néoplasie endocrinienne multiple de type 1 l.f.
endocrine adenomatosis multiple
Adénomatose pluri-endocrinienne associant un ulcère gastrique, et des anomalies endocriniennes primaires de l'hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas.
On trouve un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques. L’ulcère gastrique est secondaire à une tumeur sécrétant de la gastrine et à une surproduction d’acide gastrique (syndrome de Zollinger-Ellison). Au niveau ophtalmologique, on peut trouver une modification du champ visuel secondaire à un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur), et une atrophie optique secondaire. Locus du gène (MEN1) en 11q13. Le gène cloné est constitué de 10 exons entièrement séquencés et une des mutations est retrouvée dans 85% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 131100).
P. Wermer, médecin interniste américain (1954)
Syn. MEA 1, MEN 1, adénomatose multiple endocrinienne, Wermer (syndrome de), Zollinger-Ellison (syndrome de), adénomatose pluriendocrinienne de type 1, endocrinopathie néoplasique multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (MEN 2A) l.f.
multiple endocrine neoplasia type 2A
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.
multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.
Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)
→ Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)
néoplasie endocrinienne multiple (MEN 2B ou 3) l.f.
multiple endocrine neoplasia, type 2B or 3
Neuromatose des muqueuses et adénomatose pluri-endocrinienne néoplasique avec phéochromocytome, cancer de la thyroïde et aspect Marfanoïde asthénique.
Affection de nombreuses muqueuses (lèvres, langue, paupières, conjonctive). Au niveau des yeux, on recherchera des paupières épaissies et éversées avec nodules, un épaississement conjonctival avec petites tumeurs lisses jaunâtres bulbaires et tarsales, une hypertrophie constante des nerfs intracornéens (nerfs élargis et non myélinisés), visible en lampe à fente et bilatérale. Les nerfs sont blanchâtres, radiaires et centripètes ; ils partent du limbe et se dichotomisent. Les points lacrymaux peuvent être déplacés. Le locus du gène associé à la prédisposition, gène oncogène (MEN 2A ou RET), est sur le bras long du chromosome 10 en 10q11.2. L’étude des exons de ce gène permet de dépister les sujets à risque. Le syndrome MEN 3 (neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes) est déterminé par le même locus. L’affection est autosomique dominante (164761,.00013ff (2B), 162300 (3)).
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968)
Syn. adénomatose pluriendocrinienne IIb, endocrinopathie néoplasique multiple 2B, neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes, Froboese (syndrome de)
→ RET gene
encéphalopathies endocriniennes non diabétiques l.f.p.
non diabetic endocrine encephalopathies
Signes de souffrance cérébrale rencontrés principalement dans quatre affections endocriniennes d’origines thyroïdienne et surrénalienne.
- L'encéphalopathie hypothyroïdienne représente un effet du déficit de cette hormone sur le métabolisme cérébral, bien supérieur à celui de l'hypoventilation avec élévation de la Pa CO2 et à celui de l'hyponatrémie. Les troubles sont constants et précoces : excès de sagesse et passivité du bébé ; retard psychomoteur et intellectuel, plus rarement formes frustes avec difficultés scolaires chez l'enfant ; toutes transitions entre ralentissement, apathie d'aspect parfois subconfusionnel et coma myxœdémateux grave chez l'adulte. Une association à une neuropathie périphérique ou à un syndrome cérébelleux peut être relevée. L'hormonothérapie substitutive doit être très précoce.
- D'évolution souvent fluctuante, corticosensible, l'encéphalopathie associée à la thyroïdite auto-immune de Hashimoto peut précéder les signes d'hypothyroïdie ou ne pas en comporter. Elle associe des troubles confusionnels, des crises épileptiques généralisées ou focales et des myoclonies, ainsi qu'une hyperprotéinorachie. Des autoanticorps antithyroïdiens sont généralement détectables. (anticorps antithyroglobuline et/ou anticorps antiperoxydase).
- Une encéphalopathie pouvant atteindre le coma est habituelle lors des poussées d'insuffisance surrénale aigüe (coma addisonien). Interviennent notamment l'hyponatrémie, la tendance au collapsus et l'hypoglycémie, ainsi qu'un déficit en glucocorticoïdes. Une hypertension intracrânienne bénigne par œdème cérébral est alors parfois observée, ou bien au décours d'une corticothérapie.
- L'association d'une hypothyroïdie à une insuffisance corticosurrénale, (celle-ci constituant habituellement un facteur majeur) peut provoquer un coma hypopituitarien.
H. Hashimoto, chirurgien japonais (1912)
→ neuropathies endocriniennes, hypothyroïdie, hypothyroïdie congénitale, Hashimoto (thyroïdite d'), insuffisance surrénale aigüe
[H1, O4]
Édit. 2019
neuropathies endocriniennes l.f.p.
endocrine neuropathies
Lésions des nerfs périphériques secondaires à une endocrinopathie, qui peuvent soit révéler, soit compliquer celle-ci.
