IGF2 gene gene angl. pour insulin like growth factor 2
11p15.5 codant pour la protéine insulin-like growth factor 2 qui joue un role essential dans la croissance et le développement intr-utérins.
Ses mutations participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer de la prostate, du syndrome de Silver-Russel, de la tumeur de Wilms, du rhabdomyosarcome et de l’hépatoblastome.
Syn. C11orf43, FLJ22066, FLJ44734, INSIGF, insulin-like growth factor 2 (somatomedin A), pp9974, putative insulin-like growth factor II associated protein, somatomedin A
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer de la prostate, Silver-Russel (syndrome de), Wilms (tumeur de), rhabdomyosarcome, hépatoblastome
TWNK gene , sigle angl. pour twinkle mtDNA helicase
Gène situé sur le locus chromosomique 10q24.31 codant pour deux protéines similaires Twinkle et Twinky situées dans les mitochondries qui sont impliquées dans la production et le maintien de l’ADN mitochondial.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome OHAHA, du syndrome de Perrault, de l’ataxie spino-cérébelleuse, de l’ophtalmoplégie externe progressive.
Syn. C10orf2, chromosome 10 open reading frame 2, PEO1, PEO1_HUMAN, progressive external ophthalmoplegia 1 protein, T7 gp4-like protein with intramitochondrial nucleoid , ocalization, T7-like mitochondrial DNA helicase, twinkle
→ OHAHA (syndrome), Perrault (syndrome de), ataxie spino-cérébelleuse, ophtalmoplégie externe progressive, Twinkle, Twinky
C1 inhibiteur l.m
C1 inhibitor
Inhibiteur de l'activité estérase du complexe C1 : une α2-globuline normalement présente dans le sérum, qui est déficitaire dans l'œdème angioneurotique familial.
[C1]
ABCC3 sigle angl. pour ATP-Binding Cassette subfamily C Member 3
Syn. MRP3, CMOAT2
→ MRP3
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
abéquose n.m.
abequose
Hexose dérivé du galactose dont les carbones n° 3 et 6 ont été désoxygénés.
Présent dans certains lipopolysaccharides bactériens.
[C1]
Édit. 2016
A-bêta 40
A-beta-40
→ peptide amyloïde A-bêta, amyloid precursor protein, maladie d'Alzheimer
[C1,C3,H1,H3]
Édit. 2017
A-bêta 42
A-beta-42
→ peptide amyloïde A-bêta, amyloid precursor protein, maladie d'Alzheimer
[C1,C3,H1,H3]
Édit. 2017
abzyme n.m.
abzyme
Anticorps se comportant comme un enzyme catalysant une réaction, généralement d'hydrolyse, portant sur la molécule hapténique ou antigénique liée à son site spécifique.
Étym. ab sigle pour antibody (anticorps) ; zyme : suffixe pour enzyme
[C1,F3]
Édit. 2016
ACAM sigle angl. pour adipocyte adhesion molecule
→ molécule d'adhésion des adipocytes
[C1,C3]
Édit. 2018
acanthosome n.m.
coated vesicle
Vésicule recouverte sur sa face externe de molécules de clathrine et active sur certains mécanismes de pinocytose.
Étym. gr. akantha : épine
[C1,C3]
Édit. 2017
ACAT sigle pour
→ Acyl-CoA-cholestérol-acyl-Transférase
[C1,C3]
Édit. 2016
accélérateur de bronzage l.m.
suntan stimulant
Produit qui accroît la vitesse d'apparition du bronzage en accélérant la montée de la mélanine dans les couches superficielles de la peau.
Il en existe deux types : les uns sont des promoteurs de la mélanogénèse, telles la phénylalanine et la tyrosine, acides aminés précurseurs de la mélanine, employés par voie locale et sans danger ; les autres sont des stimulateurs des mélanocytes, ou photosensibilisants, du type furocoumarine, comme les psoralènes : ils sont administrés par voie orale, associés à une exposition UVA (PUVA), en thérapeutique dermatologique, en cosmétique, sous forme d'huile de bergamote ou de citrus ; ils sont actuellement peu utilisés du fait d'un risque mutagène et cancérigène.
Étym. lat. acceleratio : action de se hâter, de faire vite
[C1,G4,J1]
Édit. 2016
accélérine n.f.
accelerin
Protéine du plasma intervenant dans la coagulation du sang pour stimuler l'action du facteur Stuart en présence de calcium et pour entraîner la protéolyse de la prothrombine.
Étym. lat. acceleratio : action de se hâter, de faire vite
Syn. facteur V.
