bêta-sitostérolémie n.f.
β -sitosterolemia
Affection avec surcharge en β-sitostérol donnant des xanthomes et les complications habituelles des hypercholestérolémies.
Xanthomes avec hypercholestérolémie modérée. Affection à séparer des autres hypercholestérolémies puisque le régime doit être différent (surtout l'apport de β-sitostérol avec les graisses végétales). Les patients ayant une phytostérolémie ont des épisodes d'hémolyse ou une anémie hémolytique chronique ainsi que des douleurs arthritiques. Symptomatologie oculaire identique aux hyperlipoprotéinémies. L’affection due aux mutations du gène ABCG5 est autosomique récessive (MIM 210250).
A. Bhattacharyya et W.E. Connor, biochimistes américains (1974)
→ xanthome, hypercholestérolémie, phytostérol, hyperlipoprotéinémie, ABCG5 gene
Édit. 2017
cellule spumeuse l.f.
foam cell, foamy cell
Cellule dont le cytoplame présente de petites vacuoles claires, sans préjuger de leur contenu lipidique, glucidique, mucineux, etc.
Ces cellules sont le plus souvent des macrophages ou des cellules musculaires lisses de la média artérielle contenant dans leurs vacuoles distendues des esters de cholestérol, sous la forme de gouttelettes soudanophiles. Dans les plaques d’athérosclérose, ces cellules sont groupées autour du cœur lipidique de la lésion. La transformation spumeuse des macrophages est en partie sous la dépendance d’une voie particulière de captation et de métabolisme des lipides, le système éboueur.
La transformation spumeuse des cellules musculaires artérielles n’est pas encore expliquée de manière aussi claire.
Les cellules spumeuses sont communément observées dans l’intima artérielle longtemps avant l’existence de la plaque d’athérosclérose. Leur présence caractérise le type I, vu chez le nouveau-né et le nourrisson quand elles sont éparses et le type II chez l’enfant et l’adolescent quand elles sont groupées en amas.
Dans les xanthomes, existent des cellules histiocytaires mononuclées, appelées cellules de Chambard, souvent de grande taille, remplies de microvacuoles lipidiques donnant au cytoplasme un aspect clarifié dû à la dissolution des graisses lors des techniques histologiques d’inclusion. Sur des coupes faites en congélation, le contenu de ces très fines vacuoles peut toutefois être coloré par le rouge Soudan. Avec ou sans les cellules de Touton, les cellules de Chambard constituent la partie la plus importante de l’infiltrat des xanthomes.
Le terme cellule spumeuse de Virchow a été attribué aux histiocytes du granulome de la lèpre lépromateuse.
Dans la vésicule biliaire, la surcharge des macrophages sous-muqueux entraîne une cholestérolose
K. Touton, dermatologue allemand (1885) ; R. Virchow, pathologiste allemand (1863)
Étym. lat. spume : écume
Syn. cellule xanthomateuse, cellule lipophagique, lipophage, cellule spumeuse
→ athérosclérose (classification des lésions d'), stries graisseuses, système éboueur, xanthomes, Touton (cellule de), Virchow (cellule de), lèpre lépromateuse, cholestérolose, Chambard (cellule de), achalasie, tumeurs stromales gastro-intestinales
[A2,K4]
dermochondrocornéenne (dystrophie) l.f.
dermochondrocorneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale avec opacités sous-épithéliales et aspect de pseudoptérygion, xanthomes et anomalies osseuses.
Il existe des anomalies des articulations, des vertèbres, du carpe, des doigts. On trouve également des troubles de la marche avec amyotrophie, une hyperlipémie, une hypercholestérolémie, et des xanthomes (peau du visage et oreilles). L’affection est autosomique récessive (MIM 221800).
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1949)
Syn. François (syndrome de)
maladie de Erdheim–Chester l.f.
Erdheim Chester's syndrome
Forme très rare d'histiocytose non langerhansienne associant des xanthomes cutanés et un épaississement de la corticale des os des jambes plus ou moins douloureux.
Les xanthomes cutanés de localisation souvent périorbitaire et palpébrale réalisent une lésion surélevée, jaune orangée, indurée qui peut aller des paupières à la graisse orbitaire, aux muscles oculomoteurs ou à la glande lacrymale et s'ulcérer. On peut observer une exophtalmie bilatérale symétrique indolore.
