amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l') l.f.p.
expansion of trinucleotide repeated sequences (neurologic diseases due to an)
Maladies géniques dues à une expansion de séquences répétées de triplets nucléotidiques au-delà d'un seuil caractérisant le nombre maximal de répétitions trouvées dans la population normale.
Ces mutations, qui ont la particularité d'être instables, ont été décrites dans la chorée de Huntington (triplet CAG : cytosine, adénine, guanine, codant pour l'acide aminé glutamine), le syndrome de l'X fragile (CGG : cytosine, guanine, guanine), la dystrophie myotonique de Steinert (CTG : cytosine, thymine, guanine), la maladie de Friedreich (GAA : guanine, adénine, adénine), l'atrophie spinobulbaire de Kennedy (CAG), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (CAG) et l'atrophie denta-torubro-pallido-luysienne (CAG).
→ chorée de Huntington, syndrome de l'X-fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Friedreich, atrophie spinobulbaire de Kennedy, ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante, atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
[Q1]
Édit. 2017
hérédité des affections allergiques l.f.
genetic factor in allergic disease
Etude de l’hérédité des affections allergiques dans certaines familles.
L'étude des jumeaux a montré que la concordance de l'asthme et des phénomènes allergiques est plus élevée quand la paire de jumeaux est monozygote que quand elle est dizygote.
Dans certains isolats, tels que la population de l'îlot de Tristan da Cunha (Atlantique sud), un premier peuplement de 15 personnes comprenait trois asthmatiques. En 1971, la prévalence d'asthmes actifs était de 22% et la prévalence cumulée de 32%.
Les dosages d'immunoglobulines E totales dans le sang du cordon à la naissance ont montré que le taux d'incidence des maladies allergiques (eczéma, asthme, rhinite) s'élevait si le taux des IgE cordonales était de 1,5 U/L au moins.
Étym. lat. heres : héritier
[Q2]
Édit. 2015
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017
ondes de choc (traitement des affections musculo-squelettiques par l.m.p.
A côté du traitement des calculs urinaires ou biliaires (lithotripsie) les ondes de choc peuvent être utilisées dans le traitement de diverses affections de l’appareil moteur : tendinopathies chroniques calcifiantes ou non, enthésopathies, aponévropathies
Le principe du traitement est d’occasionner un traumatisme du tendon ou de son enthèse par le moyen d’une forte et brutale augmentation de pression, pour susciter une réaction physique et chimique bénéfique,
Deus sortes d’ondes de choc peuvent être utilisées : extra-corporelles et radiales.
Les ondes de choc extra-corporelles sont produites par des dispositifs piézo-électriques, électro-magnétiques ou électro-hydrauliques. Très puissantes (jusqu’à 1000 bars), elles sont extrêmement brèves, et émises en rafales. Leur épicentre est situé en profondeur. Un repérage échographique peut être utilisé.
Les ondes de choc radialessont dues à une masse, propulsée par air comprimé, qui vient percuter la peau. L’augmentation de pression est moins importante que précédemment (1 à 10 bars), mais plus prolongée (5ms en moyenne). Maximale en superficie, elle diffuse de façon conique en profondeur en perdant progressivement de sa puissance.
Quelques séances sont réalisées. Les résultats, différés, sont variables en fonction des affections.
→ lithotripsie extracorporelle, lithotripsie
[B3,I3]
Édit. 2017
paranéoplasiques (affections musculaires) l.f.p.
paraneoplastic muscular diseases
États pathologiques musculaires très variés, évoluant lors d'un cancer, mais sans lien avec des complications métastatiques, iatrogènes ni infectieuses.