Le diabète, quel que soit son type, est le principal pourvoyeur de neuropathies endocriniennes intéressant les nerfs périphériques et crâniens.
En dehors du diabète, on individualise
- les polyneuropathies, rarement hyper, surtout hypothyroïdiennes, accompagnées ou non d'un syndrome bilatéral du canal carpien;
- les neuropathies de l'acromégalie, par syndrome du canal carpien ou hypertrophie nerveuse diffuse ;
- les polyneuropathies hyperinsuliniques, en rapport avec des hypoglycémies répétées;
- les neuropathies hyperparathyroïdiennes et les neuropathies de néoplasies endocriniennes multiples, qui sont très rares ;
- au cours de la grossesse, des syndromes du canal carpien et des méralgies paresthésiques, qui ne sont pas rares.
→ encéphalopathies endocriniennes non diabétiques, méralgie
[H1, O3, O4, R1]
Édit. 2019
tumeurs broncho-pumonaires neuro-endocriniennes l.f.
carcinoid bronchial tumor
Tumeurs se développant à partir des cellules du système endocrinien réparties dans plusieurs parties du corps, principalement dans l’intestin grêle, le gros intestin, l’ovaire, le pancréas et le tissu broncho-pulmonaire.
.Les cellules neuro-endocrines peuvent produire certaines hormones de façon excessive ce qui peut conduire à des tableaux cliniques variés .Les tumeurs neuroendocrines broncho-pulmonaire forment un groupe hétérogène de tumeur, tant sur le plan histologique qu'immunohistochimique ou moléculaire, mais aussi pronostique et thérapeutique. Elles regroupent les carcinomes neuroendocrines à grandes cellules, les cancers bronchiques à petites cellules, certains cancer broncho-pulmonaire à grandes cellules, tumeurs carcinoïdes typiques et atypiques.
→ Cancer broncho-pulmonaire à petites cellules, , tumeurs carcinoïdes
[A2, A3, F2, K1]
Édit. 2020
endocrinopathie néoplasique multiple de type 1 l.f.
neoplastic multiple endocrinopathy type 1
→ néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[O4,F2]
Édit. 2018
néoplasie n.f.
neoplasia
→ tumeur
néoplasie cervicale intra-épithéliale l.f.
cervical intra-epithelial neoplasia (CIN)
Dysplasie de l’épithélium malpighien du col de l’utérus due à une anomalie de la réparation d’un ectropion, souvent associée à une infection par le virus de la papillomatose humaine.
Rencontrée dans 5% de la population féminine, elle est considérée comme une étape possible vers le cancer in situ puis vers le cancer invasif du col utérin. Selon son étendue, dont on décrit trois stades de gravité croissante de 1 à 3, elle est traitée par une vaporisation au laser ou p ar une électrorésection à l’anse diathermique, voire par une cônisation.
Sigle : NCI
→ hyperplasie atypique, dysplasie
néoplasie conjonctivale intra-épithéliale l.f.
conjunctival intræpithelial neoplasia (CIN)
Ensemble regroupant les différents états précancéreux de la conjonctive, depuis la dysplasie légère jusqu'au carcinome in situ, établi du fait de la difficulté fréquente de distinguer avec certitude différents états précancéreux.
Sigle : NCI
néoplasie intra-épithéliale vulvaire l.f.
vulvar intræpithelial neoplasia
Lésion vulvaire histologiquement caractérisée par une désorganisation architecturale de l’épithélium malpighien et par la présence d’atypies cellulaires.
Elle se présente cliniquement comme une lésion fixe soit rouge, érythroplasique, soit blanche, leucoplasique. Lorsque les atypies cellulaires sont étagées, il s'agit soit d'une infection à papillomavirus à type de papulose bowénoïde, soit d'une maladie de Bowen, donc d'une lésion précancéreuse ; si elles n'intéressent que la couche basale, elles correspondent le plus souvent aux altérations épithéliales d'un lichen scléreux.
d’un lichen scléreux.
néoplasie vulvaire intra-épithéliale l.f.
vaginal intraepithelial neoplasia
Lésion précancéreuse de l’épithélium vulvaire.
Elle inclut la dysplasie, dont on décrit trois stades de gravité croissante de 1 à 3, le cancer in situ et la maladie de Paget vulvaire. Elle est traitée par une vulvectomie partielle ou une hémivulvectomie. Elle est souvent associée à une dysplasie du vagin ou du col de l’utérus.
Sigle : VIN
adénomatose endocrinienne multiple l.f.
endocrinal adenomatosis
→ adénomatose, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[F5,O4 ]
Édit. 2017
adénomatose multiple endocrinienne l.f.
multiple endocrine adenomatosis
→ adénomatose, néoplasie endocrinienne multiple (NEM)
[F2, O4]
Édit. 2020
arthrogrypose multiple congénitale l.f.
arthrogryposis multiplex congenita, congenital amyoplasia
Affection congénitale caractérisée par une raideur des articulations des membres avec atrophie, hypoplasie et rétractions musculotendineuses.