La forme multicentrique est caractérisée pard une infiltration xanthogranulomateuse des organes profonds (avec parfois envahissement pseudotumoral du médiastin et de la région rétropéritonéale et hépatomégalie) et du système nerveux central. L’évolution est chronique avec parfois des localisations cardiaques, pulmonaires et un diabète insipide. Le pronostic à moyen terme est mauvais mais moins sévère dans les formes survenant après 45 ans.
Des xanthogranulomes de localisation palpébrale ont été décrits chez des patients souffrant d'asthme sévère et rapprochés du syndrome d'Erdheim-Chester.
J. Erdheim, anatomopathologiste autrichien (1874-1937) et W. Chester, anatomopathologiste américain (1930)
Syn. xanthogranulome nécrobiotique
→ histiocytose, xanthome, xanthogranulome nécrobiotique, BRAF gene
[F1, J1, I]
Édit. 2020
tubéreux adj.
tuberous
Ayant un aspect renflé, se dit d’une catégorie de xanthomes distincts des xanthomes plans ou tendineux.
xanthome normolipémique l.m.
normolipemic xanthoma
Variété de xanthome dans laquelle aucune anomalie lipidique plasmatique n'est observée.
Ces xanthomes tendent à être regroupés au sein des histiocytoses. Le xanthoma disseminatum, le xanthogranulome juvénile, le xanthome papuleux de Winkelmann sont des xanthomes normoli
Achille (tendinopathie d') l.f.
Achille’s tendinopathy
On distingue plusieurs formes de tendinopathies mécaniques du tendon calcanéen (d’Achille) : les tendinoses corporéales globales ou focales, les enthésopathies, les ruptures complètes ou partielles, les péritendinites.
Ce tendon peut également être l’objet d’affections non mécaniques : métaboliques (xanthomes dans le cadre d’une hypercholestérolémie….), tumorales….
→ tendon calcanéen, Achille (tendon d'), enthésopathie
[I1,I2,I3]
Édit. 2017
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
Chambard (cellule de) l.f.
foam cell
Cellule histiocytaire mononucléée, souvent de grande taille, remplie de microvacuoles lipidiques donnant à son cytoplasme un aspect clarifié du fait de la dissolution des graisses qu'il contenait lors des techniques histologiques d'inclusion.
Le contenu de ces très fines vacuoles peut toutefois être coloré par le rouge Soudan sur des coupes faites en congélation. Avec ou sans les cellules de Touton, les cellules de Chambard constituent la partie la plus importante de l'infiltrat des xanthomes.
E. Chambard, biologiste français (1877) ; K. Touton, dermatologiste allemand (1885)
Syn. cellule spumeuse
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
déficit en vitamine E l.f.
familial isolated deficiency of vitamine E
Déficience en vitamine E avec, dégénérescence spinocérébelleuse (ataxie de Friedreich-like), augmentation des triglycérides des bêtalipoprotéines, xanthélasma et xanthomes des tendons.
La stéatorrhée est inconstante, il y a atteinte du faisceau pyramidal, neuropathie périphérique et diminution de la sensibilité proprioceptive et vibratoire, dysarthrie, et hyporéflexie. Au niveau oculaire, on trouve papille pâle, rétrécissement artériel et rétinite pigmentaire (T. Yokota). L'altération rétinienne est probablement de même type que dans le syndrome d'Alagille. Mutation du gène de la protéine de transfert de l'alpha-tocophérol. L’affection est autosomique récessive (MIM 277460).
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) A. E. Harding neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)
Syn. VED, ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E, ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire
François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.
François dermo-chondro-corneal dystrophy
Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome
[I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
François et Detrait (maladie de) l.f.
François syndromen n°2
Affection familiale associant une dystrophie ostéochondrale des extrémités (source de luxations), des rétractions et des déformations des mains et des pieds, des xanthomes du visage et sur les faces d’extension des articulations, des opacités irrégulières de la cornée.
Thésaurismose à l’origine de dépôts de cholestérol, la maladie a une transmission autosomique récessive.
