acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type III l.f.
renal tubular acidosis III
[C2, M1 ]
Édit. 2020
acrocéphalopolysyndactylie type II l.f.
Carpenter’s syndrome
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie type III l.f.
acrocephalopolysyndactyly type III
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type II l.f.
acrocephalosyndactyly type II
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type III l.f.
acrocephalosyndactyly type III
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[ Q2]
Édit. 2017
acrodysplasie avec exostose l.f.
tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II
Forme particulière du syndrome tricho-rhino-phalangien, ou type II, ou syndrome de Langer-Giedon.
Elle associe des malformations de la face, l’aspect clairsemé des cheveux et des malformations des phalanges avec des exostoses multiples. Autosomique dominante ou sporadique, elle est due à une délétion du bras long du chromosome 8 (8q23.11- 8q24.13).
Étym. gr. akros : extrémité ; dus : difficulté ; plassein : former, façonner
→ trichorhinophalangien (syndrome) , Langer-Giedion (syndrome)
[I,Q2]
Édit. 2017
ACVR1 gene , sigle angl. pour activin A receptor type 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q24.1, qui active la protéine activin receptor type 1 faisant partie de la famille des récepteurs morphogénétiques de l’os.
Ces récepteurs enjambent la membrane cellulaire : la partie terminale restant à l’intérieur de la cellule et l’autre extrémité se projetant à l’extérieur de la membrane cellulaire. Cette disposition permet à ces récepteurs de transférer vers l’intérieur de la cellule les signaux reçus et conduire au développement de la cellule et à sa fonction. Ces récepteurs sont présents dans différents tissus et en particulier dans les muscles squelettiques et les cartilages.
La mutation de ce gène provoque la fibrodysplasie ossifiante progressive.
Syn. activin A receptor type I, activin A receptor type II, activin A receptor, type II-like kinase 2, activin A type I receptor, activin A type I receptor precursor, ActR-IA protein, human, ACTRI, ACVR1_HUMAN, ACVR1A, ACVRLK2, ALK2, hydroxyalkyl-protein kinas
→ fibrodysplasie ossifiante progressive
[Q1,Q2]
Édit. 2018
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.
albinism 2
Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.
anterior spinal degenerative muscular atrophy type III
→ Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.
young spinal muscular atrophy pseudomyopathique
Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).
E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type II l.f.
olivopontocerebellar atrophy II
Dégénérescence spinocérébelleuse apparaissant vers cinquante ans avec albinisme oculaire.
Débute parfois un peu plus tôt avec l'ataxie cérébelleuse et diffère de l'atrophie olivopontocérébelleuse de type I par l'albinisme, l'absence de mouvements involontaires et de modification du réflexe cutané plantaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 258300).
J. J. Dejerine et A. Thomas, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1900)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Flicker-Winkler’s type
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
Atrophie olivoponto-cérébelleuse avec dégénérescence maculaire et péripapillaire.
Elle apparaît en fin de la troisième décennie, par une maculopathie précédant les signes cérébelleux et décrite comme une fine pigmentation granulaire qui évolue vers la papille puis la périphérie. La dégénérescence rétinienne est présente dans trois cas sur quatre, et l'atteinte maculaire angiographique est en œil de bœuf. L'ataxie secondaire avec incoordination des mouvements peut être accompagnée d'atrophie optique, de nystagmus, et d'une ophtalmoplégie. Locus du gène en 3p21.1-p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
J. Froment, neurologiste français(1937)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Carpenter (syndrome de) l.m.
Carpenter’s syndrome
Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)
Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II
→ craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
causalgie , n.f.
causalgia
Syndrome caractérisé par une sensation de brûlure associée à une hyperesthésie cutanée et par des lésions de la peau qui devient œdématiée, rouge, luisante et moite.
Le plus souvent cette, dystrophie sympathique, réflexe, est causée par une lésion traumatique d’un nerf périphérique. Elle est entretenue par les stimulus nociceptifs provenant de la zone des troubles trophiques du fait de l’œdème ischémique dus à la vasoconstriction sympathique. Il se produit alors une libération de prostaglandines, de bradykinine, de sérotonine et d’histamine qui entretiennent le phénomène.
