histiocytose langerhansienne l.f.
histiocytosis X, Langerhans cell-histiocytosis, Langerhans cell granulomatosis, Langerhans histiocytosis
Prolifération d’agressivité variable, des cellules de Langerhans pouvant toucher un ou plusieurs organes notamment la peau, les muqueuses, mais également l'os, le poumon et le système nerveux central.
Les cellules de Langerhans de nature histiocytaire, appartiennent à la lignée des cellules dendritiques, jouant un rôle accessoire dans l’immunité cellulaire et siégeant dans de nombreux tissus, organes et muqueuses. L'étude histologique découvre la présence d'un infiltrat de cellules d'aspect histiocytaire dont le caractère langerhansien est attesté par l'examen immunohistochimique (qui montre qu'il s'agit de cellules CD1α et CD207 positives) et par la microscopie électronique (qui révèle la présence dans le cytoplasme de granules de Birbeck, encore appelés corps X, de nature et d’origine mal connue). Dans 57 % des cas d'histiocytose, on met en évidence une mutation du BRAF V600E.
La biologie moléculaire a précisé que les histiocytoses langerhansiennes sont monoclonales. Il en existe plusieurs formes :
- la maladie de Letterer-Siwe qui apparaît chez l’enfant de façon d’autant plus sévère que celui-ci est plus jeune. Elle associe des lésions cutanéo-muqueuses (papules croûteuses des plis, éruption purpurique pouvant atteindre les paupiéres), osseuses, ganglionnaires, hépatospléniques, pulmonaires, à une exophtalmie. Le traitement par les glucocorticoïdes et la vincoblastine peut être inefficace ;
- la maladie de Hand-Schüller-Christian qui est caractérisée par des lésions osseuses essentiellement crâniennes, particulièrement sphénoïdales avec atteinte hypophysaire (à l’origine d’un diabète insipide) et exophtalmie souvent bilatérale. Le pronostic est relativement favorable ;
- le granulome éosinophile des os qui est une tumeur osseuse isolée, bénigne de l’adulte jeune, avec une prédominance masculine, localisée sur les os du crâne, du bassin, des vertèbres et des os longs, traduite par une ostéolyse lacunaire à contours découpés. Il peut se manifester par une exophtalmie, le plus souvent unilatérale, qui revêt parfois un aspect pseudo-inflammatoire avec œdème palpébral. La palpation de l'orbite révèle une tumeur de consistance ferme, non mobile, et une discontinuité au niveau du rebord orbitaire, témoin de la lyse osseuse qui existe en regard de la tumeur. La tomodensitométrie précise les caractères de la lacune et après injection, le caractère hyperdense de la lésion. La biopsie objective la prolifération histiocytaire (HES) avec cellules géantes et lymphocytes. Mais le diagnostic est affirmé par l’histochimie qui met en évidence un immunomarquage positif des cellules histiocytaires anormales par l’anticorps anti P5 100. Le traitement est chirurgical (curage avec reconstitution du plan périosté). La radiothérapie et la chimiothérapie sont réservées aux formes d’accès difficiles ;
- d’autres atteintes localisées à un ou deux organes (ganglion, rate, poumon, peau) ont été rapportées.
P. Langerhans, anatomopathologiste allemand (1868) ; E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924), S. A. Siwe, pédiatre suédois (1933) ; A. Hand Jr, pédiatre américain (1893), A. Schüller, neurologue autrichien (1915), H. Christian, médecin interniste américain (1919) ; L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953) ; M. S. Birbeck, histologiste britannique (1961) ; C. E. Allen, pédiatre américain (2018)
Étym. gr. histion : tissu ; kutos : cellule
Syn. histiocytose X (Lichtenstein, 1953, obs.)
→ Birbeck (corps de), Letterer-Siwe (maladie de), Hand-Schüller-Christian (maladie de), granulome éosinophile des os, cellules de Langerhans
histiocyte, cellule dendritique, CD1, CD207, BRAF V600E, vincoblastine, diabète insipide, exophtalmie
[H1 ,I1, J1, K1, N3]
Édit. 2020