifs.
La maladie est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR. Lorsqu'il est exprimé en excès, mTOR est responsable d'une activité glutamate disproportionnée, conduisant à l'interruption de la plasticité synaptique. L'expressivité est variable. Elle est due à une mosaïque et à des modulateurs génétiques/épigénétiques.
Le diagnostic est basé sur la présence de critères majeurs (dysplasies corticales, nodules sous-épendymaires, astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, macules hypomélanotiques (≥ 3, diamètre ≥ 5 mm), peau de chagrin, angiofibromes (≥ 3) ou plaque fibreuse céphalique, hamartomes rétiniens multiples, fibromes unguéaux (≥ 2), RC, LAM, AML (≥ 2)) et de critères mineurs (puits de l'émail dentaire (≥ 3), fibromes intraoraux, lésions cutanées en « confetti », hamartomes extra-rénaux, kystes rénaux multiples, taches achromatiques rétiniennes). Le diagnostic est certain en présence d'au moins deux critères majeurs, ou d'un critère majeur et d'au moins deux critères mineurs.
Le diagnostic différentiel inclut le vitiligo, l'hypomélanose d'Ito, le myxome cardiaque, les tumeurs cérébrales isolées, l'emphysème pulmonaire, l'acné et des éruptions cutanées.
Le rhabdomyomes cardiaques, les tubers corticaux et/ou les lésions sous-épendymaires peuvent être détectés par imagerie par résonance magnétique (IRM) foetale.
Un dépistage génétique prénatal peut être réalisé chez les familles possédant une mutation connue. La transmission de l’affection est autosomique dominante et un conseil génétique est recommandé. Deux tiers des individus affectés développent la maladie suite à une variation pathogénique de novo.
Lors du passage à l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les atteintes rénales et/ou pulmonaires (et en particulier, un pneumothorax spontané récidivant) peuvent devenir plus importantes et induire des risques de morbidité significative et de mortalité occasionnelle, et les troubles psychologiques et comportementaux peuvent apparaître, persister ou devenir plus significatifs.
D. Bourneville et É. Brissaud, membre de l'Académie de médecine, neurologues français (1881) Céline Brasseur, médecin radiologue belge (2019)
Étym. les tubers sont à l'origine du nom de la maladie de Bourneville
Réf. Orphanet (2015)
→ hamartome, macule, angiofibrome, fibrome unguéal, tuber cortical, astrocytome, hydrocéphalie, autisme, personnalité obsessionnelle-compulsive, angiomyolipome rénal, lymphangio-léiomyomatose pulmonaire, pneumothorax, chylothorax, rhabdomyome cardiaque
[G3, H1, H3, J1, K1, K2, M1, O1, P2, P3]
Édit. 2019
complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.
Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)
Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.
[H1,G4]