Kearns et Sayre (syndrome de) l.m.
Kearns-Sayre’s syndrome
Affection associant une ophtalmoplégie externe progressive débutant par un ptosis, une dégénérescence pigmentée de la rétine et une cardiomyopathie.
La maladie débute dans l'enfance. Les autres signes peuvent être: petite taille, surdité, fatigue musculaire (faciale, pharyngée, tronculaire et des extrémités), ataxie, hyperprotéinorachie et modifications à l’électroencéphalogramme. L’atteinte cardiaque se manifeste par des syncopes en relation avec un bloc auriculoventriculaire parfois complet. La rétinite pigmentaire est de type "poivre et sel" et l'ERG altéré. Les PEV peuvent être anormaux. La myopie est souvent associée au syndrome. Il existe une myopathie myotubulaire avec fibres rouges déchiquetées et une leuco-encéphalopathie diffuse. L'affection est hétérogène avec une expression plus ou moins sévère et parfois limitée à une ophtalmoplégie externe (le pourcentage de cellules avec mutation sur cellules sans mutation est élevé et franchit le seuil de 60% lorsque la maladie s’exprime).
Le syndrome de Kearns-Sayre est lié à des délétions du génome mitochondrial et non à l'action d'un gène unique. Une délétion a été trouvée dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V au niveau du NARP syndrome (syndrome de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation des cellules médullaires et dysfonctionnement pancréatique). Affection mitochondriale (MIM 530000).
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Syn. KSS, ophtalmoplegia plus, ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie, oculocraniosomatique (syndrome), Barnard-Schotz (syndrome de)