oculo-respiratoire (réflexe) l.m.
oculorespiratory reflex
→ réflexe oculo-respiratoire, réflexe oculocardiaque
Édit. 2017
réflexe oculo-respiratoire l.m.
oculorespiratory reflex
Réflexe oculaire avec bradypnée, rythme irrégulier puis apnée, analogue au réflexe oculocardiaque et ayant les mêmes voies afférentes, mais projeté sur les centres respiratoires (centre pneumotaxique et centres médullaires).
Ses voies efférentes empruntent le nerf phrénique et les autres nerfs des muscles respiratoires, mais pas le pneumogastrique : il n'est donc pas inhibé par l'atropine.
réflexe oculo-céphalogyre vertical/horizontal l.m.
Réflexe du tronc cérébral : mouvement des yeux dans le sens vertical/horizontal de sens inverse à celui du mouvement imposé de rotation de la tête.
[H1]
Édit. 2018
albinisme oculo-cutané type 1B (AOB) l.m.
oculocutaneous albinism type 1B
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais au cours des années les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème mais un léger bronzage est possible avec des taches de rousseur et des nævus pigmentés. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse si les recommandations de protection solaire ne sont pas suivies. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire ou basocelullaire mais le mélanome est rare.
Le nystagmus est parfois visible dès la naissance mais le plus souvent pas avant l'âge de trois ou quatre mois. Il est généralement plus important en cas de stress, de colère ou de fatigue. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/200. L'examen ophtalmologique révèle les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
L'AOC1B est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à la production d'une enzyme tyrosinase partiellement inactive aboutissant à une Synthèse minimale de mélanine dans les mélanocytes. Le test de génétique moléculaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic, les patients atteints d'AOC1B présentant un certain degré de variation phénotypique qui peut entraîner une confusion dans la distinction des différentes formes d'AOC.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est disponible.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire et des lentilles de contact ou des lunettes sont prescrites pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Le strabisme peut être traité chirurgicalement. Une protection solaire est impérative, elle fait appel à des vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau.
Étym. lat. albus : blanc
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculo-cutané, TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.
albinism 2
Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) l.m.
albinism 4
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000 ; elle est plus élevée au Japon.
L'hypopigmentation cutanée est souvent visible dès la naissance et des signes de nystagmus et de strabisme se manifestent au cours de la première année. Le nystagmus diminue généralement avec le temps ; il est plus notable avec la fatigue, le stress, l'anxiété ou la colère. L'hypoplasie fovéale est associée à la réduction de l'acuité visuelle. Un large spectre de phénotypes cliniques peut être trouvé dans l'AOC4. L'iris est bleu ou marron. La photophobie est courante. L'examen ophtalmologique révèle la vascularisation de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, réduction de la vision stéréoscopique, et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Les anomalies visuelles se stabilisent généralement après l'enfance.
La couleur des cheveux des nouveau-nés va de blanc argenté à jaune clair, ils peuvent foncer légèrement (châtain clair) mais restent relativement inchangés. La peau est le plus souvent blanc crème. Avec le temps, la peau devient épaisse, rugueuse et infiltrée, et les kératoses actiniques sont courantes chez les patients avec une exposition solaire importante. Un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaires et basocellulaires existe, mais le mélanome est rare.
L'AOC4, de transmission autosomique récessive, est dû à des mutations du gène de la protéine de transport associée à la membrane (MATP) SLC45A2, qui code pour une protéine de transport qui agirait comme un médiateur dans la Synthèse de la mélanine. Les patients ont des mélanocytes qui continuent de produire de petites quantités de mélanine (principalement phéomélanine jaune).
Le test génétique permet d'affirmer le diagnostic.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet ( Avril 2014)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme oculocutané, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
cul-de-sac oculo-conjonctival l.m.
[A1,P2]
Édit. 2015
cul-de-sac oculo-palpébral l.m.
[A1,P2]
Édit. 2015
dysplasie oculo-auriculo-vertébrale l.f.
[A4,O6,Q2]
dysplasie oculo-dento-digitale l.f.
oculodentodigital dysplasia
Ensemble malformatif comprenant microphtal
Autres anomalies oculaires : hypotélorisme, microcornées et parfois glaucome congénital. L'expression de la maladie est variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 164200) est liée à une mutation du gène GJA1.
G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste, H. Weyers, pédiatre allemands (1957) ; W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)
Syn. oculodento-osseuse (dysplasie), oculodentodigito-osseuse (dysplasie), Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de), Lohmann (syndrome de)
dysplasie oculo-dento-digito-osseuse l.f.
oculodentodigitalosseous dysplasia
→ oculo-dento-digitale (dysplasie)
dysplasie oculo-vertébrale l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
Dysostose mandibulofaciale unilatérale avec microphtalmie, hypoplasie d'une hémiface, du pavillon de l'oreille, des vertèbres et des côtes.
Triade symptomatique : anomalies du globe, aplasie de l'hémiface, lésions vertébrales. On trouve également nanisme, microdontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Les malformations oculaires comprennent microphtalmie, colobome ou anophtalmie, petits trous dans l'iris, synéchie pupillaire et opacités de cornée. Le syndrome est proche de celui de Franceschetti (MIM 154500), mais il est unilatéral. Il est provoqué par une mutation du gène TCOF1 situé en 5q32-q33.1.