L’atteinte est plus ou moins symétrique, plus ou moins étendues. Dans les formes graves les membres supérieurs sont en extension des coudes, pronation de l’avant-bras, flexion du poignet et des doigts. Aux membres inférieurs les hanches sont en extension et abduction, les genoux en recurvatum, l’arrière pied en équin, la plante convexe. L’atteinte du tronc n’est pas fréquente. La forme de Drachman est associée à une cataracte congénitale bilatérale. Les masses musculaires atrophiées sont souvent fusionnées. L’absence de plis cutanés des mains témoigne de la précocité de l’atteinte intra-utérine. Le psychisme est normal. Les lésions ne sont pas évolutives. La cause est inconnue, toutefois plusieurs cas apparaissent groupés dans une région et le Mendelian Inheritence in Man rapporte sept formes dominantes, sept formes récessives et deux formes récessives liées au sexe. (MIM 108110) L’affection est considérée comme sporadique.
A. W. Otto, anatomiste et pathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1841) ; W. G. Stern, chirurgien orthopédiste américain, président of the Clinical Orthopaedic Society (1923)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. AMC, amyoplasie congénitale, arthromyodysplasie congénitale, Otto Stern (maladie d')
atrésie congénitale multiple de Weyers l.f.
Weyers’ multiple congenital atresia
Ensemble d'atrésies du tube digestif à différents niveaux (œsophage, rectum, anus) coexistant avec des oblitérations des veines pulmonaires.
H. Weyers, pédiatre et pédontologiste allemand (1920-1986)
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
carcinome basocellulaire infundibulokystique multiple l.m.
multiple infundibulocystic basal cell carcinoma
Variété rare de carcinome basocellulaire caractérisée par son caractère multiple et, sur le plan histologique, par une différenciation folliculaire infundibulo-kystique.
[F2,J1]
chondromatose multiple du squelette l.f.
[I2,F5,Q2 ]
déficit en sulfatase multiple l.m.
multiple sulfatase deficiency
J. H. Austin, neurologue américain (1965) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
→ Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d')
déficit multiple tardif en carboxylase l.f.
multiple carboxylase deficiency late onset
Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).
B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)
Syn. déficit en biotinidase
Drachman (arthrogrypose multiple congénitale de) l.f.
Drachman's arthrogryposis multiplex congenita
D. N. Drachman, neurologiste américain (1962)
→ arthrogrypose multiple congénitale
dysplasie épiphysaire multiple l.f.
multiple epiphysal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable, caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce.
D’une prévalence moyenne estimée à environ 1/20 000 l’affection comporte six types cliniques transmis selon un mode autosomique dominant.
- Le type 1, cliniquement le mieux caractérisé, est associé à des troubles de la marche, des douleurs et une petite taille modérée. La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. Certaines dysplasies sont localisées, touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Il existe des syndromes associant une dysplasie épiphysaire à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le type 1 est lié à des mutations du gène COMP (19p13.1) codant pour la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein).
- D'autres dysplasies épiphysaires dominantes, cliniquement moins caractérisées, sont liées à des mutations de gènes codant pour diverses composantes de la matrice extracellulaire du cartilage: COL9A2 (1p33-p32.2) pour le type 2, COL9A3 (20q13.3) pour le type 3, COL9A1 (6q13) pour le type 6 (dysplasies épiphysaires dues à des anomalies du collagène IX) et MATN3 (2p24-p23) pour le type 5
Une forme atypique de dysplasie épiphysaire caractérisée par un pied bot et une double rotule, est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène SLC26A2 (5q32-q33.1).
Le diagnostic se base sur l'examen radiologique. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et orthopédique. Le remplacement de hanche est fréquent mais l'âge auquel se fait cette intervention peut varier selon les cas.
.
H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940) ; J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Fairbank (dysplasie épiphysaire de), polyostéochondrite, Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de), Valentin (maladie de)
Sigle angl : MED
→ dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction, dysplasie épiphysaire microcéphalie et nystagmus, dysplasie épiphysaire hémimélique, dysplasie de la tête du fémur type Meyer, COMP gene, COL9A1, COL9A2 gene,COL9A3 gene, COL9A1 gene, MATN3 gene
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
épithéliomatose multiple l.f.
multiple epitheliomatosis
Affection peu fréquente consistant en la présence sur le tégument de multiples tumeurs cutanées malignes appartenant au même type histologique ou pouvant, par contre, présenter un polymorphisme histologique parfois important.
Elle s'observe le plus souvent au cours d'un arsenicisme chronique, dans le xeroderma pigmentosum, ainsi que dans les formes disséminées du carcinome basocellulaire encore appelées "épithéliomatose basocellulaire disséminée polymorphe" et qui se rapproche de la nævomatose basocellulaire dégénérée.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
Syn. épithéliomatose multicentrique
→ arsenicisme, xeroderma pigmentosum, carcinome basocellulaire
[A3, F2, J1]
Édit. 2020