Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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microdélétion n.f

microdeletion

Suppression d’un très petit segment de chromosome ou d’une séquence d’ADN souvent indécelable par le simple caryotype et nécessitant une méthode de marquage particulière comme la technique FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) ou MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification).
De telles délétions ont été trouvées dans de nombreux syndromes malformatifs : par exemple le syndrome de Di George en 22q11.2, de Williams en 7q1.23, de Phelan-Mac Dermid en 22q13, de Prader-Willi et d’Angelman en 15q11-q13, la maladie du cri du chat en 5p15.2,etc.

Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction

→ FISH, MLPA

microdélétion 1p36 l.f.

→ monosomie 1p36

microdélétion 4p16.1 l.f.

→ Wolf-Hirschhorn (syndrome de)

microdélétion 4p16.3 l.f.

→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome)

microdélétion 5q35 l.f.

5q microdeletion, Sotos’s syndrome, cerebral gigantism

Haplo-insuffisance portant sur le chromosome 5 responsable d’un syndrome malformatif comportant une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, une avance staturale.
A la naissance l’augmentation de la taille porte surtout sur les extrémités : crâne, mains et pieds. On note des bosses frontales saillantes, une implantation basse des oreilles, un hypertélorisme, un prognatisme mandibulaire. L’éruption dentaire est précoce de même que le développement génital ; l’hypotonie et la laxité articulaire sont responsables de troubles statiques et de cyphoscoliose. La maturation osseuse précoce limite la taille à l’âge adulte. Des anomalies viscérales cardiaques et urinaires sont à rechercher.
L’affection est sporadique ou autosomique dominante liée à une microdélétion en 5q35 portant sur le gène NSD1 codant pour une histone méthyl-transférase intervenant dans la régulation de la chromatine. Cette anomalie chromosomique se retrouve dans 2/3 ou 3/4 des cas du syndrome de Sotos.

J. F. Sotos, pédiatre endocrinologue américain (1964)

Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction

→ Sotos (syndrome de)

microdélétion 7q11.23 l.f.

J. C. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, pédiatre cardiologue allemand (1962)

→ Williams-Beuren (syndrome de)

microdélétion 9q34 l.f.

9q34 deletion syndrome, Kleefstra syndrome

Perte d’une partie de la zone terminale d’un bras long du chromosome 9 responsable de malformations congénitales multiples : dysmorphies craniofaciales, hypotonie, obésité, retard psychomoteur et anomalies viscérales.
Les anomalies craniofaciales comportent une microcéphalie avec brachiocéphalie, parfois trigonocéphalie, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, un petit nez à la base large et narines antéversées, un hypertélorisme avec épicanthus et synophris, une micrognatie, une macroglossie et une lèvre inférieure éversée. Les anomalies cardiovasculaire, digestive, rénale, hypospadias, cryptorchidie et l’obésité sont fréquentes. La marche est tardive, une épilepsie est notée dans un tiers des cas ; le langage est retardé ; des troubles du comportement sont inconstants.
L’affection apparaît de novo ou autosomique dominante ; les deux sexes sont atteints. La délétion 9q34.3 est terminale ou subterminale interstitielle, elle est détectable par la méthode FISH ; elle intéresse le gène Eu-HMTase (Euchromatin Histone MethylTransférase 1) exprimé dans le système nerveux et intervenant dans son développement et son fonctionnement.

T. Kleefstra, médecin généticien néerlandais (2005)

Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction

Syn. syndrome de Kleefstra

microdélétion 17p13.3 l.f.

J. Q. Miller, neurologue et généticien américain (1963) ; H. J. Dieker médecin génticien allemand (1969)

→ Miller- Dieker (syndrome de)

microdélétion 18q22-q23 l.f.

J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)

→ Grouchy (syndrome de de)

microdélétion 22q11.2 l.f.

22q11.2 microdeletion, DiGeorge’s syndrome

A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; R. J. Shprintzen, otorhinolaryngologiste américain (1978)