choroïdérémie-obésité-surdité l.f.
choroideremia with deafness and obesity
Syndrome associant obésité généralisée, surdité de perception, et choroïdérémie.
Affection faisant partie d'une famille connue de choroïdérémie classique (probablement une délétion un peu plus large du gène ou empiétant un peu en dehors du gène de la choroïdérémie). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303110).
S. Ayazi, ophtalmologiste américain (1981)
[P2,O4,P1,Q2]
hypotonie, obésité et incisives proéminentes l.f.
hypotonia, obesity, and proeminent incisors
M. M Cohen Jr, généticien et anthropologue américain (1973)
macrosomie, obésité, macrocéphalie et anomalies oculaires l.f.
macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities
obésité n.f.
obesity
L’excès pondéral et l’obésité sont définis par l’OMS comme ''une accumulation anormale ou excessive de graisse qui présente un risque pour la santé'' : le surpoids est défini par un indice de masse corporelle (IMC) compris entre 25 et 29 kg/m2, l’obésité par un IMC ≥ 30 kg/m2 et l’obésité morbide par un IMC ≥ 40 kg/m2.
Ces valeurs de l’IMC doivent être adaptées à l’ethnie. Des mesures additionnelles doivent être prises en compte, en particulier le tour de taille permettant de distinguer l’obésité abdominale ou androïde, corrélée à la surcharge graisseuse viscérale, qui indique un risque accru de complications métaboliques et cardiovasculaires, de l’obésité gynoïde où la graisse prédomine au niveau des fesses ou des cuisses.
L’obésité réduit l’espérance de vie et affecte la fonction de nombreux organes. Ses complications sont principalement la survenue de maladies cardiovasculaires (hypertension, accidents vasculaires cérébraux et coronariens, anomalies du rythme cardiaque), le diabète sucré de type 2 lié à l’insulino-résistance, des complications respiratoires, hépatobiliaires, ostéo-articulaires ainsi que des cancers.
L’obésité est multifactorielle liée à des facteurs environnementaux et génétiques aboutissant à un déséquilibre de la balance énergétique.
Les facteurs environnementaux sont nutritionnels (consommation en excès d’aliments de forte valeur calorique, principalement des corps gras et des glucides, insuffisance d’aliments végétaux riches en fibres), avec la constitution de modes de vie déséquilibrés (consommation à toute heure, grignotage, manque de dépense physique, séjours prolongés devant les écrans de cinéma, de télévision et d’appareils de jeux vidéo, mode transmise par des comportements sociaux rompant avec les habitudes traditionnelles des familles).
La part des facteurs génétiques est importante. Le taux d’héritabilité est compris entre 40 et 70 %, plus élevée pour les phénotypes reliés à la distribution du tissu adipeux que pour les phénotypes qui traduisent l’excès de masse ou de graisse corporelle. Les gènes en cause interagissent avec des facteurs de l’environnement. Les formes monogéniques sont très rares ; un peu plus d’une dizaine de d’entre elles sont actuellement connues. Elles incluent les mutations des gènes de la voie leptine-récepteurs de la mélanocortine, exprimés principalement dans l’hypothalamus. Les mutations hétérozygotes du récepteur de la mélanocortine 4 sont parmi les formes les moins rares à l’origine des obésités infantiles. Certains variants du gène FTO (pour « Fat mass and obesity-associated protein ») situé sur le chromosome 16 sont associés à une
Les adipocytes synthétisent des adipokines et des hormones. La sécrétion excessive des adipokines pro-inflammatoires et des macrophages conduit à un état pro-inflammatoire systémique de bas grade.
Chez l’Homme, la majorité des adipocytes sont blancs et stockent les triglycérides. Ils secrètent différentes hormones la leptine, l’adiponectine et d’autres adipokines. Les adipocytes bruns abondants chez les nouveau-nés sont présents en petite quantité chez les adultes. Au niveau de la graisse brune on trouve beaucoup de mitochondries, qui possèdent une protéine appellée
Une approche mécanistique du tissu viscéral adipeux peut expliquer en partie les complications systémiques de l’obésité. Ainsi, la graisse péri-rénale peut contribuer à l’hypertension artérielle, ainsi que celle d’autres organes favorisant l’apnée du sommeil, l’ostéo-arthrite, le reflux gastro-œsophagien.
