aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie l.f.
acquired child aphasia with epilepsy
W. M. Landau et F.R. Kleffner, neurologues américains (1957)
→ Landau-Kleffner (syndrome de)
épilepsie myoclono-astatique de l'enfant l.f.
Forme rare d'épilepsie débutant entre la deuxième et la cinquième année de vie, rencontrée chez des enfants ayant antérieurement un développement psychomoteur normal, caractérisée par des crises tonico-cloniques, parfois répétées en peu de temps, voire la même journée, suivies quelques semaines plus tard, par des crises myoclono-astatiques.
Les crises myoclono-astatique comportent une perte brutale de tonus musculaire associée à une projection en avant ou en arrière, entraînant une chute et donc des blessures au visage et à la tête. Les absences sont plus rares.
De prévalence indéterminée intéressant deux fois plus souvent les garçons que les filles, ce syndrome épileptique est de cause inconnue. Néanmoins, il existe une incidence familiale élevée d'épilepsies dans la famille sans qu'un mode de transmission simple ait pu être identifié, ni qu'une mutation dans l'un des gènes connus pour produire une canalopathie ait pu être identifiée, hormis quelques cas anecdotiques. Cette forme d'épilepsie diffère du syndrome de Lennox-Gastaut avec lequel elle a longtemps été confondue. La qualité du traitement anti-épileptique au début est capitale, et il importe d'éviter un retard thérapeutique. Chez un tiers des enfants, le traitement ne contrôle pas les crises : ils connaissent une aggravation, voire un état de mal myoclonique avec somnolence et secousses erratiques des mains et du pourtour buccal associées à la survenue de crises toniques surtout pendant le sommeil. Dans ces formes d'évolution défavorable, l'état de mal disparaît au bout de quelques mois. Les séquelles incluent des troubles cognitifs et moteurs majeurs où prédominent une dyspraxie, une lenteur et une dysarthrie, ainsi que des crises toniques dans le sommeil.
Orphanet, O. Dulac (2006)
→ épilepsie, crise tonique, crise épileptique clonique, astasie, myoclonies, canalopathie ionique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1,O1]
Édit. 2018
épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant l.f.
Syn. épilepsie myoclono-astatique
→ épilepsie myoclono-astatique
[H1, H3, O1, Q2]
Édit. 2020
aphasie-épilepsie acquise l.f.
acquired aphasia-epilepsy syndrome
→ Landau-Kleffner (syndrome de)
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
dégénérescence rétinienne et épilepsie l.f.
retinal degeneration and epilepsy
Association de crises d’épilepsie et d’une dégénérescence rétinienne dans une famille éthiopienne.
Un frère et une sœur ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 267740).
S. L. Cohan, neurologue américain (1979)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
épilepsie n.f.
epilepsy
"Affection chronique dont l'unité pathologique est représentée par la survenue de crises non provoquées qui vont se répéter plus ou moins fréquemment, plus ou moins longtemps, au cours de la vie d'un individu."1
Elle est caractérisée par la répétition d'accidents paroxystiques qui constituent des crises dues à la décharge simultanée et excessive d'une population plus ou moins étendue de neurones de la substance grise cérébrale. Une crise convulsive isolée ne peut être considérée comme épileptique sans autre preuve formelle de la maladie. Les crises accidentelles ne constituent pas non plus une épilepsie.
1P. Jallon, neurologue helvétique d’origine française (1992) : P. E. M. Smith, neurologue britannique (2021)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. comitialité
→ absence, crise épileptique, épilepsie généralisée, hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (syndrome HHE), grand mal (épilepsie), mal épileptique (état de), crise épileptique abdominale, crise épileptique clonique, crise épileptique cognitive, crise épileptique
[H1]
Édit. 2021
épilepsie abdominale l.f.
abdominal epilepsy
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, L1]
Édit. 2018
épilepsie à paroxysmes rolandiques l.f.
epilepsy with rolandic paroxysms
[H1]
Édit. 2020
épilepsie à pointes centrotemporales l.f.
benign partial epilepsy with centrotemporal spikes
Épilepsie fréquente et bénigne de l'enfance, caractérisée par des crises partielles motrices nocturnes comportant l'association de bruits orofaciaux et de mouvements de rotation de la tête.