On peut décrire :
- des polymyosites et dermatomyosites, les plus classiques, relevées dans environ I0% des cancers ;
- des myopathies nécrosantes, où les éléments inflammatoires sont absents, sinon discrets ;
- des myopathies endocriniennes ou métaboliques, soit avec un syndrome de Cushing lors de tumeurs sécrétant de l'ACTH, soit avec une hypercalcémie pouvant provenir de métastases osseuses ou d'une sécrétion tumorale de parathormone, voire d'une substance voisine ;
- une neuromyopathie, qui allie l'abolition d'un ou de plusieurs réflexes ostéotendineux à une amyotrophie et à un déficit moteur proximal. À la fois le plus fréquent et le moins typique, sans traduction histologique ni électromyographique, cet aspect semble surtout imputable à des troubles nutritionnels ;
- le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE), rare, qui représente 1% de ces syndromes et comporte 50 à 60% de cancers, essentiellement d'origine pulmonaire ;
- également rare, l'opsoclonus-myoclonus paranéoplasique (OMP) qui est plus fréquent chez l'enfant, surtout les filles. Associant des myoclonies des membres et du tronc à un opsoclonus, mouvement oculaire arythmique, continu, persistant les yeux fermés, il peut également inclure un syndrome cérébelleux, voire une encéphalopathie ou une myélopathie.
Comme pour l'ensemble des affections neurologiques paranéoplasiplasiques, et depuis la mise en évidence d'anticorps antineuronaux, une hypothèse immunologique, à la fois humorale et cellulaire, semble le processus pathogénique le plus probable, malgré l'échec (sauf pour le SMLE) des essais de transfert passif.
Seule une thérapeutique active du cancer et de ses métastases, celles-ci bien plus fréquentes que les états neurologiques paranéoplasiques, est en mesure de retarder l'évolution de ces derniers.
→ dermatomyosite, Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme, myasthénique, de), polymyosite
voûte crânienne (affections non traumatiques de la) l.f.p.
nontraumatic ailments of the dome of the skull
Atteintes de la paroi du crâne, relativement rares, mais dont les plus nombreuses sont les tumeurs osseuses.
Les tumeurs malignes sont des sarcomes, des localisations du myélome sous forme de plasmocytome et des métastases. Les tumeurs bénignes sont des ostéomes, des kystes épidermoïdes, des angiomes diploïdes, des chondromes, voire des méningiomes hyperostosants. Des dysplasies osseuses diverses sont aussi décrites : dysplasie fibreuse, maladie de Paget, hyperostose frontale interne, ostéose hyperparathyroïdienne, histiocytose, sarcoïdose.
Le diagnostic n'est affirmé que sur le contexte ou grâce à une biopsie.
anémie hémolytique auto-immune l.f.
autoimmune hemolytic anemia
Maladie caractérisée par une destruction des globules rouges (anémie) provoquée par des auto-anticorps qui se fixent sur les antigènes membranaires de globules rouges.
L’hémolyse est due à l’opsonisation des érythrocytes et leur phagocytose par des cellules (macrophages) ayant des récepteurs de Fc, particulièrement au niveau de la rate.
Cette affection peut être la complication d’une maladie auto-immune ou d’un lymphome malin.
Le diagnostic biologique d’anémie hémolytique est réalisé par le test de Coombs direct (présence d’anticorps à la surface des érythrocytes du malade) et indirect (présence d’anticorps anti-hématies dans le sérum du malade). Les auto-anticorps « chauds », dirigés le plus souvent contre des épitopes de la molécule Rhésus, se fixent sur l’antigène à 37°C. Les auto-anticorps « froids » se fixent à des températures inférieures à 37°C mais sont lytiques à 37°C. Il s’agit souvent d’IgM dirigées contre le groupe sanguin Ii. L’hémolyse a lieu au niveau des extrémités, avec, dans les formes sévères, nécrose périphérique due à l’agrégation et aux microthromboses dans les petits vaisseaux. Ces formes s’observent plus volontiers chez les sujets âgés et impliquent des auto-anticorps oligoclonaux ou monoclonaux. On observe aussi des formes aigües régressives après infection par Mycoplasma pneumoniae. Certaines anémies auto-immunes peuvent être d’origine médicamenteuse.
Outre la transfusion sanguine le traitement fait appel aux glucocorticoïdes et aux immunosuppresseurs. La splénectomie conserve des indications. L’administration d’anticorps monoclonaux anti-CD20 (Rituximab) ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. Des études montrent de meilleurs résultats (réponse prolongée) avec l'association gucocortocoïdes /rituximat que chez des patients traités par glucocorticoïdes seuls.