Le traitement repose essentiellement sur les modifications du style de vie, de l’alimentation et l’augmentation de l’activité physique. A ces recommandations peut, dans certains cas, être adjoint une pharmacothérapie (Orlistat®, peu utilisé), chez les patients dont l’IMC est supérieur à 30 kg/m2 ou quand il existe une comorbidité associée,chez ceux dont l’IMC est compris entre 27 et 29 kg/m2 ; en informant les patients sur les effets indésirables, potentiellement graves, des médicaments,. Les autres médications utilisées aux Etats Unis d’Amérique (phentermine-topiramate, l’association naltrexone-bupropion, la locasérine, la liraglutide) n’ont pas l’AMM en Europe.
La chirurgie bariatrique peut être proposée aux patients ayant un IMC ≥ 40 kg/m2, (obésité morbide) ou un IMC ≥ 35 kg/m2 associé à au moins une comorbidité susceptible d’être améliorée après chirurgie (diabète de type 2, HTA, apnée du sommeil, maladies ostéo-articulaires invalidantes, stéatohépatite non alcoolique), en deuxième intention après échec d’un traitement bien conduit pendant 6 à 12 mois, en l’absence d’une perte de poids suffisante ou en l’absence de maintien de la perte de poids, patients bien informés et ayant bénéficié d’une prise en charge pré-opératoire pluridisciplinaire, patients ayant compris et accepté la nécessité d’un suivi à long terme, avec un risque opératoire acceptable.
Étym. lat. obesitas, de obesus : gras
→ indice de masse corporelle, leptine, mélanocortine, FTO gene, adipokines, graisse, chirurgie bariatrique, adipokine, adipocyte, adepsine, chirurgie bariatrique, thermogénine
Édit. 2017
obésité acquise l.f.
Surcharge pondérale se constituant au-delà de la petite enfance.
Elle peut apparaître dans l’enfance par exemple au décours d’une intervention chirurgicale (appendicectomie, amygdalectomie), à l’âge de la puberté, au fur et à mesure des grossesses, en période ménopausique …
Ant. obésité constitutionnelle
Édit. 2017
obésité androïde l.f.
android obesity
Obésité diffuse dans laquelle l’excès de tissu adipeux adopte chez la femme une répartition masculine, c’est à dire prédomine dans la région cervicale, le thorax et la partie haute de l’abdomen .
Elle est favorisée par l’insulinorésistance, une hyperandrogénie d’origine ovarienne ou surrénale, un traitement corticoïde ou androgénique prolongé... Elle expose particulièrement aux troubles métaboliques, à l’hypertension artérielle, aux accidents coronariens et vasculaires et au diabète sucré.
La participation androïde des surcharges pondérales est appréciée et surveillée par la mesure du périmètre abdominal (valeurs normales < 94 cm chez l’homme, < 80 cm chez la femme). Chez l’homme, le périmètre abdominal excède 102 dans l’obésité abdominale. Chez la femme l’obésité est de type androïde lorsque le périmètre abdominal excède 88 cm, lorsque le rapport périmètre abdominal/ périmètre au niveau des hanches (T/H) excède à 0,85 à 0,88.
J. Vague, médecin endocrinologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (1996)
Syn. obésité abdominale, obésité viscérale
Ant. obésité gynoïde
Édit. 2017
obésité constitutionnelle l.f.
Surcharge pondérale présente depuis la petite enfance, souvent liée à une prédisposition familiale.
Ant. obésité acquise
Édit. 2017
obésité diffuse l.f.
Elle affecte l’ensemble du tissu adipeux.
Elle peut être à prédominance androïde, gynoïde ou mixte.
Ant. obésité localisée
→ obésité gynoïde, obésité androïde
Édit. 2017
obésité d'origine nutritionnelle l.f.
exogenous obesity
Surcharge pondérale, indépendante d’un désordre endocrinien ou monogénique, où la part liée à la suralimentation et à la sédentarité est prédominante.
Édit. 2017
obésité endocrinienne l.f.
endogenous obesity
Elle désigne la surcharge pondérale liée à une endocrinopathie.