S. Weir-Mitchell, neurologue américain (1864)
Étym. gr. kausis : chaleur brûlante ; algos : douleur
Syn. Syndrome de Weir-Mitchell, syndrome douloureux complexe de type II.
→ algodystrophie, douleur, érythermalgie
[H1]
classification des fractures ouvertes l.f.
- type II : ouverture large de plus de 1 cm, le plus souvent de dehors en dedans ;
- type III : délabrement large cutanéomusculaire avec éventuellement perte de substance.
2) La classification de Gustilo et Anderson qui reprend, en la subdivisant, le type III de Cauchoix :
IIIA: délabrement cutané et tissulaire permettant la fermeture pour recouvrir l'os fracturé ;
IIIB: la fermeture cutanée ne peut pas être assurée sans lambeau ;
IIIC: les lésions vasculonerveuses associées à une plaie importante nécessitent une réparation et la couverture du foyer osseux.
J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membre de l’Académei de médecine (1957) ; R. B. Gustilo et J. T. Anderson, chirurgiens orthopédistes américains (1976)
[I2]
Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome de type II, III, IV
Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
[Q2]
cornée et tyrosinose de type II l.f.
tyrosinemia type II, Richner- Hanhart’s syndrome
Déficit enzymatique de tyrosine-aminotransférase caractérisé par des pertes de substance épithéliale en foyer ou imitant un ulcère dendritique ou géographique avec des lésions cutanées.
H. Richner, dermatologue suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
→ Richner- Hanhart (syndrome de)
[P2,R1,Q2]
Dejerine-Sottas (syndrome de) l.m.
Dejerine-Sottas’s disease
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III, rare, de transmission variable, autosomique récessive ou dominante, qui pourrait parfois être l’expression des gènes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Le début se situe dans l’enfance par une amyotrophie à majoration distale, lentement progressive. Plus marquée que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la symptomatologie sensitive peut être précocement ataxique, avec parfois des douleurs fulgurantes. De fréquents troubles pupillaires peuvent aboutir à un signe d’Argyll-Robertson. Une hypertrophie nerveuse est visible (plexus cervical notamment) et palpable (nerfs ulnaire et fibulaire commun). Les vitesses de conduction nerveuse sont très ralenties. La biopsie nerveuse permet d’observer de nombreux aspects en bulbe d’oignon et une hypomyélinisation avec des gaines de myéline anormalement fines.
L’évolution est lentement progressive, conduisant à l’invalidité.
La maladie de Dejerine-Sottas est proche de l'acropathie amyotrophiante, de la maladie de Refsum, des hérédodégénérations spinocérébelleuses (amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe et dystasie aréflexique héréditaire).
J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
Syn. névrite hypertrophique progressive familiale, neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas, neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III
→ Roussy-Lévy (maladie de), Refsum (maladie de), hérédodégénérations spinocérébelleuses, amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe, dystasie aréflexique héréditaire
dextrinose limite l.f.
dextrinosis
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains, prix Nobel de médecine de 1947 (1936 et 1958
Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori
[LI, Q3, R1]
Édit. 2018
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.
diabetes mellitus, type II, with deafness
→ diabète et surdité d'origine mitochondriale
dysautonomie familiale l.f.
familial dysautonomia, familial autonomic dysfunction, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type III, Riley-Day syndrome
Maladie héréditaire autosomique récessive rare (prévalence ‹1/1 000 000 - incidence annuelle de 1 sur 3 600 naissances) caractérisée par une perte des sensations et par une altération sévère de l'activité du système nerveux autonome entraînant des dysfonctionnements multisystémiques.
Elle affecte presque exclusivement la population juive d'Europe de l'Est. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle est présente dès la naissance et est progressive. Elle est caractérisé par une petite taille et un faciès particulier. Les manifestations neurologiques concernent le système autonome et le système de la vie de relation :
C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains ( 1949)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3, syndrome de Riley-Day, alacrymie congénitale, NHSA III
Édit. Orphanet, F. Axelrod, G. Gold von Simson (2007)
dyslipoprotéinémie à "broad-bêta" (type III) l.f.
broad-betadyslipoproteinemia