R. A. Brodsky, hématologiste américain (2019) ; S. Berentsen, hématologiste norvégien (2021)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Coombs
[F1,F3, G5]
Édit. 2021
auto-accusation n.f.
self-accusation
Sentiment de culpabilité portée sur soi-même, concernant soit un fait précis (délit, accident), soit une faute imaginaire ou très exagérée par rapport à la réalité, avec évocation éventuelle de châtiments.
Élément habituel du syndrome de culpabilité et d'indignité de la mélancolie.
En médecine légale, on rencontre surtout l'auto-accusation dans la mythomanie, l'hystérie et chez certains individus qui recherchent une certaine publicité en s'accusant à la suite d'un crime.
auto-activation psychique (perte d') l.f.
Inertie comportementale, perte de la résonance affective et vide mental spontanés, liés à des lésions des circuits fronto-putamino-pallido-frontaux
Typiquement, cette hypoactivité est réversible lors de stimulations extérieures, avec retour transitoire fréquent à un fonctionnement quasi normal, parfois stéréotypé. Elle évoque notamment le ralentissement psychomoteur dépressif, mais sans tristesse ni anxiété. Elle accompagne souvent des troubles de type obsessionnel-compulsif, mais sans le monde obsessionnel qui caractérise la névrose.
De telles perspectives permettent de renouveler le dialogue entre spécialistes des neurosciences, neurologues et psychiatres.
D. Laplane, neurologue français (1981)
auto-agglutinable adj.
auto-agglutinable
Se dit d'une culture bactérienne manifestant une agglutination spontanée en suspension dans l'eau physiologique.
auto-agglutination n.f.
autoagglutination
1) Agglutination des hématies sans ajout de facteur extérieur.
Elle est due à la présence d'un auto-anticorps anti-érythrocytaire ou à une anomalie des érythrocytes eux-mêmes agglutinés par des composants plasmatiques ou des anticorps naturels.
2) Agglutination spontanée des bactéries en suspension dans l'eau physiologique.
auto-agglutinine n.f.
autoagglutinin
Anticorps agglutinant présent dans le sérum et capable d'agglutiner les hématies du sujet dans certaines conditions.
auto-agressivité n.f.
self-aggressivity
Retournement de l'agressivité contre soi-même.
L'introduction en 1920 de la pulsion de mort par S. Freud implique une relecture du concept d'agressivité, tournée vers l'extérieur. Il existe au cœur du sujet une pulsion d'autodestruction qui concerne à la fois les relations à l'objet et celles entre les différentes instances. En fait, c'est l'auto-agressivité qui, point d'appui de l'agressivité, est fondement même du sujet.
En clinique, sa forme extrême est le suicide. L'acte procède du retournement sur le sujet de l'impulsion meurtrière initialement destinée à l'objet. Le moi se détruit en se traitant lui-même comme un objet auquel était originairement rattachée l'hostilité. Le suicide altruiste du mélancolique est paradigmatique de l'intrication fréquente dans les dépressions, de l'auto- et de l'hétéro-agressivité.
auto-analyse n.f.
self-analysis
Investigation sur soi-même par une technique qui se réfère aux fondements de la psychanalyse (association libre, interprétation des rêves, etc.) tout en excluant le tiers considéré comme indispensable à une analyse : le psychanalyste.
Pour S. Freud, fondateur de la psychanalyse, la logique singulière de son auto-analyse se comprend bien. Cependant, non seulement il en a situé les limites, mais toute l'orientation de son œuvre démontre que la psychanalyse n'a de sens que dans le dispositif analytique : celui qui inclut le psychanalyste et son corollaire incontournable, le transfert.
auto-anticorps n.m.
autoantibody
1) Anticorps fabriqué par un organisme contre l'un de ses propres antigènes.
.La plupart des auto-anticorps peuvent être présents dans l'organisme sain. Certains auto- anticorps ayant fait l'objet d'une commutation de classe et de mutations somatiques peuvent être à l'origine de maladies auto-immunes : anticorps dirigés contre les récepteurs de l'hormone thyréostimulante, anticorps dirigés contre les récepteurs d'acétylcholine de la jonction neuromusculaire, anticorps dirigés contre des hématies, des polynucléaires neutrophiles, des plaquettes ou des protéines des cellules de l'épiderme. Le rôle pathogène d'un auto-anticorps ne peut être démontré que par l'observation des lésions provoquées par son injection dans un organisme sain.