J. François, baron, ophtalmologiste, membre de l'Académie de médecien et C. Detrait, médecin belges (1950)
Syn. François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de)
[J1, L1, P2, R1, Q3]
Édit. 2019
glycogénose de type I l.f.
glycogen storage disease I
Affection lysosomique avec surcharge hépatorénale en glycogène et hypoglycémie.
Il s’agit de la forme la plus fréquente de glycogénose, avec surcharge glycogénique du foie, des reins, du cœur et du cerveau. Le début de l’affection est néonatal : on trouve hypoglycémie, convulsions, polypnée, diarrhée, vomissements, retard de croissance, nanisme dès les premières années de la vie, obésité de la face et du tronc, xanthomes, hépatonéphromégalie, épistaxis et hémorragies. L’examen oculaire doit rechercher une infiltration brunâtre marginale de la cornée, un glaucome congénital (rare) et de petites lésions paramaculaires jaunâtres. Il existe un dysfonctionnement du système enzymatique de la glucose-6-phosphatase.
On différencie trois formes : la forme Ia (OMIM 232200), touchant 80 % des patients, est due à des mutations du gène G6PC, localisé en 7q21, qui code la sous-unité catalytique alpha de la glucose-6-phosphatase. La forme Ib (OMIM 232220) est due à des mutations du gène SLC37A4, localisé en 11q23, qui affecte le transport du glucose-6-phosphate. Elle diffère de la forme Ia par une tendance aux infections (due à une neutropénie), aux gingivostomatites et aux inflammations intestinales. La forme Ic (OMIM 232240), très rare, est également due à des mutations du gène SLC37A4 mais affectant le transport du phosphate et du pyrophosphate. Elle est cliniquement proche de la forme Ib.
L’hérédité est autosomique récessive. Le dépistage prénatal est possible.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1928) ; R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. von Gierke (maladie de), glycogénose hépatorénale, glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase, Ellis-van Creveld (maladie de), van Creveld-von Gierke (maladie de)
[C1, L1, M1, P2, Q2]
Édit. 2020
glycogénose hépatorénale l.f.
hepatorenal glycogenosis
Affection congénitale liée au déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose sévère de type I) responsable d'une énorme hépatomégalie, d'accès d'hypoglycémie avec acidose lactique après des jeûnes de durée brève (3 à 4 heures), parfois d'un syndrome hémorragique par atteinte plaquettaire et, à la longue, d'un retard statural, de xanthomes d'hypercholestérolémie, d'accidents liés à une hyperuricémie (goutte, tophus), avec survenue possible d'adénomes hépatiques.
L'évolution peut être mortelle en l'absence d'un traitement précis : repas répétés en fonction de la tolérance au jeûne, bicarbonate de sodium, nutrition entérale nocturne sous pompe, adjonction de farine de maïs crue en fin de repas. Une transplantation hépatique est parfois nécessaire. Une variante de la maladie (type Ib) s'accompagne d'une neutropénie.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
Syn. maladie de von Gierke
→ glycogénose de type 1, von Gierke (maladie de)
hyperlipoprotéinémie de type I l.f.
hyperlipoproteinemia type I
Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatite aigüe.
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Le plasma est lactescent par défaut d'hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p21.3.
M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)
Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale
→ lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II
hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
Lawrence-Seip (syndrome de) l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
Dans sa forme congénitale qui commence avant 2 ans, syndrome caractérisé par une perte du tissu adipeux sous-cutané avec facies décharné, un acanthosis nigricans, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une hépatosplénomégalie, une exagération de la croissance osseuse de type acromégalogigantisme avec grosses articulations, hypertrophie musculaire et élargissement cardiaque, une hyperlipidémie accompagnée parfois de xanthomes cutanés et plus tardivement un diabète insulinorésistant non acidosique pouvant se compliquer d'une glomérulopathie de type diabétique.
Mais la tolérance au glucose est variable avec parfois absence de diabète. On peut trouver une hyperinsulinémie. Il existe également des opacités cornéennes ponctuées et parfois des troubles psychiques. On a décrit une dilatation du troisième ventricule et des citernes de la base. L'affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).
Dans sa forme acquise, le syndrome peut débuter à l'âge adulte et se manifester par une atrophie du tissu adipeux souscutané, des traits acromégaloïdes, un diabète et une insuffisance hépatique.
