protéine twinkle l.f.
Protéine mitochondriale possédant une activité d’hélicase sur l’ADN des mitochondries
L’activité d’hélicase de la protéine twinkle est nécessaire pour la replication de l’ADN mitochondrial. Des mutations de cette protéine sont responsables de la maladie appelée ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l’ADN mitochondrial (Progressive External Ophtalmoplegia, PAO).
TWNK gene , sigle angl. pour twinkle mtDNA helicase
Gène situé sur le locus chromosomique 10q24.31 codant pour deux protéines similaires Twinkle et Twinky situées dans les mitochondries qui sont impliquées dans la production et le maintien de l’ADN mitochondial.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome OHAHA, du syndrome de Perrault, de l’ataxie spino-cérébelleuse, de l’ophtalmoplégie externe progressive.
Syn. C10orf2, chromosome 10 open reading frame 2, PEO1, PEO1_HUMAN, progressive external ophthalmoplegia 1 protein, T7 gp4-like protein with intramitochondrial nucleoid , ocalization, T7-like mitochondrial DNA helicase, twinkle
→ OHAHA (syndrome), Perrault (syndrome de), ataxie spino-cérébelleuse, ophtalmoplégie externe progressive, Twinkle, Twinky