syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
oculo-cardiosomatique (syndrome) l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cérébral avec hypopigmentation (syndrome) l.m.
oculocerebral syndrome with hypopigmentation
Édit. 2017
→ albinisme oculocutané de Cross
oculo-crânio-somatique (syndrome) l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome) l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
→ syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Édit. 2017
oculo-génito-laryngé (syndrome) d'Opitz l.m.
Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome
H. Opitz, pédiatre et généticien américain (1969)
Édit. 2017
oculo-mandibulofacial (syndrome) l.m.
oculomandibulofacial (syndrome)
E. Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
→ syndrome oculo-mandibulofacial, mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
Édit. 2017
oculo-ostéocutané (syndrome) l.m.
oculoosteocutaneous syndrome
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
Édit. 2017
oculo-otoradial (syndrome) l.m.
oculootoradial syndrome
Édit. 2017
oculo-palato-squelettique (syndrome) l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Virginia V. Michels, pédiatre et généticienne américaine (1978)
→ syndrome oculo-palato-squelettique
Édit. 2017
oculo-réno-cérébelleux (syndrome) l.m.
oculorenocerebellar syndrome
A. G. W. Hunter, pédiatre et généticien canadien (1982)
→ syndrome oculo-réno-cérébelleux
Édit. 2017
oculo-squeletto-rénal (syndrome) l.m.
Margherita Cirillo-Silengo, pédiatre et généticienne italienne (1987)
→ syndrome oculo-squeletto-rénal
Édit. 2017
oculo-uréthro-synovial (syndrome) l.m.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
Édit. 2017
syndrome cervico-oculo-acoustique l.m.
cervico-oculo-acoustic syndrome
L.S. Wildervanck, généticien néerlandais (1960)
syndrome oculo-cardiosomatique l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
syndrome oculo-cérébral avec hypopigmentation l.m.
oculocerebral syndrome with hypopigmentation
→ albinisme oculocutané de Cross
syndrome oculo-crânio-somatique l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
oculodigitoesophagoduodenal syndrome
Ensemble de malformations héréditaires avec anomalies des mains et des pieds, fentes palpébrales étroites, microcéphalie variable et atrésie œsophago-duodénale.
Sur les mains, on trouve une déformation du médian avec une clinodactylie des deuxième et troisième doigts et, sur les pieds, une syndactylie entre les deuxième et troisième orteils et entre les quatrième et cinquième. L’affection autosomique dominante (MIM 164280) est liée à une mutation du gène MYCN.
H.G. Brunner, généticien néerlandais et R.M. Winter, généticien britannique (1991)
Syn. anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum
→ Feingold (syndrome), MYCN gene
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-facio-cardio-dentaire l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
Syndrome héréditaire polymalformatif des yeux, de la face, du cœur et des dents.
Les manifestaions les plus habituelles sont : une microphtalmie, une cataracte précoce, un glaucome, des défectuosités atriale et ventriculaire cadiaque, un prolapsus de la valve mitrale, une implantation profonde des yeux, une fissure nasale, des dents avec de grosses racines.
L’affection est causée par une mutation du gène BCOR.
→ BCOR gene, microphtalmie , cataracte, glaucome, prolapsus valvulaire mitral
[F1, P2, P3]
Édit. 2018
syndrome oculo-génito-laryngé d'Opitz l.m.
Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome
H. Opitz, pédiatre allemand (1969)
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-mandibulofacial l.m.
oculomandibulofacial (syndrome)
Malformation complexe de la face (intéressant la bouche, le nez, les oreilles, les yeux), du rachis et des membres.
Les anomalies les plus importantes sont à la face : macrostomie et micrognatie, fente labiopalatine, anomalies dentaires, hypoplasie des oreilles, fistules pré-auriculaire, surdité, narines étroites et atrésie des choanes, paupières anormales (colobome) ; il s’y ajoute syndactylie, aplasie des pouces, troubles de la segmentation vertébrale etc., toutes anomalies plus ou moins marquées mais inconstantes. Cette affection, concernant le développement des fentes branchiales, entre dans le cadre des neurocristopathies. Elle est produite par une mutation du gène TCOF1; sa transmission est autosomique dominante (locus en 5q32-q33.1).
E.Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
Syn. Franceschetti (syndrome de), dysostose mandibulofaciale, syndrome de Treacher-Collins
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie), TCOF1 gene
syndrome oculo-palato-squelettique l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Craniosynostose avec blépharophimosis, blépharoptose, canthus inversus, mauvais développement du segment antérieur de l'œil, regard fixe vers le haut, fente labiale et fente palatine.
Autres anomalies plus discrètes crâniennes (asymétrie et anomalie de l'occipital) et osseuses (cinquième doigt plus court, synostose radio-ulnaire). Les anomalies du segment antérieur oculaire sont constituées d’opacités stromales cornéennes. L’affection est autosomique récessive (MIM 257920) est liée à la mutation du gène COLEC11.
Virginia V. Michels, pédiatre américaine (1978)
Syn. Michels (syndrome de), craniosynostose avec anomalies des paupières, 3MC (syndrome)
→ craniosynostose, COLEC11 gene, blépharoptose, épicanthus inversus
[I2, O1, P2, Q3]
Édit. 2019
syndrome oculo-pupillaire par excitation l.m.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste (1727) (1664 - 1741)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
syndrome oculo-réno-cérébelleux l.m.
oculorenocerebellar syndrome
Syndrome associant un retard mental, une choréoathétose, une diplégie spastique, une dégénérescence tapétorétinienne avec vaisseaux rétrécis et une glomérulopathie conduisant au décès dans la seconde décennie.
L'histologie post-mortem a montré une absence de couche granulaire cérébelleuse et une sclérose de la plupart des glomérules du rein. L’affection est autosomique récessive (MIM 257970).
A. G. W. Hunter, pédiatre canadien (1982)