syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
muco-oculo-cutané (syndrome) l.m.
E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1876)
oculo-cardiosomatique (syndrome) l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cérébral avec hypopigmentation (syndrome) l.m.
oculocerebral syndrome with hypopigmentation
Édit. 2017
→ albinisme oculocutané de Cross
oculo-cérébro-acral (syndrome) l.m.
oculocerebroacral syndrome
J. C. Atkin, généticien américain (1984)
→ syndrome oculo-cérébro-acral
Édit. 2017
oculo-cérébro-cutané (syndrome) l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
J. W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
→ syndrome oculo-cérébro-cutané
Édit. 2017
oculo-cérébro-facial (syndrome) de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. L. Kaufman, pédiatre et généticien américain (1971)
Édit. 2017
oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
→ syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)
Édit. 2017
oculo-crânio-somatique (syndrome) l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome) l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
→ syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Édit. 2017
oculo-génito-laryngé (syndrome) d'Opitz l.m.
Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome
H. Opitz, pédiatre et généticien américain (1969)
Édit. 2017
oculo-mandibulofacial (syndrome) l.m.
oculomandibulofacial (syndrome)
E. Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
→ syndrome oculo-mandibulofacial, mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
Édit. 2017
oculo-ostéocutané (syndrome) l.m.
oculoosteocutaneous syndrome
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
Édit. 2017
oculo-otoradial (syndrome) l.m.
oculootoradial syndrome
Édit. 2017
oculo-réno-cérébelleux (syndrome) l.m.
oculorenocerebellar syndrome
A. G. W. Hunter, pédiatre et généticien canadien (1982)
→ syndrome oculo-réno-cérébelleux
Édit. 2017
oculo-squeletto-rénal (syndrome) l.m.
Margherita Cirillo-Silengo, pédiatre et généticienne italienne (1987)
→ syndrome oculo-squeletto-rénal
Édit. 2017
oculo-uréthro-synovial (syndrome) l.m.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
Édit. 2017
syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique l.m.
cerebrooculofacioskeletal syndrome
Association de malformations comprenant principalement microcéphalie, hypotonie, dysmorphie faciale, arthrogrypose, et cataracte.
Il s'y ajoute de nombreux autres signes: racine du nez en avant, larges oreilles, arrêt du développement, contractures en flexion des épaules et des genoux, camptodactylie, ostéoporose, scoliose, et pied en piolet. Au niveau des yeux, en plus de la cataracte, on peut également trouver un blépharophimosis et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 214150).
S. Peña, généticien canadien et M. Shokeir, généticien canadien (1974)
Syn. Peña-Shokeir syndrome type II
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-musculaire l.m.]
cerebroocular dysplasia-muscular syndrome
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
→ Korinthenberg-Palm (syndrome de)
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-urogénital l.m.
cerebrooculourogenitous syndrome
J. S. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
→ Duker-Weiss-Siber (syndrome de)
[Q2]
syndrome cervico-oculo-acoustique l.m.
cervico-oculo-acoustic syndrome
L.S. Wildervanck, généticien néerlandais (1960)
syndrome muco-oculo-cutané l.m.
muco-oculocutaneous syndrome
T. Kawasaki, pédiatre japonais (1967)
syndrome oculo-cardiosomatique l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
syndrome oculo-cérébral avec hypopigmentation l.m.
oculocerebral syndrome with hypopigmentation