2) Par extension, en clinique humaine, anticorps détecté in vitro par sa réaction avec un antigène commun sans spécificité de groupe ni d'individu au sein de la même espèce.
Par ex. facteur antinucléaire, etc
auto-anticorps naturel l.m.
natural autoantibodies
Anticorps présent dans le sérum normal et dirigé contre des épitopes portés par des protéines sériques ou des épitopes cellulaires ou tissulaires.
Par ex. ADN, actine, myosine, etc.
Certains auto-anticorps naturels sont dirigés contre des idiotopes des récepteurs d’antigènes des lymphocytes T et B et participent à la régulation du système immunitaire.
auto-antigène n.m.
autoantigen
Substance capable d'induire l'apparition d'anticorps (auto-anticorps) ou de lymphocytes T autoréactifs au sein même de l'organisme dont elle est issue.
auto-épissage n.m.
self-splicing
Dans un ARN précurseur, mode d'épissage réalisé par la séquence d'ARN de l'intron.
Ce mode d'épissage est réalisé dans l'ARN précurseur des mitochondries de certains champignons.
→ gène discontinu, maturase, ribozyme
auto-érotisme n.m.
auto-erotism
Mode d'obtention de la satisfaction sexuelle en ayant recours uniquement à un organe du corps propre.
S. Freud situe le fonctionnement auto-érotique au stade le plus archaïque du développement libidinal, en rapport avec le caractère partiel de la pulsion. L'excitation sexuelle peut se résoudre là où elle a sa source, sans faire le tour de l'objet, dans un plaisir d'organe. Plus tard, le plaisir d'organe ne sera plus qu'une composante de la satisfaction libidinale.
Le narcissisme constitue un moment de dépassement de l'auto-érotisme : la libido prend l'image unifiée du corps (moi idéal) pour objet.
Dans la démence précoce, Freud note qu'il y a un retour du sujet à l'auto-érotisme par retrait de la libido des objets de la réalité.
auto-examen des seins l.m.
breast self-examination
Examen systématique et régulier des seins pratiqué par la femme elle-même, inspection devant un miroir et autopalpation, pour tenter le dépistage des anomalies du sein.
auto-immun adj.
auto-immun
Se dit d'un anticorps, d'une maladie, d'un phénomène résultant de l'apparition d'auto-anticorps ou de réaction de l'immunité cellulaire dirigée contre un constituant de son propre organisme.
auto-immunisation n.f.
autoimmunisation
Processus caractérisé par une réaction immunologique humorale ou cellulaire de l'organisme contre l'un de ses constituants.
auto-immunité n.f.
autoimmunity
État dans lequel un organisme fabrique des anticorps contre les constituants de ses propres cellules ou tissus.
Le système immunitaire contient des lymphocytes T et B potentiellement autoréactivés mais normalement contrôlés par des mécanismes de tolérance périphérique évitant la réaction contre l'auto-antigène. De nombreux mécanismes et étapes sont impliqués dans les cascades complexes de sélection et d'inactivation
L’auto-immunité existe à l’état normal et n’entraîne pas en elle-même de désordre pathologique. Dans les affections auto-immunitaires, le plus souvent chroniques et pouvant toucher divers organes, les défenses immunitaires anormalement développées s'écartent de leur rôle de défense contre les agents infectieux et s'attaquent aux propres constituants de l'organisme, pathogénie volontiers invoquée. Certaines maladies auto-immunes humaines sont associées à la présence d’auto-anticorps pathogènes ou de lymphocytes T autoréactifs à l’origine de lésions inflammatoires ou cytotoxiques.
→ réponse immunitaire, tolérance immunitaire, maladie auto-immune
auto-infection n.f.
auto-infection
Infection provoquée par un micro-organisme pathogène déjà présent dans l’organisme.
cholangiopathie auto-immune l.f.
Maladie auto-immune ayant les mêmes caractéristiques cliniques et histologiques que la cirrhose biliaire primitive, mais avec les particularités suivantes : les anticorps antimitochondrie sont absents, les anticorps antinoyaux sont présents, une amélioration nette est généralement obtenue par les corticoïdes.
[L1,F3]