Affection à transmission autosomique récessive ou dominante à pénétrance incomplète et grande hétérogénéité génétique.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie centrencéphalique l.f.
centrencephalic epilepsy
Terme désuet et impropre, car faussement localisateur, qui regroupait les épilepsies généralisées idiopathiques ou cryptogénétiques.
[H1]
Édit. 2020
épilepsie du nord l.f.
northern epilepsy
Hérédodégénérescence neurologique débutant dans l’enfance, associant des convulsions, des myotonies, une dégradation intellectuelle et motrice progressive.
Les premiers signes apparaissent entre 5 et 10 ans, en moyenne vers 6 ou 7 ans. Les troubles neurologiques augmentent progressivement en fréquence et en intensité (l’épilepsie est sensible au traitement) ; les troubles visuels sont modérés. La déficience mentale est constante vers 30 ans. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse est constatée par imagerie médicale et confirmée à l’autopsie. Le décès survient entre 50 et 60 ans.
L’affection est limitée à une population du nord de la Finlande avec forte consanguinité ; un individu sur 135 porte le trait ; sa transmission est autosomique récessive. Elle est liée à une mutation du gène CLN8 codant une protéine transmembranaire, locus en 8p23. Elle est actuellement classée comme céroïde lipofuschinose neuronale de type 8 (CLN 8). Un variant turque de même localisation chromosomique, allélique de l’épilepsie du Nord (CLN 7) a été décrit.
Aune Hirvasniemi et H. Lang, pédiatre et généticien finlandais (1994)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ céroïde lipofuscinose neuronale, céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque, myotonie
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie essentielle l.f. (obsolète)
idiopathic epilepsy
"Terme impropre et périmé par lequel on désignait autrefois toute épilepsie qui ne dépendait pas d'une cause cérébrale apparente ou d'un trouble métabolique reconnu, et qui était donc supposée représenter la maladie épileptique proprement dite"1.
Le cadre obsolète des épilepsies essentielles englobe actuellement les épilepsies idiopathiques et les épilepsies ou crises cryptogénétiques.
1 H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1973)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
épilepsie et alcool l.f.
epilepsy and alcohol
[H1, G4]
Édit. 2020
épilepsie (épidémiologie de l') l.f.
epidemiology of epilepsy
Affection ubiquitaire, mais inégalement répartie selon l'âge (taux très élevés aux deux extrêmes de la vie, surtout chez le sujet âgé), le sexe (fréquence supérieure chez l'homme) et dans certains pays (plus souvent dans ceux en cours de développement et en milieu tropical, où le rôle des infections et surtout des parasitoses, certes non exclusif, peut être souligné).
En fait, des biais (notamment l'absence de confirmation par l'EEG et de respect des critères de la classification internationale) sont nombreux, entravant le recueil des cas, leur diagnostic, leur interprétation et suscitant des réserves sur la validité des résultats enregistrés.
L'incidence des premières crises a été évaluée autour de 70/100 000 habitants, celle de l'épilepsie à 40/100 000. La prévalence se situe à 7-8/1 000 habitants, avec d'importantes variations. Selon le type des crises, les proportions seraient les suivantes : généralisées, 40 à 60 % ; partielles, 32 à 52 % ; d'origine indéterminée, 10 %. Après une première crise, le risque de récurrence serait de l'ordre de 51 %.
Un ratio standardisé entre 2,3 et 3,5 montre une surmortalité par causes directes (crise ou état de mal), indirectes (accident, suicide), par des affections épileptogènes (cancers p. ex.) ou d'origine médicamenteuse.
Parmi les facteurs de risque, les mieux identifiés et les plus fréquents sont les retards mentaux, les infections du système nerveux central (et les parasitoses en milieu tropical), l'alcool, les accidents vasculaires cérébraux et les prédispositions géniques. C'est envers ceux-ci que la prévention pourrait se montrer efficace.