Même si l’interrogation envers une éventuelle participation hormonale est habituelle devant toute prise de poids, les véritables obésités d’origine endocrinienne sont rares. Les hypercorticismes liés aux syndromes de Cushing déterminent une modification de la répartition de l’adiposité qui affecte un siège faciotronculaire, coïncidant avec une amyotrophie bien visible au niveau des membres ; si bien que la prise de poids est habituellement modérée, le poids dépasse rarement 100 kg. Elle peut même faire place à un amaigrissement au cours des syndromes de Cushing liés aux cancers (carcinomes surrénaliens, Cushing paranéoplasiques). Au cours de l’hypothyroïdie, la prise de poids est discrète, liée au myxœdème et non à une augmentation de la masse adipeuse ; l’obésité est par elle-même un facteur d’accroissement discret de la TSH. Les obésités d’origine hypothalamique impliquent plutôt des altérations du pondérostat que des modifications hormonales. Enfin l’augmentation de l’adiposité est habituelle au cours du phénotype de l’ostéodystrophie d’Albright, présent dans les pseudohypoparathyroïdies de type 1 et 3 ou isolément dans la pseudo-pseudohypoparathyroïdie, attribuée à une résistance à la leptine et aux catécholamines. On peut aussi classer dans le cadre des obésités d’origine endocrinienne, les états génétiques de résistance à la leptine.
La seule véritable cause hormonale de prise de poids est constituée par l’hyperinsulinisme organique, notamment par adénome bêta-langerhansien qui majore la faim et les anabolismes, et se révèle plutôt par les malaises hypoglycémiques que par l’obésité.
→ syndromes de Cushing, hypothyroïdie, obésité hypothalamique, hypoglycémie organique, adénome langerhansien, obésité monogénique, leptine, pondérostat
Édit. 2017
obésité et psychisme l.m.
obesity and psychism
Le rôle d'une psychogenèse dans l'excès pondéral demeure incertain.
Très souvent installée avant six ans, l'obésité a été attribuée notamment au don indistinct et souvent inapproprié de la nourriture par la mère, indépendamment des manifestations de l'enfant (H. Bruch). Considérée comme un mode de fixation à l'oralité, elle aurait plusieurs fonctions : lutte contre la dépression, résistance à la sexualité, entrave à l'élaboration mentale. Dès lors, en face de toute tension, s'établirait une sorte de conditionnement conduisant au recours alimentaire. Dans quelques cas chez l'adolescent, une forme d'équivalent d'un processus de défense pourrait être qualifiée de psychosomatique.
La plupart des obèses sont hyperphagiques. Il est classique de décrire les anxieux qui "se remplissent" pour mieux contrôler une tension mal tolérée, mais sans toujours aboutir à une obésité. Les boulimiques proprement dits ont en général un poids normal du fait des vomissements qu'ils provoquent, des laxatifs et diurétiques qu'ils prennent et d'une possible anorexie intercurrente.
D'autre part, déjà affectés sur le plan esthétique, les obèses peuvent être inquiétés par les prédictions médiatiques pessimistes concernant leur santé, souffrir de préjugés sociaux défavorables et manquer d'aisance dans la relation à autrui. Quelles que soient leurs composantes étiologiques, les états dépressifs sont fréquents.
Les prises de poids sous neuroleptiques (surtout sédatifs) ne sont pas systématiques, et cèdent en règle à leur arrêt.
Hilde Bruch, psychanalyste américaine (1964)
Édit. 2017
obésité faciotronculaire l.m.
Sucharge pondérale localisée affectant le visage, le cou, le tronc.
Elle s’observe au cours des syndromes de Cushing et après corticothérapie prolongée.
→ Cushing (syndrome de), corticothérapie
Édit. 2017
obésité fémorale
Syn. obésité gynoïde, obésité glutéofémorale
→ obésité gynoïde, obésité glutéofémorale
Édit. 2017
obésité génitale l.f.
hypogonadal obesity
Terme désuet désignant l’obésité qui coïncide avec l'absence ou l'arrêt des fonctions génitales (ménopause, eunuchoïdisme).
Syn. obésité hypogonadique
Édit. 2017
obésité gestationnelle l.f.
gestational obesity
Excès de gain pondéral pendant la grossesse, supérieur à 15 kg.
Sa constitution doit conduire particulièrement à rechercher un diabète gestationnel.
Édit. 2017
obésité glutéofémorale l.f.
Surcharge pondérale prédominant au niveau des régions fessières et des cuisses.