[C1,F4]
Édit. 2016
accepteur n.m.
acceptor
Molécule qui possède des sites auxquels d’autres éléments biologiques vont pouvoir se lier pour l’accomplissement des processus physiologiques ou physiopathologiques.
[C1]
Édit. 2017
accepteur d'hydrogène l.m.
hydrogen acceptor
Facteur d’une réaction chimique capable de se combiner avec un ou plusieurs atomes d’hydrogène au cours de cette réaction, par ex. nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD).
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide, NAD
[C1]
Édit. 2016
accepteur d'oxygène l.m.
oxygen acceptor
Facteur d’une réaction chimique capable de se combiner avec un ou plusieurs atomes d’oxygène au cours de cette réaction, par ex. substrats des hydroxylases.
[C1]
Édit. 2016
accréditation des laboratoires de biologie médicale n.f.
accredit.ation of the laboratories of medical biology
L’accréditation est la procédure par laquelle une autorité représentant l’État, reconnaît qu’un organisme ou un individu est compétent pour exercer certaines tâches ou fonctions.
Cette reconnaissance de qualité est conférée par des experts, professionnels de la même discipline.
En France, le concept d’accréditation obligatoire des Laboratoires de biologie médicale, publics et privés, a été créé par la loi du 29 juillet 2009 (HPST) et l’ordonnance du 13 janvier 2010. Le titre II, chapitre 1er de cette ordonnance, inséré dans le code de la Santé publique, est devenu les articles L 6221-1 à L 6221-13 de ce code.
Selon les dispositions législatives et réglementaires en cette matière :
- un laboratoire de biologie médicale ne peut fonctionner sans accréditation délivrée par une instance nationale, le Comité français d’accréditation (COFRAC). L’autorisation ainsi accordée est valable pour une durée de cinq ans, renouvelable ;
- le COFRAC, qui effectue des contrôles périodiques, peut suspendre ou annuler une accréditation précédemment donnée à un laboratoire.
De telles décisions sont susceptibles de faire l’objet d’un recours administratif. En cas d’urgence ou d’insuffisance grave de l’offre locale, la poursuite de certaines activités du ou des laboratoires concernés peut être autorisée par le Directeur général de l’Agence régionale de santé, pour une durée maximale de trois mois, renouvelable une fois.
Il convient de noter qu’il faut distinguer l’accréditation de la certification, celle-ci ayant pour objet la mise en conformité avec un référentiel, tel que le guide de bonne exécution des analyses (GBEA) ou une norme ISO européenne.
Étym. déverbal d'accréditer (mettre) à crédit.
[B3,C1,C3,E1,E3,G4,Q1]
Édit. 2016
acellulaire adj.
acellular
1) Qualifie un milieu biologique sans structures cellulaires.
2) Se dit d'une synthèse chimique ou enzymatique qui s'effectue en l'absence de cellules vivantes.
[C1,C3]
Édit. 2016
acéruloplasminémie n.f.
aceruloplasminemia
Maladie héréditaire autosomique récessive liée à des mutations dans le gène de la céruloplasmine, caractérisée par une surcharge hépatique et cérébrale en fer, l’absence de céruloplasmine dans le sérum, la diminution de la cuprémie et de la sidérémie alors qque la ferritinémie est élevée.
L’affection débute à l’âge adulte et se manifeste par une dégénérescence rétinienne, un diabète, une anémie qui précède divers troubles neurologiques dont une ataxie.
Sa prévalence est estimée à 1/1.00.000 à 1/1.200.000. Le mécanisme de la maladie ressort à une perte de l’activité « ferroxidase » de la céruloplasmine empêchant l’oxydation du fer et son transport par la transferrine avec rétention du fer dans les tissus et baisse de la sidérémie. La surcharge tissulaire en fer est confirmée par l’imagerie par résonnance magnétique. Elle se situe au niveau du foie, des noyaux gris centraux, du thalamus et des noyaux dentelés du cerveau. Le traitement implique l’utilisation de chélateurs du fer par voie intraveineuse ou orale (défériprone ou déférasirox) La mutation du gène de la céruloplasmine, située sur le chromosome 3, est homozygote (CP ; 3q23-q24). Un diagnostic prénatal est possible.
D. N. Caplan, neurologue américain (2020)
→ céruloplasmine, cuprémie, sidérémie, ferritine, ferroxidase, chélateurs du fer.
[C1,C3,F1,H1,L1,Q2]
Édit. 2020
acétal n.m.
acetal
1) Composé dans lequel un aldéhyde est lié à deux fonctions alcool par élimination d'une molécule d'eau.
2) 1,1-diéthoxyéthane, solvant pour la chimie des parfums.
