torticolis congénital l.m.
congenital torticollis
Attitude de la tête et du cou en inflexion latérale et rotation de la tête du côté opposé à l’inclinaison, par rétraction du muscle sternocléidomastoïdien.
La déformation est parfois visible dès la naissance ; elle s'accroit avec le développement du cou sans allongement concomitant du muscle rétracté. Sa pathogénie est discutée. Le torticolis par lésion congénitale du rachis cervical rentre dans le cadre des torticolis ostéo-articulaires.
Étym. lat. tortum collum : cou tordu
euryblépharon congénital l.m.
congenital euryblepharon
Élargissement anormal et symétrique de l'ouverture palpébrale avec mégablépharon (paupières larges), ectropion du tiers externe de la paupière inférieure et rigidité des paupières, d'où malocclusion et kératite par lagophtalmie.
Une greffe cutanée est nécessaire dans les cas les plus sévères.
Étym. eurusblepharon : paupière
[Q2,P2]
Édit. 2018
emphysème lobaire géant congénital du nouveau-né l.m.
giant congenital lobar emphysema of the newborn child
Malformation de l'appareil bronchique, au cours de laquelle un segment de lobe se distend considérablement refoulant le reste du parenchyme pulmonaire et déplaçant le médiastin.
Au niveau du segment dystrophique, le parenchyme est spongieux et ressemble à une balle de caoutchouc mousse, avec des alvéoles géantes. L'emphysème intéresse avec prédilection les lobes supérieurs. Il peut coexister avec une malformation cardiovasculaire.
En urgence, devant une détresse respiratoire avec hyperclarté pulmonaire et refoulement du médiastin, il faut rechercher avec soin sur les radiographies une fine trame parenchymateuse et l'atélectasie considérable du ou des lobes adjacents et éviter le diagnostic erroné de pneumothorax, dans la mesure où sa ponction ou son drainage aggraveraient l'asphyxie.
Le seul traitement est la thoracotomie immédiate et l'exérèse du lobe dystrophique.
Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans
→ emphysème pulmonaire, atélectasie, pneumothorax
[K1, O1, Q2]
Édit. 2019
congenital disorders of glycosylation
l.m.
Syn. syndrome CDG
Sigle CDG
[R1, Q2]
Édit. 2018
OMT (Classification of Congenital Anomalies of the Hand and Upper Limb) l.f.
La classification des anomalies congénitales de la main et du membre supérieur d’Oberg, Manske et Tonkin, différencie les malformations, les déformations et les dysplasies.
Le groupe principal concernant les malformations est lui-même divisé d’une part, selon l’atteinte globale du membre ou seulement de la main et d’autre part, selon l’atteinte initiale d’un seul ou des trois axes de développement du membre. Les diagnostics chirurgicaux fréquents tels que la duplication et l’hypoplasie du pouce sont dès lors placés au sein de l’ensemble.
OMT remplace la précédente classification de Swanson.
P. R. Manske, chirurgien orthopédiste américain, K. C. Oberg chirurgien plasticien américain (2009) : M. A. Tonkin chirurgien orthopédiste australien (2015)
[I2]
Édit. 2019
déficit congénital en entérokinase l.f.
congenital enterokinase deficiency
Le déficit congénital en entérokinase est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive.
La maladie se caractérise chez le jeune enfant par un retard de croissance, des oedèmes, des diarrhées et une hypoprotéinèmie. Elle est causée par des mutations du gène PRSS7 situé sur le chromosome 21q21, qui code la proentérokinase, précurseur de l'enzyme intestinale entérokinase
Syn. entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase
Réf. Holzinger, A., Maier, E. M., Buck, C., Mayerhofer, P. U., Kappler, M., Haworth, J. C., Moroz, S. P., Hadorn, H.-B., Sadler, J. E., Roscher, A. A. Mutations in the proenteropeptidase gene are the molecular cause of congenital enteropeptidase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 70: 20-25, 2002
[O1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit congénital en mégacaryocytes l.m.
congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT
Cette pathologie débute dès le jeune âge et se caractérise par un nombre réduit de mégacaryocytes (mégacaryocytopénie) et de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les mutations du gène MPL rencontrées dans CAMT conduisent à un fonctionnement réduit ou à l'absence de fonctionnement de la protéine thrombopoïétine récepteur. Les patients dépourvus de cette fonction sont atteints d'une forme sévère, appelée CAMT I, tandisque ceux porteurs d'une fonction diminuée ont une forme modérée, dite CAMT II
[F1, Q3]
Édit. 2020