Syn. obésité gynoïde, obésité fémorale
Édit. 2017
obésité gynoïde l.f.
gynoid obesity, gynecoid obesity
Obésité correspondant à un excès de tissu adipeux adoptant une répartition de type féminin, c’est à dire prédominant sur le segment inférieur du corps, le bassin, les hanches, les fesses et les cuisses.
Elle expose assez peu aux troubles métaboliques et vasculaires. Les sujets risquent plutôt un retentissement articulaire et une insuffisance veineuse. L’adiposité des régions fessières et des cuisses se réduit médiocrement lorsqu’est obtenue une perte de poids. Ce type d’obésité peut s’observer chez l’homme notamment en situation d’hypogonadisme constitutionnel (syndrome de Klinefelter par exemple) ou acquis (castration chirurgicale ou médicamenteuse).
La part gynoïde de l’obésité est quantifiée par la mesure du périmètre à hauteur des hanches et le calcul du rapport taille/hanches (T/H : valeurs normales chez l’homme < 0.95, chez la femme < 0.80 à 0.81). L’obésité est gynoïde chez l’homme pour un rapport T/H > 0,95, chez la femme pour un rapport T/H < 0,80 ou 0,81).
J. Vague, médecin endocrinologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (1911-2003)
Syn. obésité fémorale, obésité glutéofémorale
Ant. obésité androïde
Édit. 2017
obésité hyperplasique l.f.
hyperplastic obesity
Surcharge pondérale en liaison avec une augmentation du nombre des adipocytes.
Elle caractérise particulièrement les surcharges pondérales constitutionnelles, présentes depuis la petite enfance.
Édit. 2017
obésité hypertrophique l.f.
hypertrophic obesity
Surcharge pondérale en liaison avec une hypertrophie des adipocytes.
Elle s’observe au cours des surcharges pondérales acquises à l’adolescence et chez l’adulte.
Édit. 2017
obésité hypothalamique l.f.
Surcharge pondérale secondaire à une atteinte lésionnelle de l’hypothalamus.
Les lésions en cause peuvent être un craniopharyngiome ou une tumeur de la base du crâne, une histiocytose (maladie de Hand-Schüller-Christian, maladie d’Erdheim-Chester), une granulomatose (sarcoïdose). On l’observe aussi après radiothérapie ou un traumatisme crânien.
La présentation de l’obésité hypothalamique ne se distingue en rien de celle des obésités d’origine nutritionnelle. En l’absence d’anomalie morphologiquement détectable notamment en IRM au niveau de la région diencéphalique, par exemple en matière d’expertise lors de l’évaluation des séquelles des traumatismes crâniens, on ne retient pour certaine l’origine hypothalamique que lorsque coïncident d’autres signes nécessairement d’origine hypothalamique : diabète insipide par défaut de vasopressine, hyper- ou hyponatrémie neurogène, troubles acquis de la mémoire, hyperprolactinémie de déconnexion, signes dissociés d’insuffisance hypophysaire comme un hypogonadisme ou l’absence d’accroissement des gonadostimulines chez la femme au-delà de l’âge de la ménopause.
On a longtemps incriminé dans l’origine de l’obésité hypothalamique, une altération des centres de la satiété. En réalité elle apparaît surtout liée à un défaut de la lipolyse auquel contribuerait une perte de la sensibilité aux catécholamines lors de l’effort.
L’obésité hypothalamique est massive, rebelle à la diététique, ce qui peut conduire à des prises en charge chirurgicales.
La coïncidence de l’hypogonadisme correspond au syndrome adiposogénital de Babinski-Fröhlich. Certaines atteintes hypothalamiques sont responsables de maigreur (cachexie diencéphalique de Simmons).
→ craniopharyngiome, histiocytose, diabète insipide, hypernatrémie neurogène, hyponatrémie neurogène, syndrome adiposogénital, Babinski-Fröhlich (syndrome de), cachexie diéncéphalique
Édit. 2017
obésité localisée l.f.
lipomatosis, liposis
Elle n’affecte qu’une partie du tissu adipeux, correspondant à des lipohypertrophies liées aux lipomatoses.
Ces situations rares correspondent aux entités décrites sous les noms de lipomatose symétrique à prédominance cervicale de Launois-Bensaude (affectant cou, épaules et s’étendant vers les bras), de Barraquer-Simmons (lipohypertrophie de la partie inférieure du corps en-dessous de la ceinture avec lipo-atrophie de l’hémicorps supérieur), maladie de Dercum (surcharge adipeuse douloureuse affectant tronc et membres, s’arrêtant à hauteur des poignets et des mains, des chevilles et des pieds).