[C1]
Édit. 2016
acétaldéhyde n.m.
acetaldehyde
Produit de l'oxydation modérée de l'alcool éthylique (éthanol) obtenu par déshydrogénation de ce dernier, premier métabolite de l'éthanol dans un organisme animal.
L'oxydation de l'alcool en acétaldéhyde est effectuée majoritairement par une enzyme, l'alcool-déshydrogénase (ADH). D'autres voies y contribuent également comme le Microsomal Ethanol Oxidizing System (MEOS), la catalase et la voie radicalaire.
L'acétaldéhyde est un composé hautement toxique dont on pense qu'il joue un rôle majeur dans la survenue des maladies du foie chez les consommateurs excessifs d'alcool. Son odeur est perceptible dans l’haleine d’un sujet ayant consommé une forte quantité de boisson alcoolisée.
Syn. éthanal (terminologie chimique correcte), aldéhyde acétique
[C1, G4]
Édit. 2020
acétaldéhyde-adduit l.m.
acetaldehyde adduct
Produit de la liaison covalente entre une protéine et la fonction aldéhyde de l'acétaldéhyde.
L'acétaldéhyde peut se lier à des protéines constitutives des organites cellulaires tels que protéines microsomiques incluant le cytochrome P450 2E1, le collagène, la tubuline, etc… ou des protéines circulantes : l'albumine, l'hémoglobine, les lipoprotéines, et en dénaturer leur fonction. Les adduits peuvent aussi se comporter en néo-antigènes à l'origine d'une réaction immunitaire. Le rôle exact des acétaldéhyde-adduits dans la toxicité cellulaire de l'acétaldéhyde est mal connu.
[C1,C3,F3]
Édit. 2016
acétaldéhyde déshydrogénase n.f.
Acetaldehyde dehydrogenase
Enzyme convertissant l’acétaldéhyde en acide acétique.
L’acétaldéhyde déshydrogénase (ALDH) participe au catabolisme de l’éthanol dans les hépatocytes. Elle appartient à une superfamille d’enzymes comprenant 16 membres chez l’Homme. Les deux isoenzymes les plus importantes dans le métabolisme de l’éthanol sont l’ALDH1 et l’ALDH 2. Des capacités d’élimination de l’éthanol diminuées ont été rapportées chez des sujets déficients en ALDH 2.
[C1,C2]
Édit. 2016
acétalphosphatide l.m.
acetalphosphatide
Phospholipide comportant une fonction acétal, c'est-à-dire qu'un aldéhyde gras s'y trouve lié aux deux fonctions alcool 1 et 2 du glycérol.
On peut obtenir un acétalphosphatide par saponification d'un alcénoxyphosphatide qui détache l'acide gras de la fonction alcool en 2 et qui permet à l'aldéhyde gras déjà lié en 1 de prendre sa place. Cet aldéhyde peut être libéré par une hydrolyse acide.
[C1]
Édit. 2016
acétazolamide n.m.
acetazolamide
Inhibiteur de l'anhydrase carbonique, utilisé à la fois dans le traitement préventif des paralysies périodiques (PP) hypo- et hyperkaliémiques, en fait d'efficacité inconstante, et dans l'étude du débit sanguin cérébral régional.
Son mode d'action thérapeutique est attribué actuellement à une acidose métabolique induite, susceptible de produire des modifications de l'excitabilité de la cellule musculaire.
Sur les PPhypo, il n'est efficace qu'à des doses élevées (1 à 2g/24h), au prix d'effets secondaires possibles, notamment la formation de calculs rénaux (10% des cas), qui nécessitent une surveillance régulière. Un régime pauvre en glucides et en sodium éventuellement associé à des sels de potassium, peut être utile, au moins partiellement. Dans les PPhypo thyrotoxiques, ajouté au traitement de l'hyperthyroïdie, l'acétazolamide est inefficace, voire aggravateur, mais le propanolol ou d'autres bêtabloquants sont actifs.
Sur les PPhyper, il agit dans 90% des cas, à des doses nettement moindres que dans les formes hypokaliémiques. D'autres substances comme le sulfate de salmabutol sont employées. Parmi les mesures hygiénodiététiques, un régime riche en glucides, l'exercice musculaire, l'évitement du froid, des apports pauvres en sodium, sont indiqués. Dans les formes de PPhyper avec arythmie cardiaque, l'acétazolamide diminuerait la fréquence de ces accès et leur sévérité sous réserve d'adjonction de faibles doses de potassium permettant de ne pas aggraver les troubles du rythme.
L'étude du débit sanguin cérébral régional avant et après acétazolamide, vasodilatateur, en SPECT (single photon emission computed tomography), permet d'évaluer la "réserve circulatoire".
[B2,C1,C2,G5,H1]
Édit. 2016