CD156q sigle pour Cluster of Differentiation
Syn. TACE
→ TACE
[C3]
CD19 gene sigle angl.
Gène localisé en 16p11.2 dont la mutation à l’origine déficit cellulaire B, est une des causes de l’ hypogammaglobulinémie d'expression variable.
→ hypogammaglobulinémie d'expression variable
molécule d'adhésion vasculaire l.f.
vascular cell adhesion molecule (VCAM)
Molécule présente sur l'endothélium vasculaire, à laquelle se fixent les monocytes, mais aussi certaines cellules de la lignée érythrocytaire.
Cette molécule serait plus fréquemment exprimée sur l'endothélium au niveau de lésions d'athérosclérose.
Étym. lat : diminutif de moles : masse
Syn. CD106 (classe de différentiation 106)
→ CD
[C1, C2, K4]
Édit. 2020
PDGFRA gene sigle angl. pour platelet derivated growth factor receptor alpha
Gène, situé sur le locus chromosomique 4q12, codant pour la protéine appelée platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA), qui fait partie des protéines appelées récepteur tyrosine kinase ; celle-ci transmet le signal de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus appelé transduction du signal.
Cette protéine PDGFRA, localisée dans la membrane cellulaire de certains types de cellules, se lie à une protéine spécifique, platelet-derivated growth factor ; cet ensemble protéique active d’autres protéines cellulaires dans plusieurs voies de signalisation. Ces voies de signalisation stimulées par la protéine (PDGFRA) contrôlent de nombreux processus cellulaires tels que la croissance, la prolifération et la survie cellulaire.
Des modifications géniques conduisent au développement de tumeur stromale gastro-intestinale, à la leucémie chronique à éosinophile associée à PDGFRA.
Syn. CD140 antigen-like family member A, CD140A, CD140a antigen, GAS9, PDGFR-alpha, PDGFR2, PGFRA_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 2, platelet-derived growth factor receptor alpha, platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
→ tumeur stromale gastro-intestinale, leucémie chronique à éosinophile associée à FIP1L1-PDGFRA gene, FIP1L1-PDGFRA
antigène CD 19
l.m.
CD19
Antigène leucocytaire humain retrouvé à la surface des lymphocytes B.
Il est un maillon majeur du corécepteur du B cell Receptor (BCR). Son gène est CD19 porté sur le chromosome 16 humain.
[F3]
Édit. 2018
PDGFRA gene
sigle pour Platelet Derived Gowth Factor Receptor Alpha
Gène situé sur le locus chromosomique 4q12 donnant instruction pour une protéine de la famille du récepteur de la tyrosine kinase.
Celui-ci transmet des signaux de la surface cellulaire jusqu’à l’intérieur de la cellule par un processus appelé signal de transduction. La protéine PDGFRA est située dans la membrane cellulaire de certains types de cellules où une protéine spécifique appelée platelet-derived growth factor receptor alpha se lie à elle. Ce processus conduit à l’activation de multiples protéines dans une voie de signalisation multiple.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, de la tumeur stromale gastro-intestinale.
Syn. CD140 antigen-like family member A, CD140A, CD140a antigen, GAS9, PDGFR-alpha, PDGFR2, PGFRA_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 2, platelet-derived growth factor receptor alpha, platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
→ eucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, tumeur stromale gastro-intestinale
[Q1, F1, L1]
Édit. 2020
ADAMTS 10 gene acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase with ThromboSpondin Motifs
Syn. RAK; kuz; AD10; AD18; MADM; CD156c; CDw156; HsT18717
[Q1]
Édit. 2017
dystrophie grillagée de la cornée de type I l.f.
corneal dystrophy lattice type I
Dystrophie cornéenne stromale antérieure qui commence dès la première décennie de la vie par de petites taches sous la Bowman et de fines opacités linéaires en forme de grille sur la Bowman, plus marquées au centre de la cornée et sans vascularisation au limbe.
L'affection est bilatérale, il s'agit d'une amyloïdose cornéenne isolée, et les signes cliniques apparaissent dans la 4ème décennie par épaississement des opacités linéaires qui prennent un aspect de lignes radiaires, une photophobie et des érosions récidivantes responsables d'opacification progressive et de trouble visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 122200). Le gène à été localisé au même endroit que pour la dystrophie grillagée granuleuse d'Avellino, et la dystrophie granuleuse de Groenouw de type I en 5q31.
O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. LCD, LCD1, dystrophie grillagée cornéenne, Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)
KIT gene sigle angl. pour KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ou v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog
Le gène KIT, localisé sur le locus 4q12, agit sur la formation des protéines de la famille des récepteurs de la tyrosine kinase qui transmettent les signaux de la surface cellulaire à l’intérieur de la cellule grâce à un signal de transduction dont le récepteur, dénommé Kit, est exprimé à la surface de cellules hématopoïétiques aux phases initiales de leur développement.