Syn. lipomatose
Ant. obésité localisée
→ Launois-Bensaude (syndrome de), Barraquer-Simmons (syndrome de), Dercum (maladie de)
Édit. 2017
obésité monogénique l.m.
monogenic obesity
Obésité familiale liée à l’altération d’un gène.
Elle correspond à des situations très rares, génétiquement transmises, responsables de surcharges pondérales sévères, à début précoce depuis la petite enfance. Les causes les plus habituelles en sont les mutations de la leptine ou de son récepteur, du récepteur de la mélanocortine de type 4 (MC4R). Elles sont syndromiques au cours des syndromes de Prader-Willi, de Bardet-Biedl, d’Alström et de Cohen.
Ant. obésité polygénique
→ leptine, MC4R, Prader-Willi (syndrome de), Bardet-Biedl (syndrome de), Alström (syndrome d'), Cohen (syndrome de)
Édit. 2017
obésité paradoxale avec rétention d'eau l.f.
paradoxical obesity with water retention
Terme impropre correspondant aux prises de poids, parfois sévères et très invalidantes observées chez certaines jeunes femmes notamment en période prémenstruelle.
Cette situation est une expression du syndrome des œdèmes orthostatiques en apparence idiopathique et ne correspond pas à une augmentation de la masse adipeuse.
Syn. obésité spongieuse (Gilbert-Dreyfus, médecin endocrinologue français, membre de l'Académie de médecine, 1951), hydrolipopexie (A. Albeaux-Fernet, médecin endocrinologue français, 1945), syndrome de Mach (R.S. Mach, néphrologue suisse, membre de l'Académie
→ œdèmes idiopathiques orthostatiques (syndrome des)
Édit. 2017
obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
obesity associated with melanocortin 4 receptor deficiency
Le déficit en récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) est la forme la plus fréquente d'obésité monogénique identifiée à ce jour : obésité sévère avec augmentation de la masse corporelle maigre, de la densité osseuse.
Il existe une augmentation de la croissance linéaire dans la petite enfance, une hyperphagie débutant dans la première année de vie et une hyperinsulinémie sévère. La fonction reproductive est préservée.
La prévalence dans la population générale est probablement de 1 sur 2000. La prévalence des mutations de MC4R a été estimée de 0.5 à 1% chez les adultes obèses (indice de masse corporelle>30), avec une fréquence plus élevée dans les populations présentant une obésité à début infantile sévère, avec une variabilité entre les populations.
La protéine MC4R est un récepteur couplé à la protéine G impliqué dans la voie de signalisation hypothalamique leptine-mélanocortine. L'activation de MC4R joue un rôle clé dans le maintien de l'homéostasie énergétique. Elle est associée à la suppression de la prise alimentaire. La majorité des patients décrits à ce jour sont porteurs de mutations hétérozygotes du gène MC4R (18q21.32). Le déficit en MC4R est transmis de manière codominante, avec une expressivité et une pénétrance variables selon les populations. Des cas rares de personnes porteuses de la mutation à l'état homozygote ont été décrits et présentent un phénotype plus sévère. Cependant, certains patients homozygotes avec une absence complète de la fonction MC4R ont été décrits sans hyperinsulinémie.
Le diagnostic suspecté d'après les signes cliniques est confirmé par la détection d'une mutation du gène MC4R.
Comme pour les autres formes d'obésité, le pronostic dépend des complications présentes : diabète de type 2, maladie cardio-vasculaire, cancer.
Réf. Orphanet, S. Filetti, médecin interniste italien (2007)
→ récepteur de mélanocortine 4, mélanotropine, MC4R gene
Édit. 2017
obésité polygénique l.m.
polygenic obesity
Elle correspond à l’obésité commune au cours de laquelle de multiples gènes et variants contribuent, parallèlement à des facteurs environnementaux et comportementaux, à la constitution de la surcharge pondérale.
L’identification progressive de ces facteurs génétiques multiples devrait permettre de reconnaître la prédisposition des individus au développement de l’obésité et de complications, et de leur résistance à l’amaigrissement.
Ant. obésité monogénique
Édit. 2017