R. D. Lawrence , médecin endocrinologue britannique (1946) ; M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, pédiatre endocrinologue argentin (1954)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
lipoïdose n.f.
lipoidosis
Infiltration d'un organe ou d'un tissu par certains lipides ou composés apparentés : phosphatides, cérébrosides, cholestérol.
On distingue des formes localisées : gérontoxon et xanthomes cutanés, tandis que d'autres sont systématisées :
- formes cutanées : xanthomatose hypercholestérolémique, dermatite atrophiante lipoïdique, lipoïdo-protéinose de la peau et des muqueuses ;
- formes hépatospléniques : maladie de Niemann-Pick (phospholipidose), maladie de Gaucher (cérébrosidose), cirrhose xanthomateuse (lipoïdose à stérides) ;
- formes nerveuses concernant le système nerveux central : idiotie amaurotique familiale (neurophospholipidose), neurolipidoses à cérébrosides et à cholestérol (beaucoup plus rares), auxquelles on rattache certaines leucodystrophies ;
- formes osseuses : maladie de Schüller-Christian (la plus connue), caractérisée par un tissu granulomateux contenant des cellules xanthomateuses, spumeuses, bourrées d'esters de cholestérol.
Étym. grec lipos : graisse
Syn. lipidose
→ xanthomatose, Niemann-Pick (maladie de), Gaucher (maladie de)
lutéine n.f.
lutein
Pigment jaune de la famille des caroténoïdes, de formule 3,3'-dihydroxy-α-carotène, que l'on trouve à côté des carotènes dans les feuilles et fleurs des plantes vertes, dans de nombreux fruits jaunes ou rouges, ainsi que chez les animaux dans les œufs, le sérum et les graisses et dépôts lipidiques (xanthomes).
Ce pigment s'accumule dans les cellules folliculaires qui constituent le corps jaune.
Étym. lat. luteuss : jaune
Syn. xanthophylle
sitostérolémie n.f.
sitosterolaemia
Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive apparaissant dans l'enfance, se manifestant cliniquement par l'apparition de xanthomes tendineux avec taux normaux de cholestérol et de triglycérides.
Elle est due à l'augmentation de l'absorption intestinale du cholestérol alimentaire, le sitostérol, et d'autres stérols d'origine végétale qui s'accumulent dans le plasma et les tendons.
Touton (cellule de) l.f.
Touton giant cell
Cellule histiocytaire géante parfois à cytoplasme clarifié, spumeux, abondant, riche en cholestérol, phospholipides et triglycérides.
Lorsqu’elle est plurinucléée, ses noyaux se groupent en cercle autour d'une zone centrale de cytoplasme éosinophile avec, en périphérie, une couronne cytoplasmique vacuolaire et spumeuse remplie de lipides. Ce type de cellule est observé dans les xanthomes et xanthogranulomes.
K. Touton dermatologiste allemand (1858-1934)
→ lipophagie, Chambard (cellule de)t
Watanabe (lapin de) l.m.
Watanabe’s heritable hyperlipidemic (WHHL) rabbit
Souche de lapins, obtenue par sélection, caractérisée par une hypercholestérolémie spontanée, due à un déficit héréditaire partiel (forme hétérozygote) ou complet (forme homozygote) du récepteur des lipoprotéines de basse densité.
Chez les homozygotes, la concentration du cholestérol plasmatique se situe entre 6,5 et 9,5 g (16,8 et 24,6 mmol) par litre, et consiste à 90% en cholestérol lié aux LDL ; des lésions artérielles d'athérome spontané apparaissent dès les premiers mois de la vie, accompagnées de xanthomes cutanés. Les lapins de Watanabe ont le même défaut génétique que les humains atteints de xanthomatose hypercholestérolémique familiale (type IIa de la classification de Fredrickson), et sont souvent utilisés dans la recherche expérimentale sur l'athérosclérose.
Y. Watanabe, pharmacologue japonais, sélectionneur de la souche de lapin (1975) ; D. S. Fredrickson, biologiste moléculaire américain (1965)
→ hyperlipoprotéinémie de type II
xanthomatose n.f.
xanthomatosis
Toute maladie caractérisée cliniquement par l'existence de nombreux xanthomes.
Ex. xanthomatose cutanéotendineuse homozygote, xanthomatose cérébrotendineuse.
→ xanthome
[J1]