Cette voie d’activation stimule de nombreux processus tels que la croissance, la prolifération, la migration des cellules germinales, celles du système hématopoïétique, les mastocytes, les cellules de Cajal et les mélanocytes.
Les mutations du gène KIT sont impliquées dans la leucémie myéloïde aigüe, les tumeurs stromales gastro-intestinales, le piebalbisme, la leucémie myéloblastique aigüe, le lymphome sinonasal à cellule naturelle tueuse T, des séminomes, la mastocytose systémique.
Syn. C-Kit, CD117, KIT_HUMAN, mast/stem cell growth factor receptor Kit, p145 c-kit, PBT, piebald trait protein, proto-oncogene c-Kit, proto-oncogene tyrosine-protein kinase Kit, SCFR, tyrosine-protein kinase Kit, v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral o
→ tyrosine kinase, leucémie myéloblastique aigüe (paysage génomique), mastocytose systémique, piébalbisme, tumeurs stromales gastro-intestinales, séminome
[Q1,L1,F1,J1]
L1CAM gene sigle angl. pour cell adhesion molecule
Localisé en Xq28, ce gène code la production de la protéine L1 présente dans l’ensemble des neurones, qui intervient dans le développement et l’organisation des cellules, la formation de la myéline et celle des synapses.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome L1 en modifiant la structure de la protéine L1 et interrompant sa production
Syn. CAML1, CD171, HSAS1, MASA, HSAS, MIC5, S10, SPG1
→ Bickers et Adams (syndrome de), syndrome L1
MPL gene sigle angl. pour Myeloproliferative Leukemia virus
Gène, localisé en 1p34.2,qui code pour le récepteur de la thrombopoïetine dont la mutation est à l’origine de myélofibrose primitive, de thrombocythémie essentielle et de déficit congénital en mégacaryocytes.
Syn. C-MPL, CD110, MPLV, myeloproliferative leukemia protein, myeloproliferative leukemia virus oncogene, proto-oncogene c-Mpl, thrombopoietin receptor
thrombopoietin receptor precursor, TPO-R, TPOR, TPOR_HUMAN
→ myélofibrose primitive, thrombocythémie essentielle, déficit congénital en mégacaryocytes
[F1, Q3]
Édit. 2020
PDGFRB gene sigle angl. pour platelet derivated growth factor receptor beta
Gène, situé sur le locus chromosomique 5q31.1, codant pour une protéine appelée platelet-derived growth factor receptor beta (PDGFRbêta), qui fait partie des protéines appelées récepteur tyrosine kinase ; celle-ci transmet le signal de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus appelé transduction du signal.
Cette protéine PDGFRbêta, localisée dans la membrane cellulaire de certains types de cellules, se lie à une protéine spécifique, platelet-derivated growth factor ; cet ensemble protéique active d’autres protéines cellulaires dans plusieurs voies de signalisation. Ces voies de signalisation stimulées par la protéine (PDGFRbêta) contrôlent de nombreux processus cellulaires tels que la croissance, la prolifération et la survie cellulaire.
Des modifications géniques conduisent au développement de calcifications cérébrales des noyaux de la base (maladie de Fahr) et de la leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene.
Syn. beta-type platelet-derived growth factor receptor, CD140 antigen-like family member B, CD140B, PDGF-R-beta, PDGFR-1, PDGFR-beta, PDGFR1, PGFRB_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 1, platelet-derived growth factor receptor beta, platelet-derived
→ Fahr (maladie de) ,leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB
présépsine n.f.
presepsin
Peptide provenant du clivage partiel d’une glycoprotéine membranaire appelée CD 14, dénommée aussi pour cette raison sCD14-ST (soluble CD14-subtype).
La présépsine est normalement présente en très faible concentration dans le sérum des sujets normaux. Augmentant rapidement et fortement en cas d’infection bactérienne elle est proposée comme nouveau marqueur sensible et spécifique pour le diagnostic et le pronostic de ces infections
Syn. sCD14-ST
→ CD 14
[C3,F3]
Édit. 2015
sCD14-ST sigle angl.
[C3,F3]
Édit. 2015
TACE acr. pour Tumor Necrosis Factor-Alpha Converting Enzyme
TACE, également appelée ADAM 17 ou CD156q, est une métalloprotéinase à zinc capable d’activer par clivage protéolytique le Tumor Necrosis Factor-alpha (TNF-α) exprimé à la membrane des macrophages.
Cet enzyme, également exprimé dans d’autres cellules, est capable de cliver de nombreuses autres protéines membranaires pour libérer leur domaine extracellulaire dans l’environnement cellulaire (phénomène de « shedding »)
Syn. ADAM 17, CD156q
→ TNF
[C3]
Édit. 2015