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. syndrome de Weyers-Thier, Treacher Collins syndrome
→ TCOF1
dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ GJA1
dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive
Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.
Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l'intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).
V. Ionasescu, pédiatre américain (1983)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
imagerie par résonance magnétique oculo-orbitaire dynamique l.f.
dynamic oculo-orbital magnetic resonance imaging
Technique d’imagerie par résonance magnétique consistant en l’acquisition de séquences courtes des orbites lors des fixations du regard, dans les plans neuro-oculaire, neuro-oculaire transhémisphérique oblique, et coronal.
Elle permet la visualisation des mouvements oculaires et l’analyse de leur conséquence sur le contenu orbitaire (contraction musculaire, déplacement du nerf optique, etc.).
Étym. lat. imago : image, représentation
Sigle IRMOD
→ plan neurooculaire, plan neurooculaire transhémisphérique oblique
[P2,B2,B3]
Édit. 2018
indice oculo-orbitaire l.m.
oculo-orbital index
Rapport de mesures tomodensitométriques dans le plan neuro-oculaire entre le segment antébicanthal externe et la longueur axiale maximale du globe oculaire.
Sa valeur normale est de 65% chez l’adulte, c’est-à-dire que chez l’adulte sain, 65% du globe est situé en avant du plan prébicanthal. En cas d’exophtalmie cet indice est supérieur à 75%. L’exophtalmie est de grade I en cas d’indice oculo-orbitaire compris entre 75% et 100%, de grade II en cas d’indice oculo-orbitaire égal à 100%, de grade III en cas d’indice oculo-orbitaire supérieur à 100%.
Étym. lat. indicium : indication
Syn. indice d’exophtalmométrie plan neuro-oculaire, segment antébicanthal externe, longueur axiale maximale du globe oculaire
Lohmann (dysplasie oculo-dento-digitale de) l.f.
oculodentodigital dysplasia
Dermatose qui s'accompagne d'une hypotrichose par arrêt de développement des cils et des sourcils ou, parfois même, de toutes les régions pilaires.
L’affection est autosomique dominante et provoquée par une des 45 mutations du gène GJA1
W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)
→ GJA1
mélanose oculo-cutanée l.f.
oculocutaneous melanosis, oculodermal melanocytosis, nævus of Ōta, persistant aberrant mongolian spot
Pigmentation assez rare, sauf chez les Japonais, surtout féminine, généralement unilatérale, non toujours présente à la naissance mais s'étendant ensuite pour devenir plus ou moins fixe, caractérisée par une tache, ou parfois plusieurs taches plus ou moins confluentes, de couleur brun ardoisé parfois irrégulière, de siège para- ou périorbitaire dans le territoire des deux premières branches du nerf trijumeau, associée à une mélanose de la conjonctive et parfois de la muqueuse buccale et des méninges.
L'examen histologique, comme dans la tache mongolique, ne montre que la présence de mélanocytes fusiformes modérément pigmentés dans le derme. La transformation maligne n'a été qu'exceptionnellement rapportée.
M. Ōta, dermatologue japonais (1930 et1939)
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
Syn. nævus fusco-caeruleus (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmocutané (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmo-maxillaris (obs.), nævus de Ōta (obs.)
→ nævus de Ōta, mélanose de Ito
muco-oculo-cutané (syndrome) l.m.
E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1876)
nanisme oculo-palato-cérébral l.m.
oculopalatocerebral dwarfism
Nanisme avec microcéphalie, microphtalmie et persistance du vitré primitif.
On y trouve un retard mental, des cheveux épais et grossiers, un nez long et large, une fente palatine, des anomalies de l'audition, un pectus excavum, une rigidité, une brachydactylie, de l’asthme, un glaucome et des opacités de la cornée, une fibroplasie rétrolentale et ses complications. L’affection est autosomique récessive (MIM 257910).
M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)
nerf oculo-moteur l.m.
nervus oculomotorius (TA)
oculomotor nerve
Nerf crânien appartenant à la troisième paire.
C’est un nerf somitique moteur par ses fibres émanées d’un noyau du pédoncule du colliculus supérieur, et un nerf branchial viscéro-moteur par les fibres émanées du noyau oculo-moteur accessoire. Le nerf sort du névraxe au niveau du sillon qui sépare la substance perforée postérieure du pédoncule cérébral. Il croise latéralement le processus clinoïde postérieur et pénètre par son toit le sinus caverneux dans la paroi latérale duquel il gagne l’extrémité médiale de la fissure orbitaire supérieure. Il s’y divise en ses deux branches terminales qui gagnent l’orbite à travers l’anneau tendineux commun. La branche supérieure innerve les muscles droit supérieur et releveur de la paupière supérieure. La branche inférieure innerve les muscles droit inférieur, droit médial et oblique inférieur, et fournit, par l’intermédiaire du ganglion ciliaire, l’innervation du muscle sphincter de la pupille et de la partie annulaire du muscle ciliaire.
Syn. anc. nerf moteur oculaire commun
oculo-auriculovertébrale (dysplasie) l.f.
oculoauriculovertebral dysplasia
→ Goldenhar (ou Goldenhar-Franceschetti) (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cardiosomatique (syndrome) l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cérébral avec hypopigmentation (syndrome) l.m.
oculocerebral syndrome with hypopigmentation
Édit. 2017