P. E .M. Smith, neurologue britannique (2021)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprend
[E1, H1]
Édit. 2020
epilepsie et grossesse l.f.
epilepsy and pregnancy
[H1, O3]
Édit. 2020
épilepsie et troubles psychiques l.f.
epilepsy and psychic disorders
Relation dont la fréquence (actuellement de l'ordre de 2,8 à 5,5 % en milieu psychiatrique selon les auteurs) est très anciennement admise (Hippocrate, "morbidus lunaticus" du Moyen Age, etc.), mais qui est marquée par de nombreux biais possibles du fait de sa complexité, et reste discutée.
On observe principalement :
- des crises partielles, exclusivement ou principalement sensorielles (en particulier auditives ou visuelles), à type d'"état de rêve", de peur et d'angoisse, d'automatismes divers, etc. ;
- des épisodes psychiatriques aigus de quelques jours à quelques semaines, à début et fin brusques, polymorphes, pouvant comporter des éléments confusionnels, délirants, dépressifs et une agitation, surtout postcritiques, parfois apparaissant après la cessation des crises (psychoses alternatives) et/ou d'origine médicamenteuse (surdosage en particulier) ; ils sont volontiers récidivants ;
- des formes psychotiques chroniques, hétérogènes, de type schizophrénique dans la moitié des cas, souvent fluctuantes ;
- des états dépressifs de diverses formes, surtout névrotiques et réactionnels, d'étiologie souvent multiple, contribuant à la surmortalité suicidaire ;
- des troubles intellectuels dépendant, eux aussi, de facteurs divers, parmi lesquels une encéphalopathie sous-jacente mais également des médicaments anticomitiaux ;
- des anomalies de la personnalité classiquement constituées d'adhésivité à l'entourage, dite glischroïdie, de perte de la fluidité idéique (bradypsychie) et de décharges agressives (F. Minkowska, 1923), en fait sans spécificité. De plus, la réalisation d'une existence satisfaisante pour ces personnes est très possible.
Parmi les facteurs éventuels, un rejet et/ou une hyperprotection du patient, notamment par ignorance sur l'épilepsie, sont fréquents.
Franziska Minkowska-Brokman, neuropsychiatre française (1923)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, H3]
Édit. 2020
épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante l.f.
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
Forme familiale de certaines épilepsies frontales débutant dans l'enfance.
Le polymorphisme de leur symptomatologie rend leur diagnostic difficile, car ces crises nocturnes sont souvent confondues avec des troubles psychiques, des parasomnies, des mouvements anormaux.
Le caractère génétique de cette affection est son hétérogénéité.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie généralisée l.f.
generalized epilepsy
Épilepsies et syndromes épileptiques se manifestant par des crises généralisées, convulsives ou non convulsives.
On distingue :
- les épilepsies généralisées et les syndromes généralisés idiopathiques ;
- les épilepsies et les syndromes généralisés cryptogéniques ou symptomatiques ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques répondant à une étiologie spécifique ou pas.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
épilepsie grand mal l.f.
grand mal epilepsy
[H1]
Édit. 2020
épilepsie idiopathique l.f.
idiopathic epilepsy
Syndrome épileptique réunissant des caractères électrocliniques communs : crises généralisées ou partielles, d'expression sémiologique âge-dépendante, survenant chez des patients le plus souvent normaux, sans lésion cérébrale, et comportant sur l'EEG des anomalies spécifiques du syndrome individualisé.
Il en est ainsi :
- de l'épilepsie à paroxysmes centrotemporaux, caractérisée par l'association de crises partielles simples ou complexes et d'anomalies paroxystiques à projection temporale droite ou gauche ;
- de l'épilepsie-absences de l'enfant, forme généralisée idiopathique comportant l'association, chez l'enfant ou l'adolescent, d'absences simples ou complexes et, sur l'EEG, de décharges de pointes-ondes à 3 c/s.
La seule explication actuelle de l'épilepsie idiopathique est un seuil épileptogène anormalement bas et un caractère génétique plus ou moins démontrable par l'histoire familiale.
Terme à ne pas confondre avec cryptogénique.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre; idios : propre à
Syn. épilepsie essentielle, primaire (déconseillé)
[H1]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.
myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, myopathie, ataxie
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson l.f.
benign myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare de la petite enfance (débutant entre 4 mois et 3 ans), qui se manifeste par des accès myocloniques généralisés brefs, s'accompagnant sur l'EEG de pointes-ondes ou polypointes-ondes généralisées.
Cette forme précoce de l'épilepsie généralisée idiopathique, dont le caractère familial est prononcé, répond très bien au traitement (valproate de sodium).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique juvénile l.f.
juvenile myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétées, arythmiques et irrégulières.
Le début des crises survient dans l'adolescence entre 12 et 18 ans ; le sex-ratio est de 1. Les accès myocloniques sont fréquents le matin au réveil, facilités par le manque de sommeil, un réveil prématuré, la stimulation lumineuse intermittente, les émotions, une consommation excessive d'alcool. Ils prédominent aux membres supérieurs, peuvent entraîner une chute lorsque localisés aux membres inférieurs. Il n'y a jamais d'altération de la conscience. Au cours de l'évolution, d'autres types de crises peuvent être observés (absences et surtout crises généralisées tonicocloniques).
À l'EEG : décharges critiques et intercritiques de polypointes-ondes généralisées rapides, amples, favorisées par l'hyperventilation, la privation de sommeil et la stimulation lumineuse intermittente. Fond de tracé normal.
Le caractère familial est prononcé (40%). L’affection, récessive autosomique, correspondrait à cinq à dix p. cent des épilepsies dites essentielles et aurait une hétérogénicité génétique, les mutations portant surtout sur gènes codant pour les canaux ioniques : CLCN2 codant pour un canal chlore, CACNB codant pour une sous-unité bêta du canal calcium, GABRA1 et GABRD codant pour les sous-unités alpha et delta de récepteurs GABA. Le gène EFHC1 intervient dans la fonction du Ca++ intracellulaire ; d’autres anomalies sont notées en 15q14 et sur le gène BRD2 en 6p21 ; une association étroite avec le groupe HLA Bf permettait de supposer un site génique sur le bras court du chromosome 6.
Le traitement par le valproate de sodium permet le contrôle des accès myocloniques. Il doit être poursuivi indéfiniment car le taux de rechute est très élevé lors de l'arrêt.
Th. Herpin, neurologue français (1867) ; D. Janz et W. Christian, neurologues allemands (1957).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. syndrome d'Herpin-Janz, syndrome de Janz, petit mal impulsif (terme abandonné), petit mal myoclonique (terme à rejeter)
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique progressive l.f.
progressive myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique caractérisé cliniquement, à sa phase d'état, par quatre signes majeurs conjoints : syndrome myoclonique associant myoclonies parcellaires et segmentaires, arythmiques, asynchrones, asymétriques, et myoclonies massives ; épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques ou cloniques ; affaiblissement mental sévère, aboutissant à la démence ; syndrome d'atteinte neurologique comportant presque toujours des troubles cérébelleux.
Sa transmission habituelle est autosomique récessive (autosomique dominante lorsque les signes neurologiques prédominent).
Son cadre nosographique est en voie de démembrement ; deux formes sont particulières par la prédominance clinique de l’épilepsie et des crises myotoniques :
- la maladie d'Unverricht-Lundborg (EMP 1) est la plus fréquente, la moins sévère et d’évolutivité limitée ; la maladie de Lafora (EMP 2), plus précoce, plus grave et d’évolution plus rapide vers le décès en quelques années.
- dans d’autres affections myoclonies et épilepsie font partie d’un syndrome plus complexe lié à un substratum biochimique spécifique : les céroïdes-lipofuscinoses : maladie de Jansky-Bielschowsky infantile à début tardif, ou forme juvénile de Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou maladie de Kufs, les encéphalopathies mitochondriales (syndrome MERRF : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), les sialidoses de type I et II (GM1, GM2) par déficit en neuraminidase, les gangliosidoses, la maladie de Gaucher.
Le diagnostic est orienté par les signes cliniques et confirmé par des données biologiques, génétiques ou histologiques spécifiques.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H.B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1873-1921) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; Ph. Gaucher, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1882)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Sigle EMP pour Epilepsie Myoclonique Progressive
→ Unverricht-Lundborg (maladie de), Janský-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuchinose neuronale infantile finlandaise, Kufs (maladie de), MERRF (syndrome), sialidoses, gangliosidose, Gaucher (maladie de)
[H1, H3, Q2]
Édit. 2020